Kennt Dir d'Niemann-Pick-Krankheet? Loosst eis iwwer dës rar Krankheet schwätzen!

Hutt Dir jeemools vun enger Krankheet mam Numm Niemann-Pick héieren? Vläicht ass dësen Numm nei fir Iech. Et ass tatsächlech eng zimlech rar, genetesch Krankheet, déi a Familljen virkënnt. Si verursaacht, datt sech e puer wichteg Saachen an eisem Kierper, besonnesch Lipiden, ausser Kontroll opbauen. Also loosst eis haut just iwwer dës Krankheet schwätzen, ok?

Wat ass d'Niemann-Pick Krankheet?

Einfach ausgedréckt ass d'Niemann-Pick-Krankheet eng Konditioun, bei där Lipiden, wéi Ueleger, Fettsaieren a Cholesterin, sech an eise Zellen usammelen, anstatt richteg ofgebrach an an Energie ëmgewandelt ze ginn. Dëst sinn ierflech Stoffwiesselstéierungen , dat heescht, si kënne vun den Elteren op d'Kanner weiderginn. Op dës Manéier sammelen sech schiedlech Lipiden op Plazen ewéi dem Gehir, der Mëlz, der Liewer, de Longen an dem Knueweesmark.

Wat sinn déi heefegst Symptomer vun dëser Krankheet?

Wann sech Fett op dës Manéier sammelt, kënnen eng ganz Rei vu Symptomer optrieden. Verschidde Leit hunn Problemer mam Nervensystem.

• Ataxie: Dëst ass d'Onméiglechkeet, d'Muskelen bei bewossten Beweegungen ze kontrolléieren, zum Beispill beim Spazéieren.
• Verréngert Muskelkraaft.
• Graduell Réckgang vun der Gehirfunktioun.
• Iwwerempfindlechkeet géintiwwer Beréierung.
• Spastik: Dëst bedeit, datt d'Muskelen steif sinn a sech anormal beweegen.
• Stottert beim Schwätzen.

Zousätzlech kann et Schwieregkeeten beim Iessen a Schlucken, Aenlähmung, Léierschwieregkeeten a Vergréisserung vun der Liewer a Mëlz ginn. Heiansdo kann et eng Trübung vun der Hornhaut an en kirschrouden Halo an der Mëtt vun der Netzhaut ginn.

Gëtt et Haaptzorten vun der Niemann-Pick Krankheet?

Jo, et ginn dräi Haapttypen vun dëser Krankheet: Typen A, B an C.

Typ A:

Dëst ass déi schwéierst Form vun der Krankheet. Si betrëfft meeschtens jonk Puppelcher, meeschtens ier se e puer Méint al sinn . Si ass besonnesch heefeg a jiddesche Familljen.

• D'Symptomer sinn e graduelle Verloscht vum Bewosstsinn.
• D'Liewer an d'Mëlz gi vergréissert.
• D'Lymphknäppchen sinn geschwollen.
• No sechs Méint kënne schwéier Gehirschied optrieden.

Leider liewen dës Typ A Puppelcher am Duerchschnëtt selten méi wéi 18 Méint.

Typ B:

Dëst trëtt normalerweis an der Kandheet op, ongeféier am Alter vun zéng oder zwielef Joer .

• Dës Leit kënnen och Symptomer wéi Ataxie a periphere Neuropathie erliewen.
• Mee meeschtens huet et net vill Effekt op d'Gehir.
• Dës Leit kënnen och eng Vergréisserung vun der Liewer a vun der Mëlz a Longeproblemer hunn.

De Grond fir béid Typen A a B:

De Grond fir d'Entwécklung vun dësen zwou Zorten ass haaptsächlech, datt den Enzym Sphingomyelinase , deen hëlleft, de Lipid mam Numm Sphingomyelin ofzebriechen, deen an all Zell vun eisem Kierper präsent ass, net aktiv genuch ass. Dofir sammelt sech de Lipid mam Numm Sphingomyelin a gëftege Quantitéiten an den Zellen.

Typ C:

Dës Zort kann fréi am Liewen ufänken, oder et kann an der Adoleszenz oder am Erwuessenenalter optrieden.

• Dëst gëtt duerch e Mangel un zwéi Proteinen verursaacht, déi NPC1- oder NPC2-Proteinen genannt ginn .
• Dës Leit kënne bedeitend Gehirschied hunn, wat Schwieregkeeten beim Kucken no uewen an no ënnen, Schwieregkeeten beim Spazéieren a Schlucken, a graduelle Verloscht vum Siicht- a Gehör verursaache kann.
• D'Liewer an d'Mëlz kënnen och mëttelméisseg vergréissert sinn.
• Fréier goufen d'Leit, déi zu dësem Typ C gehéiert hunn, an déi en gemeinsamen Hierkonft an der Regioun mam Numm Nova Scotia haten, och Typ D genannt. Mee elo fällt en ënner Typ C.

Gëtt et eng Behandlung dofir?

Tatsächlech gëtt et keng Heelung fir d'Niemann-Pick-Krankheet. Aktuell gëtt et nëmmen ënnerstëtzend Behandlungen , déi d'Symptomer kontrolléieren a Linderung bréngen. Dacks kënnen dës Kanner hiert Liewe verléieren wéinst Infektiounen oder der gradueller Ofschwächung vum Nervensystem.

• Et gëtt de Moment keng effektiv Behandlung fir Leit mat Typ A.
• Verschidde Leit mat Typ B hunn eng Knueweessmarktransplantatioun kritt. Fuerscher gleewen och, datt Saachen ewéi Enzymersatztherapie a Gentherapien an Zukunft fir Leit mat Typ B nëtzlech kéinte sinn.
• Kontroll iwwer wat Dir iesst an drénkt, kann net verhënneren datt dës Zorte vu Fett sech an Zellen a Gewëss usammelen.

Wat ass d'Zukunft vun der Krankheet?

D'Zukunft vun dëser Krankheet, dat heescht, wéi laang de Patient liewe kann a wéi säi Liewe wäert sinn, hänkt vun der Aart vun der Krankheet of.

• Puppelcher mat Typ A , wéi virdru scho gesot, stierwen am Kandheetsalter .
• Kanner mat Typ B kënne liicht méi laang liewen wéi anerer, awer brauche vläicht zousätzlecht Sauerstoff wéinst den Auswierkungen op d'Lunge.
• D'Liewensdauer vu Leit mat Typ C variéiert. Verschidde Leit stierwen an der Kandheet, awer verschidde Leit mat manner schwéiere Symptomer kënnen an der Erwuessenenalter liewen .

Wat fir nei Fuerschunge gëtt et doriwwer?

Fuerschung iwwer d'Niemann-Pick-Krankheet gëtt a verschiddene Géigenden vun der Welt duerchgefouert, besonnesch am National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) an den USA, souwéiInstitutiounen ewéi d'National Institutes of Health (NIH) iwwerhuelen dobäi d'Féierung.

• Si hunn no Genen gesicht, déi zur Entwécklung vun dëser Krankheet bäidroen. Zum Beispill hunn si zwou defekt Genen (NPC1 an NPC2) identifizéiert, déi den Niemann-Pick Typ C verursaachen.
• Wëssenschaftler ënnersichen och d'Mechanismen , duerch déi dës Fettakkumulatioun de Kierper beschiedegt.
• Et gëtt och Fuerschung gemaach fir Biomarker z'identifizéieren, oder Zeeche vun enger Krankheet, déi hëllefe kënnen, Lipidspäicherstéierungen fréi z'identifizéieren. Et gëtt gehofft, datt dës hëllefe kënnen, d'Diagnos ze verbesseren.

Schlussendlech musst Dir soen ...

Okay, also ech hoffen, Dir hutt eng Iddi kritt vun deem wat mir iwwer d'Niemann-Pick Krankheet geschwat hunn.

Denkt drun: D'Niemann-Pick-Krankheet ass eng rar, ierflech genetesch Krankheet, déi eng anormal Fettakkumulatioun am Kierper verursaacht.

• Et ginn dräi Haapttypen vun dëser Krankheet, A, B an C , all mat ënnerschiddleche Symptomer a Schwéiergrad.
• Typ A ass am schwéiersten a betrëfft jonk Puppelcher. Typ B kann an der Kandheet optrieden, an Typ C kann an all Alter optrieden.
• Et gëtt nach ëmmer keng komplett Heelung dofir , nëmmen ënnerstëtzend Behandlungen, déi d'Symptomer kontrolléieren.
• Mä d'Fuerschung fënnt weider nei Behandlungen.
• Wann een an Ärer Famill dës Symptomer huet, oder wann Dir méi iwwer dës Krankheet wësse wëllt, ass et am beschten, e Spezialist fir Berodung ze konsultéieren . Dir kënnt och Ënnerstëtzungsgruppen an Organisatiounen ukucken, déi Leit mat dëse rare Krankheeten an hire Familljen hëllefen.

Mir hoffen, dës Informatioun ass Iech nëtzlech. Bleift gesond!

Niemann -Pick-Krankheet, genetesch Krankheeten, Fettdepoten, Kannerkrankheeten, Nervensystem, rar Krankheeten