Num puer tuus saepe cadit? An ei difficile est surgere, scalas ascendere, currere, aut salire? Interdum haec sunt res normales quae parvulis accidunt dum crescunt. Attamen, interdum potest esse problema cum musculis post eos qui attentionem requirunt. Quam ob rem de grege morborum qui paulatim musculos debilitant, loquemur.
Quid est dystrophia muscularis?
Simpliciter dictum, dystrophia muscularis est nomen generale coetus morborum qui musculos corporis nostri tempore debilitant eorumque flexibilitatem minuunt. Causa principalis huius est vitium in genis quae adiuvant musculos nostros sanos servare.
Quidam morbum aetate tenera contrahere possunt, alii autem nullum symptomata ostendere possunt usque ad decem vel quindecim annos natos, vel etiam in adultam aetatem.
Modus quo hic morbus singulos afficit differt. A genere morbi pendet. Multis hominibus, condicio paulatim peior fieri potest tempore procedente. Quidam etiam facultatem ambulandi vel loquendi amittere possunt. Hoc tamen non omnibus accidit . Quidam vitam normalem per annos cum levibus symptomatibus agunt. Itaque non opus est antea panico affici.
Quae sunt huius generis genera praecipua?
Sunt plus quam triginta genera dystrophiae muscularis. Sed sunt novem genera principalia quae saepissime videmus. Quaeque species differt secundum genem qui eam efficit, musculos affectos, aetatem qua symptomata incipiunt, et celeritatem qua morbus progreditur.
| Nomen Morbi | Descriptio Brevis |
|---|---|
| Dystrophia muscularis Duchenne (DMD) | Hic typus frequentissimus est. Pueros imprimis afficit. Inter aetates trium et quinque annorum incipit. |
| Dystrophia muscularis Beckeriana | Similis Duchennae, sed symptomata non tam gravia sunt. Hoc etiam in pueris frequentius est. Symptomata inter aetates undecim et viginti quinque annorum apparent. |
| Dystrophia muscularis myotonica | Frequentissima species inter adultos. Symptoma principale est incapacitas musculi relaxandi postquam contractus est. Et viros et feminas afficere potest. Solet incipere in annis vicensimis. |
| Dystrophia muscularis congenita | Incipit a partu vel paulo post partum. |
| Dystrophia muscularis cinguli membri | Musculos circa coxas et umeros afficit. In adolescentia vel vicensimo aetatis anno incipere potest. |
| Dystrophia muscularis facioscapulohumeralis | Musculos faciei, umerorum, et brachiorum superiorum afficit. Homines a teneris annis usque ad adultos quadragenarios afficere potest. |
| Dystrophia muscularis distalis | Musculos brachiorum, crurum, manuum et pedum afficit. Solet inter annos quadraginta et sexaginta incipere. |
| Dystrophia muscularis oculopharyngea | Incipit annis quadragesimo et quinquagesimo. Debilitatem musculorum in facie, collo et humeris, palpebras flaccidas (ptosis) et difficultatem deglutiendi (dysphagiam) efficit. |
| Dystrophia muscularis Emery-Dreifuss | Saepissime pueros afficit et circa decimum annum aetatis incipit. Praeter debilitatem musculorum, etiam problemata cordis oriri possunt. |
Cur huiusmodi morbus oritur? (Causae)
Hic morbus potest hereditari, vel primum in te vel filio tuo evolvi potest, nullo in familia tua eo habente. Hoc vitio in genis causatur.
Cogita, haec gena cellulis in corpore nostro mandant ut proteinas, quibus opus est ad varia officia peragenda, fabricent. Simile est coquinae praecepto. Si gen vitiosum est, cellulae proteinas falsas, minus proteinorum quam opus est, vel laesas facere possunt.
Homines dystrophia musculari affecti vitium in genis habent quae proteinas producunt quae musculos sanos et fortes servant. Exempli gratia, in morbis Duchenne et Becker, proteina quae dystrophinum appellatur perpauca producitur. Haec proteina dystrophini musculos roborat et a damno protegit. Cum haec proteina amittitur, musculi facile laeduntur et debilitantur.
Quomodo id agnoscere? (Symptomata)
Symptomata multorum generum morbi in pueritia vel adolescentia apparere incipiunt. In genere, puer hoc morbo affectus sequentia symptomata exhibere potest:
- Frequens casus
- Sensatio debilitatis in musculis
- Spasmi musculorum
- Difficultas surgendi e positione sedenti, ascendendi scalas, currendi, vel saltandi
- Ambulatio in digitis pedum vel incedens
Nobis, ut parentibus, magni momenti est motus liberorum nostrorum, praesertim ludum, attendere. Si quid insolitum animadvertis, ne dubita medicum consulere.
Praeterea, nonnulli etiam symptomata experiri possunt, ut:
- Scoliosis
- Palpebra demissa
- Problemata cordis
- Difficultas spirandi vel cibum deglutiendi
- Impedimenta visualia
- Debilitas musculorum facialium
Quomodo medicus hoc confirmat? (Diagnosis)
Medicus plura experimenta faciet ut determinet num infans tuus debilitatem musculorum habeat. Primo, examen corporis generale faciet, te de historia medica familiae tuae interrogabit, et de symptomatibus infantis tui interrogabit.
Post hoc, plura experimenta huiusmodi fieri possunt ad alias condiciones quae debilitatem musculorum causare possint excludendas et ad morbum definitive diagnoscendum.
| Nomen Probationis | Simpliciter dictum, hoc est quod facis... (Explicatio simplex) |
|---|---|
| Examinationes sanguinis | Gradus quorundam enzymorum quae in sanguine accumulantur cum musculi laeduntur, examinantur. |
| Electromyographia (EMG) | Minutae electrodae in musculos inseruntur et actio electrica musculorum metitur. |
| Biopsia musculi | Parva musculi parva acu sumitur et sub microscopio examinatur. Hoc modo proteinas desunt vel laesas cognosci possunt. |
| Electrocardiogramma (ECG) | Signa electrica cordis metiuntur ad explorandum utrum pulsus et rhythmus cordis sani sint. |
| Examinationes geneticae | Per examinationem sanguinis speciminis, fieri potest ut accurate determinetur quae gena vitiosa debilitatem musculorum causant. |
Quae sunt curationes?
Nullum remedium ad dystrophiam muscularem exstat . Attamen multae curationes exstant quae symptomata moderari, vitam faciliorem reddere, et optimam vitae qualitatem filio tuo praebere possunt. Medicus tuus curationem aptissimam commendabit, secundum genus morbi quem filius tuus habet.
- Physiotherapia: Varia exercitia et extensiones musculos fortes et flexibiles servare adiuvant.
- Therapia occupationalis:Puer docetur quomodo opera cotidiana (e.g., vestiri, scribere) pro viribus suis peragat. Docetur etiam quomodo instrumentis ut sellis rotalibus et baculis utatur.
- Therapia logopediae: Si difficultatem loquendi habes propter imbecillitatem in musculis faciei vel gutturis, te faciles vias ad id faciendum docebimus.
- Medicamenta:
- Medicamenta specifica, ut "Eteplirsen (Exondys 51)", quae productionem dystrophini pro quibusdam generibus DMD augent.
- Medicamenta quae spasmos musculorum minuunt.
- Medicamenta pressionis sanguinis ad morbos cordis pertinentia.
- Steroida, ut "Prednisonum", laesionem musculorum tardare possunt. Attamen haec effectus secundarios habent et tantum sub consilio medici adhibenda sunt.
- Chirurgia: Chirurgia ob complicationes ut stenosis spinalis et problemata cordis requiri potest.
Res considerandae cum puerum curas
Solet parentes tristes esse cum energia filii sui paulatim deficiat et non possit currere et ludere sicut alii pueri. Sed tu adiuvare potes ut filius tuus beate vivat, hoc non obstante.
- Bona nutritione provide: Victus aequilibratus adiuvat puerum tuum ad pondus sanum conservandum. Hoc res sicut difficultates respirationis minuere potest.
- Activus mane: Exercitia leniter impulsa, ut natatio, musculos roborare possunt. Physiotherapeutam tuum de hoc interroga.
- Instrumentis adiuvantibus utere: Filium/filiam tuam ad utendum sellis rotalibus, baculis, et cetera, si opus sit, incita.
- Fortis mane: Cum familia, amicis, vel consiliario de sollicitudine, tristitia, et ira quam per hoc iter sentis loquere. Praeterea, coetus auxilii cum aliis parentibus liberorum hac condicione affectorum magna fons roboris esse possunt.
Hic morbus non omnes eodem modo afficit. Quidam pueri celerrime vim musculorum amittunt. Alii eam celerius amittere possunt. Quare, interest cum medico filii tui de eius statu aperte loqui et consilium curationis ei optime convenientis elaborare.
Nuntius Domum Portandus
- Dystrophia muscularis est morbus geneticus qui musculos debilitare facit per tempus.
- Prima symptomata in pueris possunt includere frequentes casus, difficultatem surgendi, et ambulationem in digitos pedum.
- Quia multae huius morbi species sunt, medicum consulere necesse est ad accuratam diagnosim faciendam.
- Quamquam nulla curatio completa exstat, physiotherapia, medicamenta, aliaque curationes symptomata temperare et bonam vitae qualitatem conservare possunt.
- Magni momenti est auxilium psychologicum et ambitum positivum puero familiaeque praebere. De quibuslibet curis cum medico tuo loquere.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum