Maacht Dir Iech Suergen ëm d'Gehirnentwécklung vun Ärem Kand? Loosst eis iwwer Metachromatesch Leukodystrophie (MLD) schwätzen.

Wéi Dir vläicht gemierkt hutt, entwéckele sech verschidde kleng Kanner anescht wéi anerer. Et ass normal, datt en Elterendeel vill Stress fillt, wa se ufänken ze goen oder ze schwätzen, an datt se liicht Verspéidungen feststellen. Haut schwätze mir iwwer eng genetesch Krankheet, déi genee sou stresseg ka sinn, awer ganz rar ass. Si nennt sech metachromatesch Leukodystrophie oder kuerz MLD. Och wann den Numm komplizéiert kléngt, loosst eis probéieren, et einfach ze halen.

Wat ass dës metachromatesch Leukodystrophie (MLD)?

Einfach ausgedréckt, ass `(MLD)` eng ganz rar genetesch Krankheet. Si betrëfft haaptsächlech eist zentralt Nervensystem, dat heescht déi wäiss Substanz vum Gehir a vum Réckemuerch , souwéi déi peripher Nerven an eise Glieder. `(MLD)` ass eng aner Krankheet, déi zu der Grupp vun de `(Lysosomal-Späicherkrankungen)` gehéiert.

Elo frot Dir Iech vläicht, wéi dës wäiss Substanz beschiedegt gëtt. Et gëtt eng fetteg Substanz mam Numm "(Sulfatide)" an eise Zellen. Dës sollt normalerweis ofgebrach ginn. Awer bei enger Persoun mat "(MLD)" sammelen sech dës "(Sulfatide)" an den Zellen. Wann dëst sech sammelt, entwéckelt sech d'"(Myelinscheed)", déi déi schützend Ofdeckung ëm d'Nervenfaseren ass, net richteg. Dës Myelinscheed ass wéi d'Plastikscheed ëm en Drot. Dëse Myelin ass dat, wat der wäisser Substanz hir wäiss Faarf gëtt.

Also, wat geschitt wann dës Myelinscheed beschiedegt ass? Eis mental Funktioun a Motorik, also d'Muskelbewegung, huelen no an no of. D'Symptomer vun "(MLD)" ginn mat der Zäit méi schwéier, an a ville Fäll kann den Doud bannent e puer Joer no der Diagnos optrieden.

Dëst gëtt aus engem spezielle Grond metachromatesch Leukodystrophie genannt. Wann e Patholog et ënner engem Mikroskop kuckt, absorbéieren d'Zellen mat dëse Sulfatiden Faarf anescht wéi déi aner Zellen ronderëm si. Dofir gëtt et "metachromatesch" genannt. "Leukodystrophie" bedeit déi graduell Zerstéierung vun der wäisser Substanz ("Leuco" bedeit wäiss, an "Dystrophie" bedeit Zerfall).

Wat sinn déi Haaptzorten vun `(MLD)`?

Et gëtt dräi Haaptforme vun dëser Krankheet (MLD). Dës sinn no dem Alter opgedeelt, an deem se sech entwéckelen.

Spéit infantil MLD

Dëst ass déi heefegst Aart vun MLD. Si betrëfft normalerweis Puppelcher tëscht 12 an 20 Méint, oder ongeféier annerhallwem Joer. Zu de Symptomer gehéieren Schwieregkeeten beim Lafen, Entwécklungsverzögerungen, Blannheet an Demenz. Leider stierwen déi meescht Kanner mat dëser Krankheet virum Alter vu 5 Joer. Ongeféier 50% bis 60% vun den MLD-Patienten falen an dës Kategorie.

Juvenil MLD (MLD)

Dësen Typ ass normalerweisEt betrëfft Kanner tëscht 3 an 10 Joer. Dës Kanner kënne Symptomer wéi intellektuell Behënnerung, Verhalensstéierungen, Krampfanfäll an Demenz weisen. E Kand mat dëser Aart vun MLD kann bannent 10 bis 20 Joer no der Diagnos stierwen. Ongeféier 20% bis 30% vun den MLD-Patienten falen an dës Kategorie.

MLD fir Erwuessener

Et fänkt normalerweis no dem Alter vu 16 Joer un, also an der Adoleszenz oder spéider. Zu de Symptomer gehéieren mental Verännerungen, Krampfanfäll an Demenz. Den Doud kann tëscht 6 a 14 Joer no der Diagnos optrieden. Ongeféier 15% bis 20% vun de MLD-Patienten falen an dës Kategorie.

Wéi rar ass d'Krankheet `(MLD)`?

Jo, MLD ass eng rar Krankheet. Laut Fuerscher betrëfft se ongeféier ee vun 40.000 Leit an den USA. Wéi och ëmmer, ass se méi heefeg an e puer isoléierte Populatiounen. Zum Beispill gouf festgestallt, datt d'Navajo eng Rate vun ongeféier ee vun 2.500 Leit hunn.

Wat sinn d'Symptomer vun der (MLD) Krankheet?

D'Symptomer vun MLD kënne jee no Typ variéieren. Mee am Allgemengen verschlechteren all Typen d'Funktioun vum Nervensystem graduell. Dëst bedeit, datt Saachen ewéi Muskelbewegung, Intelligenz, Stëmmung a Perséinlechkeet beaflosst ginn.

Symptomer vun der spéider infantiler MLD

Puppelcher mat dëser Aart vun `(MLD)` kënnen ufanks normal schéngen ze entwéckelen, awer no ongeféier engem Joer fänken se un dës Symptomer ze weisen:

• Et gëtt schwéier ze goen , schliisslech gëtt et guer net méi méiglech ze goen.
• Muskelschwäche (Hypotonie) trëtt op.
• Entwécklungsverzögerungen ginn observéiert.
• Schwieregkeeten beim Schwätzen (Dysarthrie).
• Lues a lues verléiert d'Siicht an et gëtt Blannheet.
• Schwieregkeeten beim Schlucken (Dysphagie).
• Demenz trëtt op.

Symptomer vun juveniler MLD

Kanner mat dëser Aart vu MLD kënnen Symptomer weisen wéi:

• Intellektuell Fäegkeete ginn zréck. Dëst kann an der Schoulaarbecht bemierkbar sinn.
• Verhalensproblemer entstinn.
• Ännerunge vun der Perséinlechkeet ginn observéiert.
• Net fäeg Muskelbewegungen ze kontrolléieren.
• Periphere Neuropathie trëtt op.
• Krampfungen kommen.
• Demenz trëtt op.

Symptomer vun MLD bei Erwuessenen

Mental Verännerunge sinn déi Haaptsymptomer bei Erwuessener mat MLD.Bewegungsproblemer kënnen absent oder minimal sinn. Déi éischt Symptomer kënnen Alkoholmëssbrauch, Substanzmëssbrauch oder Problemer an der Schoul/Aarbecht sinn.

Aner Funktiounen sinn:

• Psychesch Problemer, wéi Halluzinatiounen, Psychose oder Schizophrenie .
• Krampfungen.
• Periphere Neuropathie.
• Demenz.

Heiansdo kënnen Dokteren MLD bei Erwuessenen falsch als bipolare Stéierung oder Demenz diagnostizéieren.

Wat verursaacht `(MLD)`?

Déi Haaptursaach vun MLD ass eng Genmutatioun, déi vun béiden Elteren ierflech ass.

Vill MLD-Patienten hunn eng Mutatioun am ARSA-Gen. Dëst Gen instruéiert d'Produktioun vun engem Enzym mam Numm Arylsulfatase A. Dëst Enzym hëlleft déi uewe genannte Sulfatiden ofzebriechen. Wéinst der Genmutatioun produzéiere Leit mat MLD dëst Enzym also guer net oder ganz wéineg. Dofir sammelen sech Sulfatiden un. Dës Akkumulatioun vu Sulfatiden ass gëfteg fir déi wäiss Substanz vum Nervensystem a beschiedegt dës Zellen.

E puer MLD-Patienten kënnen och Mutatiounen am PSAP-Gen hunn, wat och Instruktioune fir den Ofbau vu Sulfatiden liwwert.

Ass dat eppes, wat vun de Genen kënnt?

Jo, `(MLD)` ass eng genetesch Krankheet. Si gëtt no engem `(autosomal rezessiven)` Muster verierft. Dëst bedeit, datt béid Eltere vun enger Persoun mat dëser Krankheet eng Kopie vun dësem mutéierte Gen droen (`(Träger)`). Dës Elteren weisen awer normalerweis keng Symptomer. Fir datt e Kand d'Krankheet entwéckelt, muss dëst defekt Gen souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp verierft ginn.

Wat sinn déi méiglech Niewewierkunge vun `(MLD)`?

Déi wichtegst Niewewierkungen, déi duerch `(MLD)` optriede kënnen, sinn:

• Neurokognitiven Réckgang (Demenz)
• Blannheet wéinst Atrophie vum Optiknerv.
• Mangelernährung.
• Aspiratiounspneumonie gëtt duerch Liewensmëttel oder Flëssegkeeten verursaacht, déi an d'Atmung kommen.
• Doud.

Wéi gëtt MLD diagnostizéiert?

Wann en Dokter (normalerweis en Neurolog) MLD op Basis vun Ären oder Ärem Kand senge Symptomer verdächtegt, kann hien Tester verschreiwen, wéi zum Beispill:

• Genetesch Tester: Dës kënnen Mutatiounen an de Genen "ARSA" an "PSAP" feststellen, déi "MLD" verursaachen.
• Biochemesch Tester:Dëst kann den Niveau vun de `(Sulfatide)` an Ärem Kierper moossen. Zum Beispill ginn d'Enzymaktivitéit vun `(Sulfatase)` an den Niveau vun de `(Sulfatide)` am Urin getest.
• Gehir-MRT: Dëst hëlleft d'Diagnos vun MLD ze bestätegen. Well Leit mat MLD e spezifescht Muster vu Myelinverloscht hunn, kann eng MRT benotzt ginn fir festzestellen, ob Myelin präsent ass oder net.

Wann Dir mat MLD diagnostizéiert gouf, kënnt Dir gefrot ginn, weider Tester ze maachen, fir ze kucken, wéi staark d'Krankheet Äert Nervensystem beaflosst huet. Dozou gehéieren:

• Neurokognitiv Tester.
• Neuropsychologesch Tester.
• Nervenleitungstester.

Wat sinn d'Behandlungen fir `(MLD)`?

Leider gëtt et keng Heelung fir MLD. D'Haaptzil vun der Behandlung ass d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren. Dokteren kënnen Stammzelltransplantatiounen empfeelen fir de Fortschrëtt vun der Krankheet ze verlangsamen, entweder ier d'Symptomer optrieden oder bei Kanner mat liichte Symptomer.

Verschidde Medikamenter kënne verschriwwe ginn fir d'Symptomer ze kontrolléieren, wéi zum Beispill:

• Antikonvulsiv Medikamenter fir Krampfanfäll.
• Muskelsteifheet (Spasticitéit) reduzéieren (Muskelrelaxantien).
• Antidepressiva fir psychesch Problemer.
• NSAIDs an aner Schmerzmittel géint Péng.

Aner Behandlungen, déi kënne benotzt ginn, sinn ënner anerem:

• Physiotherapie fir d'Muskelkraaft a Steifheet ze reduzéieren.
• Ergotherapie fir bei alldeeglechen Aufgaben ze hëllefen.
• Logopedie fir Schwätzen a Schluckenschwieregkeeten.
• Psychotherapie fir psychesch Gesondheetsproblemer.
• Perkutan endoskopesch Gastronomie (PEG) ass eng Method fir d'Ernierung duerch eng Sonde an de Mo bei Iessstéierungen an Ernährungsproblemer.

Dir oder Äert Kand kënnten och fir palliativ Betreiung berechtegt sinn. Palliativ Betreiung ass d'Betreiung, déi Leit mat eeschte Krankheeten, wéi z. B. MLD, bei Symptomer berouegt a ënnerstëtzt. Si bitt och bedeitend Erliichterung fir déi, déi sech ëm de Patient këmmeren. Si kann a Verbindung mat anere Behandlungen fir MLD gemaach ginn.

Wat geschitt mat engem, deen d'Krankheet (MLD) huet? (Progress vun der Krankheet)

D'Prognose fir MLD ass net ganz gutt. Et ass eng progressiv Krankheet. Dëst bedeit, datt d'Symptomer sech ausbreeden a verschlechteren. Eng Persoun mat MLD verléiert komplett Muskel- a geeschteg Funktioun a stierft schlussendlech.

Wéi laang kanns du mat `(MLD)` liewen?

Wéi laang een mat MLD lieft, hänkt vum Alter of, an deem d'Krankheet fir d'éischt diagnostizéiert gëtt.

• Spéit infantil Form:Den Doud geschitt normalerweis bannent fënnef bis sechs Joer no der Diagnos.
• Juvenil Form: Dës Form vun der Krankheet ass manner heefeg a féiert normalerweis zum Doud bannent 10 bis 20 Joer no der Diagnos.
• Erwuessene Form: Den Doud geschitt normalerweis tëscht 6 a 14 Joer no der Diagnos.

Gëtt et e Wee fir `(MLD)` ze verhënneren?

Well MLD eng genetesch Krankheet ass, gëtt et näischt wat ka gemaach ginn fir se ze vermeiden.

Wann awer een an Ärer Famill MLD huet a Dir plangt e Kand ze kréien, ass et eng gutt Iddi, eng genetesch Berodung ze sichen, fir erauszefannen, ob Dir och e Träger vun dëser genetescher Mutatioun sidd.

Wéi këmmert Dir Iech ëm een ​​mat (MLD)? / Wat maacht Dir, wann Dir oder Äert Kand (MLD) huet?

Wann Dir oder Äert Kand MLD huet, ass et wichteg, déi bescht méiglech medizinesch Versuergung ze kréien. Dir musst Iech dofir asetzen a passionéiert doriwwer sinn. Nëmmen dann kënnt Dir déi beschtméiglech Liewensqualitéit behalen.

Et ass och ganz wäertvoll, enger Ënnerstëtzungsgrupp bäizetrieden, fir aner Leit kennenzeléieren, déi ähnlech Erfahrungen hunn wéi Dir, an Iddien auszetauschen.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Dir oder Äert Kand MLD huet, sollt Dir Iech reegelméisseg mat Ärem medizineschen Team treffen, fir ze kucken, wéi d'Krankheet sech entwéckelt an Äre Behandlungsplang no Bedarf unzepassen.

Eng Diagnos vun (MLD) kann iwwerwältegend sinn. Äert Gesondheetsteam kann Iech awer hëllefen, e Symptommanagementplang z'entwéckelen, deen fir Iech funktionéiert. Et ass wichteg, sécherzestellen, datt Dir déi néideg Ënnerstëtzung kritt an datt Dir Är Gesondheet am A behält. Denkt drun, Äert Gesondheetsteam ass ëmmer do fir Iech an Är Famill ze hëllefen.

Wann mir déi Saachen, iwwer déi mir geschwat hunn, zesummesetzen (Take-Home Message)

Okay, mir hunn haut vill iwwer `(Metachromatic Leukodystrophie - MLD)` geschwat, oder?

Einfach ausgedréckt, ass `(MLD)` eng ganz rar, genetesch Krankheet. Si beschiedegt déi wäiss Substanz vum Gehir an dem Nervensystem. Si gëtt duerch d'Akkumulatioun vun enger Aart Fett mam Numm `(Sulfatide)` an de Zellen verursaacht.

Et gëtt dräi Forme vun dëser Krankheet – infantil, erwuesse a pädiatresch. All Form huet ënnerschiddlech Symptomer a Verlaf.

Leider gëtt et keng Heelung fir dës Krankheet. Wéi och ëmmer, et ginn verschidden Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an eng gutt Liewensqualitéit ze erhalen. Stammzelltransplantatioune kënnen heiansdo hëllefen, d'Verbreedung vun der Krankheet ze kontrolléieren.

Och wann dëst eng genetesch Krankheet ass a net verhënnert ka ginn, ass genetesch Berodung wichteg, wann et eng Familljegeschicht gëtt.

Déi wichtegst Saach ass, der Persoun mat der Krankheet déi bescht Betreiung a Ënnerstëtzung ze bidden.Eng richteg medizinesch Behandlung, palliativ Betreiung, an d'Léift an d'Opmierksamkeet vun der Famill sinn all onschätzbar wäertvoll. Dir sidd net eleng, an et ginn Dokteren, Beroder a Supportgruppen, déi Iech op dëser Rees hëllefen.

` Metachromatesch Leukodystrophie, MLD, genetesch Krankheeten, neurologesch Krankheeten, wäiss Substanz, Myelin, Kannerkrankheeten