Quam laetus es videre novum familiae tuae additam? Sed finge, si totum corpus infantis tui crassa, squamosa, et asperissima cute tegeretur statim post partum? Stupor et timor quem quivis parens sentit hoc videndo difficile est verbis exprimere. Hodie de uno tali morbo rarissimo et gravissimo, Ichthyosi Harlequin, loquemur. Noli terreri cum hoc audis. Hodie, cum progressu scientiae medicae, multae sunt rationes huic morbo tractandi. Plura de eo discamus.
Simpliciter dictum, quid est Ichthyosis Harlequin?
Ichthyosis Harlequin est gravissima et gravissima forma morbi cutis, quae Ichthyosis appellatur. Ichthyosis est condicio quae oritur cum problema est in modo quo cellulae cutis nostrae crescunt et moriuntur. Quaedam genera Ichthyosis sunt levissima et bona cura cutis regi possunt. Attamen Ichthyosis Harlequin est condicio periculosa vitae quae ab ortu attentionem medicam diligentem requirit.
Hic morbus geneticus est. Hoc significat eum a parentibus ad liberos hereditari. Conditio tam rara est ut tantum unum ex quingentis milibus liberorum afficiat. Tamen, hodiernis curationibus provectis, liberi cum hoc morbo nati nunc occasionem habent ad adultam aetatem vivendi.
Quae sunt praecipua huius morbi symptomata?
Huius morbi symptomata paulum variantur secundum aetatem infantis. Symptomata infantis recens nati et infantis paulo maioris differunt. Hoc modo dividamus ut clare intelligamus.
| Aetas coetus | Symptomata communiter visa |
|---|---|
| Infantes recens nati |
|
| Pueri maiores et adulti |
Estne haec condicio dolorosa?
Ita, hoc neonato dolere potest. Cogita de fissuris profundis in cute, de dolore cutis desquamantis. Ergo medici et nutrices in unitate curae intensivae neonatorum (NICU) infanti medicamenta analgetica (e.g., Paracetamolum, Ibuprofenum) dant. Dolorem metiuntur pulsum cordis et fletum infantis observando, et curant ut quam maxime commodus sit.
Cur hoc fit? Quae est causa?
Causa principalis huius est mutatio in gene ABCA12 . Hoc simpliciter intelligamus.
Hoc gen ABCA12 tamquam "Servitium Traditionis" cogita quod substantias essentiales sicut adipes (lipida) ad stratum extremum cutis nostrae transportat. Hoc stratum adipis est quod cutem nostram flexibilem et sanam servat. In homine cum Ichthyosi Harlequin, propter defectum in hoc gene, illud "Servitium Traditionis" recte non operatur. Propterea, adipes ad cellulas cutis recte non pervenit, et cellulae cutis inter se accumulantur, stratum crassum et durum formantes.
Cum morbus hic geneticus sit, ut infans hunc morbum contrahat, a matre et a patre hereditari debet.Hoc gen vitiosum hereditarium esse debet. Si ambo parentes gen vitiosum portant (id est, nulla symptomata habent, sed gen habent), est 25% (una ex quattuor) probabilitas ut filius eorum morbum contrahat.
Quomodo medici hanc morbum diagnoscunt et curant?
Saepe medici morbum in partu diagnosticare possunt propter speciem singularem infantis. Attamen, probationes geneticae ad confirmandum fiunt. Etiam durante graviditate, medici morbum suspicari possunt si signa ut mutationes cutis vel os infantis frequenter aperiens in ultrasonis viderint. Si opus est, etiam morbum mature diagnosticare possunt per probationes speciales (velut amniocentesis) durante graviditate.
Methodi curationis
Ichthyosis Harlequin non est morbus omnino sanabilis, sed symptomata moderari possunt et puer vitam longam et commodam vivere potest.
Curatio in duas partes principales dividi potest:
1. Curatio in Unitate Curae Intensivae Neonatorum (UCIN): Primae paucae hebdomades vitae infantis sunt maxime vulnerabiles. Curatio hoc tempore data est quae vitam infantis servat.
2. Cura diuturna domi: Cura per totam vitam post reditum domum ex NICU.
Hanc curationem accurate inspiciamus.
| Methodus curationis | Descriptio |
|---|---|
| Curatio NICU (Unitas Curae Intensivae Neonatorum ) | |
| Therapia Retinoidica | Hoc medicamentum est quod per os datur vel cuti applicatur. Adiuvat ut crassa cutis stratum celeriter detrahatur et cutis subiacens sanetur. Haec fuit causa principalis vitae horum puerorum servatae temporibus recentibus. |
| Cura cutis | Humectantia et unguenta specialia regulariter adhibentur ad humiditatem in cute retinendam. Unguenta antibiotica adhibentur ad germina ne per rimas in cute ingrediantur. |
| Ambitus humidus | Humiditas in incubatore ubi infans tenetur valde alta est. Hoc siccitatem cutis minuit. |
| Nutritio et lactatio | Quoniam lac sugere non potest, necessaria nutritio per parvum tubum in ventriculo eius positum (tubulum nutriendi) datur. |
| Cura diuturna domi | |
| Saepe balneum | Balneum cotidie adiuvat ad cutem molliendam et crassas stratas cutis mortuae removendas. |
| Cremorem humectantem regulariter adhibendo | Cremorem humectantem vel aliquid simile vaselinae toti corpori pluries in die applicare debes. Hoc impediet ne cutis exarescat et findatur. |
| Conventus cum peritis | Necesse est artam necessitudinem cum dermatologo habere. Praeterea, specialistas ob problemata oculorum, aurium et articulationum regulariter consulere debebis. |
| Protectio ab altis temperaturis | Cum sudare non possis, corpus in calore calescere potest. Quapropter, solem et calorem cavere debes. |
Gravissimum est amor, cura, et robur animi parentum et familiae. Haec via difficilis est. Quapropter magni momenti est auxilium a medicis, consiliariis, aliisque familiis cum liberis huiusmodi petere.
Nuntius Domum Portandus
- Ichthyosis Harlequin est morbus cutis geneticus rarissimus sed gravis. Non est contagiosus.
- Haec condicio vitae neonati periculosa esse potest, itaque essentiale est curationem in unitate curae intensivae neonatorum (NICU) per primas aliquot hebdomades accipere.
- Gratias curationibus medicis hodiernis, praesertim therapiae retinoidi , proportio supervivendi horum puerorum insigniter aucta est.
- Haec condicio per totam vitam durat. Magni momenti est curam cutis regularem adhibere, nutritionem aptam praebere, et consilium medicorum specialistarum sequi.
- Recta curatione, homines hoc morbo affecti vitam longam, commodam, et significantem vivere possunt.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum