Hutt Dir jeemools vun enger Familljegeschicht vu Kriibs héieren? Oder vun enger jonker Persoun, déi e Kriibs entwéckelt, deen normalerweis eeler Leit betrëfft? Heiansdo kann et eng Ursaach hannert dëse Saachen ginn, déi mir net kennen. Doriwwer schwätze mir haut, eng rar genetesch Krankheet, déi a Familljen virkënnt an de Risiko vu Kriibs staark erhéicht. Et nennt sech Li-Fraumeni Syndrom.
Einfach ausgedréckt, wat ass de Li-Fraumeni Syndrom?
Dëst ass eng ganz rar genetesch Krankheet. Si gëtt duerch eng Mutatioun an engem vun de Genen an eisem Kierper verursaacht. Dës genetesch Ännerung erhéicht d'Chance oder de Risiko staark, datt Dir an Är Famill eng oder méi Kriibsarten entwéckelen.
Bedenkt dëst: Eng Persoun mat dëser Krankheet huet eng 90% Chance, bis zum Alter vu 60 Joer Kriibs ze entwéckelen. An ongeféier d'Halschent vun dëse Leit entwéckelen Kriibs virum Alter vu 40 Joer. Besonnesch Frae mam Li-Fraumeni Syndrom hunn eng bal 100% Chance, am Laf vun hirem Liewen Broschtkriibs ze entwéckelen.
Dëst kléngt vläicht e bëssen erschreckend. Mee dat Wichtegst ass, datt, obwuel mir dësen Zoustand net verhënneren kënnen, kënne mir, andeems mir fréi a reegelméisseg Kriibsuntersuchungen maachen an déi néideg Behandlung kréien , den Impakt, deen en op eist Liewen huet, staark limitéieren.
Wéi heefeg ass dës Konditioun?
De Li-Fraumeni Syndrom ass eng ganz rar Krankheet. Fuerscher hunn nëmmen ongeféier 1.000 Familljen weltwäit mat dëser genetescher Mutatioun fonnt. Et gëtt also kee Grond, sech onnéideg Angscht virun dëser Krankheet ze hunn.
Wat sinn d'Symptomer vum Li-Fraumeni Syndrom?
Dat Besonnescht hei ass, datt et keng spezifesch Symptomer gëtt, déi mat der Krankheet, déi Li-Fraumeni Syndrom genannt gëtt, verbonne sinn. Dat heescht, eng Persoun mat dëser Krankheet gesäit keng Verännerungen vun baussen.
Wéi erkennt een dat also? Dat Haaptzeechen vun dëser Konditioun ass d'Optriede vu bestëmmten Aarte vu Kriibs a jonken Alter . Dofir hänken d'Symptomer, déi Dir erlieft, vun der Aart vu Kriibs of, déi Dir hutt. Zum Beispill weist Gehirkriibs Symptomer, déi domat zesummenhänken, a Broschtkriibs weist Symptomer, déi domat zesummenhänken.
Wéi eng Zorte vu Kriibs gi meeschtens mat dëser Krankheet a Verbindung bruecht?
Méi wéi zéng Kriibsarten goufen mam Li-Fraumeni Syndrom a Verbindung bruecht. E puer Kriibsarten si sou heefeg bei Leit mat der Krankheet, datt se "Kärkriibs" genannt ginn. Kucke mer emol, wat se sinn.
| Kriibskategorie | Beschreiwung |
|---|---|
| Kärkriibs | |
| Sarkome | Kriibs, deen an de Schanken (Osteosarkom) a Weichgewebe (Weichgewebe-Sarkom) optrieden. |
| Broschtkriibs | Frae mat dëser Krankheet hunn e Risiko vun ongeféier 100%, se am ganze Liewen z'entwéckelen. |
| Gehirkriibs | Dëst ëmfaasst verschidden Zorten wéi Gliomen, Choroidplexuskarzinom a Medulloblastom. |
| Adrenokortikale Karzinom | E Kriibs, deen sech an der äusserer Schicht vun den Nebennieren entwéckelt, déi iwwer eisen Nieren leien. |
| Leukämie | Dozou gehéiert och akut Leukämie, e Kriibs vun de Bluttzellen. |
| Aner manner dacks assoziéiert Kriibsarten | |
| Darmkriibs, Nierenkriibs, Lymphom, Lungenkriibs, Eierstockkriibs, Bauchspeicheldrüskriibs, Prostatakriibs, Hautkriibs, Magenkriibs, Hodenkriibs, Schilddrüsekriibs. | |
Firwat trëtt dës Situatioun op?
Fir ze verstoen, firwat dat sou ass, musse mir iwwer e klenge Schutzengel an eisem Kierper wëssen. Mir hunn e Gen mam Numm TP53 . Et ass wéi e "Schutzengel" an eisem Kierper. Déi Haaptfunktioun vun dësem Gen ass et ze verhënneren, datt Zellen an eisem Kierper anormal an onkontrolléiert wuessen an zu Tumoren ginn.
D'Protein, dat vun dësem TP53-Gen produzéiert gëtt, gëtt P53-Protein genannt. Dëst ass dat, wat tatsächlech dës Schutzfunktioun erfëllt.
Wat elo bei engem Mënsch mam Li-Fraumeni-Syndrom geschitt, ass datt et eng Ännerung oder eng Mutatioun am Schutzgen mam Numm TP53 gëtt . Dëst Gen kann net méi dat richteg funktionéierend P53-Protein produzéieren. Wann dëst Schutzgen verluer geet, fänken d'Zellen un, sech onkontrolléiert ze deelen. Dat ass et, wat sech zu Kriibs entwéckelt.
Meeschtens ierft e Kand dëst defekt TP53-Gen vun den Elteren. Dëst nennt een en autosomal dominant Muster . Einfach ausgedréckt, och wann nëmmen een Elterendeel dëst defekt Gen ierft, egal ob et d'Mamm oder de Papp ass, kann d'Kand d'Krankheet ëmmer nach entwéckelen an e erhéicht Risiko fir Kriibs hunn .
Allerdéngs kann dës genetesch Ännerung ganz seelen am Kierper vun enger Persoun optrieden, ouni datt iergendeen an der Famill dës Krankheet huet. Dëst gëtt eng De Novo Mutatioun genannt.
Wéi gëtt dës Konditioun diagnostizéiert?
D'Dokteren benotze genetesch Tester fir d'Krankheet ze diagnostizéieren. Awer ier se dat maachen, wäerte se Iech grëndlech Är medizinesch Geschicht an déi vun Ärer Famill ënnersichen. Et gi verschidde Grënn, firwat en Dokter de Li-Fraumeni Syndrom verdächtege kéint:
- Wann Dir virum Alter vu 45 Joer mat Sarkomkriibs diagnostizéiert gouf.
- Wann ee vun Äre Verwandten am éischte Grad (Elteren, Geschwëster, Kanner) virum Alter vu 45 Joer mat Kriibs diagnostizéiert gouf.
- Wann ee vun Äre Verwandten am zweete Grad (Grousselteren, Tattaen, Monnien, Neveuen, Niessen) virum Alter vu 45 Joer mat iergendenger Kriibs diagnostizéiert gouf.
Wann ee oder méi vun dëse Critèren erfëllt sinn, kann den Dokter Iech zu engem geneteschen Test iwwerweisen.
Wann Dir mat dëser Krankheet diagnostizéiert gitt, ass déi nächst wichtegst Saach, Iech un e Kriibs-Screening-Plang ze halen. Wann Dir reegelméisseg Ären Dokter konsultéiert a getest gitt, kann all Kriibs, deen sech entwéckelt, an engem ganz fréie Stadium entdeckt a behandelt ginn .
Wéi gëtt et behandelt?
Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir déi genetesch Krankheet Li-Fraumeni Syndrom. D'Dokteren behandelen d'Kriibsarten, déi aus der Krankheet entstinn. D'Behandlungen sinn ganz ähnlech wéi déi, déi een ouni Krankheet kritt. Dozou gehéieren Operatiounen a Chemotherapie.
Mee et gëtt hei eng ganz wichteg Ausnam.
Leit mam Li-Fraumeni Syndrom si ganz empfindlech op Stralung. Dofir besteet e Risiko, datt sech nei Kriibserkrankungen duerch Strahlentherapie entwéckelen. Aus dësem Grond wäert Ären Dokter probéieren, d'Strahlentherapie ze vermeiden oder ze minimiséieren, wann Dir Kriibs entwéckelt.
Wat sollt Dir erwaarden, wann Dir mat dëser Konditioun lieft?
Wann Dir wësst, datt Dir de Li-Fraumeni Syndrom hutt, musst Dir an Är Famill reegelméisseg Kriibsscreening maachen. Fuerschung huet gewisen, datt reegelméisseg Screening d'Chancen, Liewe bei dëse Persounen ze retten, däitlech erhéicht .
Dës Testpläng sinn ënnerschiddlech fir Kanner an Erwuessener. Dëst ass just e Beispill. Ären Dokter wäert e Plang erstellen, deen fir Iech passt.
| Altersgrupp | Zäitlück | Tester déi duerchgefouert solle ginn |
|---|---|---|
| Fir Kanner (bis 18 Joer) | ||
| Bis zu 18 Joer al | All 3-4 Méint | Eng komplett kierperlech Untersuchung an en Ultraschall vum Bauch. |
| Eemol am Joer | E MRI-Scan vum Gehir an e MRI-Scan vum Ganzkierper. | |
| Fir Erwuessener | ||
| Erwuessener | All 6 Méint | Loosst Iech vun engem Dokter eng Broschtuntersuchung maachen (vu 20 bis 25 Joer). |
| Eemol am Joer | Kierperlech Untersuchung, Broscht-MRT, Gehir- a Ganzkierper-MRT, Ultraschall vum Bauch a Becken, komplett Hautuntersuchung op Hautkriibs. | |
| All 2-3 Joer | Koloskopie an iewescht Endoskopie Tester. | |
Kann dës Situatioun net verhënnert ginn?
Et gëtt kee Wee fir déi genetesch Krankheet Li-Fraumeni Syndrom ze vermeiden. Et ass eppes, wat mat eise Genen kënnt. Awer Dir kënnt Saachen vermeiden, déi Äert Risiko fir Kriibs erhéijen.
- Vermeit Fëmmen komplett.
- Vermeit exzessive Alkoholkonsum .
- Wann Dir an d'Sonn gitt, bleift net ze laang ouni Schutz wéi Sonnecrème dobaussen .
Verschidde Frae loossen hir béid Broscht chirurgesch ewechhuelen, ier de Kriibs sech entwéckelt, fir hire Risiko fir Broschtkriibs ze reduzéieren. Dëst gëtt prophylaktesch Mastektomie genannt.
Och mat all dëse Virsiichtsmoossname kann eng Persoun mat dëser Krankheet ëmmer nach Kriibs entwéckelen. Dofir ass et am beschten, reegelméisseg Tester ze maachen a Kriibs fréi ze erkennen, wann e geschitt.
Wéi këmmert Dir Iech ëm Iech selwer an Är Famill?
Mat sou enger Krankheet ze liewen, déi ee sou laang huet, kann souwuel kierperlech wéi och geeschteg usprochsvoll sinn.
1. Verpasst keng Screenings: Halt Iech genau un Äre recommandéierte Kriibsscreeningsplang.
2. Familljeplanung: Wann Dir Kanner plangt, ass et ganz wichteg, mat engem Genetiker ze schwätzen. Dir musst de Risiko verstoen, dëst defekt Gen un e Kand weiderzeginn.
3. Mental Gesondheet: Dro dës Laascht net eleng. Sicht Hëllef vun engem psychiatresche Beroder, deen Erfahrung mat Kriibspatienten oder Leit mat chronesche Krankheeten huet. Frot Ären Dokter no Ënnerstëtzungsgruppen wéi dës.
Wann Dir ongewéinlech Verännerungen an Ärem Kierper bemierkt, wéi Péng oder e Knuet, ignoréiert dat net a denkt: "Dat muss normal sinn." Waart net bis Ären nächste Test, mä gitt direkt bei Ären Dokter .
Botschaft fir doheem
- De Li-Fraumeni Syndrom ass eng rar, ierflech genetesch Krankheet, déi de Risiko fir Kriibs däitlech erhéicht.
- Et gi keng Symptomer, déi mat dëser Krankheet selwer verbonne sinn. D'Symptomer gi vum Kriibs verursaacht, deen doduerch entsteet.
- Och wann dësen Zoustand net verhënnert ka ginn, erhéicht reegelméissegen a fréie Kriibsuntersuchungen d'Chance, Liewen ze retten, däitlech.
- Wann Dir un dëser Krankheet leid, ass et wichteg, eng Strahlentherapie ze vermeiden. Ären Dokter kéint sech dovun bewosst sinn.
- Well dëst ierflech ass, ass et wichteg, medizinesche Rot ze sichen, ier Dir aner Familljememberen fir genetesch Tester weiderempfeelt.
- Genau wéi déi kierperlech Gesondheet ass och déi mental Gesondheet ganz wichteg wärend dëser Rees. Zéckt net Hëllef ze sichen, wann Dir se braucht.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar