Numquamne animadvertisti unam partem corporis parvuli tui, fortasse brachium, crus, aut digitum, insolito modo magnam esse comparatam cum reliquo corpore? Aut umquam aliquid insolitum animadvertisti, ut naevum magnum in cute eius aut aream vasorum sanguiferorum implicatam? Normale est cuilibet parenti sollicitum esse cum talia videt. Hodie de coetu morborum rariorum loquimur qui haec causare possunt. Appellatur PROS, sive PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Quid sint PROS et PIK3CA accurate intelligamus.
Primum omnium, PROS non est morbus singularis. Est spectrum plurium morborum diversorum. Omnes hae affectiones unum commune habent. Id est, aliquae partes corporis nimis magnae fiunt (nimiam incrementum) vel in formam abnormalem evolvunt.
Nunc videamus cur hoc fiat. Praecipua huius rei causa est mutatio, id est mutatio, in gene quod `PIK3CA` appellatur in corpore nostro.
Simpliciter dictum, corpus nostrum quasi magnae fabricae est. Est series mandatorum ut omnia in hac fabrica recte perficiantur. `PIK3CA` est gen magni momenti quod tales mandata dat. Eum est quod cellulis nostris dicit, "Bene, nunc dividimini," "Nunc crescitis," "Bene, nunc tempus vestrum effluxit, moremini."
Attamen, si littera in libro instructionum huius geni `PIK3CA` erronea est, id est, si mutatio accidit, nuntia quae illae cellulae accipiunt confusa fiunt. Tum quaedam cellulae nimis celeriter dividuntur, aut non moriuntur cum deberent. Tum nimiam incrementum abnormale videmus in locis ubi illae cellulae sunt, id est, in locis ut cutis, vasis sanguineis, ossibus, textu adiposo et cerebro .
Est hic punctum magni momenti quod meminisse debes. PROS non est morbus qui a parente ad filium transmittitur. Hoc significat si hunc morbum habeas, filium tuum eum non contrahere, et si unus ex liberis tuis eum habuit, alios liberos eum non contrahere. Haec mutatio genetica non in omni cellula corporis infantis fit, sed tantum in quibusdam cellulis. Ergo noli hoc frustra timere.
Variae condiciones medicae quae sub PROS cadunt
Interdum medici morbum cum PROS directe diagnosticabunt. Aliquando, condicionem medicam specificam (syndromam) nominabunt quae sub umbraculo PROS cadit. Nonnulla ex his in tabula infra enumerantur.
| Nomen morbi (Syndroma) | Proprietates principales et descriptio |
|---|---|
| Hyperplasia fibroadiposa | In hac condicione, nimius incrementum textus adiposi, textus fibrosi, vel vasorum sanguiferorum efficit ut excrescentiae tumorales in membris vel aliis partibus corporis formentur. Hae, tempore procedente, crescere et ambulationem motumque impedire possunt. |
| Syndroma CARYOLINAE | Nomen a primis litteris symptomatum derivatur. C - Congenitum (ab ortu praesens), L - Lipomatosum (ad adipem pertinens - multi pueri aliquid simile tumori adiposi videre possunt), O - Supercrescentia (incrementum excessivum), V - Malformationes vasculares (vasa sanguinea abnormalia - ut notae naevi, venae araneiformes), E - Nevus epidermalis (genus naevi qui in cute apparet), S - Spinale/Skeletale (problemata cum spina vel ossibus - e.g. dolor dorsi). |
| Syndroma megalencephaliae-malformationis capillaris (MCAP) | Cerebrum, vasa sanguinea, et lineamenta faciei nimis crescunt. Hi pueri moras in progressu et digitos forma abnormali habere possunt. |
| Syndroma hemihyperplasiae-lipomatosis multiplex (HHML) | Saepe incrementum brachiorum et crurum afficit. Tumores adiposi sine dolore (lipomata) lente crescentes sub cute in variis corporis partibus, praesertim in dorso, trunco, membris et digitis, formantur. |
| Hemimegalencephalia | In hac condicione, totum cerebrum vel dimidium cerebri maior fit solito. Hi pueri convulsiones, paralysis, et moras in progressu experiri possunt. |
| Lipomatosis infiltrans facialis | Tumor vel excrescentia sine dolore in parte faciei. Haec plerumque in uno tantum latere capitis occurrit. Interdum pars linguae augeri potest et ossa dentesque affici possunt. |
Quae sunt curationes huius?
Nullum adhuc remedium pro PROS exstat. Attamen, multae sunt rationes ad morbum eiusque symptomata tractanda.
Medicus tuus curationem aptissimam pro filio tuo decernet. Has decisiones faciet postquam condicionem filii tui diligenter examinaverit et cum variis peritis (e.g., chirurgis, neurologis) consuluerit. Hic sunt aliquae ex praecipuis optionibus curationis:
- Chirurgia: Chirurgia ad removendum textum nimium crescens commendari potest, praesertim si incrementum impedit facultatem infantis tui ambulandi vel actiones cotidianas peragendi, pressionem in cerebrum infert, vel necessaria est ad corrigendam condicionem ut scoliosis.
- Medicamenta: Medicus tuus medicamenta ad symptomata specifica, ut convulsiones, moderanda praescribere potest. Investigationes etiam in novis medicamentis geruntur quae actionem geni PIK3CA petunt.
Quale erit futurum filii mei?
Haec est una ex maximis sollicitudinibus et timoribus cuilibet parenti. PROS est morbus per totam vitam. Cum symptomata inter homines valde varient, futurum infantis proinde variari potest.
Hoc significat nonnullos pueros vitam normalem sine magnis effectibus vivere posse. Alii, praesertim si cerebrum afficitur, differentias discendi et moras in progressu experiri possunt.
Praeterea, inventum est nonnullos homines cum PROS certum periculum cancri contrahendi habere, quia eadem mutatio genetica PIK3CA etiam in cellulis cancrinis hominum sine PROS invenitur.
Noli hoc frustra timere. Maximi momenti est de hoc periculo cum medico tuo aperte loqui. Deinde, necessaria experimenta tempore suo perfici poteris et videre num periculum talis rei sit. Medicus tuus condicionem filii tui perpetuo observabit et consilium necessarium praebebit.
Nuntius Domum Portandus
- PROS est coetus morborum a mutatione in gene `PIK3CA` causatorum. Hoc non culpa parentum causatur.
- Hic morbus non est hereditarius. Quod unus ex liberis tuis eo laborat, non significat alios liberos quoque eum habituros esse.
- Symptomata inter pueros valde variare possunt. Quaedam effectus leves, alia autem problemata gravia habere possunt.
- Quamquam nullum remedium pro PROS exstat, symptomata tamen chirurgia et medicamentis bene moderari possunt.
- Magni momenti est aperte et regulariter cum medico tuo loqui de quibuslibet sollicitudinibus aut timoribus quos habes de statu, curatione, et futuro filii tui.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum