Huet Äert Klengt dës rar Krankheet? (Net-ketotesch Hyperglykinämie - NKH) Loosst eis driwwer schwätzen.

Ass Äert neigebuerent Kand ëmmer midd, net interesséiert un der Stillzäit? Oder huet et Schwieregkeeten ze otmen? Et ass normal fir Iech als Elterendeel, ganz Angscht ze hunn, wann Dir sou Saache gesitt. Heiansdo kann eng eescht a rar Krankheet hannert dëse Symptomer stoen. Eng sou eng Krankheet ass "(Nonketotic Hyperglycinemia)" oder "(NKH)". Loosst eis haut am Detail an einfach doriwwer schwätzen.

Weess du wat `(NKH)` bedeit?

Einfach ausgedréckt, ass "Nonketotic Hyperglycinemia" oder "NKH" eng ganz rar genetesch Krankheet . Wat geschitt ass, datt de Kierper vun eisem Puppelchen e Molekül mam Numm "Glycin" net richteg kontrolléiere oder ofbaue kann.

Elo frot Dir Iech vläicht, wat `(Glycin)` ass. `(Glycin)` ass eng Aminosaier `(Aminosäure)`. Genau wéi Zillen gebraucht ginn, fir e Gebai ze bauen, sinn dës Aminosaieren essentiell fir Proteinen an eisem Kierper opzebauen. Wann de Kierper vum Puppelchen dëse `(Glycin)` also net richteg kontrolléiere kann, fänkt en un, sech a verschiddene Kierperdeeler ze sammelen, besonnesch am Gehir . Dëst nennt een `(Hyperglykinämie)`, wann den Niveau vum `(Glycin)` onnéideg eropgeet. Dëst kann zu schwéiere neurologesche Problemer, Koma a heiansdo souguer zum Doud vum Puppelchen féieren.

Den "net-ketotischen" Deel vum Numm bezitt sech op d'Tatsaach, datt et sech vun anere Krankheeten ënnerscheet, déi eng Erhéijung vum Glycin am Kierper verursaache kënnen. NKH gëtt och als ugebuerene Stoffwiesselstéierung bezeechent. Et ass eng Konditioun, déi bei der Gebuert optrieden an d'Aart a Weis beaflosst, wéi verschidde chemesch Reaktiounen am Kierper net richteg oflafen. En aneren Numm dofir ass Glycin-Enzephalopathie.

Gëtt et Varianten vun `(NKH)`?

Jo, d'Fuerscher deelen NKH an zwou Haapttypen an: klassesch a variant . Dëst gëtt duerch zwou Zorte vu Verännerungen an de Genen verursaacht. D'Nimm klassesch a variant NKH bezéie sech drop, wéi e Gen d'Mutatioun huet.

Déi klassesch '(NKH)' gëtt weider an zwou Zorten opgedeelt - schwéier an ofgeschwächt . Dës ginn no der Schwéierkraaft vun de Symptomer klasséiert. Vun dësen ass déi schwéier '(NKH)' déi heefegst .

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

`(NKH)` ass eng ganz rar Krankheet . Weltwäit ass ongeféier ee vun all 76.000 Puppelcher vun dëser Krankheet betraff. Also keng Panik wann Dir dovunner héiert. Et ass awer ganz wichteg, sech drop opmierksam ze maachen.

Wat sinn d'Symptomer vun der (NKH) Krankheet?

D'Symptomer vu souwuel schwéiere wéi och liichte Forme vun "NKH" fänken normalerweis bei der Gebuert un . Heiansdo kënnen d'Symptomer schonn an den éischte Méint vum Liewen optrieden.

Symptomer vun engem schwéieren `(NKH)` Zoustand:

Déi éischt Saachen, déi Puppelcher mat schwéierer `(NKH)` bemierke kënnen, sinn:

• Exzessiv Schläifegkeet (Lethargie): Dëst kann no an no zouhuelen an zu engem Koma féieren.
• MuskelschwächeHypotonie: De Puppelchen kéint sech liewelos fillen.
• Liewensgeféierlech Otemschwieregkeeten : Dëst kann an den éischten Deeg vum Liewen gesi ginn.

Wann Dir dës fréi Symptomer vermeit, gesitt Dir normalerweis déi folgend:

• Schwieregkeeten beim Mëllech drénken.
• Intermittent Atemënnerbriechung (Apnoe).
• Schwéier intellektuell Behënnerung .
• Anormal Muskelsteifheet (Spasticitéit).
• Krampfungen, déi schwéier ze kontrolléieren sinn .

Dacks sinn dës Kanner net fäeg, normal Entwécklungsmeilesteen ze maachen, wéi zum Beispill krabbelen, e Spillgezei an d'Hänn halen, sech opriichten an aus enger Fläsch drénken. Och wann se eppes léieren, kënnen dës Fäegkeeten mat der Zäit "réckgängeg" ginn. Stellt Iech vir, wéi traureg dat fir d'Elteren ass.

Charakteristike vun ofgeschwächtem NKH:

D'Symptomer vun enger liichter NKH si manner eescht wéi déi vun enger schwéierer NKH, sinn awer dacks ähnlech. Kanner mat enger liichter NKH erreechen normalerweis hir Entwécklungsmeilesteen, awer hir Fäegkeete kënne staark variéieren . D'Entwécklung kann verspéit sinn, awer déi meescht Kanner léieren eventuell ze goen a mat aneren ze schwätzen. E puer Kanner hunn Epilepsieattacken, awer dës si meeschtens liicht a behandelbar. Zousätzlech kënnen och Symptomer wéi onfräiwëlleg Beweegungen (Chorea), Muskelsteifheet (Spasticitéit) an Hyperaktivitéit (Hyperaktivitéit) observéiert ginn.

Wat verursaacht datt Puppelcher `(NKH)` entwéckelen?

D'Haaptursaach dofir sinn Ännerungen an de Genen oder Mutatiounen . Besonnesch ongeféier 80% vun de Patienten sinn duerch Ännerungen am Gen mam Numm `(GLDC)` verursaacht. De Rescht gëtt duerch Ännerungen am Gen mam Numm `(AMT)` verursaacht.

Dës Genen „(GLDC)“ an „(AMT)“ instruéieren eise Kierper, bestëmmt „(Enzymer)“ ze produzéieren. Dës „(Enzymer)“ funktionéieren zesummen als eng Grupp. Dës Grupp gëtt „(Glycin -Spaltungssystem )“ genannt. Dëst mécht, datt wa mir „(Glycin)“ net brauchen, et a méi kleng Deeler zerbrach gëtt. Wann d'Quantitéit u „(Glycin)“ eropgeet, stéiert et d'Gehirfunktioun.

Wann et also eng Mutatioun an engem vun dësen zwou Genen gëtt, gëtt et schwéier fir eise Kierper, Glycin ofzebriechen. Verschidde Mutatioune reduzéieren d'Funktioun vun dësem Glycin-Spaltungssystem, anerer eliminéieren se komplett. Wann dëst System net richteg funktionéiert, sammelt sech iwwerschësseg Glycin an den Organer vum Puppelchen, besonnesch am Gehir. D'Wëssenschaftler wëssen nach ëmmer net genee, wéi dës Anomalien zu NKH-Symptomer bäidroen.

D'Krankheet „(NKH)“ gëtt an engem „autosomal-rezessive Muster“ verierft. Dëst bedeit, datt béid Kopie vum Gen an all Zell d'Mutatioun mussen hunn. Normalerweis hunn béid biologesch Eltere vun enger Persoun mat „(NKH)“ eng Kopie vun dësem mutéierte Gen, awer si entwéckelen keng Symptomer.

Wéi diagnostizéieren Dokteren d'Krankheet `(NKH)`?

Fir eng Diagnos vun enger "(NKH)" ze stellen, mécht den Dokter vun Ärem Puppelchen als éischt eng kierperlech Untersuchung a kuckt sech d'Symptomer genau un. Dann,

• Den Niveau vu `(Glycin)` an der Gehirnwirbelsäuleflëssegkeet (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) a Bluttplasma `(Plasma)` gëtt getest. Wann d'Aktivitéit vum uewe genannten `(Enzym)` erofgeet, klëmmt den Niveau vu `(Glycin)` an `(CSF)` a Plasma. Ausserdeem klëmmt de Verhältnis tëscht dem Niveau vu `(Glycin)` an `(CSF)` an dem Niveau vu `(Glycin)` am Plasma.
• En MRI-Scan vum Gehir ass och ganz nëtzlech, well e kann e spezifescht Muster vu Verännerungen am Gehir vu Puppelcher mat NKH weisen.
• Genetesch Tester kënnen och op Mutatiounen an engem vun den zwee Genen iwwerpréiwen, déi NKH verursaachen.
• Ganz seelen kann e klengt Stéck vun der Liewer fir d'Untersuchung (Liewerbiopsie) geholl ginn, fir d'Diagnos ze bestätegen.

Wat sinn d'Behandlungen fir `(NKH)`?

Well Puppelcher mat "(Nonketotic Hyperglycinemia)" normalerweis ganz krank sinn, musse se an enger "(Neonatal Intensivstatioun - NICU)" behandelt ginn. An der "(NICU)" kritt Äert Puppelchen eng héich Betreiung a Behandlung.

Leider gëtt et de Moment keng Heelung fir schwéier NKH . Fir Puppelcher mat méi liichte Forme vun NKH kënnen awer verschidde Behandlungen hëllefräich sinn. Dës Behandlungen mussen fréi an aggressiv duerchgefouert ginn, fir sou effektiv wéi méiglech ze sinn.

Dës Behandlunge kënnen eleng oder a Kombinatioun duerchgefouert ginn:

• Medikamenter, déi den Niveau vu `(Glycin)` am Kierper vum Puppelchen reduzéieren (z.B. `(Natriumbenzoat)` ).
• Medikamenter, déi d'Aktioun vu `(Glycin)` a bestëmmten Nervenzellen géintwierken (z.B. `(Ketamin)` oder `(Dextromethorphan)` ).

D'Kontroll vun Epilepsie ass och ganz wichteg. Epilepsie kënne mat Standardmedikamenter schwéier ze kontrolléieren sinn. Fir eng erfollegräich Behandlung musst Dir eventuell verschidde Medikamenter kombinéieren, an e puer Medikamenter, wéi Valproinsäure, mussen eventuell vermeit ginn. Eng ketogen Diät kann och hëllefen, Epilepsie ze kontrolléieren.

Behandlung vun anere Symptomer vun `(NKH)`:

• Mechanesch Belëftung.
• E Schlauch, deen an de Mo agefouert gëtt fir Iessen ze liwweren (Gastrostomie-Schlauch).
• Physiotherapie.
• Fréi Interventioun an zousätzlech Ënnerstëtzung.

Wann Dir kënnt, frot Ären Dokter iwwer d'Méiglechkeet vun enger klinescher Studie .

Wéi laang ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat `(NKH)`?

Et ass schwéier genee ze soen, wéi laang een mat NKH ka liewen. Dëst läit dorun, datt et vill verschidde genetesch Mutatioune gëtt an d'Gravitéit vun der Krankheet staark variéiert. D'Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia schätzt awer, datt 80% vun de Puppelcher mat der Krankheet d'neonatal Period (den éischte Mount vum Liewen) net iwwerliewen . Och wann se d'neonatal Period iwwerliewen, liewen vill Kanner mat schwéierer NKH net iwwer d'Alter vu 5 Joer. Den medizineschen Team vun Ärem Kand kann Iech eng besser Iddi dovunner ginn. Verlaasst Iech op hir Expertise an Ënnerstëtzung. Ech verstinn, wéi schwéier et muss sinn, dat ze héieren.

Kann dës Krankheet verhënnert ginn?

Nee. (NKH) ass eng genetesch Krankheet a kann net verhënnert ginn . Wann Dir Iech Suergen maacht, datt Äert Kand dës Krankheet ierft, ass et eng gutt Iddi, mat engem Genetiker ze schwätzen, ier Dir eng Schwangerschaft plangt.

Wéini soll ech mäi Puppelchen bei en Dokter bréngen?

Wann Äert neigebuerent Kand exzessiv Lethargie weist oder kee Interesse um Stillen huet , sollt Dir et direkt bei e Kannerdokter bréngen. Den Dokter kann Iech och an d'Noutfalldéngscht vum Spidol fir eng direkt Behandlung iwwerweisen. Egal wat d'Ursaach vun dëse Symptomer ass, et ass wichteg, se direkt ënnersiche ze loossen.

Wat fir Froen soll ech dem Dokter vu mengem Puppelchen stellen?

Wann Äert Puppelchen (NKH) huet, kënnt Dir dës Froen stellen:

• Wat ass de Grond fir d'Grënnung vun `(NKH)`?
• Wéi eng Variant vun `(NKH)` huet mäi Puppelchen?
• Wéi eng Behandlungsoptioune recommandéiert Dir?
• Gëtt et Tester, déi d'Gravitéit vun dëser Krankheet viraussoe kënnen?
• Wéi wäit kann mäi Puppelchen a punkto Entwécklung (goen, schwätzen, Intelligenz) virukommen?
• Muss mäi Puppelchen fir de Rescht vu sengem Liewen Medikamenter huelen?
• Kënne meng zukünfteg Kanner och `(NKH)` entwéckelen?
• Kënnt Dir eng Ënnerstëtzungsgrupp empfeelen?

Wann bei Ärem Puppelchen d'Diagnos vun net-ketotescher Hyperglykinämie (NKH) kritt, kann d'Nouvelle e Schock a Verwirrung sinn. Et kann iwwerwältegend sinn ze wëssen, datt Äert Puppelchen eng rar Krankheet huet, déi wéineg Behandlungen huet. Wann et méiglech ass, sicht eng Ënnerstëtzungsgrupp fir Famillje vu Kanner mat NKH. Mat aneren ze schwätzen, déi datselwecht duerchgemaach hunn wéi Dir, kann Iech Kraaft ginn an Iech hëllefen, domat eens ze ginn. Denkt drun, datt d'medizinescht Team vun Ärem Puppelchen do ass, fir Iech bei all Schrëtt z'ënnerstëtzen.

## Wichteg Saachen, déi Dir am Kapp behale sollt (Botschaft fir doheem)

• (NKH) ass eng ganz rar, eescht genetesch Krankheet .
• Dëst verursaacht datt eng Chemikalie mam Numm "Glycin" sech am Kierper vum Puppelchen accumuléiert, besonnesch am Gehir .
• D'Symptomer fänken normalerweis bei der Gebuert un a kënnen exzessiv Schléiflechkeet, Schwieregkeeten beim Iessen, Otmungsschwieregkeeten a Krampfanfäll sinn.
• Schwéier `(NKH)` ZoustandOch wann et keng Heelung gëtt, ginn et e puer liicht Behandlungen.
• Wann Äert Kand dës Symptomer huet, ass et wichteg direkt medizinesch Hëllef ze sichen .
• Dir sidd net eleng op dëser Rees. Kritt Hëllef vun Ärem medizineschen Team a vun Ënnerstëtzungsgruppen . Är mental Stäerkt ass och ganz wichteg.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Dat Wichtegst an dësen schwieregen Zäiten ass staark ze bleiwen.

` Net-ketotesch Hyperglykinämie, NKH, Glycin, Genetesch Krankheeten, Kannerkrankheeten, Neurologesch Stéierungen, Metabolismusdefekter