Huet Äert Kand dës Symptomer? Loosst eis méi iwwer ALD (Adrenoleukodystrophie) léieren.

Hutt Dir jeemools vun enger Krankheet héieren, déi ALD (Adrenoleukodystrophie) genannt gëtt? Den Numm kléngt vläicht e bësse komplizéiert. Mee loosst eis et einfach halen. Et ass eng genetesch Krankheet, dat heescht, et ass eppes, wat mir vun eisen Elteren ierwen. Et betrëfft speziell eist Nervensystem an eis Nebennieren. Heiansdo kënnen dës Symptomer vu Verhalensännerungen a Léierschwieregkeeten bei klenge Kanner begleet ginn.

Wat ass ALD (Adrenoleukodystrophie)? Loosst eis et einfach verstoen.

Okay, loosst eis als éischt kucken, wat genau ALD ass. ALD ass eng rar Krankheet, déi zu enger Grupp vu genetesche Stéierunge gehéiert. Dës Grupp gëtt "Leukodystrophien" genannt. Einfach ausgedréckt, ginn dës Krankheeten duerch eng Ännerung oder Mutatioun an de Genen vun eisem Kierper verursaacht, also eiser "DNA". Eis "DNA" ass wéi eng Rei vun Instruktiounen, wéi eise Kierper funktionéiere soll.

ALD ass eng progressiv Krankheet, dat heescht, si verschlechtert sech lues a lues. Dofir ass dat primär Zil vun der Behandlung, d'Progressioun vun der Krankheet ze verlangsamen an de Patienten eng besser Liewensqualitéit ze bidden.

Wat geschitt mam Kierper mat ALD?

Bei enger Persoun mat ALD kann de Kierper verschidden Zorte vu Fett net richteg ofbauen, besonnesch ganz laangketteg Fettsaieren (VLCFAs). Dëst ass wéi den Dreck an eisem Haus, deen net ewechgeholl ka ginn. Dofir fänken dës VLCFAs un, sech am Gehir, am Nervensystem an an der Nebennierenkortex, dem äussersten Deel vun der Nebennierendrüs, ze sammelen.

D'Wëssenschaftler si sech nach ëmmer net ganz sécher, wat genee mam Kierper geschitt, wann dës liicht fettleibeg Fettsäuren sech opstapelen. Mä d'Fuerschung weist drop hin, datt si Entzündungen verursaachen an d'Schutzschicht ronderëm d'Nervenzellen an eisem Gehir, déi Myelinscheed genannt gëtt, beschiedegen.

Stellt Iech dat vir wéi déi Plastikschicht ëm en Drot. Wann se fort ass, funktionéiert den Drot net méi richteg. Ähnlech, wann d'Myelinschicht beschiedegt ass, kënnen d'Nervenzellen keng Messagen vum Gehir un de Rescht vum Kierper schécken. Dëst kann vill Kierperfunktiounen, wéi zum Beispill Spazéieren an Denken, stéieren.

ALD beschiedegt och d'Nebennieren, wat zu enger Ofsenkung vun bestëmmten Hormonen am Kierper féiere kann. Dës Nebennieren leien iwwer eisen Nieren. Si produzéieren Hormonen, déi männlech a weiblech Charakteristiken beaflossen, an Hormonen, déi op Stress reagéieren.

Wéi gëtt ALD verierft?

Well ALD eng genetesch Krankheet ass, kann se vun engem oder béiden Elteren ierflech ginn. Si gëtt duerch e Problem mam X-Chromosom verursaacht, wat heiansdo X-gebonnen ALD genannt gëtt.

Wéi heefeg ass ALD?

Dëst ass eng wierklech rar Krankheet.Weltwäit betrëfft d'Krankheet ongeféier ee vu 15.000 Leit. Si ass méi heefeg bei Männer wéi bei Fraen.

Wat verursaacht ALD?

D'Haaptursaach vun ALD ass eng Mutatioun an engem spezifesche Gen. Eis Genen sinn ewéi eng Rei vun Instruktioune fir d'Produktioun vu Proteinen, déi essentiell fir d'Funktioun vum Kierper sinn. Wann e Gen mutéiert, kann et dozou féieren, datt déi falsch Zort Protein produzéiert gëtt.

Bei ALD läit de Problem am Gen mam Numm `(ABCD1)`. Dëst Gen produzéiert e Protein mam Numm `(ALDP)`. Dëst Protein hëlleft d'`(VLCFAs)` ofzebriechen, iwwer déi mir virdru geschwat hunn. Well dëst Protein also net richteg produzéiert gëtt, sammelen sech `(VLCFAs)` am Kierpergewebe un.

Wat sinn déi verschidden Zorte vun ALD?

Et ginn e puer Haaptzorten vun ALD:

• Gehiresch ALD an der Kandheet: Jonge mat dësem Typ weisen normalerweis Symptomer vum Nervensystem tëscht dem Alter vun 3 an 10 Joer. Iwwerraschenderweis entwéckelen dës Kanner sech während der Kandheet normal. Dann fänken hir Fäegkeeten no an no of. Si weisen dacks Verhalensstéierungen, wéi z.B. Konzentratiounsschwieregkeeten an der Schoul. Krampfungen kënnen optrieden. D'Kand kann bannent e puer Joer nom Ufank vun dëse Symptomer stierwen.
• Addison-Krankheet mat ALD: Zesumme mat Symptomer vum Nervensystem kann ALD dozou féieren, datt d'Nebennieren ophalen richteg ze funktionéieren. Dëst nennt een Addison-Krankheet . Bei dësem Zoustand produzéieren Är Nebennieren net genuch vum Hormon Cortisol . Zu de Symptomer gehéieren Appetitverloscht a Muskelschwäche.
• Adrenomyeloneuropathie (AMN) oder ALD am Erwuessenenalter: Dëst ass eng méi liicht Form vun ALD. Si fänkt normalerweis tëscht 21 an 35 Joer un. Leit mat AMN hunn Problemer souwuel mat den Nebennieren wéi och mam Nervensystem. ALD am Erwuessenenalter verschlechtert sech net sou séier wéi ALD an der Kandheet, awer si kann och bei Erwuessenen eng Ofsenkung vun der Gehirfunktioun verursaachen. Symptomer sinn ënner anerem Beenkrämp a Péng an de Glieder.

Zousätzlech dozou ginn et nach aner manner heefeg Aarte vun ALD:

• Nëmme bei Nebenniereninsuffizienz ALD: Verschidde Leit kënnen d'Addison-Krankheet eleng entwéckelen, ouni Problemer mam Nervensystem. Ongeféier ee vun zéng Leit mat ALD huet dës Zort.
• Erwuessene zerebral ALD: Ongeféier e Fënneftel vun den erwuesse Männer mat der Krankheet hunn kognitiv Problemer, déi ähnlech wéi déi vun der zerebraler ALD an der Kandheet sinn.Mat der Zäit verschlechtert sech hir mental an neurologesch Funktioun däitlech. Vill Erwuessener mat dësem Typ stierwen un der Krankheet.
• Frae mat ALD: Ongeféier eng vu fënnef Frae mat ALD entwéckelt Symptomer bis zum Alter vu 40 Joer. Bis zum Alter vu 60 Joer hunn 90% Symptomer. D'Symptomer si meeschtens awer mëll. Zum Beispill kann et liicht Schwächt a Steifheet an de Been ginn.

Wéini trieden d'Symptomer vun ALD op?

D'Symptomer vun ALD fänken normalerweis tëscht dem Alter vun 3 an 10 Joer un. Si kënnen awer heiansdo méi spéit am Liewen optrieden. Déi Form vun ALD, déi an der Kandheet ufänkt, ass déi schwéierst.

Wat sinn déi heefegst Symptomer vun ALD?

All Typ vun ALD huet seng eege Symptomer. Dacks ginn souwuel neurologesch wéi och hormonell Symptomer observéiert.

Symptomer vun enger zerebraler ALD an der Kandheet:

Symptomer, déi an de fréie Stadien observéiert ginn:

• Verhalensstéierunge: Zum Beispill, Opmierksamkeetsdefizit-Hyperaktivitéitsstéierung (ADHD) a Léierschwieregkeeten.
• Kognitiv Defiziter: Dëst sinn Schwieregkeeten beim Denken an dem Versteesdemech vun neien Informatiounen. Kanner kënnen sech an der Schoul "an enger Dramwelt verluer" fillen. Si kënnen Schwieregkeeten hunn beim Liesen, Schreiwen a beim Léisung vu raimleche Problemer.
• Regressioun: Dëst bedeit, datt Kanner hir fréier Fäegkeeten verléieren.

Wéi d'Krankheet virugeet, kënnt Dir och Symptomer bemierken wéi:

• Problemer mat der Visioun
• Hörbehënnerung
• Schwieregkeeten beim Spazéieren
• Schwächt a Steifheet vun de Glieder
• Krämp an Epilepsie
• Demenz
• Schwieregkeeten beim Iessen
• Erbrechung

Schlussendlech verléieren d'Kanner vill vun hiren Nervensystemfunktiounen. Si verléieren d'Siicht, d'Héieren an d'fräiwëlleg Bewegung. Wéi d'Krankheet virugeet, kommen d'Kanner an e "vegetativen Zoustand". D'Kanner stierwen dacks bannent zwee bis dräi Joer nom Ufank vun den neurologesche Symptomer.

Symptomer vun der Addison-Krankheet:

Symptomer vun enger reduzéierter Nebennierenfunktioun:

• Middegkeet
• Gewiichtsverloscht
• Iwwelzegkeet an Erbrechung
• Verdauungsproblemer
• Schwächt fillen
• Kappwéi moies
• Niddrege Blutdrock (Hypotonie)
• Niddreg Bluttzockerspigel (Hypoglykämie)
• Verdunkelung vun der Haut ouni Sonneliicht (Hyperpigmentéiert Haut)

Symptomer vun der Adrenomyeloneuropathie (AMN):

Dozou gehéieren:

• Spastik, Schwächt oder Lähmung vun de Muskelen an den ënneschte Glieder.
• Ataxie ass eng neurologesch Stéierung, déi d'Bewegung beaflosst.
• Taubheet a Péng.
• Erektil Dysfunktioun.
• Onméiglechkeet, Darminkontinenz ze kontrolléieren (Darmbewegungen).
• Schwieregkeeten beim Urinkontroll.
• Kaalheet wéinst virzäiteger Alterung.

Firwat betrëfft ALD Männer a Fraen ënnerschiddlech?

ALD ass eng X-gebonnen genetesch Krankheet, dat heescht, si gëtt duerch e mutéierte Gen um X-Chromosom verursaacht.

Frae hunn zwéi X-Chromosomen. Si kënne Träger vun dëser Krankheet sinn. Normalerweis ass een X-Chromosom "inaktiv". Dëst bedeit, datt d'Genen op deem Chromosom net aktiv sinn.

Meeschtens weisen d'Frae keng Symptomer, well dat mutéiert Gen um "inaktiven" X-Chromosom ass. Fraen, déi Symptomer weisen, entwéckelen normalerweis eng manner schwéier Form, déi am Erwuessenenalter optrieden.

Männer hunn nëmmen een X-Chromosom. Well et kee Schutz duerch en extra X-Chromosom gëtt, kann dat mutéiert X-Chromosom dozou féieren, datt ALD bei Männer méi schwéier ass.

Wéini gëtt ALD diagnostizéiert?

E puer Puppelcher ginn bei der Gebuert während engem Neigebuerentest diagnostizéiert. Dës Tester kontrolléieren op bestëmmt Krankheeten. A verschiddene Länner ginn Neigebueren och während dëse Screeninger am Spidol op ALD getest. Mee meeschtens verdächtegen d'Elteren oder d'Dokteren et eréischt, wa se Symptomer an den éischte Jore vum Kand bemierken.

Leit mat dem Typ, deen am Erwuessenenalter ufänkt, kréien d'Diagnos vun der Krankheet eréischt nodeems se wéinst de Symptomer en Dokter konsultéiert hunn.

Wien soll sech op ALD testen loossen?

Elteren an Dokteren sollten an dëse Fäll ALD verdächtegen:

• Wann e Jong mat ADD oder ADHD och Symptomer vun enger Stéierung vum Nervensystem huet.
• Wann e jonke Mann Problemer huet ze goen oder sech ze beweegen, an dës Problemer sech lues a lues verschlechteren.
• E Mann vun all Alter kann Addison-Krankheet hunn, och wann hien keng aner Symptomer oder Problemer huet.
• Wann eng eeler Fra lues a lues Muskelschwäche entwéckelt.

Wéi gëtt ALD diagnostizéiert?

D'Dokteren iwwerpréiwen d'medizinesch Geschicht vun Ärem Kand an d'medizinesch Geschicht vun der Famill. Wann e Verdacht op ALD besteet, kann Äert Kand Tester maachen, wéi zum Beispill:

• Bluttest fir den Niveau vun `(VLCFA)` am Blutt ze moossen.
• En geneteschen Test fir no genetesche Verännerungen ze sichen, déi mat ALD oder aner Konditiounen zesummenhänken.
• Test d'Funktioun vun den Nebennieren mat engem Adrenokortikotropen Hormonstimulatiounstest (ACTH-Stimulatiounstest).
• E MRI-Scan gëtt gemaach fir ze kucken, wéi ALD d'Gehir beaflosst huet.

Wann eng genetesch Tester bestätegen, datt Dir ALD hutt, kann Ären Dokter empfeelen, datt aner Familljememberen och eng genetesch Tester maachen.

Wat sinn d'Behandlungen fir ALD?

Et gëtt de Moment keng Heelung fir ALD. D'Behandlung konzentréiert sech op d'Verlangsamung vum Fortschrëtt vun der Krankheet an d'Kontroll vun de Symptomer.

D'Behandlungsoptioune hänken vun der Aart vun der ALD an de Symptomer of. Dës kënnen enthalen:

• Behandlung vun Adrenalin-Hormonen: Leit mat ALD mussen hir Nebennieren reegelméisseg kontrolléiere loossen. Eng Kortikosteroid-Ersatztherapie kann d'Nebenniereninsuffizienz behandelen.
• Stammzelltransplantatioun: Dëst ass déi eenzeg Behandlung, déi d'Progressioun vun ALD bei Kanner verlangsamen kann. Wann d'Krankheet fréi erkannt gëtt, kann dës Transplantatioun d'Krankheet stoppen. Wann en MRI-Scan weist, datt ALD d'Gehir betraff huet, awer d'Kand keng kloer Symptomer bei enger neurologescher Untersuchung weist, kënnen d'Dokteren eng Stammzelltransplantatioun empfeelen.
• Medikamenter: Dokteren kënnen Medikamenter verschreiwen, fir bei Symptomer wéi Zidderen oder Muskelsteifheet ze hëllefen.

Aner ënnerstëtzend Behandlungen:

• Physiotherapie.
• Psychologesch Ënnerstëtzung.
• Sonderschoul.

Fuerschungsbaséiert Behandlungen:

• Gentherapie: Dës Therapie kann e defekt Gen duerch e normal funktionéierend Gen ersetzen.
• Lorenzo-Ueleg: Dëst ass eng Mëschung aus Ölsäure an Erucinsäure. Et soll de Wäert vun der VLCFA am Blutt reduzéieren. Wann et Kanner ginn, ier d'Symptomer optrieden, kann et den Ufank vun de Symptomer verzögeren oder verlangsamen.

Wéi gesäit d'Zukunft vu Kanner mat ALD aus?

D'Prognose fir eng Persoun mat ALD hänkt vun der Aart vun der Krankheet of. D'Prognose fir Kanner mat zerebraler X-ALD ass am Allgemengen schlecht. Wann d'Krankheet net fréi diagnostizéiert gëtt an eng Stammzelltransplantatioun duerchgefouert gëtt, verschlechtert sech hir neurologesch Funktioun. An de meeschte Fäll stierwen d'Kanner bannent e puer Joer nom Ufank vun de Symptomer.

Bei Leit mat Erwuessenen-Onset (AMN) kann d'Krankheet iwwer Joerzéngte lues virukommen.

Kann ALD verhënnert ginn?

Et gëtt de Moment kee bekannte Wee fir ALD ze vermeiden. Wann een an Ärer Famill ALD huet, sollt Dir eng genetesch Tester maachen a Berodung kréien, wéi Ären Dokter et recommandéiert huet.

Wéi soll ech mäi Kand mat ALD behandelen?

Fréi Interventioun bitt déi bescht Chance op eng erfollegräich Behandlung. Wann Dir Ännerungen am Verhalen oder de kognitiven Fäegkeeten vun Ärem Kand bemierkt, schwätzt direkt mat Ärem Dokter. Wann Äert Kand och schéngt Fäegkeeten ze verléieren, déi et fréier hat, sot Ärem Dokter doriwwer.

D'Betreiungsteam vun Ärem Kand soll folgendes enthalen:

• Kannerdokter.
• Kanner- an Erwuesseneneurolog.
• Urolog.
• Endokrinolog.
• Psychiater.
• Physiotherapeut.
• Genetesch Beroder.
• Aner Spezialisten no Bedarf.

Wat soll ech mäin Dokter iwwer ALD froen?

Wann Äert Kand mat ALD diagnostizéiert gëtt, frot Ären Dokter iwwer folgend Punkten:

• Kann mäi Kand eng Stammzelltransplantatioun kréien?
• Braucht mäi Kand eng Steroidbehandlung?
• Wéi wäert d'Zukunft vu mengem Kand ausgesinn?
• Wat kënne mir nach maachen, fir d'Symptomer vu mengem Kand ze reduzéieren?
• Sollen aner Familljememberen eng genetesch Tester maachen?
• Gëtt et klinesch Studien, un deenen mäi Kand deelhuele kann?

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

ALD ass eng genetesch Krankheet, déi den Nervensystem an d'Nebennieren betrëfft. D'Symptomer fänken dacks an der Kandheet un. Wann Kanner hir fréier Fäegkeeten verléieren oder Verännerungen am Verhalen weisen, sicht direkt medizinesche Rot. Wat méi fréi d'Behandlung fir ALD ugefaange gëtt, wat méi wahrscheinlech ass et, datt d'Progressioun vun der Krankheet verlangsamt gëtt. Et gëtt verschidde Behandlungen fir ALD, dorënner Stammzelltransplantatiounen, Medikamenter a ënnerstëtzend Betreiung. Äert medizinescht Team schwätzt mat Iech iwwer den spezifeschen Zoustand an d'Zukunft vun Ärem Kand. Ni Panik, et ass wichteg, déi richteg Informatiounen ze hunn an dem Rot vun Ärem Dokter ze befollegen.

` ALD, Adrenoleukodystrophie, Genetesch Krankheeten, Neurologesch Krankheeten, Pediatrie, Hormonen, VLCFA