Hutt Dir schonn vun enger rarer Krankheet héieren, déi Äert Fleesch a Schanken verwandelt? Loosst eis iwwer Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) schwätzen.

Haut schwätze mir iwwer eng komesch a ganz rar Krankheet. Stellt Iech vir, wat wann d'Muskelen an Ärem Kierper, also d'Fleesch, sech lues a lues a Schanken, also a Schanken, verwandelen? Et ass erstaunlech ze héieren, oder net? Dës Krankheet nennt sech Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, déi d'Dokteren FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) nennen. Dëst ass wierklech ganz komplex an huet vill Auswierkungen. Also loosst eis einfach doriwwer schwätzen, op eng Manéier déi Dir versteet.

Wat ass FOP? Einfach ausgedréckt...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) ass eng genetesch Krankheet . Wat geschitt ass, datt d'Muskelen an d'Bindegewebe an eisem Kierper, wéi Sehnen a Bänner, sech lues a lues zu Schanken verwandelen. Dat Wichtegst ass, datt dëse neie Schanken *baussent* eisem Skelett geformt gëtt. Et ass wéi en zweete Skelett, deen am Kierper wiisst.

Dës anormal Schankenbildung limitéiert lues a lues de Bewegungsradius vum Kierper. Mat der Zäit kann et schwéier ginn ze goen, ze lafen oder ze sprangen, an et kann och schwéier sinn, d'Glidder ze beweegen. Dës Symptomer fänken normalerweis an der Kandheet un. Si trieden fir d'éischt a Beräicher wéi den Hals an d'Schëlleren op a verbreeden sech dann op den ënneschte Kierper.

Dësen Zoustand koum fir d'éischt am 17. an 18. Joerhonnert den Dokteren opmierksam. Méi spéit gouf en och "Myositis ossificans progressiva" genannt (Muskel gëtt progressiv zu Schank). Spéider Fuerschung, besonnesch déi vum Dr. Victor Maciusik vun der Johns Hopkins University, huet awer zum Numm Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) gefouert, well en net nëmmen d'Muskelen, mä och d'Weichgewebe betrëfft. Eréischt 2006 gouf déi spezifesch Genmutatioun entdeckt, déi en verursaacht.

Wien kritt dës Krankheet? Wéi heefeg ass se?

FOP ass eng ganz rar Krankheet . Et gëtt geschat, datt dës Konditioun ongeféier eng vun zwou Millioune Leit weltwäit betrëfft. Dëst bedeit, datt et an engem Land wéi Sri Lanka manner wéi d'Fanger op enger Hand gëtt, déi dës Patienten ziele kënnen.

Jidderee kann dës Krankheet entwéckelen. Dëst läit dorun, datt se dacks duerch eng nei genetesch Mutatioun verursaacht gëtt. Dëst bedeit, datt se duerch eng zoufälleg Ännerung verursaacht gëtt, déi geschitt, wann d'Zellen vum Embryo sech deelen, anstatt vun der Mamm oder dem Papp geierft ze ginn. Mir kënnen net sécher soen, datt genetesch Mutatiounen op dës Manéier geschéien. Heiansdo kënnen Saachen ewéi Fëmmen a Belaaschtung mat Chemikalien de Risiko vu genetesche Mutatiounen am Allgemengen erhéijen. Awer am Fall vun FOP ass et dacks en zoufällegen Event. Wann Dir e Kand erwaart, ass et eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer eng genetesch Berodung ze schwätzen, fir méi iwwer genetesch Krankheeten ze léieren.

Wéi beaflosst FOP de Kierper?

Well d'Muskelen an d'Bindegewebe bei enger Persoun mat FOP lues a lues zu Schanken ginn, ass d'Bewegung limitéiert.Dësen Zoustand fänkt an der Kandheet am Hals a Schëlleren un a verbreet sech lues a lues iwwer de Kierper.

Déi wichteg Saach ass, datt all Zort vu Verletzung (Trauma) um Kierper dës Krankheet ausléise kann, dat heescht, datt d'Neibildung vu Schanken beschleunegt gëtt. Dës Verletzung muss näischt Schlimmes sinn. Si kann duerch e liichte Fall, eng Operatioun oder eng Krankheet wéi eng Erkältung oder Gripp ausgeléist ginn. An dësem Zäitpunkt ginn d'Muskelen an der betroffener Regioun geschwollen an entzündegt (Myositis). Dës Schwellung kann vun e puer Deeg bis Méint daueren.

Denkt emol drun, wann e klengt Kand beim Spille fällt oder Féiwer kritt, erhëlt et sech normalerweis bannent e puer Deeg. Mee bei engem Kand mat FOP kann och eppes sou Klengs dozou féieren, datt déi nei Knachbildung ufänkt, eng "Opflammung" .

Kanner kënne Schwieregkeeten hunn ze iessen a schwätzen. Dëst läit dorun, datt nei Knachwuesstum am Kieferberäich verhënnert, datt se de Mond richteg opmaachen. Dëst kann och zu Mangelernährung féieren. Wann nei Knachwuesstum ronderëm d'Rippen an der Broscht entsteet, kann et fir d'Lunge schwéier sinn, sech richteg opzeblosen, soudatt et schwéier ass ze otmen .

Wat verursaacht FOP?

Déi Haaptursaach vu FOP ass eng Mutatioun am ACVR1-Gen . Dëst ACVR1-Gen seet eisem Kierper, Typ-1-Rezeptoren fir e Protein mam Numm Knochenmorphogenprotein (BMP) ze produzéieren, dat a Muskelen a Knorpel fonnt gëtt. Einfach ausgedréckt, kontrolléiert dëse BMP, wéi a wéini Schanken a Muskele wuessen.

Wann eng Mutatioun am ACVR1-Gen optrieden, gëtt dëse Rezeptor wéi e Liichtschalter, deen ëmmer "un" ass. Dat heescht, hie bleift un, och wann e soll ausgeschalt sinn, a produzéiert weider BMP-Proteine. Dëst ass d'Ursaach vun de Symptomer vun der FOP.

FOP ass eng autosomal dominant Krankheet. Dëst bedeit, datt e Kand d'Krankheet ierwe kann, och wann nëmmen ee vun den Elteren dat verännert Gen huet. Wann ee vun den Elteren dat Gen huet, dat FOP verursaacht, huet d'Kand eng 50% Chance , et ze ierwen.

Mä meeschtens gëtt FOP duerch eng nei Mutatioun („de novo Mutatioun“) am „ACVR1“-Gen verursaacht. Dëst bedeit, datt dës Genmutatioun zoufälleg geschitt, ouni datt iergendeen an der Famill d'Krankheet virdru hat.

Wat sinn d'Symptomer vun FOP?

D'Haaptmerkmal vun der FOP ass, datt Saachen ewéi Muskelen, Sehnen a Bänner lues a lues zu Schanken ginn. D'Dokteren nennen dat 'heterotop Ossifikatioun' . Dëse Prozess fänkt an der Kandheet am Hals- a Schëllerberäich un. Dann, mat der Zäit, verbreet en sech op aner Deeler vum Kierper. Bei verschiddene Leit kann dës Schankenbildung ganz séier sinn, bei anere ganz lues. Et variéiert vu Persoun zu Persoun.

D'Symptomer trieden an der Form vun deenen, déi virdru scho genannt goufen , "Opflammungen".Mat. Dat heescht, mat der Reaktioun vum Kierper, wann eppes dem Kierper schued (wéi eng Verletzung, Operatioun, Féiwer). Zu dëser Zäit schwëllt déi betraffe Regioun a gëtt schmerzhaft. Well de Rezeptor vum "Knachmorphogenen Protein Typ 1" weider Proteine ​​produzéiert, bilden sech nei Schanken op de Muskelen an Sehnen. Nodeems sech déi nei Schanken geformt hunn, hëlt d'Schwellung of. Dëst kann vun e puer Deeg bis zu engem Mount daueren.

Schlësselmerkmal: Ännerungen am groussen Zéi

Ee vun den heefegsten Zeeche vun FOP, déi bei der Gebuert ze gesi sinn , ass eng Anomalie an der grousser Zéi . Si kann méi kuerz si wéi normal, heiansdo no bannen gebéit a kann iwwer der zweeter Zéi positionéiert sinn. Dës Anomalie kann erkennbar sinn, ier aner Symptomer optrieden. Ongeféier 50% vun de Leit mat FOP hunn och ähnlech Anomalie an hirer grousser Zéi.

Aner Symptomer:

Aner Symptomer vun FOP sinn:

• Neibildung vu Schanken iwwer Muskelen, Bänner a Bindegewebe.
• Verréngert Mobilitéit (op dem Hënner goen amplaz ze krabbelen, Gelenksteifheet, Gelenkverriegelung).
• Schwieregkeeten beim Iessen a Schwätzen.
• Hörbehënnerung.
• Ongewéinlech Form vun der grousser Zéi.
• Komplett Onméiglechkeet sech mat der Zäit ze beweegen.
• Verschidde Kierperdeeler ginn rout, violett, maachen Péng, fillen sech waarm un beim Touch a schwellen an wéi en Tumor.
• Krümmung vun der Wirbelsail ('Skoliose' oder 'Kyphose').
• Schwellung vun de mëllen Tissue vum Hals, Schëlleren a Réck.

