Hutt Dir eng komesch Krankheet, déi Dir net verstitt? Et kéint akut hepatesch Porphyrie sinn!

Hutt Dir d'Gefill, datt Dir onvirstellbar Bauchwéi hutt, heiansdo mat engem schwéiere Häerz an Taubheet an Äre Glieder? Vläicht wëssen och d'Dokteren net, wat et ass. Ee vun dësen komeschen, scheinbar net zesummenhängende Symptomer, iwwer déi mir haut schwätzen, ass akut hepatesch Porphyrie (AHP). Maacht Iech keng Suergen, dëst ass e bësse komplizéiert, awer loosst eis et einfach verstoen.

Wat genau ass akut hepatesch Porphyrie (AHP)?

Einfach ausgedréckt, ass AHP eng ganz rar genetesch Krankheet . Si fänkt an der Liewer un. Mee si beaflosst och Äert Nervensystem a verursaacht Symptomer am ganze Kierper. Denkt drun, et gëtt eppes wat Häm genannt gëtt, wat en Deel vum Hämoglobin an eisem Blutt ass. Eise Kierper brauch verschidden Enzymer fir dësen Häm ze produzéieren. Eng Persoun mat AHP huet e Mangel oder e Manktem un e puer vun den Enzymer, déi néideg sinn, fir dësen Häm ze produzéieren.

Wat geschitt wann dat passéiert? E puer vun de Chemikalien, déi hätten solle benotzt gi fir Häm ze produzéieren, bleiwen iwwreg. Mir nennen dës Iwwerreschter Porphyrin-Virleefer . Wann dës sech opbauen, si se gëfteg fir de Kierper. Bei AHP sammelen sech dës Gëfter fir d'éischt an der Liewer. Dann, wann se an d'Blutt kommen an mat den Nerven interagéieren, fänken d'Symptomer un ze erschéngen. Verstees de?

Gëtt et verschidden Zorte vun AHP?

Jo, et gëtt véier Haaptzorten vun AHP. Dës véier Zorten sinn an déi Zorten vun Enzymen opgedeelt, déi ech virdru scho genannt hunn, jee nodeem wéi en Enzym feelt. All Zort ass nom Deel genannt, deen "hepatesch" genannt gëtt, well en an der Liewer ufänkt, an dem Deel, deen "akut" genannt gëtt, well d'Symptomer op eemol optrieden. Vun der heefegster bis zur mannst heefeger Zort sinn hei d'Zorten:

1. Akut intermittéierend Porphyrie (AIP): Dëst ass déi heefegst Form. Eng Mutatioun am HMBS-Gen verursaacht e Mangel am Enzym Hydroxymethylbilan-Synthase (HMBS) (och bekannt als Porphobilinogen-Deaminase (PBGD)). Dëst kann eng nei optriedend genetesch Mutatioun sinn, oder si kann als autosomal dominant Eegenschaft verierft ginn (d.h. d'Krankheet kann optrieden, och wann nëmmen een Elterendeel d'Gen ierft).

2. Variegate Porphyrie (VP): Eng Mutatioun am PPOX-Gen verursaacht e Mangel am Enzym Protoporphyrinogenoxidase (PPO oder PPOX). Dëst kann och autosomal dominant oder autosomal rezessiv verierft ginn.

3. Ierflech Koproporphyrie (HCP): Eng Mutatioun am Gen `CPOX` féiert zu engem Mangel vum Enzym `Coproporphyrinogenoxidase (CPOX`). Dëst kann och autosomal dominant oder autosomal rezessiv verierft ginn.

4. ALAD-Mangelporphyrie (ALAD-Mangelporphyrie - ADP):Eng Mutatioun am `ALAD`-Gen verursaacht e Mangel am Enzym `Delta-Aminolevulinsäuredehydratase (ALAD`). Si gëtt op eng `autosomal rezessiv` Manéier verierft (d.h. d'Krankheet kann nëmme optrieden, wann béid Elteren d'Gen ierwen).

Wéi beaflosst mech AHP?

Dëst ass iwwerraschend, well AHP net jiddereen d'selwecht betrëfft. Verschidde Leit hunn d'Genmutatioun dofir, awer entwéckelen keng Symptomer . Anerer kënnen nëmmen eemol oder zweemol an hirem Liewen "Attacken" vu Symptomer hunn. Awer verschidde Leit hunn dës Attacken dacks, an anerer hunn se chronesch , dat heescht, si hunn weider Symptomer, déi hiren Alldag beaflossen. Heiansdo kann en Attack sou schwéier sinn, datt Dir eventuell an d'Noutruffzentrum vum Spidol bruecht muss ginn. Dir kënnt schwéier Nervenschmerzen, Hautverännerungen a Symptomer am Zesummenhang mam Nervensystem erliewen.

Wien kritt dat am wahrscheinlechsten?

AHP ka Leit vun all Rass oder Hautfaarf betreffen. Et kann vun engem oder béiden Elteren ierflech ginn, déi d'Genmutatioun hunn. Iwwerraschenderweis entwéckelen vill Leit keng Symptomer . Fir datt Symptomer sech entwéckelen, ass d'Genmutatioun eleng net genuch. Verschidde aner "Ausléiser" mussen och präsent sinn.

Wat sinn dës ausléisend Faktoren?

• Hormonell Verännerungen (besonnesch während der Pubertéit, Schwangerschaft a Menstruatioun)
• E puer Medikamenter
• Alkoholkonsum
• Fëmmen
• Schwéier Stress
• Strikt Ernärungskontroll (besonnesch Kalorienrestriktioun),

Et ass och bemierkenswäert, datt 80% vun deenen, déi Symptomer entwéckelen, Frae am fruchtbare Alter sinn .

Wéi heefeg ass AHP?

Et ass schwéier sécher ze soen, well dës Krankheet dacks net richteg diagnostizéiert gëtt. Weltwäit gëtt geschat, datt ongeféier 5 vun 100.000 Leit se hunn. Vun den uewe genannten Typen ass 'Akut intermittéierend Porphyrie (AIP)' déi Zort, déi nëmmen a 80% vun de gemellten Fäll ze gesi ass. 'ALAD-Mangel Porphyrie (ADP)' ass déi mannst heefeg Zort, mat nëmmen 9 gemellten Fäll weltwäit. Stellt Iech vir, nëmmen ee vun 10 Leit mat der Genmutatioun am Zesummenhang mat AHP wäert Symptomer entwéckelen.

Wat sinn d'Symptomer vun AHP?

D'Symptomer vun AHP si ganz komesch. Si kënne fir Patienten an Dokteren schwéier ze verstoen sinn, well d'Symptomer plötzlech optriede kënnen, schwéier sinn a schéngen net mateneen zesummenzehänken.

Hei sinn e puer vun dëse Funktiounen:

Nervenschmerzen

Dëse Schmerz kann op verschiddene Plazen am Kierper optrieden:

• Schwéier Bauchschmerzen – Dëst ass dat éischt Symptom, dat bei de meeschte Leit optrieden.
• Broschtwéi
• Réckschmerzen
• Péng an den Hänn a Féiss

Problemer mam Verdauungssystem

Well d'Nerven betraff sinn, kënnen och Problemer mam Verdauungssystem optrieden:

• Iwwelzegkeet an Erbrechung
• Verdauungsstéierungen
• Verstopfung
• Duerchfall

Symptomer vum Zentralnervensystem

Dës sinn direkt mam Gehir a mam Geescht verbonnen:

• Angscht
• Insomnia
• Depressioun
• Delirium
• Halluzinatiounen - Saachen gesinn oder héieren, déi net wierklech do sinn
• Status epilepticus/Krampf (`Krampf`)

Symptomer vum periphere Nervensystem

Dës sinn mat Nerven an aneren Deeler vum Kierper verbonnen:

• Muskelschwäche
• Taubheet a Kribbelen an den Extremitéiten
• Middegkeet
• Sensorische Verloscht
• Muskelparalyse
• Atmungsparalyse – Dëst ass ganz geféierlech a kann Atmungsschwieregkeeten verursaachen.

Symptomer vum autonomen Nervensystem

Dëst sinn Saachen, déi spontan geschéien, Saachen, iwwer déi mir keng Kontroll hunn:

• Häerzschlag
• Héije Blutdrock

Hautsymptomer (besonnesch bei 'Variegate Porphyrie' an 'Hereditärer Koproporphyrie')

Leit mat dësen zwou Zorte kënnen Hautproblemer kréien , wa se der Sonn ausgesat sinn :

• Empfindlechkeet géintiwwer Sonneliicht
• Blasenausschlag
• Hautverfärbungen (Pigmentéierung)
• Narben

Dat Wichtegst ass, datt wann Dir Porphyrie hutt, Ären Urin d'Faarf ännere kann . Wann déi Porphyrin-Virleefer, déi ech erwähnt hunn, sech an Ärem Kierper sammelen an am Urin ausgeschloss ginn, kann Ären Urin eng rout-violett Faarf kréien. D'Wuert "Porphyrie" kënnt vum griichesche Wuert "porphura", dat "violett" bedeit. D'Porphyrinen an eise roude Bluttzellen ginn dem Blutt seng rout Faarf.

Wat ass en AHP-Attack?

Fir vill Leit mat AHP-Symptomer kommen dës a Form vun heiansdo "Attacken". Verschidde Leit erliewen se méi dacks, anerer manner dacks. Verschidde Leit erliewen se méi schwéier, anerer net. Normalerweis daueren dës Attacken e puer Deeg, an da ginn se lues a lues méi grouss a méi kleng. Wann Dir schwéier, erschreckend Symptomer hutt, sollt Dir an d'Spidol goen. Wéi ech gesot hunn, Saachen wéi Atmungsparalyse, déi et schwéier mécht ze otmen, sinn Zoustänn, déi eng Noutfallmedizinesch Versuergung erfuerderen.

Dat heefegst Symptom vun engem AHP-Attack ass onerklärlech, schwéier Bauchschmerzen.Méi wéi 90% vun de Leit mat AHP ginn wéinst dëse Bauchschmerzen bei en Dokter. Well et awer vill Ursaache fir Bauchschmerzen gëtt, a well weder eng Röntgen- nach en CT-Scan d'Ursaach vun dëse Péng fannen kann (well et sech ëm Nervenschmerzen handelt), ass et ganz schwéier eng Diagnos ze stellen. Well dës Bauchschmerzen mat Saachen ewéi Iwwelzegkeet, Erbrechung a Verstopfung begleet ginn, kënnen d'Dokteren mengen, datt et sech ëm eng Verdauungserkrankung handelt. Wann Dir och psychesch a sensoresch Problemer hutt, kënne si och mengen, datt et sech ëm eng neurologesch Krankheet handelt. Wann dës scheinbar net zesummenhängend Symptomer zesummekommen, ass et néideg, en Dokter ze konsultéieren, deen sech domat auskennt, fir ze erkennen, datt et sech ëm eng Porphyrie kéet handelen.

Wat fir chronesch Symptomer kann AHP verursaachen?

Leit mat enger méi liichter Krankheet (manner Enzymmangel) erliewen selten chronesch Symptomer. Si kënnen nëmmen een oder zwee Attacken an hirem Liewen hunn. Wa se hir Ausléiser identifizéieren, kënne se se vermeiden. Wéi och ëmmer, verschidde Leit hunn dacks Attacken, an e puer Symptomer si sou heefeg, datt se als chronesch ugesi kënne ginn. Zu dëse Symptomer gehéieren:

• Péng
• Middegkeet
• Iwwelzegkeet
• Neuropathie ( Taubeheet, Péng oder Schwächt an de Glieder)

Wat sinn d'Komplikatioune vun AHP?

Symptomer am Zesummenhang mam Zentralnervensystem (wéi Angscht, Halluzinatiounen an Epilepsie) trieden normalerweis nëmme während engem Ugrëff op. Symptomer am Zesummenhang mam periphere Nervensystem (wéi Muskelschwäche a Lähmung) kënnen awer dacks optrieden, an no engem schwéieren Ugrëff kann et zu permanente Schied kommen. D'Akkumulatioun vun dëse Porphyrin-Virleefer kann och laangfristeg Schied un bestëmmten Organer verursaachen. Dozou gehéieren:

• Chronesch Hypertonie
• Chronesch Liewerkrankheet
• Chronesch Nierenerkrankung
• Primäre Liewerkriibs
• Depressioun an Angscht

Wat verursaacht AHP?

Déi Haaptursaach vun AHP si genetesch Mutatiounen . Mee wéi ech virdru gesot hunn, trieden d'Symptomer net direkt op nodeems déi genetesch Mutatioun präsent ass. An de meeschte Fäll trieden d'Symptomer fir d'éischt während der Pubertéit op, zesumme mat hormonellen Verännerungen. Zousätzlech kënnen och verschidde Medikamenter, Drogen, exzessive Alkoholkonsum, eng staark Kalorierestriktioun a Krankheeten, déi de Kierper vill belaaschten, d'Ursaach ausléisen.

Wat all dës Ausléiser gemeinsam hunn, ass datt se de Prozess vun der Hämproduktioun an der Liewer stimuléieren. An der Liewer vun enger Persoun mat AHP ginn d'Nieweprodukter vun der Hämproduktioun (wéi Porphyrin-Virleefer) awer net richteg metaboliséiert, dat heescht, net verbraucht. Dofir sammelen sech dës iwwereg Porphyrin-Virleefer an der Liewer un. Eréischt wann dës sech op e gewëssen Niveau sammelen, fänken se un, den Nervensystem ze beaflossen a Symptomer ze verursaachen.

Wéi gëtt AHP diagnostizéiert? (Diagnos)

Fir déi mat AHPEng korrekt Diagnos ze stellen kann eng Erausfuerderung sinn, well d'Symptomer net eenzegaarteg fir dës Krankheet sinn a schéngen net zesummenzehänken. Wéi och ëmmer, en Dokter, deen sech mat AHP auskennt, kéint AHP verdächtegen, wann Dir Bauchschmerzen zesumme mat Symptomer vum zentralen an periphere Nervensystem hutt. D'Kombinatioun vun dësen dräi Symptomer gëllt als déi "klassesch Triad" vun AHP.

Wann en Dokter AHP verdächtegt, kann hien e puer Tester maachen fir et ze bestätegen.

• Urintest: Dëse kann während engem Attack séier gemaach ginn. Den Urin kann normal sinn, wann Dir keen Attack hutt, awer während engem Attack weist den Urin erhéicht Wäerter vu Porphyrin-Virleefer (PBG an ALA). Dëst ass keen Test, deen exklusiv fir AHP gemaach gëtt, awer et ass en einfachen Test, deen den Dokteren hëllefe kann, Iech an déi richteg Richtung ze weisen.
• Genetesch Tester: Dëst ass déi bescht an definitivst Method fir AHP ze diagnostizéieren (de "Goldstandard") . Egal ob Dir Symptomer hutt oder net, si kënnen bestätegen, ob Dir eng Genmutatioun hutt, déi mat AHP assoziéiert ass. Si kënnen Iech och soen, wéi eng Zort AHP Dir hutt a wéi schwéier den Enzymmangel ass. Dëst beinhalt d'Nennung vun enger Blutt- oder Speichelprouf. Äert lokalt Spidol muss d'Prouf eventuell och un e spezialiséiert Laboratoire schécken.

Wéi gëtt AHP behandelt?

D'Behandlung vun AHP konzentréiert sech op d'Préventioun an d'Kontroll vun Attacken . Dir musst eventuell während engem Attack hospitaliséiert ginn. Dir braucht eventuell verschidden Zorte vu Medikamenter fir Är Symptomer ze reduzéieren. Wärend de Perioden, wou Dir keng Attacken hutt, braucht Dir eventuell aner Medikamenter fir d'Ausléiser ze kontrolléieren, déi Är Symptomer verschlëmmeren. Wann Dir an Ären Dokter zesumme schafft fir d'Ausléiser z'identifizéieren, déi Iech am meeschten beaflossen, wäert Är Behandlung méi effektiv sinn.

