Nullus maior dolor est matri aut patri quam videre filium suum paulatim deteriorem statum coram oculis suis. Puer qui circumcurrebat et ludebat subito tremere incipit morbo convulsionis simili, aut videt cogitationem suam discereque gradatim deficere, difficile est timorem et stuporem quem sentis verbis exprimere. Hic est morbus incredibiliter gravis et rarissimus de quo hodie loquemur. Hic morbus est Morbus Alperianus, sive "(Morbus Alperianus)".
Simpliciter dictum, quid est morbus Alperi?
Morbus Alpers est rarus morbus geneticus qui mitochondria afficit, quae sunt parvae illae centrales energiae quae cellulas nostras potentia praebent. Cogita de eo quasi multae sint parvae pilae intra singulas cellulas in corpore nostro, et hae pilae sunt quae cellulis energiam dant quam necessariam habent ad functionem. Quod fit in morbo Alpers est quod hae pilae, mitochondria, recte non funguntur.
Haec energiae iactura praecipue tria ex maximis momenti organis in corpore nostro laedit.
1. Cerebrum: Dementia ob functionem cerebri laesam oriri potest, quae ad iacturam memoriae ducit.
2. Iecur: Functio iecoris omnino desistere potest, quod ad insufficientiam hepatis ducit.
3. Musculi: Convulsiones ob actionem electricam abnormalem in cerebro oriri possunt.
Symptomata huius morbi plerumque quavis aetate apparere possunt, ab uno mense ad annos XXXVI. Attamen, saepissime in pueritia videtur, praesertim inter annos duos et quattuor. Interdum, hic morbus etiam iuvenis aetate apparere potest, id est, inter annos XVII et XXIV. Triste dictu, haec condicio gravissima est, et saepe morte terminatur.
Hic morbus a vitio genetico, quem a nativitate hereditamus, causatur. Hoc significat, etiamsi infans genes huius morbi in corpore suo ab ortu habeat, hebdomades, menses, vel etiam annos requiri posse antequam symptomata appareant.
Morbus Alperti aliis nominibus notus est:
- Syndroma Alpers-Huttenlocher
- Syndroma Alpersiana
- Poliodystrophia infantilis progressiva
Quis hoc morbum contrahit? Quam communis est?
Quicumque gen vitiosum, quod morbum Alpers efficit, hereditat, morbum contrahere potest. Utrumque sexum aequaliter afficit, sexu non obstante.
Sed nolite solliciti esse, hic morbus rarissimus est. Incidentia media est circiter unus ex centum milibus . Dicitur etiam paulo frequentior esse inter homines originis Europae Septentrionalis.
Cur morbus Alperi oritur? Quae est causa?
Causa principalis huius est mutatio, sive mutatio, in gene quod "POLG1" appellatur in corpore nostro. Hoc est aliquid quod de generatione in generationem traditur.
Simpliciter dictum, sic se habet. Ut puerum crees, gen a matre et gen a patre accipere debes. Ut morbum Alpers contrahat, puer gen defectuosum `POLG1` a matre et patre hereditare debet. Etiamsi ambo parentes geni defectuosi portant, symptomata fortasse non sentient. Sed si puer ambos genes defectuosos ab utroque hereditat, puer morbum Alpers contrahet.
Ut antea disseruimus, hoc vitium in gene `POLG1` efficit ne DNA in mitochondriis, centris energiae cellularum nostrarum, recte fungatur. Quam ob rem organa quae plurimum energiae requirunt, ut cerebrum, iecur et musculi, gravissime afficiuntur.
Quidam investigatores credunt si factor ambiental, ut virus, aliquem qui haec gena vitiosa hereditat afficit, etiam morbum evolvere posse causare.
Quae sunt symptomata huius morbi?
Symptomata morbi Alpert per tempus variari possunt. Dividi possunt in symptomata initialia et ea quae apparent dum morbus progreditur.
Primum symptomum quod plerumque videtur est epilepsia refractaria, quae curatione difficile moderari potest.
Haec symptomata ex tabula infra clarius intelligamus.
| Genus symptomatis | Res videndae |
|---|---|
| Symptomata principalia et prima |
|
| Alia symptomata prima | |
| Symptomata quae apparent dum morbus progreditur |
Quomodo medici hunc morbum diagnoscunt?
Medicus tuus symptomata infantis tui diligenter examinabit, praecipue attendens ad tria symptomata principalia quae antea tractavimus : amissionem memoriae, morbum hepatis, et epilepsiam .
Praeterea, plura alia experimenta ad diagnosim confirmandam fiunt.
| Experimentum | Quomodo id fieri et quid scire necesse est |
|---|---|
| Analysis liquoris cerebrospinalis | Punctio spinalis acum minimam in lumborum inferiorem inserere et parvam quantitatem liquidi qui cerebrum circumdat extrahere implicat. Hic liquidi examinatur ad explorandum num defectus in quibusdam chemicis cerebri sint. |
| Examen EEG (Electroencephalographia) | Parvae laminae metallicae (electroda) cranio adfixae sunt ad activitatem electricam cerebri metiendam. Examen electroencephalogrammatum (EEG) demonstrare potest activitatem cerebri personae morbo Alpers affectae retardatam esse. |
| Examen geneticum | Sanguinis exemplum sumitur et series genorum examinatur. Hoc accurate cognoscere potest utrum mutationes in gene `POLG1` sint necne. |
| Imago resonantiae magneticae (MRI) | Imago resonantiae magneticae cerebri auctam materiam cineream in cerebro alicuius cum morbo Alpers ostendere potest. |
Estne curatio huic?
Triste dictu, nulla adhuc curatio inventa est ad morbum Alpert sanandum aut progressionem morbi sistendam.
Sunt tamen variae curationes adiuvantes quae symptomata moderari, molestias minuere, et qualitatem vitae emendare possunt. Medicus tuus curationes commendare potest ut:
- Medicamenta ad morbos epilepticos moderandos: Medicamenta anticonvulsiva dantur ad convulsionum frequentiam minuendam.
- Ad nutritionem et hydrationem: Si difficile tibi est cibum deglutire, tubus (gastrostomia endoscopica percutanea) in stomachum inseri potest ad cibum et liquores praebendos.
- Victus: Paucae portiones proteinorum, prandia parva et crebra.
- Physiotherapia: Exercitationes et curationes ad rigiditatem musculorum minuendam et musculos roborandos.
- Ergotherapia: Exercitatio ad opera cotidiana independenter peragenda.
- Logopedia: Adiuvat cum difficultatibus loquendi.
- Analgesica et relaxantia musculorum: Medicamenta dantur ad dolorem et rigiditatem musculorum minuendam.
- Auxilium respiratorium: Si difficultates respirationis occurrunt, respiratio machinis ut `CPAP` vel `BiPAP®`, vel si necesse est, `(tracheostomia)` adiuvatur.
Praeterea, medicus tuus varias probationes sanguinis (velut "hemogramma completum - CBC", "probatio functionis hepaticae") singulis paucis mensibus peraget ut condicionem aegroti observet et curationem, si opus sit, accommodet.
Si puerum aegrotum curas...
Scimus hoc iter difficillimum esse. Morbo progrediente, tu et filius/filia tua auxilio ampliore indigere potestis. Multi sunt periti et officia quae vos in hoc itinere adiuvare possunt.
- Periti: Auxilium a gastroenterologis, nutritionistis, et psychiatris petere potes.
- Cura Domestica: In casibus aegrotationis acutae, ministri nutrices periti ad domum tuam venire et infantem tuum curare possunt.
- Turmae curae palliativae: Hae turmae adiuvant ad praebendum auxilium et robur mentale necessarium ut puer commodus et liber a dolore maneat per ultima morbi stadia.
Memento, non es solus. Sunt coetus auxilii pro parentibus liberorum morbo Alpers aliisque morbis mitochondrialibus laborantium. Experientias communicare, opes communicare, et consilium quod tibi opus est accipere potes.
Morbus Alpert est condicio progressiva quae plerumque inter annos quattuor et decem post initium symptomatum occurrit.
Si scis hoc gen in familia tua versari et infantem exspectas, magni momenti est consiliarium geneticum convenire et cum eo loqui. Ille tibi consilium et auxilium necessarium praebebit.
Nuntius Domum Portandus
- Morbus Alpers est morbus geneticus rarissimus et gravis qui mitochondria afficit.
- Hoc praecipue cerebrum, iecur, et musculos afficit, et symptomata principalia sunt epilepsia, insufficientia hepatis, et amissio memoriae.
- Quamquam nullum remedium huic morbo exstat, multae tamen curationes adiuvantes praesto sunt ad symptomata moderanda et aegro solacium praebendum.
- Cum haec condicio genetica sit, nulla via est periculum minuendi. Si historia familiaris est, consilium geneticum magni momenti est.
- Curare puerum aegrotum tali labore difficillimum est, ergo auxilium a medicis, officiis nutricibus, et coetibus adiutoriis petere tibi proderit.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum