Hues du komesch Flecken op denger Haut? Kéint dat un (Incontinentia Pigmenti) leien?

Hutt Dir jeemools vun dëser Krankheet héieren, déi "(Incontinentia Pigmenti)" oder "(IP)" genannt gëtt? Vläicht kléngt en e bësse komplizéiert a komesch, wann Dir dësen Numm héiert. Mee dëst ass en wichtegt Thema, iwwer dat mir schwätze mussen, well et eng rar genetesch Krankheet ass, déi verschidde Kanner, besonnesch Meedercher, betreffe kann. Dofir wäerte mir haut op eng einfach Manéier iwwer vill Saachen schwätzen, wéi zum Beispill wat "(Incontinentia Pigmenti)" ass, wat seng Symptomer sinn a wéi se behandelt gëtt.

Wat ass `(Incontinentia Pigmenti)`? Loosst eis et einfach verstoen!

Einfach ausgedréckt, ass Incontinentia Pigmenti eng X-gebonnen dominant genetesch Stéierung. Dir denkt vläicht: "Oh, Dokter, ech verstinn dat net." Okay, loosst eis et nach méi vereinfachen. Et ass eng Konditioun, déi duerch Genen weiderginn gëtt, dat heescht, si gëtt vun Elteren op Kand weiderginn. Si gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten, déi neurokutan Stéierungen genannt ginn. Dëst bedeit, datt dës Zort vu Krankheeten eist Zentralnervensystem (d.h. d'Gehir an d'Réckmark), d'Haut, d'Aen, d'Zänn an de Skelettsystem beaflosse kënnen.

Am Fall vun `(IP)` verursaache verschidde Verännerungen (Mutatiounen) an eise Genen dat graduellt Optriede vu Flecken a Flecken op der Haut. Dëst ass dat Haapt- an heefegst Symptom vun dëser Krankheet. Dës Flecken op der Haut kënne bei der Gebuert gesi ginn, an heiansdo kënne se souguer e puer Wochen no der Gebuert optrieden.

Et gi véier Zorte vu Flecken op der Haut!

Dës Hautflecken kënnen een nom aneren optrieden, a véier Etappen. Heiansdo kënnen dës Etappen an der Reiefolleg optrieden, oder eng Etapp kann direkt no der anerer optrieden. Stellt Iech dat vir, wéi wann d'Joreszäiten sech änneren, awer heiansdo geet eng Joreszäit op en Enn, ier déi nächst ufänkt.

1. Vesikulärstadium: Dëst ass wann kleng, rout, mat Waasser gefëllte Blasen op der Haut erschéngen. Si sinn ähnlech wéi d'Blasen, déi bei Wandpouken optrieden. Si kënnen als Sträifen um ganze Kierper optrieden, besonnesch op de Glieder.

2. Warzestadium: Mat der Zäit fänken u warzefërmeg, erhuewen Flecken opzetrieden, wou d'Blasen waren. Dës kënnen heiansdo e puer Méint daueren.

3. Hyperpigmentatiounsstadium: Duerno erschéngen gro, blo-brong Flecken op der Haut. Dës erschéngen onregelméisseg um Kierper a Glieder a gläichen marmoréierte Musteren oder wellen Linnen . Dës Flecken sinn ee vun de Grënn, firwat den Numm `(Incontinentia Pigmenti)` geprägt gouf. "Pigmenti" bedeit Pigment. Dëse Stadium kann Joere daueren.

4. Hypopigmentatiounsstadium: Schlussendlech ginn déi donkel Flecken duerch blass, heiansdo narbenähnlech Flecken ersat. Dës kënnen dacks e Liewe laang daueren.

Déi wichteg Saach ass, datt net jiddereen all véier vun dëse Momenter an dëser Reiefolleg huet. Verschidde Leit gesinn nëmmen ee Moment prominent, anerer gesinn der e puer gläichzäiteg.

Meeschtens gëtt IP duerch eng Mutatioun an engem Gen mam Numm NEMO (NF-kappaB essentielle Modulator) verursaacht. Dëst NEMO-Gen ass e wichtegt Gen, dat hëlleft d'Zellfunktioun an eisem Kierper ze kontrolléieren an och beim programméierten Zelltod hëlleft. Leider gëtt et nach keng spezifesch Heelung fir IP.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun `(Incontinentia Pigmenti)`?

IP ass net nëmmen eng Hautkrankheet. Heiansdo kann et och aner Gesondheetsproblemer verursaachen. Et ass ganz wichteg fir eis, eis och dovun bewosst ze sinn.

Neurologesch Problemer

• Zerebrala Atrophie.
• Kleng Lächer an der wäisser Substanz am Zentrum vum Gehir.
• Zerstéierung vun Nervenzellen am Kleinhirncortex.

Aus dëse Grënn kënnen ongeféier 20% vun de Kanner mat `(IP)` déi folgend Konditiounen entwéckelen:

• Verzögerung vun der motorescher Fäegkeet (z. B. verzögert Krauchen, verzögert Spazéieren).
• Intellektuell Behënnerungen (wéi z.B. Léierschwieregkeeten).
• Muskelschwäche.
• Krampfungen (Urfäll) kréien.

Problemer mat der Visioun

Verschidde Kanner mat `(IP)` kënnen och Problemer mat der Siicht hunn. Zum Beispill:

• Kräizt Aen (Strabismus).
• Katarakt.
• A schwéiere Fäll kann e komplette Verloscht vun der Siicht optrieden .

Zännproblemer

Zännproblemer kënnen och mat `(IP)` gesi ginn.

• E puer Zänn feelen.
• D'Zänn sinn "Stäipfërmeg".
• Verspéiten Zännwéi.

Dofir ass et ganz wichteg, de Rot vun engem Zänndokter ze sichen.

Wat ass `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Eng aner Krankheet, déi dësem e bëssen ähnlech ass, ass d'„(incontinentia pigmenti achromians)“. Dobäi entwéckelt d'Haut hell, blass (hypopigmentéiert) Falten a Sträifen . Am Géigesaz zu den donkelen Flecken bei „(IP)“ huet dës Krankheet nëmme hell Flecken. Wéi bei „(IP)“ kann dës Krankheet awer och mat Problemer am Nervensystem verbonne sinn.

Wéi gëtt `(Incontinentia Pigmenti)` behandelt?

Wéi mir schonn gesot hunn, gëtt et nach keng spezifesch Heelung fir `(IP)`. Wéi och ëmmer, et gi verschidde Behandlungen verfügbar fir d'Symptomer a Komplikatiounen ze kontrolléieren, déi duerch dës Krankheet verursaacht ginn. D'Behandlung gëtt vun de Symptomer vun all Persoun bestëmmt.

• Hautflecken: Meeschtens verschwannen dës Hautflecken, besonnesch d'Blasen an d'rau Flecken, déi an de fréie Stadien optrieden, lues a lues ouni Behandlung, weder an der Adoleszenz nach am Erwuessenenalter.Déi donkel Flecken (Hyperpigmentatioun) an hell Flecken (Hypopigmentatioun) kënne laang daueren, heiansdo e Liewe laang. Mee si verursaachen normalerweis keng Péng.
• Symptomer vum Nervensystem: Wann Dir Krampfungen, Muskelschwäche oder anormal Muskelkrämpfe hutt, kann en Neurolog Medikamenter a verschidde medizinesch Geräter verschreiwen .
• Siichtproblemer: Wann Dir schlecht Siicht hutt, kann Ären Dokter eng Brëll, Medikamenter oder, a schwéiere Fäll, eng Operatioun empfeelen.
• Zännproblemer: Zänndoktere kënnen Zännproblemer behandelen. Si kënnen Saachen ewéi Plomben a Prothesen maachen.

Wéi wäert d'Liewen mat der Krankheet `(Incontinentia Pigmenti)` ausgesinn? (Prognose)

Dëst ass e Problem fir vill Leit. Net jiddereen mat IP entwéckelt eescht Komplikatiounen. Vill Leit, besonnesch déi, déi keng eescht Komplikatiounen am Kandheets- oder Kandheetsalter entwéckelen, kënnen en normales a gesondes Liewe féieren. D'Pigmentflecken, déi op der Haut erschéngen, verschwannen normalerweis mat der Zäit a verschwannen heiansdo komplett.

Wéi och ëmmer, kënnen e puer Leit weider neurologesch a kierperlech Problemer hunn. Wann Dir oder Äert Kand also IP hutt, ass et am beschten, mat Ärem Dokter oder engem Genetiker ze schwätzen, fir de beschte Gesondheetsplang fir Iech ze bestëmmen.

Fuerscher maachen de Moment genetesch Verbindungsstudien, fir erauszefannen, wou d'Genen, déi mat neurokutanen Stéierungen ewéi IP verbonne sinn, lokaliséiert sinn. Si ënnersichen och, wéi dës genetesch Mutatiounen d'Entwécklung a Funktioun vum Gehir an dem Nervensystem beaflossen. Fuerschung wéi dës hëlleft eis, méi iwwer genetesch Krankheeten ze verstoen a kéint de Wee fir zukünfteg Behandlungen eben maachen.

Déi wichtegst Saachen, déi ee sech drun erënnere soll (Take-Home Message)

• Incontinentia Pigmenti ass eng rar, genetesch Krankheet, déi haaptsächlech d'Haut betrëfft, awer och den Nervensystem, d'Aen an d'Zänn beaflosse kann.
• Hautflecken kënnen a véier Etappen optrieden. Dës verschwannen normalerweis mat der Zäit.
• Net jiddereen entwéckelt eescht Komplikatiounen. Déi meescht Leit kënnen en normales Liewe féieren.
• D'Behandlung gëtt vun de Symptomer bestëmmt. Dir kënnt Hëllef vu Spezialisten an der Neurologie, Ophtalmologie an Zännmedezin sichen.
• Wann Dir oder Äert Kand Bedenken iwwer dësen Zoustand hutt, sicht direkt medizinesche Rot. Dat Wichtegst ass, keng Panik ze kréien, déi richteg Informatiounen ze kréien an déi néideg Behandlung ze sichen.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Wann Dir Froen hutt, zéckt net a frot en Dokter. Mir sinn all do fir Iech ze hëllefen.

` Incontinentia Pigmenti, IP, Hautkrankheeten, genetesch Krankheeten, NEMO-Gen, Hautflecken, neurologesch Krankheeten, Kannerkrankheeten