Wéi d'Krankheet virugeet, kann eng Persoun mat FOP all Fäegkeet verléieren, sech ze beweegen . Déi nei Knochenhaut kann op d'Nerven drécken, wouduerch Péng a Steifheet entstinn. An dëser Phas besteet e erhéicht Risiko fir Atmungsinfektiounen an Häerzversoen . A schwéiere Fäll kënnen e puer Leit och Problemer mam Denken a Léieren hunn.

Wéi gëtt FOP diagnostizéiert?

D'Diagnos vun FOP fänkt mat enger kierperlecher Untersuchung vun engem Dokter un. Är Symptomer ginn notéiert an Är medizinesch Geschicht gëtt iwwerpréift. Zousätzlech gëtt en geneteschen Test gemaach, deen d'Nofuele vun enger Bluttprouf enthält, fir no der genetescher Mutatioun ze sichen, déi d'Krankheet verursaacht. Röntgenbiller kënnen och benotzt ginn, fir no neiem Knachwuesstum an de Muskelen a Bindegewebe ze sichen.

D'Diagnos vun FOP kann awer fir Dokteren eng Erausfuerderung sinn . Well et sou rar ass, gesinn vill Dokteren selten e Patient domat a sengem Liewen. Dofir kënnen d'Symptomer vun FOP heiansdo mat anere Krankheeten verwiesselt ginn, wéi Kriibs, juvenil Fibromatose (e Wuesstem vu mëllen Tissue- oder Hautläsiounen) oder fibrous Dysplasie (eng Aart vu Knachwuesstem).

Ganz wichteg: Och wann e Knuet am FOP wéi en Tumor ausgesäit, ass et keng gutt Iddi, eng Prouf (Biopsie) dovun ze huelen .Well dat d'Krankheet verschlëmmere kann an de Risiko vun enger Neibildung vu Schanken (Opflammungen) erhéije kann. Eng Biopsie vun engem FOP-Tumor kann heiansdo wéi en kriibserreegende Tumor ausgesinn.

Dofir sinn zwee vun den Haaptfaktoren fir eng korrekt Diagnos vun FOP d'Anomalie vun de groussen Zéiwen an d'Schwellung vum Weichgewebe , déi a verschiddene Kierperdeeler optrieden.

Wat sinn d'Behandlungen fir FOP?

Et gëtt keng Heelung fir FOP. Behandlungen zielen awer drop of, d'Symptomer ze kontrolléieren, besonnesch d'Opflammungen, déi optrieden, wann d'Knachbildung ufänkt. Fuerschung a klinesch Studien ginn nach ëmmer weidergefouert. D'Behandlungsoptioune kënne vu Persoun zu Persoun variéieren, ofhängeg vun de spezifesche Symptomer, déi eng Persoun huet.

E puer vun den Behandlungen, déi fir FOP benotzt kënne ginn, sinn:

• Sozial, psychologesch a gesondheetlech Ënnerstëtzung a genetesch Berodung kréien.
• Participatioun un Ergotherapie fir mat kierperleche Besoinen ze hëllefen.
• Antibiotike huelen (wéi vum Dokter verschriwwen) fir Atmungstraktinfektiounen ze vermeiden.
• D'Benotzung vu Medikamenter (z.B. Kortikosteroiden , net-steroidal anti-inflammatoresch Medikamenter , Muskelrelaxantien) fir Schwellungen a Péng während Opflammungen ze reduzéieren.
• Benotzung vu Mobilitéitshëllefen (z.B. e Rollstull).
• Heiansdo eng Zahnspange undoen.

Wéi kann een Ausbréch reduzéieren?

Fir Opflammunge vun de FOP-Symptomer ze vermeiden, ass et wichteg, Muskel- a Gewiefschued ze vermeiden . Dës Opflammunge trieden op, wann de Kierper e stressigen Event erlieft (Operatioun, Verletzung, Krankheet). Dir kënnt Folgendes maachen, fir Äert Risiko ze reduzéieren:

• Vermeit Situatiounen, wou Dir Iech verletze kënnt, fale kënnt oder e Knach briechen kënnt. Dir sollt ëmmer un d'Sécherheet denken.
• Wann Dir Impfungen kritt, sollt Dir amplaz vun intramuskulären Injektiounen an d'Fettgewebe ënner der Haut injizéieren (subkutan Injektiounen). Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer.
• Vermeit eng Biopsie oder Tester, bei deenen Tissu fir diagnostesch Zwecker ewechgeholl gëtt. Frot Ären Dokter no alternativen Tester.
• Wärend Zännbehandlungen, sollt een esou vill wéi méiglech exzessiv Traktioun um Kieferberäich a lokal Anästhesie-Injektiounen vermeiden. Den Zänndokter soll doriwwer informéiert ginn.
• Maacht Schrëtt fir Iech géint viral Krankheeten wéi Gripp a Erkältung ze schützen.

Kann FOP komplett verhënnert ginn?

Well FOP duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht gëtt, kann et net komplett verhënnert ginn . Fir de Risiko ze verstoen, datt e Kand eng genetesch Krankheet huet, kënnt Dir mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester schwätzen.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir mat FOP lieft?

FOP ass eng liewenslaang, onheelbar Krankheet . D'Prognose ass schlecht wéinst de schwéiere Symptomer vun der Krankheet, besonnesch Atmungsinfektiounen an dem progressive Verloscht vun der Mobilitéit. D'Liewenserwaardung fir een mat FOP gëtt normalerweis op jonk Erwuessenenalter reduzéiert. Am Alter vun 30 Joer si vill Leit komplett immobil . Atmungsinfektiounen sinn déi heefegst Doudesursaach bei FOP-Patienten.

Wéi och ëmmer, Fuerschung a klinesch Studien fannen weider nei Behandlungen, an dës bidden Hoffnung.

Wéi këmmers du dech ëm dech?

Nodeems Dir mat FOP diagnostizéiert gouf, musst Dir enk mat Ärem Dokter zesummeschaffen, fir e Behandlungsplang z'entwéckelen, deen zu Iech an Äre Symptomer passt. E Genetikberoder kann Iech hëllefen, d'Diagnos ze verstoen an Iech an Är Famill emotional Ënnerstëtzung ze bidden. Opflammunge kënne schmerzhaft an onwuel sinn. Ären Dokter kann Iech awer Weeër virschloen, fir dës Symptomer ze behandelen.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Dir sollt en Dokter konsultéieren wann:

• Wann et staark Péng gëtt.
• Wann d'Schwellung net erofgeet.
• Wann Är Mobilitéit limitéiert ass, Är Gelenker steif sinn oder Är Gelenker festgeklemmt sinn.
• Wann Dir net iesse kënnt.

WICHTEG: Wann Dir Schwieregkeeten beim Otmen hutt, rufft direkt 1990 un oder gitt an déi nächst Noutruffzentral.

Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Wann Dir eng rar Diagnos wéi dës kritt, frot Dir Iech vläicht: "Wat maachen ech elo?" Ären Dokter wäert Är Gesondheet permanent iwwerwaachen an déi néideg Ënnerstëtzung ubidden.

Dir kënnt Ärem Dokter Froen stellen wéi:

• Wéi eng Mobilitéitsapparater an Tools sinn disponibel, fir mir ze hëllefen, meng deeglech Aufgaben ze erfëllen?
• Wéi eng Medikamenter empfeelt Dir fir Schwellungen an Entzündungen ze reduzéieren?
• Wéi kann ech de Schmerz bewältegen, deen mat menge Symptomer verbonnen ass?

Si kënnen Iech och un e genetesche Beroder oder en Ergotherapeut weiderverweisen. Si kënnen Iech hëllefen, Är Diagnos ze verstoen, Opflammungen ze minimiséieren an e komfortabelt Liewen ze féieren.

Resumé: Loosst eis drun denken!

FOP ass eng ganz komplex an usprochsvoll Krankheet. Et ass awer wichteg, sech dovun bewosst ze sinn, d'Symptomer fréi ze erkennen a richteg medizinesch Berodung a Ënnerstëtzung ze sichen.

• FOP ass eng rar genetesch Krankheet, bei där Muskel- a Bindegewebe sech zu Schanken verwandelen.
• E Schlësselmerkmal ass d'Anomalie vun der grousser Zéi, déi bei der Gebuert präsent war.
• All Schued um Kierper (Verletzung, Krankheet) kann zu "Opflammungen" féieren. Dofir ass et ganz wichteg virsiichteg ze sinn.
• Biopsietester sinn net gëeegent fir dës Patienten.
• Och wann et keng Heelung gëtt, gëtt et Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren. D'Fuerschung ass amgaang.
• Wann Dir oder een, deen Dir kennt, dës Symptomer huet, sicht direkt medizinesche Rot.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Denkt drun, Dir sidd net eleng. Méige Dir d'Kraaft fannen, dëser Erausfuerderung mat de richtegen Informatiounen an Ënnerstëtzung ze bewältegen!

` FOP, Progressive Fibrodysplasie Ossificans, Genetesch Krankheeten, Schanken, Muskelen, Rar Krankheeten, ACVR1