Behandlung vun engem schwéieren Attack:

• Hemin-Injektioun: Am Fall vun engem schwéieren Attack kann en Dokter Iech eng Injektioun mat Hemin an eng Ven ginn. Dëst hëlleft d'Quantitéit u Porphyrin an Ärem Blutt ze reduzéieren. Hemin ass eng Substanz, déi aus roude Bluttzellen geholl gëtt a reduzéiert d'Quantitéit u Porphyrin am Kierper.
• Schmerzliichterung: Bei engem schwéieren Ugrëff kënne staark Schmerzmittel wéi Opioiden néideg sinn.
• Phenothiaziner: Dës gi benotzt fir schwéier Iwwelzegkeet an Erbrechung ze kontrolléieren.
• IV Flëssegkeeten an Ernärung: Symptomer wéi Bauchschmerzen, Iwwelzegkeet, Erbrechung, Duerchfall a Verstopfung kënnen dozou féieren, datt de Kierper während engem Attack Kalorien a Waasser verléiert. AHP kann och e Verloscht vu Saachen ewéi Natrium a Magnesium verursaachen. Dofir kënne Flëssegkeeten, déi Kuelenhydrater an Elektrolyte enthalen, intravenös verabreicht ginn.
• Medikamenter géint Krampfanfäll:Ongeféier 20% vun de Patienten brauchen eventuell eng Behandlung fir Epilepsie während engem Attack.

Laangfristeg Behandlungsoptiounen:

• Prophylaktesch Hämin: Wann een Leit, déi dacks Attacken hunn, niddreg Dosen Hämin eemol d'Woch gëtt, kann d'Akkumulatioun vu Porphyrinen verhënneren.
• Givosiran (GIVLAARI®): Dëst ass eng Zort Gentherapie . Et reduzéiert d'Produktioun vu Porphyrin-Virleefer. Et ass elo als monatlech Injektioun zougelooss fir AHP-Symptomer bei Leit ze vermeiden, déi dacks Attacken hunn.
• Hormontherapie: Wann Är AHP-Attacken duerch Äre menstruellen Zyklus verursaacht ginn, kann Ären Dokter Medikamenter wéi GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) Analoga verschreiwen. Dës reduzéieren d'Produktioun vun den Hormonen Östrogen a Progesteron am Kierper.
• Medikamenter géint héije Blutdrock: Wann e chroneschen héije Blutdrock entwéckelt, muss en mat spezifesche Medikamenter kontrolléiert ginn.
• Liewertransplantatioun: Leit, déi dacks, liewensgeféierlech Attacken hunn a net op aner Behandlungen reagéiert hunn, kënnen eng Liewertransplantatioun a Betruecht zéien. Dëst kann d'Krankheet souguer komplett heelen.

Kann AHP verhënnert ginn?

Et ass net méiglech, d'Krankheet ze verhënneren. Wéi och ëmmer, Dir kënnt hëllefen, d'Symptomer ze verhënneren, andeems Dir Ausléiser vermeit . Wann Dir nach ni en Attack hat, ass et am beschten, all méiglech Ausléiser ze vermeiden. Wann Dir en Attack hat an d'Ausléiser identifizéiert hutt, déi en verursaacht hunn, kann et duergoen, just dës spezifesch Ausléiser ze vermeiden.

Hei sinn e puer vun den heefegsten Ausléiser:

Aarte vu Medikamenter:

• Antihistaminika (e puer Medikamenter géint Erkältungen an Allergien)
• Berouegungsmëttel
• Oral Kontrazeptiva
• Hormonersatztherapie

Materialverbrauch:

• Tubak (`Tubak`)
• Marihuana
• Alkohol
• Fräizäitdrogen

Stress:

• Infektiounen
• Chirurgie
• Niddereg Kalorienzufuhr (besonnesch niddreg Kuelenhydratzufuhr) („Kalorienmangel“)
• Psychologesche Stress

Wéi gesäit d'Zukunft fir Leit mat AHP aus? (Prognose)

Dëst variéiert staark vu Persoun zu Persoun. Vill Leit entwéckelen ni Symptomer . Vun deenen, déi et kréien, hunn déi meescht Leit nëmmen een oder e puer Attacken an hirem Liewen. Och wann Attacken liewensgeféierlech kënne sinn, erhuelen sech déi meescht Leit mat enger schneller medizinescher Behandlung vollstänneg . Ongeféier 5% vun de Leit mat AHP hunn heefeg oder chronesch Symptomer. Fir dës Leit si präventiv Medikamenter dacks hëllefräich, an eng Liewertransplantatioun kann als leschten Auswee betruecht ginn.

Wéi këmmeren ech mech ëm mech selwer, wann ech mat AHP liewen?

• Vermeit üblech Ausléiser. Alkohol, Fëmmen an Drogen sollten uewen op Ärer Lëscht vun de Saachen sinn, déi Dir vermeide sollt. Dir kënnt och mat Ärem Dokter iwwer Alternativen zu e puer vun de Medikamenter schwätzen, déi Dir hëlt.
• Iesst eng gesond, ausgeglach Ernärung. Vermeit extrem Diäten a Low-Carb-Diäten. Wann Dir virun engem medizineschen Test oder enger Operatioun fastet, schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer.
• Gitt reegelméisseg bei den Dokter ënner Kontroll. Och wann Dir keng Symptomer hutt, kontrolléiert Ären Dokter reegelméisseg Är Liewer, Nieren a Blutdrock.

Akut hepatesch Porphyrie ass eng rar Krankheet, dofir ass d'Bewosstsinn doriwwer an der Allgemengheet niddreg. Wann en Ugrëff op eemol mat schwéiere Symptomer optrëtt, ass et ganz verwirrend an erschreckend. Verschidde Leit verbréngen Joer fir erauszefannen, wat mat hinne lass ass a wat se maache kënnen. Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir AHP hutt, kann en geneteschen Test dat bestätegen. Wann Dir et wësst, wäert et eng grouss Hëllef fir Iech sinn, fir Ugrëffer ze vermeiden an se ze kontrolléieren.

Déi wichtegst Saachen, déi Dir wësse musst (Take-Home Message)

Okay, loosst mech e puer vun de Saachen zesummefaassen, déi Dir Iech vun deem erënnere musst, iwwer wat mir geschwat hunn:

• AHP ass eng rar genetesch Krankheet, déi an der Liewer ufänkt an den Nervensystem beaflosst .
• Dëst ass wéinst engem Mangel un Enzymen, déi am Prozess vun der Häm-Produktioun gebraucht ginn , wouduerch gëfteg Substanzen, déi Porphyrin-Virleefer genannt ginn, sech am Kierper opstapelen.
• D'Symptomer kënne variéiert sinn, vu schwéiere Bauchschmerzen, Nervenschmerzen, psychesche Problemer, Hautproblemer a souguer Verännerungen an der Faarf vum Urin.
• Och wann déi genetesch Mutatioun präsent ass, trieden d'Symptomer selten ouni Ausléiser op ( wéi Hormonen, bestëmmt Medikamenter, Alkohol a Stress).
• Urin Tester an genetesch Tester si wichteg fir d'Diagnos.
• D'Haaptsaach ass et, Attacken duerch Behandlung ze kontrolléieren an ze verhënneren . Den `Hemin`-Impfstoff, Schmerzmittel a speziell Medikamenter ginn agesat. An de schwéierste Fäll ass eng Liewertransplantatioun och eng Léisung.
• Dir kënnt gutt mat der Krankheet liewen , andeems Dir Ausléiser vermeit, e gesonde Liewensstil féiert a reegelméisseg medizinesch Kontrollen maacht .

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Denkt drun, wann Dir ee vun dëse Symptomer hutt, zéckt net, en Dokter ze konsultéieren an doriwwer ze schwätzen.

Akut hepatesch Porphyrie, AHP, Liewer, Nervensystem, genetesch Krankheeten, Porphyrinen, Symptomer, Behandlung