Hat iergendeen an Ärer Famill Darmkriibs? Kommt, loosst eis iwwer dës genetesch Krankheet schwätzen (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)!

Huet iergendeen an Ärer Famill, vläicht a jonken Alter, Darmkriibs entwéckelt? Oder huet en Dokter Iech gesot, datt Dir kleng Wuesstemer (Polypen) an Ärem Daarm zesumme mat Moeproblemer hutt? Egal ob Dir vun esou eppes héieren hutt oder net, et kann ganz wichteg sinn, sech iwwer dës Konditioun bewosst ze sinn, déi 'FAP' genannt gëtt, iwwer déi mir haut schwätzen. Well, och wann et e bësse rar ass, kann et Iech, wann et fréi erkannt gëtt, vill grouss Problemer erspueren.

Wat ass FAP a vereinfachte Wierder?

Einfach ausgedréckt, ass familiär adenomatös Polyposis, kuerz FAP, eng genetesch Krankheet , déi eng grouss Zuel vu klenge Wuesstemer (Polypen), genannt Adenome, verursaacht, déi kriibserreegend kënne ginn, an Ärem Daarm a heiansdo och an Ärem Rektum.

Denkt emol drun, verschidde Leit entwéckelen een oder zwee vun dësen Tumoren an hirem Daarm wann se méi al ginn. Dat ass normal. Mee fir een mat 'FAP' huet hien normalerweis méi wéi honnert, heiansdo Dausende vun dësen Tumoren, awer si fänken un sech schonn an engem ganz jonken Alter z'entwéckelen, vläicht schonn mat zéng Joer. Dofir ass d'Chance, datt ee vun dësen Tumoren zu Kriibs ("Darmkriibs") gëtt, dat heescht de Risiko iwwer e Liewen, ganz héich .

Fir dëse Risiko ze kontrolléieren, empfeelen d'Dokteren normalerweis eng Operatioun fir de ganze Colon ze entfernen (total Kolektomie) . Heiansdo gëtt och den Rektum ewechgeholl (Proktokolektomie). Dëst ass well bei FAP dës Tumoren ze séier wuessen, fir datt se een nom aneren ënner Kontroll bruecht kënne ginn. Tatsächlech, wann dës Operatioun net gemaach gëtt, entwéckele vill Leit mat FAP am Mëttelalter Kriibs .

Leit mat FAP kënnen aner Aarte vun Tumoren entwéckelen, net nëmmen am Daarm, mä och op anere Plazen, wéi der Haut, am mëllen Tissu, an den Zänn an de Schanken. Och nodeems den Daarm ewechgeholl gouf, musst Dir eventuell weider Screeninger maachen, fir op dës aner Tumoren ze kucken, an Dir musst eventuell och dofir operéiert ginn.

Wat ass de Risiko fir Kriibs z'entwéckelen fir Leit mat FAP?

Wann eng Persoun mat FAP net behandelt gëtt, huet si eng bal 100% Chance fir Darmkriibs z'entwéckelen. Ausserdeem kann de Kriibs sech méi fréi an a méi jonken Alter entwéckelen wéi bei anere Leit. Wann e Familljemember bekannt ass, datt hien d'Krankheet huet, sollten d'Kanner an dëse Familljen all Joer eng Koloskopie maachen, ugefaange mat 10 Joer .

Nieft Darmkriibs si Leit mat FAP och a Gefor, aner Kriibsarten z'entwéckelen:

• Kriibs vum ieweschten Deel vum Dünndarm ('Duodenalkriibs') - ongeféier 8%
• Papillär Schilddrüsekrebs - ongeféier 2%
• Bauchspeicheldrüskriibs - ongeféier 2%
• Liewerkriibs genannt "Hepatoblastom" (besonnesch bei Kanner) - ongeféier 1,5%
• Magenkriibs - ongeféier 1%
• Gehir- a Réckemuerchtumoren - manner wéi 1%

Gëtt et verschidden Zorte vu FAPen?

Jo, et gëtt eng Haaptaart vun `FAP` an zousätzlech nach verschidden aner Ënnertypen.

• "Klassesch" FAP: Dës ass charakteriséiert duerch d'Präsenz vu méi wéi 100 Adenomen am Dickdarm.
• "Attenuéiert" FAP (AFAP): Dëst ass en e bësse manner schwéieren Ënnertyp. Et ginn tëscht 20 an 100 Zysten am Dickdarm.
• Gardner-Syndrom: Wéi beim klassesche 'FAP' gëtt et méi wéi 100 Tumoren am Daarm. Zousätzlech entwéckele sech aner Aarte vun Tumoren soss anzwousch am Kierper.
• Turcot-Syndrom: E kriibserreegend Tumor entwéckelt sech am Gehir zesumme mat verschiddene Tumoren am Daarm.

Wéi heefeg ass dës Konditioun, déi FAP genannt gëtt,?

FAP ass eng ganz rar Krankheet . Si betrëfft ongeféier ee vun 8.000 Leit. FAP ass fir ongeféier 0,5% vun allen Darmkriibsarten verantwortlech. Ënnertypen wéi AFAP, Gardner-Syndrom an Turcotte-Syndrom si nach méi rar.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht FAP a Lynch-Syndrom?

De Lynch-Syndrom ass eng aner ierflech Krankheet, déi de Risiko fir Darmkriibs an aner Kriibsarten erhéicht. De Lynch-Syndrom gëtt och HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome) genannt. Wéi den Numm et scho seet, heescht dat net onbedéngt, datt eng grouss Zuel vun Darmtumoren sech entwéckelen .

Leit mat Lynch-Syndrom kënne Kriibs entwéckelen, och mat engem oder méi Tumoren am Daarm. Ausserdeem entwéckele sech Tumoren a Kriibs e bësse méi spéit wéi bei FAP, an de Risiko ass e bësse méi niddreg. Dës zwou Konditioune ginn duerch verschidde Genmutatiounen verursaacht.

Wat sinn d'Symptomer vun FAP? Wéi erkennen mir et?

Bei FAP bilden sech Darmpolypen vill méi fréi wéi an der Allgemengbevëlkerung, dacks an der Teenagerzäit . Dës Polypen verursaachen eventuell keng Symptomer, bis se geféierlech grouss sinn. Awer wann Dir eng Koloskopie maacht, kann Ären Dokter se fannen.

Leit mat `FAP` kënnen Honnerte oder Dausende vu Polypen an hirem Daarm hunn. Leit mat `AFAP` hunn op d'mannst 20. Well d'Polypen méi zahlräich sinn a méi séier bei `FAP` wuessen, ass et méi wahrscheinlech, datt si Symptomer verursaachen wéi Polypen. Zu de Symptomer gehéieren:

• Rektalblutungen
• Duerchfall
• Chronesch Bauchschmerzen

Leit mat FAP kënnen heiansdo Symptomer hunn, déi d'Dokteren vun ausserhalb erkennen kënnen:

• Dermatofibrome: Fasereg, narbenähnlech Klumpen ënner der Haut.
• Epidermal Zysten: Mat Keratin gefëllte, kugelfërmeg Klumpen, déi ënner der Haut leien.
• Osteome: Net-kriibserreegend Tumoren, déi sech an de Schanken bilden. Si ginn am heefegsten am Kieferknochen oder Schädel fonnt.
• Extra Zänn oder blockéiert Zänn:Dës kënnen op enger Röntgenopnam vun den Zänn gesi ginn.
• Kongenital Hypertrophie vum retinalen Pigmentepithel (CHRPE): Dës kënne bei enger Aenuntersuchung gesi ginn. Si verursaachen awer normalerweis keng Visusproblemer.

A wéi engem Alter fänken d'Symptomer vun FAP normalerweis un?

Bei FAP fänkt d'Wuesstem vum Daarm normalerweis ëm 16 Joer un. Bei AFAP kann et e bësse méi spéit ufänken. Wann Är Elteren an Dokteren wëssen, datt Dir e Risiko fir d'Krankheet hutt, kënne si Iech no 10 Joer testen. Wann Dir dat net maacht, kann d'Krankheet bei Iech wéinst Äre Symptomer diagnostizéiert ginn.

Wat ass déi Haaptursaach vun FAP?

D'Haaptursaach vu FAP ass eng Genmutatioun . Dëst Gen gëtt Adenomatous Polyposis coli (APC) Gen genannt. Et gëtt och Tumorsuppressorgen genannt. Dëst bedeit, datt dëst Gen verhënnert, datt Zellen ausser Kontroll wuessen an Tumoren bilden. Wann eng Genmutatioun optrieden, gëtt d'Funktioun vun dësem Gen gestéiert.

D'Genmutatioun, déi FAP verursaacht, ass eng Keimlinnmutatioun. Dëst bedeit, datt et net eppes ass, wat am Liewe geschitt, mä eppes, wat bei der Konzeptioun geschitt . Dëst ass eppes, wat vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Wann ee vun Ären Elteren dës Mutatioun huet, hutt Dir eng 50% Chance, se ze ierwen . Wéi och ëmmer, ongeféier 30% vun dëse Mutatioune sinn nei (ursprénglech Mutatiounen), dat heescht, si ginn net ierflech . Dofir kënnen ongeféier 30% vun de Patienten, bei deenen FAP diagnostizéiert gëtt, keng Familljegeschicht vun der Krankheet hunn.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun der FAP?

Déi wichtegst Komplikatioun, déi bei FAP behandelt muss ginn, ass Darmkriibs . Eng Operatioun fir Ären Daarm ze entfernen (Kolektomie) kann dëse Risiko däitlech reduzéieren. Wéi och ëmmer, ouni en Daarm ze liewen, kann e puer Auswierkungen op Äert Liewen hunn, well d'Aart a Weis wéi Dir Äre Still mécht sech ännert. Dir musst eventuell eng Ileostomie-Täsch oder eng Ileal-Täsch amplaz vun engem Daarm benotzen.

Well d'Genmutatioun, déi FAP verursaacht, an all Zell an Ärem Kierper präsent ass, kënnen Tumoren iwwerall an Ärem Kierper entwéckelen . Aner Tumoren kënnen och ausserhalb vum Daarm entstoen, a si kënnen heiansdo kriibserreegend ginn. Ären Dokter kéint e Screeningplang empfeelen fir no dësen Aarte vun Tumoren ze sichen:

• Duodenal/periampullär Polypen:Dës entwéckele sech am ieweschten Deel vun Ärem Dünndarm (Duodenum), oder do wou de Gallegang oder de Bauchspaicheldrüsgang an den Dünndarm kënnt. Bal jiddereen mat FAP entwéckelt dës. Eng kleng Zuel vu Leit kann Duodenumkriibs, Ampullkriibs, Bauchspaicheldrüskriibs am Gallegang oder Gallegangkriibs entwéckelen.
• Magenpolypen: Ongeféier 90% vun de Leit mat FAP entwéckelen Magenpolypen, awer nëmmen 1% vun dësen entwéckelen sech zu Kriibs.
• Desmoid Tumoren: Dëst sinn net-kriibserreegend Tumoren, déi sech am Bindegewebe bilden. Si trieden bei ongeféier 15% vun de Leit mat FAP op. Och wann se net kriibserreegend sinn, kënne se heiansdo (ongeféier 5%) eescht Gesondheetsproblemer a souguer den Doud verursaachen. Si kënne ganz aggressiv sinn, sech op no Strukturen ausbreeden an op Bluttgefässer, Organer an Nerven drécken oder se blockéieren. Si sinn schwéier ze entfernen a kënne sech zréckzéien.
• Papillär Schilddrüsekrebs: Dës Zort Schilddrüsekrebs trëtt bei ongeféier 2% vun de Leit mat FAP op. Et ass relativ manner geféierlech an ass dacks heelbar.
• Liewerkriibs: Kanner mat FAP hunn besonnesch e klengt Risiko fir e rare Liewerkriibs mam Numm Hepatoblastom z'entwéckelen.
• Medulloblastom: Dëst ass e Gehirkriibs. Et kann mam Turcot-Syndrom optrieden, wat mat FAP assoziéiert ass. Och mat FAP ass et ganz rar.
• Rektalpolypen: Wann Äre Rektum net zesumme mat Ärem Daarm ewechgeholl gëtt, besteet e Risiko fir Rektalpolypen z'entwéckelen, dofir musst Dir Äert ganzt Liewe laang Proktoskopie maachen.

Wéi wësst Dir sécher, ob Dir FAP hutt?

Wann Dir wësse wëllt, ob Dir d'APC-Genmutatioun geierft hutt, kënnt Dir dat duerch e geneteschen Test erausfannen. En geneteschen Test hëlt eng Prouf vun Ärer DNA (wéi Blutt oder Spaut) a sicht no spezifesche Genmutatiounen. Wann Dir d'Mutatioun hutt, ass den nächste Schrëtt eng Koloskopie fir op Adenomer ze kontrolléieren.

FAP gëtt diagnostizéiert wann et op d'mannst 100 Polypen (20 bei AFAP) an d'Präsenz vun der APC-Genmutatioun gëtt . FAP ass net déi eenzeg ierflech Krankheet, déi adenomatös Polypen verursaacht. MUTYH-assoziéiert Polyposis ass eng ähnlech Krankheet, awer si gëtt duerch eng Mutatioun an engem anere Gen mam Numm MUTYH verursaacht.

Wat ass de Behandlungsplang fir een mat FAP?

De Behandlungsplang fir FAP enthält eng liewenslaang Iwwerwaachung an eng obligatoresch Operatioun.An de fréie Stadien, wann Dir eng kleng Zuel vu Polypen (oder AFAP) hutt, kann Ären Dokter se eenzel während enger Koloskopie (Polypektomie) ewechhuelen. Wann d'Polypen ganz grouss ginn oder kriibserreegend ginn, kann eng Operatioun néideg sinn.

Chirurgie

Déi meescht Leit mat klassescher FAP mussen Enn Zwanzeger oder Ufank Drëssegjäreger eng total Kolektomie maachen. Ären Dokter entscheet, op Basis vun Äre spezifesche Risikofaktoren, wéini Dir operéiert gitt. Hie oder si schwätzt och mat Iech iwwer déi verschidden Aarte vu Kolektomie, déi Dir maache kënnt.

Wann Ären Dickdarm erausgeholl gëtt, entsteet eng Lück tëscht Ärem Dünndarm an dem Rektum (oder Anus). Heiansdo kann e Chirurg dës zwou Enden erëm verbannen. Dann kënnt Dir wéi gewinnt duerch Ären Rektum en Darmbewegung hunn. Wann dat net méiglech ass, kreéiert hien eng 'Stomie', dat ass eng nei Ëffnung an Ärem Bauch, fir datt Äre Still erauskënnt.

Screening

Äert medezinescht Team wäert Iech beroden, wéi dacks Dir Screeningtester fir verschidden Aarte vun Tumoren maache sollt, baséiert op Äre perséinleche Risikofaktoren. Fir klassesch FAP ginn all Joer Koloskopien ab dem Alter vun 10 Joer bis zur Kolektomie recommandéiert . Fir AFAP soll de Screening all Joer ufänken, och am Alter vun 20 Joer.

No Ärer Kolektomie sollt Dir weider Sigmoidoskopie maachen, déi den ënneschten Deel vun Ärem Verdauungssystem (GI - Magen-Darm-Trakt) ënnersichen. Wann Dir en Deel vun Ärem Rektum iwwreg hutt, sollt dësen op d'mannst all 6 bis 12 Méint iwwerpréift ginn. Wann Äre Rektum ewechgeholl an duerch eng Ileumbeutel ersat gouf, sollt en op d'mannst all 1 bis 4 Joer iwwerpréift ginn.

Aner geplangt Tester kënnen enthalen:

• Iewescht Endoskopie: Dëst ass ähnlech wéi eng Koloskopie, awer et gëtt am ieweschten Deel vun Ärem Verdauungssystem gemaach. En Endoskop gëtt an Ären Hals an Äre Mo an den ieweschten Deel vun Ärem Dünndarm (Zweiflüchtegdarm) gefouert, fir op Polypen ze kontrolléieren. Wann et der gëtt, kann Ären Dokter se gläichzäiteg mat der Prozedur ewechhuelen.
• Ultraschalltester fir Schilddrüsen- oder Liewerkriibs.
• CT-Scan (Computertomographie) oder MRI (Magnéitresonanztomographie) Tester fir Desmoidtumoren.

Kann FAP verhënnert ginn?

Genetesch Berodung fir de Risiko ze verstoen, d'FAP-Krankheet un Är Kanner weiderzeginnEt kann hëllefen. Iwwer dës Risiken ze schwätzen kann Iech hëllefen, Är Famill ze plangen. Normalerweis ass et net méiglech, eng genetesch Mutatioun bei der Empfängnis ze verhënneren, awer et gëtt verschidden Optiounen fir d'Familljeplanung, déi Dir berécksiichtege kënnt.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat FAP?

Wann net behandelt gëtt, ass déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung ongeféier 42 Joer . Wéi och ëmmer, mat der richteger medizinescher Versuergung a Behandlung kënnt Dir e normales Liewe féieren . Nodeems Ären Daarm ewechgeholl gouf, kënnt Äert gréisst Risiko vun anere Kriibsarten am Verdauungssystem an de méi problemateschen 'Desmoid'-Tumoren. Dës si vill manner heefeg wéi Daarmkriibs.

Wann ech dës Konditioun hunn, wat soll ech erwaarden?

Wann Dir mat FAP diagnostizéiert gitt, kënnt Dir mat engem Liewe laange medezineschen Tester a méiglecherweis e puer Operatioune rechnen, fir d'Tumoren ze entfernen . Tumoren, déi sech baussent Ärem Daarm entwéckelen, hunn eng manner grouss Wahrscheinlechkeet, kriibserreegend ze ginn, wéi Polypen am Daarm. Och wann Desmoidtumoren net kriibserreegend sinn, kënne se heiansdo e klengen oder e grousse Problem sinn.

Dir kënnt fréi am Liewen eng komplett Kolektomie erwaarden. Duerno kënnen Är Darm nei verbonne ginn, oder Dir kënnt eng Ileumbeutel oder eng Stoma kréien. All dës Optioune bréngen e Risiko vu spezifesche Komplikatiounen mat sech. Wéi och ëmmer, Dir kënnt no enger Kolektomie ëmmer nach e laangt a gesond Liewe féieren.

Et ass normal, sech traureg an ängschtlech ze fillen, wann ee gewuer gëtt, datt ee eng genetesch Krankheet huet, déi eng liewenslaang medizinesch Versuergung erfuerdert. Wann ee dat awer weess, kann ee Schrëtt ënnerhuelen, fir säi Kriibsrisiko ze kontrolléieren . Och wann eng Operatioun definitiv an der Zukunft ass, wäerten d'Dokteren probéieren, se sou reibungslos wéi méiglech ze gestalten.

Vill Leit kënnen eng laparoskopesch Prozedur maachen, fir den Daarm ze entfernen, déi duerch kleng Schnëtter gemaach gëtt a séier heelt . Leit, déi en Ileumbeutel hunn, mussen eventuell e puer Operatiounen ënnergoen, awer si kënnen eventuell d'Toilette wéi virdrun benotzen.

Déi wichtegst Saachen, déi ee sech vun deem, wat mir diskutéiert hunn, am Kapp behale soll (Take-Home Message)

Okay, also, vun deem wat mir iwwer `FAP` geschwat hunn, sinn hei déi wichtegst Saachen, déi Dir am Kapp behale musst:

• FAP ass eng genetesch Krankheet , déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn ka ginn.
• Dëst verursaacht datt sech Honnerte oder Dausende vu Polypen am Daarm bilden, déi kriibserreegend kënne ginn.
• Wann onbehandelt gelooss gëtt, ass de Risiko fir Darmkriibs z'entwéckelen ganz héich .
• Et ass ganz wichteg , schonn als Kand (10-12 Joer) mat Koloskopie-Tester unzefänken .
• Déi Haaptbehandlung ass eng Operatioun fir den Dickdarm ze entfernen (Kolektomie) .
• Och nodeems den Daarm ewechgeholl gouf, sinn liewenslaang Screeninger néideg fir ze kontrolléieren ob Tumoren sech soss anzwousch am Kierper entwéckelen.
• Och wann dëst eng liewenslaang Krankheet ass, déi muss behandelt ginn , ass et mat der richteger medizinescher Behandlung an Tester méiglech, en normales a gesondes Liewen ze féieren .

Wann Dir oder een an Ärer Famill ee vun dëse Symptomer huet, oder wann Dir méi driwwer wësse wëllt, sicht onbedéngt medizinesche Rot . Fréizäiteg Bewosstsinn a fréi Handlung sinn dat Wichtegst.

` FAP, Familiär adenomatös Polyposis, Genetesch Krankheeten, Darmpolypen, Darmkriibs, APC-Gen, Koloskopie, Kolektomie, Chirurgie