Gëtt et Leit an Ärer Famill, déi schonn Häerzinfarkter haten, ier se al goufen, also am Alter vu 40-50 Joer? Oder ass et üblech, datt d'Leit an Ärer Famill stänneg soen: "Héije Cholesterin, héije Cholesterin"? Meeschtens mengen mir, datt de Grond dofir Saachen ass, wéi dat, wat mir iessen an drénken, an net Sport maachen. Dat ass wouer, an dat huet och en Effekt. Mee heiansdo kann de richtege Grond fir dësen héije Cholesterin e Problem an eisem Kierper sinn, an eise Genen. Dat ass dat, wat mir an der Medizin "familiär Hypercholesterolämie" oder "FH" nennen. Haut schwätze mir einfach doriwwer, op eng Manéier, déi Dir versteet.
Einfach ausgedréckt, wat ass familiär Hypercholesterolämie (FH)?
Familiär Hypercholesterolämie ass eng genetesch Krankheet, déi vun der Mamm, dem Papp oder béiden ierflech gëtt. Dëst ass wann de "schlechten" Cholesterin, oder LDL-Cholesterin, an eisem Kierper vun der Gebuert un ganz héich ass.
Stellt Iech eis Bluttgefässer als Arterien vir. Dësen 'LDL'-Cholesterin ass wéi eng giel, waachseg Schicht, déi un d'Maueren vun dësen Arterien hänke bleift. Normalerweis sammelen sech dës lues a lues op. Awer bei enger Persoun mat 'FH' ass den 'LDL'-Cholesterinspiegel sou héich, datt dës waachseg Schicht sech ganz séier a ganz déck an de Bluttgefässer opbaut. Mir nennen dat 'Atherosklerose'. Mat der Zäit wiisst dës Schicht a verengt d'Bluttgefässer, heiansdo souguer komplett blockéierend. Da geschéien liewensgeféierlech Saachen wéi Häerzinfarkter a Schlaganfäll.
Den LDL-Cholesterinspiegel vun enger normaler gesonder Persoun soll manner wéi 100 mg/dL sinn. Bei enger Persoun mat FH kann dëse Wäert awer vill méi héich sinn, wéi zum Beispill 160 mg/dL, 190 mg/dL . A schwéiere Fäll kann en souguer 400 mg/dL iwwerschreiden. Dat Geféierlechst ass, datt well dës Konditioun zënter Kandheet präsent ass, wann se net behandelt gëtt, de Risiko fir eng Häerzkrankheet an engem vill méi jonken Alter wéi bei der Duerchschnëttspersoun ganz héich ass.
Dës Geschicht kléngt vläicht e bëssen erschreckend, awer déi gutt Noriicht ass, datt wann Dir et fréi erkennt, déi richteg Medikamenter hëllt a Liewensstilännerungen maacht, kënnt Dir et bal komplett kontrolléieren an e gesond Liewe féieren.
Et ginn zwou Haaptzorten vun FH.
Dësen Zoustand gëtt an zwou Haapttypen opgedeelt, jee nodeem wéi mir en ierwen. Dëst ass ganz einfach ze verstoen.
Stellt Iech vir, eise Kierper hätt zwou 'Instruktiounen' fir de Cholesterinspiegel ze kontrolléieren. Eng kréie mir vun eiser Mamm an déi aner vun eisem Papp.
1. Heterozygot FH: Dëst ass den heefegsten Typ. Hei geschitt et e Defekt am 'Instruktiounsbuch' (Gen), deen nëmmen vun engem Elterendeel, entweder der Mamm oder dem Papp, geierft gëtt. Dëst bedeit, datt ee Buch gutt ass, an dat anert Buch e klenge Feeler huet. Dëst féiert dozou, datt d'Cholesterinkontroll e bëssen aus der Rei ass.
2. Homozygot FH: Dëst ass ganz rar an och ganz schwéier.Typ. Wat hei geschitt ass, datt béid 'Instruktiounen', déi mir vu Mamm a Papp kritt hunn, fehlerhaft sinn. Dann gëtt de Mechanismus, deen de Cholesterin kontrolléiert, ganz schwaach. Den 'LDL'-Cholesterinspiegel vun dëse Leit ass ganz héich.
`FH` ass eng genetesch Krankheet an der Kategorie `autosomal dominant`. Dëst bedeit einfach, datt e Kand dat defekt Gen net vun béiden Elteren ierwe muss, fir d'Krankheet ze ierwen, et ass genuch, se vun nëmmen engem Elterendeel ze ierwen .
Dat heescht, wann Dir 'FH' hutt, gëtt et eng 50% Chance, datt Äert Kand d'Krankheet ierft. Ähnlech gëtt et eng 50% Chance, datt Är Geschwëster och d'Krankheet hunn.
Wéi heefeg ass dës Konditioun? Wat sinn d'Symptomer?
Et gëtt geschat, datt ee vun all 250 Leit op der Welt déi heefeg Krankheet 'heterozygot FH' huet. Mee dat Trauregst ass, datt 9 vun 10 vun dëse Leit net wëssen, datt si d'Krankheet hunn .
Dacks weist FH an der fréier Phas keng spezifesch Symptomer. Dir wësst vläicht net, datt Dir FH hutt, bis Dir en Häerzinfarkt hutt, wéi zum Beispill Broschtwéi. Mee dann kann et ze spéit sinn. Dëst ass well Cholesterinoflagerungen an de Bluttgefässer vun enger Persoun mat FH sech vum Dag vun der Gebuert un bilden.
Mat der Zäit kann de Cholesterinopbau zu de folgende Symptomer féieren.
| Symptom | Einfach Erklärung |
|---|---|
| Häerzkrankheeten am jonken Alter | Broschtschmerzen (Angina pectoris), déi während kierperlecher Ustrengung oder a Rou optrieden, Häerzinfarkt oder Schlaganfall a jonken Alter (Männer - ënner 55 Joer, Fraen - ënner 65 Joer). |
| Xanthomas | Giel Knuetcher, déi duerch Cholesterinoflagerungen ënner der Haut verursaacht ginn. Dës gi meeschtens op den Ielebougen, Knéien, Fangergelenker a ronderëm d'Achillessehne (iwwer der Ferse) gesinn. |
| Xanthelasmen | Giel Cholesterinoflagerungen, déi sech ënner der Haut ronderëm d'Aelidden bilden. |
| Arcus cornea | E wäissen, groe oder bloe Rank ronderëm dat blo A. Dëst ass méi heefeg bei eelere Leit, awer wann et bei enger Persoun ënner 45 Joer gesi gëtt, kéint et en Zeeche vun FH sinn. |
| D'Mënz opwerfen | Péng an den ënneschte Been, besonnesch beim Spazéieren. Dëst kann op eng Verengung vun de Venen zréckzeféieren sinn, déi d'Been mat Blutt versuergen. |
Wéi gëtt FH diagnostizéiert?
Wann Ären Dokter de Verdacht huet, datt Dir FH hutt, wäert hien e puer Saachen ënnersichen, fir d'Diagnos ze bestätegen.
- Bluttest: Dëst ass dee wichtegsten. E Bluttest, deen e "Lipidprofil" genannt gëtt, deen Äre Cholesterinspiegel iwwerpréift, sicht no anormal héijen Niveauen vun "LDL"-Cholesterin. Wann et méi wéi 190 mg/dL bei engem Erwuessenen oder méi wéi 160 mg/dL bei engem Kand ass, gëtt "FH" verdächtegt.
- Familljegeschicht: Dëst ass ganz wichteg. Ären Dokter wäert Iech sécherlech Froen stellen wéi: "Hutt Äre Papp, Är Mamm, Är Grousselteren oder Är Geschwëster jeemools e Häerzinfarkt a jonken Alter gehat?" "Huet iergendeen an Ärer Famill en héije Cholesterinspiegel?"
- Kierperlech Untersuchung: Den Dokter wäert Äre Kierper op Zeeche vun Xanthomen (Hautknäppchen) oder Corneabogen (Aenkreesser) ënnersichen, déi uewe genannt goufen.
- Geneteschen Test (DNA-Test): A verschiddene Fäll kann e geneteschen Test gemaach ginn, fir d'Krankheet definitiv ze bestätegen. Doduerch kënnen op Mängel an den Haaptgenen, déi FH verursaachen (wéi APOB, LDLR oder PCSK9), gepréift ginn.
Wat sinn d'Behandlungen?
`FH` ass keng Krankheet, déi mir heele kënnen. Well et eppes ass, wat mat eise Genen kënnt. Mee et kann ganz gutt kontrolléiert ginn . D'Haaptzil vun der Behandlung ass den `LDL`-Cholesterinspiegel sou vill wéi méiglech ze senken an doduerch de Risiko vun Häerzkrankheeten ze reduzéieren.
1. Medikamenter (Zorte vu Medikamenter)
Liewensstilännerungen eleng sinn net genuch fir de Cholesterin bei enger Persoun mat FH ze kontrolléieren. Dofir muss een oder méi Medikamenter fir de Rescht vu sengem Liewen geholl ginn .
- Statine:Dëst sinn déi heefegst Medikamenter an déi éischt Linn. Si funktionéieren andeems se d'Produktioun vu Cholesterin duerch d'Liewer reduzéieren.
- PCSK9-Inhibitoren: Dëst sinn eng relativ nei Klass vun injizéierbare Medikamenter. Si si ganz effektiv fir Leit, deenen hire Cholesterinspiegel net eleng mat Statine kontrolléiert ka ginn.
- Ezetimibe: Dëst Medikament funktionéiert andeems et d'Absorptioun vu Cholesterin aus de Liewensmëttel reduzéiert, déi mir iessen. Et gëtt dacks a Kombinatioun mat Statine ginn.
- Aner Medikamenter: Zousätzlech gëtt et aner Medikamenter wéi 'Gallsäurebinder' a 'Fibraten'. Ären Dokter entscheet, wéi ee Medikament am beschten fir Iech gëeegent ass.
2. Liewensstilännerungen
Nieft der Einnahme vu Medikamenter ass et och wichteg, e gesonde Liewensstil ze verfollegen. Dëst erhéicht net nëmmen d'Effektivitéit vun de Medikamenter, mä kann och de Risiko fir Häerzkrankheeten weider reduzéieren.
| Wat ze maachen | Wat ze vermeiden |
|---|---|
| Häerzgesond Liewensmëttel: Geméis, Uebst, Hülsenfrüchte, faserräich Vollkornprodukter (brongen Räis, Hafer), Fësch (Lachs, Makrele, Hering), fettarm Mëllechprodukter a Fleesch. | Gesättegt a Transfetter: Frittéiert Liewensmëttel, Fast Food, Bäckereiprodukter (Kuchen, Patties), fett Fleesch, exzessive Konsum vu Kokosnossueleg a Palmenueleg. |
| Reegelméisseg Bewegung: Maacht op d'mannst 30 Minutten den Dag, op d'mannst 5 Deeg an der Woch, fir z. B. séier ze goen, ze lafen oder Vëlo ze fueren. | Fëmmen an Alkohol: Fëmmen soll komplett opgehalen ginn. Et beschiedegt d'Bluttgefässer staark. Den Alkoholkonsum soll limitéiert ginn. |
| E gesond Gewiicht behalen: D'Kontroll vum Kierpergewiicht kann d'Belaaschtung um Häerz reduzéieren. | Séiss Gedrénks a Liewensmëttel mat héijem Zockergehalt: Dës kënnen zu Gewiichtszunahme an aner Gesondheetsproblemer féieren. |
3. Aner spezifesch Behandlungen
Bei Leit mat ganz schwéierer homozygoter FH kënnen Medikamenter eleng hire Cholesterinspiegel net ëmmer ënner Kontroll bréngen. Bei dëse Leit gëtt eng Behandlung mam Numm LDL-Apherese duerchgefouert. Dëst ass wéi Dialyse. Eng kleng Quantitéit Blutt gëtt geholl, duerch eng Maschinn geleet, déi dat schlecht LDL-Cholesterin ewechhëlt an dann erëm an de Kierper injizéiert. Dëst gëtt eemol oder zweemol d'Woch gemaach.
Wann Dir FH hutt, wat sollt Dir maachen?
Wann Dir mat `FH` diagnostizéiert gitt, geet et net nëmmen ëm Iech. Et ass eng wichteg Botschaft fir Är ganz Famill.
Wann Dir FH hutt, ass et Är Verantwortung, Är Elteren, Geschwëster a Kanner op Cholesterin testen ze loossen. Mir nennen dat 'Kaskadescreening'. Dëst kann hëllefen, aner Familljememberen z'identifizéieren, ier d'Symptomer optrieden, an och fir si mat der Behandlung unzefänken.
Wann e Kand eng Familljegeschicht vun 'FH' huet, kann de Cholesterin schonn ab 2 Joer getest ginn. Well wat méi fréi d'Behandlung fir dës Krankheet ufänkt, wat méi wahrscheinlech Komplikatioune kënne an der Zukunft miniméiert ginn.
Wann Dir `FH` hutt, keng Panik. Bleift a Kontakt mat Ärem Dokter. Huelt Är Medikamenter rechtzäiteg. Maacht Ännerungen am Liewensstil. Dann kënnt Dir och e laangt a gesond Liewe féieren, wéi jiddereen aneren.
Botschaft fir doheem
- Familiär Hypercholesterolämie (FH) ass eng genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt a vun der Gebuert un erhéicht Niveaue vu schlechtem Cholesterin (LDL) verursaacht.
- Wann iergendeen an Ärer Famill a jonken Alter eng Häerzkrankheet hat oder en héije Cholesterinspiegel huet, ass et ganz wichteg, sech op FH teste ze loossen.
- Vill Leit mat dëser Krankheet wëssen net, datt si d'Krankheet hunn. Eng fréizäiteg Erkennung kann Liewe retten.
- Liewenslaang Medikamenter an e gesonde Liewensstil si essentiell fir FH ze behandelen.
- Wann Dir mat `FH` diagnostizéiert gitt, loosst Är Elteren, Geschwëster a Kanner och testen. Dat hëlleft hinnen, hiert Liewe ze retten.
- Mat der richteger Behandlung kënnt Dir e komplett gesond a laangt Liewe féieren. Also keng Angscht, konsultéiert Ären Dokter a loosst Iech behandelen.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment