Wat Dir iwwer de Barber-Say-Syndrom wësse musst: Huet Äert Puppelchen dës Symptomer?

E neigebuerent Kand ass eng grouss Freed fir eng Famill, oder net? Jidderee waart drop, d'Séissheet vum Puppelchen ze gesinn. Mee heiansdo, och ganz seelen, wa mir Ännerungen am Ausgesinn vun eisem Klengen gesinn, kann eng Mamm oder e Papp sech ganz besuergt a verängscht fillen. Genee sou ass de Barber-Say-Syndrom eng genetesch Krankheet, déi bei ganz wéinege Leit op der Welt virkënnt. Loosst eis haut e bësse méi am Detail driwwer schwätzen, well et ganz wichteg ass, sech dovun bewosst ze sinn.

Wat ass de Barber-Say-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Barber-Sey Syndrom eng ganz rar genetesch Krankheet . Si ass ugebuer, dat heescht, si ass bei der Gebuert präsent . Dës Krankheet kann zu bestëmmte Verännerungen oder Mëssbildungen am Kierper vum Neigebuerene féieren, besonnesch am äusseren Erscheinungsbild, wéi zum Beispill am Gesiicht.

Mee dat Wichtegst, wat een hei am Kapp behale soll, ass datt dësen Zoustand normalerweis net d'intern Organer oder d'kognitiv Fäegkeeten (Kognitioun) vum Puppelchen beaflosst . Dëst bedeit, datt d'Denkweis a Léierweis vum Puppelchen normal bleiwe kann. D'Natur an d'Gravitéit vun dëse Symptomer kënne vu Puppelchen zu Puppelchen variéieren. E puer Puppelcher kënnen erliewen:

• Charakteristesch Gesiichtsmerkmale.
• Anormal exzessiv Hoerwuesstum (Hypertrichose) .
• Ganz dënn, fragil (atrophesch) Haut .

Wien kann dës Krankheet entwéckelen? Wéi heefeg ass se?

Well de Barber-Say Syndrom eng genetesch Krankheet ass, kann en jiddereen betreffen. Et ass awer eng ganz, ganz rar Krankheet . Si trëtt bei manner wéi enger vun enger Millioun Gebuerten weltwäit op. Wëssenschaftler gleewen, datt et an engem Land wéi den USA tëscht 1 an 300 Leit mat dëser Krankheet gëtt. Dir kënnt Iech also virstellen, wéi rar dat ass, richteg?

Wat sinn d'Symptomer? Wéi erkennt een dat?

Symptomer vum Barber-Say Syndrom kënnen no der Gebuert gesi ginn (ugebuer) . Wéi awer scho gesot, hunn net all Puppelcher déiselwecht Symptomer, an d'Gravitéit vun de Symptomer ka variéieren.

Spezifesch Charakteristiken, déi um Gesiicht sichtbar sinn

Dësen Zoustand kann e puer bemierkenswäert Verännerungen am Gesiicht vum Puppelchen verursaachen. Zum Beispill:

• Feele oder ganz schlecht Entwécklung vun den Aenwimperen.
• Wäit verdeelt Aen .
• Feele vun Wimperen.
• No baussen gedréint Aelidden .
• D'Lück tëscht den Aenecke vum Puppelchen, wou déi iewescht an ënnescht Aelidden sech treffen, ass méi grouss wéi normal.
• Opgehuewen Nues .
• Eng grouss, ronn Nues.
• Eng breet Nasenbréck.
• Breete Mond.
• Spéit Zännausbroch .

Aner kierperlech Charakteristiken

Nieft de Gesiichtsmerkmale kënnt Dir och aner Charakteristiken gesinn, wéi:

• Anormalen, exzessiven Hoerwuesstum (Hypertrichose) iwwer de gréissten Deel vum Kierper vum Puppelchen.
• D'Haut gëtt ganz locker a schlappt sech . Dës Haut ass méi elastesch wéi soss a schneit sech erëm op d'Plaz wann se gestreckt gëtt (hyperextensibel Haut).
• Hörbehënnerung .
• Feele oder ganz wéineg Broschtgewebe.
• Feele oder Ënnerentwécklung vun Nippelen.
• Versoen am Bléien . Dëst bedeit datt de Puppelchen Gewiicht zouhëlt a lues wiisst.

Firwat geschitt dës Situatioun? Wat sinn d'Grënn?

D'Haaptursaach vum Barber-Say Syndrom ass eng genetesch Ännerung oder Mutatioun am Gen `TWIST2` . Dëst Gen produzéiert e Protein, dat um Wuesstum vu Knachzellen an eisem Kierper bedeelegt ass. Wann et also en Defekt an dësem Gen gëtt, trieden déi charakteristesch Symptomer op, déi fir dës Krankheet charakteristesch sinn.

Well dës Krankheet sou rar ass, ass d'Fuerschung iwwer d'Method vun der Ierfschaft limitéiert. An de meeschte Fäll gesäit een, datt wann e Kand e mutéiert Gen vun engem vun den Elteren ierft, d'Kand méi wahrscheinlech d'Krankheet entwéckelt . Dëst gëtt en autosomal dominant Muster genannt.

Heiansdo kann et awer autosomal rezessiv verierft ginn. Dëst bedeit, datt d'Kand d'Krankheet nëmmen entwéckelt, wann et dat mutéiert Gen vun béiden Elteren ierft . An anere Fäll kann e Kand d'Krankheet wéinst enger neier Mutatioun (de novo Mutatioun) am TWIST2-Gen entwéckelen, ouni datt iergendeen an der Famill d'Krankheet virdru hat.

Wéi gëtt dat diagnostizéiert?

Den Dokter vun Ärem Puppelchen wäert als éischt eng kierperlech Untersuchung maachen. Wärend dëser Untersuchung wäert hien no spezifesche Zeeche vun der Krankheet sichen, wéi z. B. Gesiichtsverännerungen, exzessive Hoerwuesstum an Hautstruktur. Hie wäert och no Ärer biologescher Familljegeschicht froen.

Fir d'Diagnos ze bestätegen, wäert den Dokter en geneteschen Test verschreiben. Dobäi gëtt eng kleng Bluttprouf vum Puppelchen geholl a genetesch Verännerungen ënnersicht. Méi genee gëtt no enger Mutatioun am virdru genannten 'TWIST2'-Gen gesicht.

Wat sinn d'Behandlungen?

Fir éierlech ze sinn, gëtt et nach keng spezifesch Heelung fir de Barber-Say Syndrom . Jee no de Symptomer vum Puppelchen kann awer e spezifesche Behandlungsplang op all Puppelchen zougeschnidden ginn.Den Kannerdokter vun Ärem Puppelchen schafft mat engem Team vu Spezialisten zesummen, fir dëst ze maachen. Dës kënnen enthalen:

• Augenarzt : En Dokter, deen Krankheeten am Zesummenhang mat den Aen an dem Siicht diagnostizéiert a behandelt.
• Dermatolog : En Dokter, deen Krankheeten am Zesummenhang mat Haut, Hoer an Neel behandelt.
• Genetikberoder : E Gesondheetsspezialist, deen Iech hëlleft, de Risiko ze verstoen, eng genetesch Krankheet ze ierwen oder se un Äert Kand weiderzeginn.

Als alternativ Behandlung ginn et verschidden Aarte vu plastischer Chirurgie , déi duerchgefouert kënne ginn, fir Deformatiounen am Kierper vun engem Puppelchen ze korrigéieren. Vill Leit gesinn e groussen Ënnerscheed virun an no dësen Operatiounen. Dës Operatioune kënnen enthalen:

• Zännchirurgie déi d'Gesiicht, de Mond oder de Kiefer betrëfft (Maxillofazialchirurgie).
• Gesiichtsplastik, wéi zum Beispill eppes an d'Wangen anzesetzen (Malarimplantater).
• Aeliddenchirurgie ('Blepharoplastie' oder 'Tarsorrhaphie').
• Chirurgie fir d'Ëmformung vun der Nues (Rhinoplastik).
• Lippenchirurgie (Cheiloplastie).
• Kieferkorrekturchirurgie (orthognatesch Chirurgie).
• Kinnchirurgie (Genioplastik).
• Broschtvergréisserung (dëst gëtt no der Pubertéit gemaach).

Aner Behandlungsoptioune kënnen enthalen:

• Lasertherapie fir exzessivt Hoerwuesstum (Hypertrichose).
• Aner Aeproblemer kënne mat künstlechen Tréinen, Ae-Schmiermëttel an Antibiotike behandelt ginn.

Gëtt et e Wee fir dëst ze verhënneren?

Well de Barber-Say Syndrom eng genetesch Krankheet ass, gëtt et kee Wee fir en ze vermeiden . Wann Dir awer e Kand erwaart, ass et wichteg, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester ze schwätzen. Genetesch Tester kënnen Iech hëllefen, Äert Risiko ze verstoen, bestëmmte Genen un Äert Kand weiderzeginn.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun engem Kand mam Barber-Say-Syndrom?

Och wann dëst wéi eng grouss Belaaschtung kléngt, ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mam Barber-Se-Syndrom normal . Och wann Äert Puppelchen kierperlech Problemer huet, wéi zum Beispill Deformatiounen, beaflosst dës Krankheet normalerweis net déi intern Organer oder d'Intelligenz . Dofir sollten sech d'motoresch Entwécklung an d'Sproochentwécklung vum Puppelchen normal entwéckelen.

Schlussendlech hänkt d'Gesondheet vun Ärem Puppelchen op laang Siicht awer vun der Natur an der Schwéierkraaft vu senge Symptomer of. Dofir ass et am beschten, Ären Dokter no der spezifescher Liewenserwaardung vun Ärem Puppelchen ze froen.

Wichteg Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Et ass normal, datt een an enger Zäit wéi dëser vill Froen huet. Stellt dem Dokter vun Ärem Puppelchen Froen wéi dës, fir Iech ze hëllefen, Är Suergen ze klären:

• Wéi rar ass dës Konditioun bei mengem Puppelchen?
• Wéi eescht sinn d'Symptomer vu mengem Puppelchen?
• Wat fir eng Behandlung brauch mäi Puppelchen?
• Wat fir eng Operatioun brauch mäi Puppelchen?
• Wat ass d'Liewenserwaardung vu mengem Puppelchen?

Fir d'éischt Kéier Elteren ze ginn kann eng beängschtegend Erfahrung sinn. Erauszefannen, datt Äert Puppelchen eng rar genetesch Krankheet huet, kann nach méi schwéier sinn. Wann Äert Puppelchen de Barber-Sey Syndrom huet, sollt Dir iwwerleeën , enger Ënnerstëtzungsgrupp fir Famillje vu Kanner mat raren Krankheeten bäizetrieden. Sou eng Grupp kann eng gutt Méiglechkeet sinn, fir Äntwerten op Är Froen ze fannen an Hoffnung fir den Zoustand vun Ärem Puppelchen ze kréien.

Schlussendlech, eng Botschaft fir doheem

Mir hoffen, datt dat, wat mir diskutéiert hunn, Iech e puer Abléck an de Barber-Say-Syndrom ginn huet. Denkt drun, och wann Äert Puppelchen kierperlech Verännerungen am Ausgesinn huet, sollten seng kognitiv Fäegkeeten normal sinn . Dëst bedeit, datt Äert Kand e normales, produktives Liewe féiere soll kënnen .

Déi wichtegst Saach ass, net a Panik ze geroden, de richtege medizinesche Rot ze kréien a Ärem Puppelchen déi Léift a Betreiung ze ginn, déi et brauch. Wann Dir Froen hutt, schwätzt oppe mat Ären Dokteren. Si si bereet, Iech ze hëllefen.

Mir hoffen, dës Informatioun war nëtzlech fir Iech!

Barber -Say-Syndrom, genetesch Krankheeten, rar Krankheeten, Kannergesondheet, Gesiichtsdeformatiounen, Hautkrankheeten, genetesch Berodung