Sinn Är rout Bluttzellen och 'kugelfërmeg'? Loosst eis iwwer ierflech Sphärozytose schwätzen!

Heiansdo geschéien Saachen an eisem Kierper, ouni datt mir et iwwerhaapt mierken. Fillt Dir Iech oder een an Ärer Famill déi ganz Zäit midd? Vläicht gëtt Är Haut e bëssen giel, oder Dir hutt e bëssen Otemnout? Dëst kënnen heiansdo Symptomer vun enger manner heefeger, awer wichteger Krankheet sinn, déi ierflech Spherocytose genannt gëtt, iwwer déi mir haut schwätzen. Also loosst eis kucken, wat dat ass?

Wat ass ierflech Spherocytose?

Einfach ausgedréckt, ass dëst eng ierflech Blutkrankheet . Wat geschitt ass, datt eis rout Bluttzellen méi séier wéi normal ofbauen. Dëst verursaacht eng Konditioun déi hämolytesch Anämie genannt gëtt.

Kuckt elo, mir hunn rout Bluttzellen an eisem Kierper. Dëst sinn d'Zellen, déi Sauerstoff duerch de Kierper transportéieren. Normalerweis sinn dës rout Bluttzellen wéi Scheiwen, op béide Säiten no bannen gebéit, a si si flexibel. Si sinn wéi kleng 'Donuts', awer ouni Lach an der Mëtt. Wéinst dëser Flexibilitéit kënne se sech souguer duerch déi klengst Bluttgefässer drécken.

Mä bei dëser ierflecher Sphärozytose ännert sech d'Form vun dëse roude Bluttzellen. Si verléieren hir Scheiwenform a gi méi wéi kleng Kugelen oder kugelfërmeg . Mir nennen dës kugelfërmeg Zellen Sphärozyten . De Problem ass, datt dës Sphärozyten net sou flexibel sinn. Si si bësse steif, dofir hänke se sech liicht fest a briechen, wa se duerch d'Bluttgefässer reesen, besonnesch wa se duerch d'Mëlz ginn. Si gi méi séier aus dem Blutt erausgeholl wéi eng normal rout Bluttzell.

Wien ass am meeschte vun dëser Situatioun betraff?

Dës Krankheet gëtt meeschtens bei Leit mat nordeuropäescher oder nordamerikanescher Ofstamung gesinn. Si kann awer jiddereen op der Welt betreffen. No Donnéeën schätzen d'Dokteren, datt tëscht 1 an 2.000 a 5.000 Leit an der Weltbevëlkerung dës Krankheet hunn.

Dokteren diagnostizéieren dës Krankheet normalerweis an der Kandheet oder fréier Kandheet . E puer Kanner fänken tëscht 3 an 8 Joer un Symptomer ze weisen. Awer iwwerraschenderweis weisen e puer Leit keng Symptomer bis se 30 oder 40 sinn. Heiansdo, wann e neigebuerene Puppelchen bannent enger Woch no der Gebuert Zeeche vun enger schwéierer Anämie weist, verdächtegen d'Dokteren dës Krankheet a maachen Blutt Tester.

Wéi beaflosst ierflech Spherocytose mäi Kierper?

Nieft der virdru genannter Anämie (hämolytescher Anämie) kënne vill Leit mat dëser Krankheet ënner verschiddenen anere Konditioune leiden:

• Splenomegalie: Eis Mëlz ass wéi e Filter, deen d'Blutt botzt. Si läscht al a beschiedegt rout Bluttzellen ewech. Sou hänke sech déi kugelfërmeg 'Spherocyten' beim Versuch, duerch déi kleng Venen vun der Mëlz ze kommen. Wann d'Zuel vun den hänke bliwwenen Zellen eropgeet, fänkt d'Mëlz un ze schwellen.
• Geelsucht:Dëst ass wann Är Haut, d'Wäiss vun Ären Aen (Sklera) an Är Schleimhaut giel ginn. Wann rout Bluttzellen ze séier ofbauen, sammelt sech eng giel Substanz mam Numm Bilirubin am Blutt. Geelsucht trëtt op wann den Niveau vun dësem Bilirubin eropgeet.
• Gallensteen: Wann de Bilirubinniveau héich bleift, kënne sech Gallensteen bilden.

Wat sinn d'Symptomer vun hämolytescher Anämie, déi duerch den Ofbau vu Bluttzellen verursaacht ginn?

Nieft Geelsucht a Milzschwellung kënnen et nach aner Symptomer ginn:

• Otemnout (Dyspnoe): Dëst geschitt wann et net genuch rout Bluttzellen gëtt fir de Sauerstoff ze transportéieren, deen de Kierper brauch.
• Middegkeet: E Gefill vun extremer Middegkeet, dat et onméiglech mécht, alldeeglech Aufgaben auszeféieren.
• Schnellem Häerzschlag (Tachykardie): D'Häerz fänkt un, méi séier ze schloën, wéi et sollt. Wann dëst geschitt, huet d'Häerz net genuch Zäit, sech mat Blutt ze fëllen, wat d'Quantitéit u Sauerstoff reduzéiert, déi de Kierper brauch.
• Hypotonie: Blutdrock , deen méi niddreg ass wéi erwaart.

Erlieft jiddereen all dës Situatiounen?

Nee, dat mécht et net. D'Dokteren klasséieren dës Konditioun, ierflech Sphärozytose, an dräi Kategorien (heiansdo gëtt et eng véiert Kategorie, mëttel/ schwéier ), baséiert op der Natur vun de Symptomer.

• Liicht: Dës Kategorie ëmfaasst 20% bis 30% vun de Patienten. Si hunn hämolytesch Anämie. Wéi och ëmmer, aner Symptomer erschéngen eréischt mat 30 oder 40 Joer.
• Mëttelméisseg: Tëscht 60% an 75% vun de Patienten falen an dës Kategorie. Dozou gehéieren och Puppelcher a kleng Kanner. Si kënnen eng liicht bis mëttelméisseg Anämie a Geelsucht hunn.
• Schwéier: Dëst ass déi schwéierst Form. Ongeféier 5% vun de Patienten falen an dës Kategorie. Neigebueren weisen Zeeche vu schwéierer Anämie bannent enger Woch no der Gebuert.

Wat ass de Grond dofir?

Wéi den Numm et scho seet, ass dëst eng ierflech Krankheet, dat heescht, si gëtt vun den Elteren op d'Kanner weiderginn . Mir kréien all Kopie vu Genen vun eisen Elteren. Wann et Mutatiounen oder Ännerungen an dëse Genen gëtt, kënne se un eis Kanner weiderginn. Bei der ierflecher Spherocytose gëtt d'Krankheet duerch Mutatiounen a fënnef Genen verursaacht. Dës Genen kodéieren fir Proteinen, déi déi baussenzeg Schuel vun de roude Bluttzellen ausmaachen. (D'Gravitéit vun der Krankheet hänkt vun der Aart vun der Mutatioun of.)

Ongeféier 75% vun de Leit mat dëser Krankheet ierwen se autosomal dominant . Dëst bedeit, datt et just ee mutéiert Gen vun engem Elterendeel brauch, fir d'Krankheet ze verursaachen. E Kand, dat vun engem Elterendeel mat dem mutéierte Gen gebuer gëtt, huet eng 50% Chance, dëst Gen ze ierwen.

Anerer ierwen et, wa se eng Kopie vum mutéierte Gen vun deenen zwee Elteren ierwen. Dëst nennt een en autosomal-rezessivt Muster. An dësem Fall sinn d'Eltere just Träger a weisen normalerweis keng Symptomer.

Wann zwee Träger Kanner kréien, huet all Kand eng 25% Chance fir d'Krankheet z'entwéckelen, eng 50% Chance fir Träger ze ginn, an eng 25% Chance fir net betraff ze bleiwen.

Wat geschitt wann dës Genen mutéieren?

All eis Zellen hunn eng Zellmembran . Dës trennt den Inhalt vun der Zell vun der Ëmwelt a schützt se. D'Membran vun de roude Bluttzellen besteet aus enger dënner Membran op der Äussewelt an engem Zytoskelett op der Innenwelt, deen aus Proteinen besteet, déi se matenee verbannen.

Rout Bluttzellen musse sech béien, verdréien a Form änneren. Sou kënne se sech duerch kleng Bluttgefässer an d'Mëlz drécken. Stellt Iech dat vir, wéi wann mir e mëllt Hiem an e ganz volle Koffer géife falen. D'Membran vun de roude Bluttzellen kann d'Form änneren, wann et néideg ass, a gläichzäiteg hir speziell Scheibeform behält.

Bei enger ierflecher Sphärozytose beaflossen genetesch Mutatiounen d'Proteinen an der Membran vun de roude Bluttzellen. Dëst stéiert d'Verbindung tëscht dem Zytoskelett an der äusserer Membran. De Zytoskelett ass dann net méi fäeg, der äusserer Membran z'ënnerstëtzen. Dofir änneren sech d'rout Bluttzellen vun hirer flexibler Scheifform zu steife, sphäresche "Sphärozyten".

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dës Krankheet?

Dokteren diagnostizéieren dës Krankheet andeems se Är Symptomer kucken, no Ärer medizinescher Geschicht an där vun Ärer Famill froen a verschidden Tester maachen. Dës Tester kënnen enthalen:

• Komplett Bluttzuel (CBC): Dëst liwwert Informatiounen iwwer Äert Blutt an Är allgemeng Gesondheet.
• Periphere Bluttausstrich: Dëst kontrolléiert d'Gréisst a Form vun de Bluttzellen. Et kann och op d'Präsenz vu Sphärozyten iwwerpréiwen.
• Retikulozytenzuel: Dëst kontrolléiert ob Äre Knueweesmark genuch gesond rout Bluttzellen produzéiert.
• Direkten Antiglobulin-Test (Direkten Antiglobulin - Coombs-Test): Dëse kontrolléiert op autoimmun hämolytesch Anämie.
• Bilirubin-Niveau: E Bluttest, deen op héich Bilirubin-Niveaue am Blutt iwwerpréift.
• Osmotesch Zerbriechlechkeet vun de roude Bluttzellen: Dëst moosst, wéi einfach rout Bluttzellen sech ofbauen.
• Plasmamembranelektrophorese: Dëst ass eng speziell Technik, déi en elektrescht Feld benotzt fir DNA, RNA oder Proteinen aus engem Gel oder enger Flëssegkeet ze trennen. Si kuckt no, wéi e Protein op der Membran vun de roude Bluttzellen d'Mutatioun huet.

Wéi gëtt dat behandelt?

D'Behandlungsoptioune variéieren jee no de Symptomer. Zum Beispill kann engem Neigebuerenen mat schwéierer Anämie Blutttransfusiounen an/oder Erythropoietin-stimuléierend Agenten (ESAs) kréien, soubal d'Konditioun diagnostizéiert gëtt. ESAs si Medikamenter, déi d'Produktioun vu roude Bluttzellen stimuléieren.

Aner Behandlungsoptioune sinn:

• Phototherapie: Eng Liichtbehandlung, déi bei neigebuerene Puppelcher benotzt gëtt, fir Geelsucht ze behandelen.
• Blutttransfusiounen: Blutt gëtt als Behandlung fir Anämie ginn.
• Splenektomie: D'Mëlz gëtt chirurgesch ewechgeholl als Behandlung fir schwéier Krankheeten.
• Cholezystektomie: Dës Operatioun gëtt als Behandlung vu Gallensteen duerchgefouert.
• Eisenchelatiounstherapie: Heefeg Blutttransfusioune kënnen dozou féieren, datt sech iwwerschësseg Eisen am Kierper opbaut (Hämochromatose) . Dës Behandlung gëtt benotzt fir dëst iwwerschësseg Eisen ze entfernen.

Kann een ierflech Spherocytose verhënnert ginn?

Wann een an Ärer Famill dës Krankheet huet, dat heescht, wann et eng ierflech Geschicht gëtt, ass et schwéier se ze vermeiden. Well et eppes ass, wat vun de Genen kënnt. Mee dat Wichtegst ass, wat Dir Iech drun erënnere musst, datt nëmmen well een an Ärer Famill se huet, dat net heescht, datt Dir oder Är Kanner dës Krankheet definitiv entwéckele wäerten.

Zum Beispill, wann Dir e mutéiert Gen vun engem vun Ären Elteren ierft, hutt Dir eng 50% Chance fir d'Krankheet z'entwéckelen. Wann Dir dat mutéiert Gen vun béiden Elteren ierft, hutt Dir eng 25% Chance fir d'Krankheet z'entwéckelen. Ausserdeem gëtt et eng 50% Chance, datt Dir e Träger vun der Krankheet sidd an keng Symptomer weist.

Wann Dir Iech Suergen oder Bedenken doriwwer hutt, kënnt Dir mat Ärem Dokter oder dem Dokter vun Ärem Kand iwwer en Test op ierflech Spherocytose schwätzen. D'Resultater hëllefen Iech erauszefannen, ob Dir oder Äert Kand déi genetesch Mutatioun geierft hutt. Dann kënnt Dir eng Iddi kréien, wat Iech erwaart.

Ären Dokter wäert Iech erklären, wat d'Testergebnisse bedeiten, ob d'Krankheet liicht, mëttel oder schwéier ass, wéi eng Konditiounen sech an Zukunft entwéckele kënnen, a wat hir fréi Symptomer sinn.

Wat soll ech erwaarden, wann ech/mäi Kand dës Krankheet huet?

Déi meescht Leit mat ierflecher Spherocytose hunn eng gutt Prognose . Wéi och ëmmer, net jiddereen ass d'selwecht. D'Prognose fir Iech oder Äert Kand hänkt vu Faktoren of, wéi d'Gravitéit vun der Krankheet, ob Dir aner Gesondheetsproblemer hutt, an Är allgemeng Gesondheet.

Mäi Kand huet ierflech Spherocytose. Wéi kann ech mech ëm hien këmmeren?

Reegelméisseg Nofollegbesich fir Kanner mat dëser KrankheetDëst ass fir säin allgemengen Gesondheetszoustand ze iwwerwaachen an op nei Symptomer ze sichen, wéi Anämie oder Gallensteen. Wann Äert Kand reegelméisseg Blutttransfusiounen brauch, kënnen d'Dokteren eng Impfung géint den Hepatitis-B-Virus empfeelen. Si kënnen Iech och iwwer Schrëtt beroden, déi Dir maache kënnt, fir Äert Kand viru virale Infektiounen ze schützen, wéi zum Beispill Parvovirus B19 , deen op eemol eescht Gesondheetsproblemer verursaache kann.

Ierflech Spherocytose ass eng rar ierflech Bluterkrankung, déi liewenslaang medizinesch Versuergung erfuerdert . Dokteren kënnen déi heiansdo eescht Gesondheetsproblemer behandelen, déi duerch d'Krankheet verursaacht ginn. Et gëtt awer keng Heelung fir dës Bluterkrankung.

Schlussendlech muss ech soen... (Botschaft fir doheem)

Mat enger chronescher Krankheet ze liewen oder sech ëm een ​​ze këmmeren, deen dorunner leid, ass net ëmmer einfach. An et kann nach méi schwéier sinn, wann ee mat enger Krankheet lieft, vun där vill Leit guer net wëssen oder dovunner net héieren hunn. Wann Dir oder Äert Kand eng ierflech Spherocytose huet, kënnt Dir Iech iwwerfuerdert a eleng fillen, an Dir hutt keen, u deen Dir Iech wenden kënnt fir Hëllef.

Maacht Iech keng Suergen. Schwätzt mat Ärem Dokter. Hie wäert alles maachen, wat hie kann, fir Iech an Ärem Puppelchen ze hëllefen. Hie wäert Iech gären Är Froen beäntweren. Denkt drun, Dir sidd net eleng op dëser Rees. Dir kënnt d'Ënnerstëtzung an d'Informatiounen kréien, déi Dir braucht.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech nëtzlech. Bleift gesond!

Ierflech Sphärozytose, rout Bluttzellen, Anämie, Mëlz, ierflech Krankheeten, Genen, Bluttkrankheeten, Geelsucht, Gallensteen