Wëllt Dir méi iwwer de Marfan-Syndrom wëssen? Loosst eis schwätzen!

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt verschidde Leit vill méi grouss si wéi anerer, datt hir Glieder, Fanger, etc. méi laang schéngen ze sinn wéi normal? Oder hunn si eng ongewéinlech Form vun der Broscht oder hunn si Problemer mat der Siicht? Heiansdo kënnen et, zesumme mat dëse Symptomer, och Problemer mam Häerz an den Aen ginn. Dat ass wat de Marfan-Syndrom ass. Dëst ass eng genetesch Krankheet. Maacht Iech keng Suergen, loosst eis méi am Detail doriwwer schwätzen.

Wat ass de Marfan Syndrom? Einfach ausgedréckt...

Einfach ausgedréckt, ass de Marfan-Syndrom eng genetesch Krankheet, déi d'Bindegewebe an eisem Kierper beaflosst. Elo frot Dir Iech vläicht, wat Bindegewebe ass. Denkt drun, Bindegewebe ass eng speziell Aart vu Gewief, déi verschidden Deeler vun eisem Kierper, wéi Haut, Schanken, Bluttgefässer an Häerzklappen, verbënnt an hinnen hëlleft Kraaft a Flexibilitéit ze ginn.

Bei enger Persoun mam Marfan-Syndrom ass dëst Bindegewebe e bësse schwaach an ze elastesch . Et ass wéi e Gummiband, awer et huet manner Stäerkt. Dofir kann dës Konditioun verschidde Systemer am Kierper beaflossen. Et kann haaptsächlech d'Häerz, d'Bluttgefässer, d'Aen, d'Schanken an d'Gelenker beaflossen.

D'Dokteren nennen dëst eng genetesch Krankheet mat "variabler Ausdrocksweis". Dëst bedeit, datt net jiddereen mat der Krankheet déiselwecht Symptomer huet. Verschidde Leit hunn ganz wéineg Symptomer, anerer e puer méi. An d'Zäit, déi et dauert, bis d'Symptomer optrieden, ka vu Persoun zu Persoun variéieren.

De Marfan-Syndrom ass eng Krankheet, déi bei der Gebuert präsent ass . Heiansdo ginn d'Symptomer awer offensichtlech an Dir kënnt e jonken Erwuessenen oder méi al sinn, wann Dir d'Diagnos kritt. Et ass eng vun den heefegsten ierfleche Bindegewebserkrankungen. Et betrëfft ongeféier ee vun 3.000 bis 5.000 Leit.

Wat kéinten d'Symptomer dovunner sinn?

De Marfan-Syndrom huet zwou Haaptmerkmale. Ee vun hinnen ass en Aortenwurzelaneurysma (Aortenwurzelaneurysma) . Dëst ass eng Ausbuchtung oder Verbreedung vum Haaptbluttgefäss, dat Blutt vum Häerz an de Kierper transportéiert (der Aorta). Deen aneren ass eng verrenkt Aenlëns (Ectopia Lentis) .

Dës zwou Haaptcharakteristike kënnen Iech zu Symptomer wéi:

• Häerzpalpitatiounen sinn e Gefill vun engem méi schnelle Schlag an enger méi héijer Broschtquantitéit.
• D'Gefill, datt Äert Häerz haart a séier schléit.
• Aenwéi.
• Schwieregkeeten beim Atmen.
• Verännerungen am Gesiichtsfeld; zum Beispill Astigmatismus a extrem Nähsiichtegkeet.

Mä well de Marfan-Syndrom och aner Deeler vum Kierper betreffe kann, kënnen aner Symptomer optrieden. Zum Beispill kënnen déi kierperlech Symptomer sinn:

• D'Gesiicht kann e bësse verlängert a schmuel ausgesinn.
• D'Äerm, d'Been an d'Fanger schéngen am Verglach mat aneren Deeler vum Kierper vill méi laang ze sinn.
• Iwwerfëllte Zänn sinn Zänn, déi zesummegezunn sinn a schéngen iwwereneen gestapelt ze sinn.
• Skoliose.
• Plattféiss.
• Schwächt a liicht Verrenkung vun de Gelenker.
• Dehnungsstreifen erschéngen op der Haut, och wann d'Kierpergewiicht net wesentlech ännert.
• Eng gesonke Këscht (pectus excavatum) oder eng ausstehend Këscht (pectus carinatum).
• Grouss, dënn Kierperbau.

Wat sinn d'Komplikatioune vun dëser Konditioun?

De Marfan-Syndrom kann verschidde Komplikatioune verursaachen, déi Äert Häerz, d'Aen an d'Lunge beaflossen.

