Hutt Dir oder een an Ärer Famill, besonnesch e Kand, dacks Bauchwéi? Hutt Dir jeemools e bësse Blutt am Still gemierkt? Oder fillt Dir Iech midd a lethargesch? Mir maachen dës Symptomer dacks einfach als Bauchwéi oder eng Liewensmëttelintoleranz of. Heiansdo kënnen dës Symptomer awer duerch eng Krankheet verursaacht ginn, vun där mir net vill héieren hunn, awer vun där mir definitiv bewosst solle sinn. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet, de Juvenile Polyposis Syndrom (JPS).
Wat genau ass JPS?
Einfach ausgedréckt ass de Juvenile Polyposis Syndrom (JPS) eng genetesch Krankheet, bei där sech anormal Wuesstemer op den bannenzege Wänn vun eisem Verdauungssystem (Magen-Darm-Trakt) bilden. Mir nennen dës Wuesstemer medizinesch Polypen . Stellt Iech e klenge drauweähnleche Knuet vir, deen un engem Still an eisem Daarm hänkt. Sou bilden sech dës Polypen.
Dës Polypen kënne sech iwwerall an eisem Verdauungssystem bilden.
- Mo
- Am Dünndarm
- Am Déckdarm (Colon)
- Rektum
Mee si ginn am heefegsten am Déckdarm an am Rektum fonnt. Eng Persoun mat JPS kann tëscht e puer an Honnerte vun dëse Polypen hunn.
Elo kéint een mengen, datt well et d'Wuert "juvenil" dran ass, dëst eng Krankheet ass, déi nëmme jonk Kanner betrëfft. Net wierklech. D'Wuert "juvenil" bezitt sech hei net op den Alter, an deem d'Krankheet sech entwéckelt. Et bezitt sech op d'Natur vun den Zellen, déi gesi ginn, wann de Polyp geholl a mikroskopesch ënnersicht gëtt. Mee meeschtens fänken d'Symptomer vun dëser Krankheet awer an der Kandheet oder Adoleszenz un, normalerweis virum Alter vun 20 Joer.
Gëtt et Haaptzorten vu JPS?
Jo, JPS kann an dräi Haapttypen agedeelt ginn. Dës Klassifikatioune baséieren op der Gréisst vun de Polypen, déi sech bilden, an hirer Lag.
| JPS-Typ | Einfach Erklärung |
|---|---|
| Juvenile Polyposis of Infancy (JPI) | Dëst ass déi schwéierst a schwéierst Form vu JPS. Si trëtt bei Puppelcher a klenge Kanner op. D'Symptomer kënne ganz séier optrieden. |
| Generaliséiert juvenil Polypose | Dëst ass déi heefegst Aart vu JPS. Polypen kënnen sech iwwerall am Verdauungstrakt entwéckelen, dorënner am Mo, Dünndarm an Déckdarm. |
| Juvenil Polyposis coli | Bei dësem Typ bilden sech Polypen nëmmen am Déckdarm (Dickdarm). Dëst ass e bësse méi limitéiert am Verglach mat den aneren zwou Typen. |
Wien kritt dës Krankheet? Ass et ierflech?
JPS gëtt duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht, sou datt jidderee se entwéckele kann. Et ass eng ganz rar Krankheet. Weltwäit ass d'Inzidenz ongeféier ee vun honnertdausend .
Jo, dës Krankheet kann ierflech sinn . JPS ass dat, wat mir medizinesch eng "autosomal dominant" Krankheet nennen. Dëst bedeit einfach, datt och wann e Kand eng Kopie vum mutéierte Gen fir dës Krankheet vun der Mamm oder dem Papp ierft, et genuch ass, fir datt d'Kand dës Krankheet entwéckelt.
- Ongeféier 75% vun de JPS-Patienten ierwen d'Krankheet vun hiren Elteren.
- An de verbleiwenen 25% vun de Fäll kann d'Krankheet duerch eng spontan Mutatioun am Kierper vum Kand optrieden, och wann d'Elteren dës Genmutatioun net hunn.
Wat sinn d'Symptomer vun JPS?
Dat Haaptsymptom vun dëser Krankheet ass d'Bildung vu Polypen, iwwer déi mir virdru scho geschwat hunn, am Daarm. Well dës am Kierper geformt ginn, kënne mir se net vun dobausse gesinn. An de meeschte Fäll weisen Polypen keng Symptomer, bis se e bësse méi grouss ginn oder hir Zuel eropgeet. Awer wann d'Symptomer ufänken opzetrieden, kënne se esou ausgesinn.
| Symptom | Beschreiwung |
|---|---|
| Rektalblutungen | Dëst ass dat heefegst an éischt Symptom, dat optrieden kann. Dir kënnt hellrout Blutt an Ärem Still gesinn. |
| Bauchwéi oder Péng | Dir kënnt e komeschen, krampähnleche Schmerz am Bauch erliewen. |
| Duerchfall | Verlängert Duerchfall kann optrieden. |
| Verstopfung | Verschidde Leit kënnen och Verstopfung amplaz vun Duerchfall hunn. |
| Anämie | Wann d'Blutt weider fléisst, kann d'Quantitéit u Blutt am Kierper erofgoen, wat zu Anämie féiert. Dëst kann dozou féieren, datt Dir Iech dauernd midd, blass a schwaach fillt. |
| Gewiichtsverloscht | Wann Dir weider ouni Grond Gewiicht verléiert, kéint dat och e Symptom sinn. |
Aner Charakteristiken, déi bei der Gebuert ze gesi sinn
Ongeféier 15% vun de JPS-Patienten hunn nieft Darmpolypen aner kierperlech Anomalien bei der Gebuert.
- Spaltlipp a Gaum
- Extra Fanger oder Zéiwen hunn (Polydaktylie)
- Entwécklungsstéierunge vum Gehir, Häerz oder Harnsystem
- Verdréiung vum Darm (Malorotatioun)
Gëtt et e Lien tëscht JPS a Kriibsrisiko?
Dëst ass dat Wichtegst, wat Dir iwwer dës Krankheet wësse musst. D'Polypen, déi sech duerch JPS entwéckelen, sinn ufanks net kriibserreegend (benign). Si sinn normal Tumoren. Mat der Zäit besteet awer e ganz héije Risiko, datt sech dës Polypen a Kriibs verwandelen.
Eng Persoun mat JPS huet e Liewensdauerrisiko fir Verdauungssystemkriibs z'entwéckelen tëscht 30% an 50%.
Dofir huet een mat JPS e erhéicht Risiko fir déi folgend Kriibsarten z'entwéckelen:
- Darmkriibs
- Magenkriibs
- Dënndarmkriibs
- Bauchspeicheldrüskriibs
Hutt keng Angscht virun dësem. Dat heescht net, datt jidderee Kriibs kritt. Mee et heescht, datt de Risiko méi héich ass. Dofir ass et extrem wichteg, d'Krankheet zum richtegen Zäitpunkt ze diagnostizéieren an an de richtegen Intervalle getest ze ginn, wéi Ären Dokter et recommandéiert huet.
Wat ass déi spezifesch Ursaach vu JPS?
Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass dëst eng genetesch Krankheet. JPS gëtt haaptsächlech duerch Mutatiounen an zwou Genen an eisem Kierper verursaacht, déi BMPR1A an SMAD4 genannt ginn.
Fir dëst ze verstoen, loosst eis e einfacht Beispill benotzen. Stellt Iech vir, d'Zellen an eisem Kierper wieren wéi Autoen op enger Strooss. Zwee Genen, déi BMPR1A an SMAD4 genannt ginn, wieren wéi Verkéierspolizisten. Si kontrolléieren d'Zellwuesstum an d'Zelldeelung a ginn d'Signaler "OK, deelt Iech elo" an "OK, stoppt elo" aus.
Wann dës zwee Genen mutéieren, wéi zum Beispill wann déi Verkéierspolizisten fort sinn, verléieren d'Zellen d'Kontroll. Si fänken un, sech ze deelen, wéi se wëllen, a mat engem schnelle Tempo. Sou kommen dës onkontrolléiert deelend Zellen zesummen a bilden dës Tumoren, déi Polypen genannt ginn.
Nieft JPS besteet och e Risiko fir Leit mat Mutatiounen am SMAD4-Gen eng aner genetesch Krankheet z'entwéckelen, déi ierflech hemorrhagesch Telangiektasie (HHT) genannt gëtt.
Wéi kann een dës Krankheet diagnostizéieren?
Wann Dir Ärem Dokter iwwer Är Symptomer erzielt, wäert hien oder si Iech ënnersichen a Froen iwwer Är Familljemedezin stellen. Fir JPS ze diagnostizéieren , musst Dir op d'mannst ee vun de folgenden hunn:
- Fënnef oder méi Polypen am Déckdarm an/oder Rektum.
- D'Präsenz vu Polypen an anere Plazen am Verdauungssystem.
- Op d'mannst ee Polyp an eng Familljegeschicht vu JPS hunn.
Et ginn zwou Haapttester fir dës Krankheet ze bestätegen.
1. Endoskopesch Untersuchung / Koloskopie: Dobäi gëtt e schmuele Schlauch mat enger Kamera a Liicht duerch den Anus agefouert, fir dat ganzt bannenzegt Deel vum Déckdarm an dem Verdauungstrakt z'ënnersichen. Dëst kann hëllefen ze kucken, ob et Polypen gëtt, wéivill et sinn a wou se sinn. Wärend der Untersuchung kënne kleng Polypen erausgeholl ginn an eng Gewëbeprobe (Biopsie) fir d'Tester geholl ginn.
2. Genetesche Bluttest: Eng Bluttprouf gëtt geholl an op d'BMPR1A- oder SMAD4-Genmutatiounen getest, déi JPS verursaachen. Dëst kann d'Krankheet a 100% vun de Fäll bestätegen.
Wat sinn d'Behandlungen fir JPS?
D'Haaptzil vun der Behandlung vu JPS ass d'Entfernung vun de Polypen.Dëst kann d'Symptomer kontrolléieren an de Risiko fir zukünfteg Kriibs reduzéieren. Ären Dokter bestëmmt déi bescht Behandlung fir Iech op Basis vun Ärem Alter, Ärer Gesondheet, der Unzuel vun de Polypen an hirer Lag.
Et gi verschidde Behandlungsmethoden:
- Polypen während enger Koloskopie ewechhuelen: Wann et sech ëm wéineg Polypen handelt a kleng a Gréisst handelt, kënne se mat dem selwechten Instrument, dat fir d'Untersuchung benotzt gouf, geschnidden an ewechgeholl ginn.
- Chirurgesch Entfernung vu Polypen: Wann d'Polypen grouss sinn oder op enger Plaz sinn, déi schwéier mat engem Koloskop z'erreechen ass, kann eng Operatioun néideg sinn.
- Chirurgesch Entfernung vun engem Deel vum Dickdarm: Wann eng grouss Zuel vu Polypen an engem Beräich verdeelt sinn, kënnen d'Dokteren decidéieren, dee ganze Sektioun vum Dickdarm chirurgesch ze entfernen.
Wann kleng Kanner nëmmen ee Polyp hunn, gëtt dësen normalerweis bei enger Koloskopie ewechgeholl. Chirurgesch Interventiounen ginn bei Kanner nëmme selten duerchgefouert.
Wéi kann een d'Krankheet no der Diagnos behandelen?
JPS ass eng Krankheet, déi laangfristeg behandelt muss ginn. No der Behandlung an der Entfernung vu Polypen musse mir stänneg iwwerwaacht ginn, fir ze kucken, ob se erëm wuessen oder sech nei bilden. Dofir maache mir Screeninger .
Ären Dokter wäert Iech soen, datt Dir dës Tester no engem geplangten Zäitplang maache sollt.
- Bluttester
- Koloskopie
- Uewerendoskopie
Den éischten Test gëtt normalerweis gemaach soubal d'Symptomer optrieden oder virum Alter vu 15 Joer. Wann d'Testergebnisse gutt sinn, gitt Dir gefrot, den Test all 3 Joer ze widderhuelen. Wann Dir awer Polypen hutt an dës ewechgeholl goufen, musst Dir eventuell all Joer en Test maachen. Wann d'Polypen net zréckkommen, kann den Intervall tëscht den Tester op 3 Joer erhéicht ginn.
Dëse Plang genau ze verfollegen ass extrem wichteg fir Är Gesondheet a Äert Liewen. Et kann Iech hëllefen, Kriibsrisiken fréizäiteg z'entdecken an ze vermeiden.
Wéini musst Dir en Dokter konsultéieren?
Wann Dir ee vun de Symptomer hutt, déi mir diskutéiert hunn, besonnesch Blutt am Still , ignoréiert et ni. Et kéint eng einfach Hämorrhoid sinn, oder et kéint en Zeeche vun enger méi eescht Krankheet wéi JPS sinn. Also, gitt direkt bei Ären Dokter.
Ausserdeem, wann een an Ärer Famill schonn JPS hat, oder wann Dir a jonken Alter Darmkriibs hat, ass et schlau, mat Ärem Dokter driwwer ze schwätzen a wann néideg genetesch Tester ze maachen, och wann Dir keng Symptomer hutt.
Botschaft fir doheem
- Juvenil Polyposis Syndrom (JPS) ass eng genetesch Stéierung, déi anormal Wuesstemer (Polypen) am Daarm verursaacht. 'Juvenil' bezitt sech op d'Natur vum Polyp, net op den Alter.
- Ignoréiert ni Symptomer wéi Blutt am Still, laangfristeg Bauchschmerzen oder Gewiichtsverloscht. Sicht direkt medizinesche Rot.
- JPS erhéicht de Risiko fir an Zukunft Kriibs z'entwéckelen. Dofir ass et wichteg, d'Screeningsuntersuchungen, déi Ären Dokter recommandéiert, rechtzäiteg ze maachen.
- Och wann et keng komplett Heelung fir dës Krankheet gëtt, kann se erfollegräich behandelt ginn an e gesond Liewe kann duerch d'Entfernung vu Polypen a reegelméisseg Kontrollen gefouert ginn.
- Wann Dir eng Famillgeschicht vu JPS oder Darmkriibs hutt, schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer a berécksiichtegt genetesch Berodung an Tester.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar