Wëllt Dir am Viraus iwwer d'Gesondheet vun Ärem Puppelchen wëssen? Loosst eis iwwer pränatal genetesch Tester schwätzen!

Wann Dir eng Mamm erwaart, ass Äre gréisste Wonsch e gesond Kand ze hunn, richteg? Haut schwätze mir iwwer e puer speziell Testmethoden, déi Iech hëllefen, am Viraus ze wëssen, ob de Puppelchen nach am Gebärmutter genetesch Stéierungen oder Gebuertsanomalien huet. Mir nennen dës "(Prenatal Genetic Testing)". Dës Tester sinn net eppes, wat jidderee maache soll, awer et ass ganz wichteg, datt Dir Iech dovun bewosst sidd.

Wat ass dat (Prenatal Genetik Test)?

Einfach ausgedréckt, dëst sinn Tester, déi erausfannen kënnen, ob Äert ongebuerent Kand eng genetesch Krankheet oder e Gebuertsdefekt huet. Am Géigesaz zu den Bluttgrupp-, Hämoglobin- an Zockertester, déi Dir normalerweis während der Schwangerschaft maacht, sinn dës genetesch Tester net néideg a kënnen nëmme gemaach ginn, wann Dir wëllt . Dir kënnt mat Ärem Dokter doriwwer schwätzen an entscheeden, wéi eng Tester am Beschten fir Iech sinn.

Alles an eisem Kierper gëtt vun eise Genen kontrolléiert. Dës Genen sinn a Saachen gespäichert, déi Chromosomen genannt ginn. Heiansdo kënnen also, wann et Ännerungen oder Mängel an dëse Genen oder Chromosomen gëtt, verschidde Krankheeten optrieden. Mir nennen esou Konditiounen, déi bei der Gebuert präsent sinn, "(kongenital Stéierungen)". Dës genetesch Tester kënnen e puer sou Konditiounen identifizéieren, ier de Puppelchen gebuer ass.

Wat sinn dës zwou Zorte vun Tester? (Screening- an Diagnostester)

Okay, elo kucke mer emol. Et ginn zwou Haaptzorten vun "pränataler genetescher Tester".

1. Screeningtester: Dës gi benotzt fir festzestellen, ob Äert Puppelchen e Risiko huet, eng bestëmmt genetesch Krankheet ze hunn. Dëst bedeit net onbedéngt, datt de Puppelchen d'Krankheet huet. Wann de Risiko awer héich ass, wäert Ären Dokter Iech soen, wat Dir als nächst maache sollt.

2. Diagnosesch Tester: Dës Tester kënne bestätegen, ob de Puppelchen eng genetesch Krankheet huet oder net. Dës ginn normalerweis nëmme gemaach, wann en Screeningtest e Risiko weist oder wann et aus engem anere Grond e méi héije Risiko gëtt.

Elo schwätze mer e bësse méi am Detail iwwer all dës Zorten.

Kucke mer eis fir d'éischt emol d'"Screening Tester" un (Tester, déi no engem Risiko fir de Fetus sichen)

Déi wichtegst Saach, déi Dir am Kapp behale sollt, ass datt dës Screeningtester ni sécher soen, datt et eng genetesch Krankheet gëtt. Och wann d'Resultat anormal ass, heescht dat net, datt de Puppelchen d'Krankheet definitiv wäert hunn. Et bedeit nëmmen, datt et e gewësse Risiko am Verglach mat aneren gëtt. Ären Dokter kann Iech dës Resultater erklären an erklären, wéi eng Schrëtt Dir als nächst maache sollt. A verschiddene Fäll kann hien och en diagnosteschen Test empfeelen.

Et gëtt verschidden Zorte vu Screeningtester:

1. Trägerscreening - Hutt Dir eng Krankheet, déi op Äert Puppelchen iwwerdroe ka ginn?

Dëst ass en Bluttest, deen Dir an Äre Partner maache kënnt. E sicht no Krankheeten, déi mat engem eenzege Gen verbonne sinn, an déi eescht Gesondheetsproblemer verursaache kënnen, déi Äert Puppelchen ierwe kéint. Zum Beispill kann e Krankheeten wéi zystesch Fibrose, Sichelzellanämie a Spinal Muskelatrophie feststellen.

Zum Beispill, wann Äre Bluttest weist, datt Dir Träger vun engem bestëmmte genetesche Risiko sidd, ass et ganz wichteg, datt Äre Partner sech och testéiere léisst. Well, wann béid Elteren Träger vum selwechte genetesche Risiko sinn, ass et wahrscheinlech, datt de Puppelchen eng schwéier Form vun där Krankheet entwéckelt. Dësen "Carrier Screening"-Test gëtt nëmmen eemol am Liewe gemaach.

2. Screening op anormal Chromosomenzuel

Wéi mir scho gesot hunn, ierwe mir Chromosomen a Pairen - ee vun eiser Mamm an ee vun eisem Papp. Heiansdo kënnen während dësem Befruchtungsprozess natierlech Feeler optrieden. Dann kënnen Deeler vum Chromosompaar entweder feelen oder derbäikommen. Zum Beispill "Down Syndrom" (d'Präsenz vun engem zousätzleche Chromosom 21) an "Turner Syndrom" (d'Präsenz vun engem fehlenden X-Chromosom). D'Resultater vun dësen Tester kënne vu Schwangerschaft zu Schwangerschaft variéieren.

Et gëtt verschidden Zorte vun Tester:

• Zellfräi Fetal-DNA-Screening: Dëst gëtt och "(Non-Invasive Prenatal Testing)" oder "(NIPT)" genannt. Dobäi ginn kleng Stécker vun der DNA vun Ärem Puppelchen ("fetal DNA") aus Ärem Blutt geholl a no e puer heefeg chromosomalen Anomalien gesicht. Well d'Quantitéit vun der DNA vun dësem Puppelchen awer sou kleng ass, kann dësen Test eréischt no 10 Woche Schwangerschaft gemaach ginn.
• Serumscreening: Dëst ass och en Test, deen eng Prouf vun Ärem Blutt hëlt. Allerdéngs kuckt en net direkt op d'DNA vum Puppelchen. Amplaz analyséiert en d'Niveaue vu verschiddene Proteinen an Ärem Blutt, fir Äert Risiko fir d'Entwécklung vu chromosomalen Anomalien ze bestëmmen. Beispiller dofir sinn "(Sequenziell Screening)", "(Quad-Screening)" an "(Éischt Trimester Serum Screening)". All dës Tester mussen zu engem ganz spezifeschen Zäitpunkt während der Schwangerschaft gemaach ginn, dofir ass et eng gutt Iddi, Ären Dokter ze froen, wéi ee fir Iech dee richtege ass. Dës Tester kënnen normalerweis no 11 Woche Schwangerschaft gemaach ginn.

3. Screening op kierperlech Anomalien

Heiansdo kënne chromosomal Anomalien Ännerungen an der Kierperstruktur vum Puppelchen verursaachen. Oder, och wann d'Chromosomen normal sinn, kann de Puppelchen e kierperlechen Defekt hunn. Ultraschall an Bluttester, déi während der Schwangerschaft gemaach ginn, kënnen eng Iddi vum Risiko vum Puppelchen ginn, sou kierperlech Anomalien z'entwéckelen an ob se op genetesch Ursaachen zréckzeféieren sinn.

• Nuchal Transluzenz (NT-Scan):Dësen Ultraschalltest moosst d'Déckt vun der Haut um Réck vum Hals vum Fötus. Wann dës Déckt ze héich ass, kann dat op e Risiko vu chromosomalen Anomalien hiweisen, souwéi op kierperlech Problemer wéi eng anormal Entwécklung vum Häerz vum Puppelchen. Dësen Ultraschall gëtt tëscht 11 a 14 Schwangerschaftswochen duerchgefouert.
• AFP-Screening (Screening vum Mammeserum): E Bluttprouf gëtt geholl an den Niveau vun engem Protein mam Numm AFP (Alpha-Fetoprotein) gëtt gemooss. Wann dësen Niveau ze héich ass, kann dat drop hiweisen, datt et kierperlech Problemer am Bauch, am Gesiicht oder an der Wirbelsail vum Puppelchen gëtt. Dëst gëtt tëscht 15 an 22 Woche gemaach.
• Quad-Screening: Dëst moosst den Niveau vu véier Substanzen an Ärem Blutt fir de Risiko ze bestëmmen, datt Äert Puppelchen Chromosomanomalien an Neuronenröhrendefekter huet. Dëst gëtt och de "Multiple Marker Screen" genannt. Dëst gëtt och tëscht 15 an 22 Wochen duerchgefouert.
• Anatomiescan vum Fetus: Dëst ass wat vill Leit als "Anomaliescan" kennen. Bei dësem Ultraschall gëtt d'Kierperstruktur vum Puppelchen ënnersicht, dorënner dat sech entwéckelend Gehir, Skelett, Häerz, Nieren, Bauch, Gesiicht a Glieder. Dësen Ultraschall gëtt normalerweis tëscht 18 an 20 Schwangerschaftswochen duerchgefouert.

Wichteg: Och hei weisen dës Screeningtester nëmmen d'Méiglechkeet vun enger Krankheet un. Si weisen net definitiv drop hin, datt et eng Krankheet gëtt.

Wat sinn 'Diagnosesch Tester'? (Tester fir genee erauszefannen, ob et eng Krankheet gëtt)

Diagnosesch Tester kënnen bestätegen, ob e Puppelchen eng genetesch Krankheet huet. Dës Tester ginn nëmme gemaach, wann d'Resultater vun engem Screeningtest anormal sinn, oder wann Dir aner Grënn hutt ze denken, datt Äert Puppelchen e méi héicht Risiko huet, eng genetesch Krankheet ze hunn (zum Beispill, wann een an Ärer Famill d'Krankheet huet).

Déi zwee heefegst Aarte vun diagnosteschen Tester sinn '(Amniozentese)' an '(Chorionvillus-Sampling / CVS)'.

• Amniozentese: Bei dësem Test féiert den Dokter eng kleng Nol duerch Är Haut an Är Gebärmutter a hëlt eng kleng Prouf vum Fruchtwasser, deen Äert Kand ëmgëtt. Dësen Test gëtt tëscht 16 an 20 Schwangerschaftswochen duerchgefouert.
• Chorionvillus-Test (CVS): Bei dësem Test setzt den Dokter eng Nol an d'Gebärmutter an hëlt eng kleng Zellprouf aus der Plazenta. Den Dokter entscheet, ob d'Nol duerch den Bauch oder duerch d'Vagina agefouert gëtt, jee nodeem wat méi sécher ass. Den CVS-Test gëtt tëscht 11 an 13 Schwangerschaftswochen duerchgefouert.

D'Prouwe ginn dann an e Laboratoire fir d'Analyse geschéckt. De Laboratoire kann speziell Tester wéi Fluoreszenz In Situ Hybridiséierung (FISH), Standard Karyotyping a Microarray duerchféieren. E puer diagnostesch Tester kënnen Resultater an nëmmen 72 Stonnen liwweren, anerer kënnen méi wéi zwou Wochen daueren.

Sollen dës genetesch Tester gemaach ginn? Wien soll dës maachen?

Ob Dir Iech un dësem "pränatalen geneteschen Test" maache wëllt oder net, ass ganz Är perséinlech Entscheedung. Wann Dir Iech net sécher sidd, kënnt Dir Ären Dokter froen, wat hien oder si recommandéiert. D'Resultater vun dësen Tester kënne ganz wichteg Informatiounen iwwer d'Gesondheet vum Puppelchen liwweren. Normalerweis ginn all schwanger Fraen iwwer dës genetesch Screeningtester als Deel vun hirer pränataler Betreiung informéiert.

E puer Grënn, firwat verschidde Familljen sech fir diagnostesch Tester entscheeden, sinn:

• En anormalt Resultat vun engem Screeningtest kréien.
• Eng familiär Geschicht vun enger genetescher Krankheet hunn.
• Schwangerschaft iwwer dem Alter vun 35 Joer.
• Nodeems Dir eng fréier Fehlgebuert oder Doudeggebuert hat.

Ass et néideg, dës Tester während der Schwangerschaft ze maachen?

Nee, et ass net néideg. Et ass eng Entscheedung baséiert op Äre perséinleche Glawen an Ärer medizinescher Geschicht. Verschidden Eltere wëlle gären am Viraus wëssen, ob hiert Puppelchen mat enger bestëmmter Krankheet gebuer gëtt. Dëst erlaabt hinnen, d'Betreiung vun hirem Puppelchen am Viraus ze plangen. Leider kënnen e puer Famillen ganz traureg Resultater hunn, an si mussen eventuell déi schwiereg Entscheedung treffen, ob se d'Schwangerschaft weiderféiere wëllen. Also, ob Dir dëse Screening oder Diagnosetest maache wëllt oder net, ass ganz un Iech an Ärem Dokter.

Wéi ginn dës Tester gemaach?

Déi meescht "(Prenatal Genetic Screening)" Tester ginn op enger Bluttprouf vun der schwangerer Mamm gemaach. Wann d'Resultater vum Screeningtest weisen, datt et e erhéicht Risiko fir e Gebuertsdefekt gëtt, kann den Dokter méi detailléiert Tester ("invasive Tester") maachen, fir spezifesch Zoustänn z'identifizéieren. Dës detailléiert diagnostesch Tester sinn "(Amniozentese)" an "(CVS)".

Wéi eng Tester ginn a verschiddene Woche vun der Schwangerschaft gemaach?

Dëst ass och e Problem fir vill Leit.

Tester am éischten Trimester (bannent den éischten 3 Méint)

De Serumscreening am éischten Trimester, den zellfräie fetale DNA-Screening (NIPT) an den NT-Ultraschall ginn all tëscht 11 a 14 Schwangerschaftswochen duerchgefouert. Wann Dir d'Informatioune vun dësen Bluttester an dem Ultraschall kombinéiert, kënnt Dir eng Iddi vum Risiko vu verbreeten Chromosomenstéierungen wéi dem Down-Syndrom kréien.

„Carrier-Screenings“ kënnen zu all Zäitpunkt vun der Schwangerschaft gemaach ginn, souguer schonn an der 6.-10. Schwangerschaftswoch. Dës Tester sichen no „eenzelgeneschen“ Krankheeten, déi Dir un Äert Kand weiderginn kënnt. „Carrier-Screenings“ kënnen awer keng Krankheeten erkennen, déi duerch Chromosomanomalien verursaacht ginn, wéi zum Beispill „Down-Syndrom“.

Den zellfräien DNA-Test vum Fetus (NIPT) iwwerpréift d'DNA vum Puppelchen an Ärem Blutt. E sicht no chromosomalen Erkrankungen wéi Down-Syndrom, Trisomie 13 an Trisomie 18. Dësen Test kann schonn an der 10. Schwangerschaftswoch oder méi spéit an der Schwangerschaft gemaach ginn.

Tester am zweete Trimester (tëscht 4-6 Méint)

Screeningtester fir den zweeten Trimester ginn tëscht 15. an 22. Schwangerschaftswochen duerchgefouert. D'Bluttester, déi zu dëser Zäit gemaach ginn, sinn den "(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP Screen)" an den "(Quad Screen)". De "(Quad Screen)" kritt säin Numm, well e véier Aarte vu Proteinen moosst ("Alpha-Fetoprotein / AFP"), "Estriol", "Human Chorionic Gonadotropin / hCG" an "Inhibin-A"). Dës Tester hëllefen Ärem Dokter festzestellen, ob Äert Puppelchen e erhéicht Risiko fir genetesch oder kierperlech Anomalien huet. "(Fetal Anatomy Ultraschall)" (Anomalie-Scan) ass eng aner Screeningmethod, déi no geneteschen oder kierperlechen Anomalien bei Ärem Puppelchen sichen kann.

Kënnen dës 'Screening'-Tester fir Zoustänn wéi Down-Syndrom falsch sinn?

Jo, et gëtt ëmmer eng Chance, datt e Screeningtest falsch ass. Dat heescht, heiansdo kann et e Risiko ginn, och wann et seet, datt et kee Risiko gëtt, an heiansdo kann et e Risiko ginn, och wann et seet, datt et kee Risiko gëtt (dëst nennt een "falsch positiv" a "falsch negativ"). Ären Dokter kann Iech d'Genauegkeetsraten ("Genauegkeetsraten") vun all Screeningtest erklären, deen Dir während der Schwangerschaft maacht.

Gëtt et Risiken mat dësen Tester?

Screeningtester (Bluttprouf huelen) gëllen net als riskant. Wann Dir awer en diagnosteschen Test wéi eng "Amniozentese" oder eng "CVS" maacht, besteet e ganz klenge Risiko . Dës Risiken sinn Infektiounen, Blutungen oder Fehlgeburten. Dofir ginn dës diagnostesch Tester net fir jiddereen am allgemengen "pränatalen Genetesche Screening" gemaach, mä nëmme fir déi, déi besonnesch verdächteg sinn.

Wéi laang dauert et, bis d'Resultater ze gesinn sinn? Wat bedeiten d'Resultater?

Screeningtester daueren e puer Deeg, bis d'Resultater vun engem Test verfügbar sinn. Diagnostiker kënnen e puer Deeg bis e puer Wochen daueren. Meeschtens ginn dës Proben an e Laboratoire geschéckt, wou se getest ginn. Ären Dokter kritt als éischt d'Resultater, an duerno deelt hien Iech d'Resultater mat.

D'Resultater vun de Screeningtester weisen nëmmen op e Risiko hin. Si soen Iech net sécher, ob de Puppelchen eng genetesch Krankheet huet.

• Wann e positivt Resultat kritt gëtt, heescht dat, datt de Puppelchen e méi héije Risiko huet, dës Krankheet z'entwéckelen, wéi déi allgemeng Bevëlkerung.
• Wann e negativt Resultat kritt gëtt, heescht dat, datt de Puppelchen e méi niddrege Risiko huet, dës Krankheet z'entwéckelen, wéi déi allgemeng Bevëlkerung.

Ären Dokter kéint en diagnosteschen Test proposéieren, wéi zum Beispill eng CVS oder eng Amniozentese. Oder hien oder si kéinten Iech un e genetesche Beroder weiderverweisen, deen sech op Risikoschwangerschaften a genetesch Konditiounen spezialiséiert huet. Hutt keng Angscht, mat Ärem Dokter iwwer d'Bedeitung vun Ären Testergebnisse an d'Risiken an d'Virdeeler vun diagnosteschen Tester ze schwätzen.

Kann de Geschlecht vum Puppelchen duerch dës Tester bestëmmt ginn?

Nieft Informatiounen iwwer de Risiko vu genetesche Konditiounen kann den "Zellfräien DNA-Screening / NIPT"-Test och Informatiounen iwwer de Geschlecht vum Puppelchen liwweren. "Ultraschall" kann heiansdo och de Geschlecht bestëmmen. Dëst ass awer nëmmen en zousätzleche Virdeel, net den Haaptgrond fir den Test.

Wat soll ech den Dokter iwwer dës genetesch Tester froen?

Screening- an Diagnostester während der Schwangerschaft sinn perséinlech Entscheedungen. Dir hutt vläicht Froen doriwwer, wéi eng Screeningtester Dir maache sollt oder wat Är Testergebnisse bedeiten. Hutt keng Angscht Froen ze stellen. Denkt drun, nëmmen Dir an Är Famill kënnen entscheeden, wéi Dir mat positiven Resultater vun deenen zwou Zorte vu geneteschen Tester ëmgoe wëllt.

E puer üblech Froen, déi Dir stelle kënnt:

• "Wéi eng Screeningtester empfeelt Dir op Basis vu menger Gesondheetsgeschicht?"
• "Wann mäi Screeningtestresultat 'Positiv' ass, wat sinn déi nächst Schrëtt?"
• "Kënnen dës genetesch Tester dem Puppelchen schueden?"
• "Wéi héich ass d'Chance op falsch Positiven?"

Schlussendlech, Saachen, déi Dir am Kapp behale sollt (Botschaft fir doheem)

Et gëtt keng richteg oder falsch Äntwert op eng pränatal genetesch Tester. D'Entscheedung läit un Iech an Ärer Famill. Wann Dir Bedenken iwwer dës Tester hutt, oder wann Dir wëllt verstoen, wat all Test sicht, schwätzt mat Ärem Dokter. Hie oder si kann d'Risiken an d'Virdeeler vun all geneteschen Tester mat Iech diskutéieren an Iech hëllefen, déi bescht Entscheedung fir Iech an Är Famill ze treffen.

Denkt drun, déi meescht Puppelcher gi gesond gebuer. Et ass awer wichteg ze verstoen, wat Är Optiounen sinn a wéi eng genetesch Tester Iech zur Verfügung stinn. Ären Dokter ass Äre beschte Guide op dëser Rees.

Schwangerschaft , genetesch Tester, Gesondheet vum Puppelchen, Fetal Tester, Screeningtester, Diagnostester, Down Syndrom, Ultraschall