Kardiovaskulär Komplikatioune sinn déi heefegst Komplikatioune vum Marfan-Syndrom. Dozou kënnen gehéieren:

• Aortadissektion: Dëst ass eng Tréin an der bannenzeger Schicht vun der Wand vun Ärer Aorta. Dëst ass en Noutfall.
• Häerzklappenerkrankung: De Marfan-Syndrom kann dozou féieren, datt d'Gewëss an den Häerzklappen schwaach a flexibel gëtt.
• Vergréissert Häerz: Mat der Zäit kann Ären Häerzmuskel vergréissert a schwaach ginn.
• Häerzschlagonregelméissegkeeten (Arrhythmie): Dësen Zoustand gëtt dacks mat engem Mitralklappenprolaps assoziéiert.
• Gehiraneurysmen: Eng Ausbulung vun enger schwaacher Plaz an engem Bluttgefäss am oder ronderëm d'Gehir.

Aenkomplikatioune kënnen enthalen:

• Katarakt.
• Glaukom Zoustand.
• Netzhautablösung.

Verännerungen am Lungengewebe am Zesummenhang mam Marfan-Syndrom kënnen de Risiko vun:

• Asthma.
• Bronchitis.
• Chronesch obstruktiv Lungenerkrankung (COPD).
• Zesummegeklappte Lunge / Pneumothorax.
• Emphysem.
• Longenentzündung.

Wat verursaacht de Marfan-Syndrom?

Dëst gëtt duerch eng genetesch Variant verursaacht. Méi genee eng Ännerung an engem Gen – dem FBN1-Gen – déi eisen Zellen seet, e Protein mam Numm Fibrillin ze produzéieren. Dëst Fibrillin ass eng wichteg Komponent vun den elastesche Faseren an eisem Bindegewebe.

An de meeschte Fäll ass de Marfan-Syndrom eng Krankheet, déi vun engem vun den Elteren ierflech gëtt . Dëst ass eng autosomal dominant Ierfschaft.Eng Krankheet, déi ierflech ass. Dat heescht, d'Konditioun kann duerch d'Ierfschaft vum Gen vun engem Elterendeel verursaacht ginn. Eng Persoun mam Marfan-Syndrom huet eng 50% Chance , d'Krankheet un all hir Kanner weiderzeginn.

Wéi och ëmmer, a ronn 25% vun de Fäll kann dësen Zoustand duerch eng nei genetesch Verännerung optrieden (fir déi keng Ursaach identifizéiert ka ginn), ouni datt et eng Familljegeschicht gëtt.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren de Marfan-Syndrom?

Well de Marfan-Syndrom vill verschidde Gewëss am Kierper betrëfft, braucht Dir eventuell d'Hëllef vun engem Team vu Spezialisten, fir d'Konditioun ze diagnostizéieren an e Behandlungsplang z'entwéckelen.

Als éischt maachen d'Dokteren dës Saachen:

• Frot no Ärer medizinescher Geschicht.
• Et gëtt eng kierperlech Untersuchung duerchgefouert fir ze kucken, ob et typesch Symptomer vun der Krankheet gëtt.
• Froen iwwer Är Symptomer.
• Frot ob iergendeen an der Famill Gesondheetsproblemer am Zesummenhang mam Marfan-Syndrom hat.

D'Dokteren benotzen normalerweis eng Rei vu Critèren, déi "Gent Nosologie" genannt ginn, fir de Marfan-Syndrom ze diagnostizéieren. Folgend Tester kënne recommandéiert ginn, fir d'Diagnos ze bestätegen oder aner ähnlech Zoustänn auszeschléissen:

• CT-Scan `(Computertomographie - CT-Scan)`.
• Röntgenbild vun der Broscht.
• EKG-Test `(Elektrokardiogramm - EKG)`.
• Echokardiogramm.
• MRI-Scan (Magnéitresonanztomographie - MRI)

En geneteschen Test (dëst ass e Bluttest) kann no Verännerungen am FBN1-Gen sichen, wat dacks fir de Marfan-Syndrom verantwortlech ass. D'Resultater vun dëse geneteschen Tester sinn awer net ëmmer kloer. Dësen Test kann och no anere genetesche Konditiounen sichen, déi ähnlech Symptomer verursaachen, wéi zum Beispill de Loeys-Dietz-Syndrom.

Wéi gëtt de Marfan-Syndrom behandelt?

Et gëtt keng Heelung fir de Marfan-Syndrom. Wéi och ëmmer, et gëtt eng Vielfalt vun Behandlungen a Methoden, déi Iech hëllefe kënnen, Är Symptomer ze verwalten a Komplikatiounen ze vermeiden. Dozou gehéieren:

• Medikamenter.
• Reegelméisseg medizinesch Iwwerwaachung.
• Orientéierung fir kierperlech Aktivitéit.
• Chirurgie.

Dir braucht e Behandlungsplang, deen spezifesch op Är Gesondheetsproblemer zougeschnidden ass.

Medikamenter

Verschidde Medikamenter kënnen hëllefen, Komplikatiounen ze vermeiden oder ze kontrolléieren:

• Betablocker: Dës verhënneren oder verlangsamen d'Vergréisserung vun de groussen Arterien. D'Dokteren empfeelen, dës Behandlung sou fréi wéi méiglech fir Leit mat Marfan-Syndrom unzefänken. Wann Dir dës Medikamenter wéinst enger Krankheet wéi Asthma oder wéinst Niewewierkungen net huele kënnt, kann Ären Dokter Iech e Kalziumkanalblocker verschreiwen.
• Angiotensin II Rezeptorblocker (ARBs):Dës Medikamenter kënnen och hëllefen, d'Geschwindegkeet vun der Erweiderung vum Déckdarm ze verlangsamen.

Wann Dir wéinst dem Marfan-Syndrom eng Häerzklappenoperatioun hutt, musst Dir fir de Rescht vun Ärem Liewen Antikoagulantien huelen.

Stänneg medizinesch Iwwerwaachung

Dir sollt reegelméisseg medizinesch Kontrollen fir dës Saachen hunn:

• Häerz a Bluttgefässer – besonnesch d'Gréisst vun Ärem grousse Zwerchfell.
• Aen.
• Skelettsystem.

Sou kann Äert medezinescht Team Ännerungen iwwerwaachen an all potenziell Komplikatiounen fréizäiteg identifizéieren. Si soen Iech, wéi dacks Dir fir dës Tester sollt kommen.

Dës Iwwerwaachung ëmfaasst normalerweis Bildgebungsuntersuchungen, wéi zum Beispill:

• CT-Scannen.
• Echokardiogrammer.
• MRI-Scannen.

Richtlinne fir kierperlech Aktivitéit

Ustrengend, ustrengend kierperlech Aktivitéit kann Drock op Äert Zwerchfell an aner Bindegewebe ausüben, déi vum Marfan-Syndrom betraff sinn. Dofir sollt Dir mat engem Physiotherapeut zesummeschaffen, fir sécher Übungen a Sportaarten ze fannen, déi fir Iech gëeegent sinn.

Dokteren empfeelen normalerweis kierperlech Aktivitéit mat gerénger bis mëttelméisseger Intensitéit. Wann Dir awer eng Operatioun un Ärer Mitralklapp oder Äre Klappenwurzele gemaach hutt, musst Dir eventuell nach méi niddreg kierperlech Aktivitéiten ausüben.

Am Allgemengen sollt Dir Saachen ewéi:

• Aktivitéiten, bei deenen den Otem anhale muss a sech kräfteg usprochsvoll ustrengen (Valsalva-Manöver).
• Kontaktsport.
• Sport bis zur Erschöpfung.
• Übungen, bei deenen eng Positioun fir eng laang Zäit gehale soll ginn, wéi Planken a Mauersëtzen, ginn isometresch Übungen genannt.

Häerzchirurgie

Déi Haaptziler vun enger Häerzoperatioun beim Marfan-Syndrom sinn et, ze verhënneren, datt Är Aortaklapp sech erweitert oder rupturéiert, an d'Klappeproblemer ze behandelen. Dir an Äert medizinescht Team entscheet zesummen, ob Dir eng Operatioun braucht, nodeems Dir verschidde Faktoren berécksiichtegt hutt.

Dëst sinn déi heefegst Operatiounen a Prozeduren, déi fir de Marfan-Syndrom duerchgefouert ginn:

• Reparatur oder Ersatz vun der Aortaklappe.
• Reparatur vun engem ascendent Aortenaneurysma.
• Reparatur oder Ersatz vun der Mitralklappe.
• Thorakal endovaskulär Aortareparatur.

Wann Dir eng Operatioun braucht, probéiert e grousst Spidol ze wielen, dat Erfahrung mat der Aart vun Operatioun huet, déi Dir hutt. Äert chirurgescht Team sollt och e gutt Verständnis vum Marfan-Syndrom hunn.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir mam Marfan-Syndrom lieft?

Wann Dir de Marfan-Syndrom hutt, musst Dir reegelméisseg Doktersterminer hunn a musst Äre Kierper bewosst sinn. De Marfan-Syndrom betrëfft net jiddereen op déiselwecht Manéier, dofir ass Är Behandlung vun dëser Krankheet eenzegaarteg fir Iech. Äert medizinescht Team hëlleft Iech, Iech un d'Verännerungen an Ärem Zoustand unzepassen.

Denkt drun, Dir sidd net eleng. Den medezineschen Team ass ëmmer dobäi.

Wéinst dem verstäerkten Wëssen iwwer de Marfan-Syndrom a verbesserte medizinesch Behandlungen liewen d'Leit mam Marfan-Syndrom elo méi laang wéi virun den 1970er Joren. D'Liewenserwaardung vun enger Persoun mam Marfan-Syndrom ass elo bal d'selwecht wéi déi vun enger Persoun ouni d'Krankheet. D'Liewenserwaardung vu Männer ass awer däitlech méi kuerz wéi déi vu Fraen.

Häerz-Kreislauf-Krankheeten bleiwen déi heefegst Doudesursaach beim Marfan-Syndrom. Dëst ass besonnesch wouer fir plëtzlech Doudesfäll, déi optrieden, wann d'Krankheet net erkannt gëtt. De Risiko ass och méi héich bei deenen, déi eng spéit Diagnos kréien.

Marfan Syndrom a mental Gesondheet

Et ginn e puer Saachen, déi Är mental Gesondheet a Liewensqualitéit beaflosse kënnen, wann Dir mam Marfan-Syndrom liewt. Zum Beispill:

• De Marfan-Syndrom ass eng chronesch Krankheet a brauch eng liewenslaang Behandlung.
• Wéi dësen Zoustand Äert Ausgesinn beaflosst.
• Chronesch Péng a Middegkeet.
• Restriktioune vun der kierperlecher Aktivitéit (dës beaflossen dacks och sozial Bezéiungen).
• Den Drock vun der Familljeplanung.

Dofir kënnt Dir e méi héije Risiko fir Saachen hunn wéi:

• Angscht.
• Depressioun.
• Mobbing vun aneren erliewen.
• Sozial Isoléierung.

Fleegepersonal a Familljemembere vu Leit mam Marfan-Syndrom hunn och e Risiko, dës psychesch Gesondheetsproblemer z'entwéckelen.

Är mental Gesondheet ass genee sou wichteg wéi Är kierperlech Gesondheet.

Wann Dir Iech wéinst dem Marfan-Syndrom gestresst fillt, vergiesst net, Hëllef vun engem Spezialist fir psychesch Gesondheet ze sichen, wéi zum Beispill engem Psycholog . Et kéint och hëllefräich sinn, enger Ënnerstëtzungsgrupp bäizetrieden.

D'Liewe mam Marfan-Syndrom ka sech wéi eng Dréidier vu Rendez-vousen, Behandlungen a Liewensstilännerungen ufillen. Awer all Test an all Rendez-vous hëlleft Iech Komplikatioune vum Marfan-Syndrom ze vermeiden an e sou gesond Liewen wéi méiglech ze liewen. Äert medizinescht Team ass bei Iech duerch dat Ganzt. Kritt hir Ënnerstëtzung a Berodung. Wann Dir Iech vun all deem iwwerfuerdert fillt, sicht Hëllef vun engem Spezialist fir psychesch Gesondheet.

Déi wichtegst Saachen, déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Okay, also kucke mer eis e puer vun de wichtegste Punkten un, déi Dir Iech vun deem erënnere musst, iwwer wat mir geschwat hunn:

• De Marfan-Syndrom ass eng genetesch Krankheet., et beaflosst d'Bindegewebe vun eisem Kierper.
• Dëst kann verschidde Beräicher beaflossen, wéi zum Beispill d'Häerz, d'Aen an d'Schanken. Et ass ganz wichteg, reegelméisseg medizinesch Kontrollen ze maachen.
• Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, gëtt et gutt Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren a Komplikatiounen ze vermeiden.
• Follegt genau d'Instruktioune vun Ärem Dokter. Huelt Är Medikamenter pünktlech a maacht déi Tester, déi Iech gesot ginn.
• Dir sollt ganz virsiichteg sinn, wann Dir kierperlech Aktivitéite maacht. Frot Ären Dokter oder Physiotherapeut, wéi eng Übungen fir Iech gëeegent sinn.
• Passt och op Är mental Gesondheet op. Zéckt net, Hëllef ze sichen, wann Dir se braucht.
• Du bass net eleng, du hues en medizinescht Team, Famill a Frënn, déi dir hëllefen.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Wann Dir weider Froen hutt, zéckt net Ären Dokter ze froen.

` Marfan Syndrom, genetesch Krankheet, Bindegewebe, Häerzkrankheeten, Schanken, Aen, Fibrillin