Hutt Dir heiansdo onerdréilech Péng an Entzündungen an Ären Hänn a Féiss, zesumme mat klenge roude Flecken um Kierper? Wann Dir op eemol Symptomer kritt, déi net zesummenhänken, kann dat e grousst Problem sinn. Haut schwätze mir vun enger Krankheet, déi ähnlech Symptomer verursaache kann, awer vill Leit an eisem Land hunn nach ni dovunner héieren. Dat ass d'Fabry-Krankheet.
Einfach ausgedréckt, wat ass d'Fabry-Krankheet?
D'Fabry-Krankheet ass eng genetesch Krankheet, déi vun eise Genen ierflech gëtt. Si ass ganz rar. Eng Persoun mat dëser Krankheet huet eng Fettsubstanz an de Kierperzellen ofgebaut. Stellt Iech vir, wat géif geschéien, wann de Müllsammler e puer Deeg net bei eis heem kéim? Den Dreck sammelt sech an eisem Haus un, richteg? Sou ass et. Bei dëser Krankheet gëtt den Enzym, deen dës Fettsubstanz ofbaut an aus eise Zellen eraushëlt, net am Kierper produzéiert, oder e funktionéiert net richteg.
Wann Fett sech op dës Manéier sammelt, fänken eis Bluttgefässer un, sech ze verengen. Dëst kann Schied un der Haut, den Nieren, dem Häerz, dem Gehir an dem Nervensystem verursaachen. Dokteren nennen dat och eng "Späicherstéierung". Dës Symptomer fänken normalerweis an der Kandheet un. An et ass méi heefeg bei Männer wéi bei Fraen.
Maacht Iech keng Suergen. Och wann et keng Heelung dofir gëtt, ginn et haut gutt Behandlungen, déi Iech hëllefe kënnen, Är Symptomer ze bewältegen an en normales Liewen ze féieren.
Wat verursaacht d'Fabry-Krankheet?
Dëst ass eng komplett genetesch Krankheet. Dat heescht, et ass eppes, wat Dir vun Ärer Mamm oder Ärem Papp ierft. Mir brauchen en Enzym mam Numm Alpha-Galactosidase A, fir Saachen ewéi Ueleger, Wachser a Fettsaieren an eisem Kierper ofzebriechen. Eng Persoun mat der Fabry-Krankheet huet dësen Enzym net, oder wann se et huet, funktionéiert en net richteg. Also, wéi ech virdru gesot hunn, fänkt dës Zort Fett un, sech an den Zellen opzebauen.
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?
D'Symptomer vun der Fabry-Krankheet kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Verschidde Leit si staark vun dëse Symptomer betraff, anerer net sou. Kucke mer eis emol déi wichtegst Symptomer un, déi een erkennt.
| Symptom | Beschreiwung |
|---|---|
| Péng an Entzündungen an den Extremitéiten | Dëse Schmerz verstäerkt sech beim Sport, wann Dir Féiwer hutt, wann Dir an héijer Hëtzt sidd oder wann Dir midd sidd. |
| Hautflecken | Kleng, donkelrout oder violett Flecken, déi am heefegsten am Beräich tëscht dem Gesäss an de Knéien ze gesi sinn. |
| Visuell Behënnerungen | Konditiounen wéi verschwommen Siicht oder Katarakt. |
| Hörschwieregkeeten | Hörverloscht oder stännegt "Klingelen" an den Oueren. |
| Verréngert Schweessen | Manner schweessen wéi den Duerchschnëttsmënsch. |
| Problemer mam Verdauungssystem | Bauchschmerzen an d'Noutwendegkeet direkt nom Iessen ze defecéieren. |
Schwéier Komplikatiounen
D'Fabry-Krankheet kann mat der Zäit méi eescht Problemer verursaachen. Dëse Risiko ass besonnesch bei Männer héich. Fraen, déi d'Gen fir dës Krankheet droen (Träger), kënnen awer och Symptomer entwéckelen. Dofir ass et ganz wichteg fir Fraen, sech iwwer dës Krankheet bewosst ze sinn a reegelméisseg medizinesche Rot ze sichen.
- Erhéicht Risiko vun engem Häerzinfarkt oder Schlaganfall .
- Schwéier Nierenschued a Nierenausfall.
- Héije Blutdrock.
- Häerzversoen an Häerzvergréisserung.
- Verdënnung vun de Schanken (Osteoporose).
Wéi kann een dës Krankheet genee diagnostizéieren?
Fir éierlech ze sinn, kann et heiansdo laang daueren, fir d'Fabry-Krankheet ze diagnostizéieren. De Grond dofir ass, datt d'Symptomer ähnlech wéi déi vu ville aner Krankheeten sinn. Dofir mierken e puer Leit net, datt se d'Fabry-Krankheet hunn, bis Jore nodeems d'Symptomer ugefaangen hunn. Wärend där Zäit kënne se verschidden Dokteren fir verschidde Symptomer gesinn hunn, an heiansdo souguer falsch Diagnosen kritt hunn.
Wann een an Ärer Famill dës Symptomer hat an Dir mengt, datt Dir a Gefor sidd, ass et eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester ze schwätzen.
Wann Dir beim Dokter gitt, wäert hien Iech ënnersichen a Froen wéi dës stellen:
- Wéi geet et dir?
- Wat sinn Är Symptomer?
- Wéini hunn dës ugefaangen?
- Huet iergendeen an Ärer Famill eng vun dëse Konditiounen?
Baséierend op dësen Informatiounen, wann den Dokter de Verdacht huet, datt et sech ëm eng Fabry-Krankheet kéint handelen, freet hien Iech ëm e Bluttest (fir den Niveau vum Alpha-Galactosidase A-Enzym ze kontrolléieren, deen ech erwähnt hunn) oder en DNA-Test .
Wéi gëtt et behandelt?
Et ginn zwou Haaptbehandlungen fir d'Fabry-Krankheet.
1. Enzymersatztherapie (ERT): Dëst ass déi am meeschte verbreet Method. Dobäi gëtt dem Kierper en Enzym, dat feelt oder net richteg funktionéiert, duerch eng Salzléisung ginn. Dëst gëtt normalerweis an engem Spidol oder enger Klinik ongeféier all zwou Wochen duerchgefouert. Dës Behandlung stoppt d'Akkumulatioun vu Fett am Kierper a kontrolléiert Péng an aner Symptomer.
2. Migalastat (Galafold): Dëst ass en neit Medikament, dat als Pëll geholl ka ginn. Et funktionéiert andeems et den defekten Enzym stabiliséiert a seng Funktioun verbessert.
Nieft dësen Haaptbehandlungen kann Ären Dokter aner Behandlungen empfeelen, ofhängeg vun Äre Symptomer.
- Schmerzmittel fir Péng verursaacht duerch Nervenschued.
- Medikament fir Magenproblemer.
- Bluttverdënnungsmëttel fir Bluttgerinnsel ze vermeiden.
- Medikamenter géint héije Blutdrock a Schutz vun den Nieren.
Wann d'Krankheet d'Nieren schwéier beschiedegt huet, kann Dialyse oder souguer eng Nierentransplantatioun néideg sinn.
Tester, déi Ären Zoustand iwwerwaachen
Wärend der Behandlung wäert Ären Dokter reegelméisseg verschidden Tester maachen, fir Ären Zoustand ze iwwerwaachen.
| Test | Einfach Erklärung |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiogramm) | Miessung vun der elektrescher Aktivitéit vum Häerz, Kontroll vun der Häerzfrequenz an dem Rhythmus. |
| Echokardiographie | En Ultraschallscan vum Häerz. Dëst moosst d'Gesondheet an d'Funktioun vun den Deeler vum Häerz. |
| Gehir-MRT | Detailéiert Biller vum Gehir an aneren Organer kréien. |
| CT-Scan | Detailéiert Fotoe vum Innere vum Kierper mat Hëllef vu Röntgenstrahlen maachen. |
| Aner Tester | Blutt-, Urin-, Schilddrüsentester, Hör- an Siichttester, Lungenfunktiounstester. |
Botschaft fir doheem
- D'Fabry-Krankheet ass eng ierflech, genetesch Krankheet. Si ass net ustiechend.
- Vill net zesummenhängend Symptomer kënne gläichzäiteg optrieden, wéi zum Beispill staark Péng an de Glieder, rout Flecken op der Haut a manner Schweessen.
- Et kann Zäit daueren, bis d'Krankheet diagnostizéiert gëtt, awer Blutt- an DNA-Tester kënnen d'Krankheet definitiv bestätegen.
- Och wann dës Krankheet net komplett geheelt ka ginn, gëtt et elo effektiv Behandlungen (wéi z.B. ERT), déi d'Symptomer kontrolléiere kënnen, eescht Komplikatioune verhënneren an de Leit hëllefe kënnen, en normalt Liewen ze féieren.
- Vergiesst ni d'Behandlungen an Tester, déi Ären Dokter Iech gëtt. Et ass ganz wichteg fir Är zukünfteg Gesondheet, ëmmer d'Instruktioune vun Ärem Dokter ze befollegen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar