Huet Äert Klengt Problemer mam Héieren an e Kehlkopf? Loosst eis méi iwwer de Pendred Syndrom léieren!

Zéckt Äert Klengt net bei haarde Geräischer? Oder kuckt et net zeréck, wann säin Numm geruff gëtt? Heiansdo kann hannert dëse Saachen eng rar genetesch Krankheet verstoppen, un déi mir guer net denken. Dat ass wat de Pendred Syndrom ass. Maacht Iech keng Suergen, haut schwätze mir einfach doriwwer, op eng Manéier déi Dir versteet.

Wat ass de Pendred Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Pendred-Syndrom eng rar genetesch Krankheet . An dësem Fall kann Äert Puppelchen mat engem permanenten Hörverloscht gebuer ginn. Dësen Hörverloscht betrëfft dacks béid Oueren a ka mat der Zäit verschlechtert ginn. Zousätzlech kënne Kanner a jonk Erwuessener mam Pendred-Syndrom eng Struma entwéckelen, wat eng vergréissert Schilddrüs am Hals ass. Heiansdo, awer ganz seelen, kann dës Struma och eng Ënnerfunktioun vun der Schilddrüs (Hypothyroidismus) verursaachen.

Stellt Iech vir, wéi schwéier et muss sinn, erauszefannen, datt Äert Kand dës Krankheet huet. Mee dat Wichtegst ass, keng Panik ze kréien . Ären Dokter hëlleft Iech, d'Konditioun ze managen an d'Symptomer vun Ärem Kand sou gutt wéi méiglech ze kontrolléieren. Hie wäert Iech och iwwer Hörgeräter informéieren, déi fir Äert Kand gëeegent sinn, souwéi iwwer Kommunikatiounsstrategien. Dann wäert den Hörverloscht kee grousst Hindernis fir d'Sproochkompetenzen an d'Léieren vun Ärem Kand sinn.

Wat sinn d'Symptomer vum Pendred-Syndrom?

Dat Haapt- an offensichtlechst Symptom vun dëser Krankheet ass Hörverloscht . Den Ausmooss vun dësem Verloscht ka vu Persoun zu Persoun variéieren. Verschidde Kanner kënnen e liichte bis schwéiere Hörverloscht (Taubheet) hunn. Zum Beispill kann e Kand mat engem mëttelméissege Hörverloscht d'Leit héieren, awer net verstoen, wat se soen.

Meeschtens ass dësen Hörverloscht bei der Gebuert präsent, awer heiansdo kann en während der Kandheet, der Kandheet oder souguer méi spéit optrieden.

Symptomer vun Hörverloscht, verursaacht duerch de Pendred-Syndrom, kënnen enthalen:

• E klengt Puppelchen zéckt net, och wann et e laute Geräisch héiert.
• D'Kand reagéiert net wann et mam Numm geruff gëtt.
• De Puppelchen huet säin éischt Wuert zënter bal engem Joer net méi gesot.
• Fänkt méi spéit un ze schwätzen wéi aner Kanner vum selwechten Alter.
• D'Kand freet Iech stänneg, "dat nach eng Kéier ze soen".

Nieft dësen Hörproblemer kënnen et nach aner Symptomer ginn:

• Gläichgewiichtsproblemer beim Spazéieren - zum Beispill, wann et e bëssen Zäit dauert, fir unzefänken ze goen. Dëst geschitt awer net bei jidderengem a ganz rar.
• Struma - Dëst gëtt am heefegsten gesinn, wann d'Kand e bësse méi al ass, dat heescht an der Adoleszenz oder am jonken Erwuessenenalter.
• Hypothyroidismus - Dëst ass och eng ganz rar Krankheet.

Firwat trëtt dëse Pendred-Syndrom op?

D'Haaptursaach vum Pendred-Syndrom ass eng genetesch Mutatioun an engem Gen mam Numm `SLC26A4` . Dëst Gen hëlleft eisem Kierper e Protein mam Numm `Pendrin` ze produzéieren. Dëst Pendrin ass souwuel mat eisem Gehéier wéi och mat der Funktioun vun der Schilddrüs verbonnen. Wousst Dir, datt d'Schilddrüs Hormone produzéiert, déi kontrolléieren, wéi eise Kierper Energie benotzt (Metabolismus).

Wann et also e Problem mat dësem Pendrin-Protein gëtt, kënnen d'Strukturen am banneschten Ouer vun engem Kand, déi mam Gehéier zesummenhänken, sech net richteg entwéckelen . Dëst verursaacht eng Bedingung, déi sensorineural Hörverloscht genannt gëtt. "Sensorineural" bedeit, datt dësen Hörverloscht permanent ass a vun engem Problem am banneschten Ouer selwer verursaacht gëtt. Dës Problemer kënnen enthalen:

• Vergréissert Vestibuläraquedukter (EVAs) : Är vestibulär Aquedukter si kleng knacheg Réier, déi Äert bannescht Ouer mam Schädel verbannen. Vill Leit, déi vergréissert Vestibuläraquedukter hunn, leiden ënner Hörverloscht.
• Eng Cochlea mat manner "Wendungen" wéi normal : D'Cochlea ass den bannenzegsten Deel vun eisem Hörsystem. Et ass eng gewéckelt Struktur, wéi d'Rill vun enger Schleek. Normalerweis huet se 2 an 3/4 Wendungen. E Kand mam Pendred-Syndrom kann manner Wendungen an dëser Spiral hunn wéi eng normal Persoun. Dëst gëtt och mat Hörverloscht a Verbindung bruecht.

Wéi ech schonn erwähnt hunn, beaflosst Pendrin och d'Funktiounsweis vun der Schilddrüs. Wann et Problemer mat der Schilddrüs gëtt, kann se also anschwellen (Struma) a net genuch Hormone produzéieren.

Wéi gëtt de Pendred-Syndrom bei engem Kand ierft?

Dëst schéngt vläicht e bësse komplizéiert ze verstoen, awer loosst mech et einfach soen. E Kand mam Pendred-Syndrom ierft d'Eegeschaft an engem autosomal-rezessive Muster . Okay, dat kléngt e bësse komplizéiert, oder? Einfach ausgedréckt, et ass sou:

Fir datt e Kand dës Symptomer weist, muss et zwou Kopie vun dëser Genmutatioun ierwen - eng vun der Mamm an eng vum Papp.

An dësem Fall sinn béid Elteren Träger vum mutéierte Gen. Dat heescht, si hunn allebéid ee mutéierte Gen an ee normales Gen. Wéinst dësem normale Gen entwéckelen d'Elteren net de Pendred-Syndrom. Wann se awer e Kand kréien, besteet eng Chance vu ronn 25%, datt d'Kand d'Krankheet entwéckelt. Stellt Iech dat vir, wéi wann Dir zwou Mënzen opwerft an allebéid Käpp kréien.

Wéi gëtt de Pendred-Syndrom diagnostizéiert?

Wat maache fir op Hörproblemer bei neigebuerene Puppelcher ze kontrolléierenHéieruntersuchungen ginn normalerweis an Spideeler duerchgefouert. Wann en Héiertest op e Hörverloscht hiweist, sinn weider Tester néideg fir d'Diagnos ze bestätegen. Eréischt dann ginn méi spezifesch Tester gemaach fir de Pendred-Syndrom ze kontrolléieren. Oder, wann Dir de Verdacht hutt, datt Äert Kand e Hörproblem huet, kënnt Dir en Dokter konsultéieren. Zu dësem Zäitpunkt gitt Dir wahrscheinlech en Otolaryngolog (HNO) oder e Genetikspezialist konsultéieren.

Den Dokter stellt Iech Froen iwwer d'Héierproblemer vun Ärem Kand. Zum Beispill, wéini hutt Dir et fir d'éischt gemierkt a wéini iergendeen an Ärer Famill schonn Hörproblemer hat. Well de Pendred-Syndrom ierflech ass, ass et méiglech, datt iergendeen an Ärer Famill et och hat.

Dës sinn d'Tester, déi hëllefen, de Pendred-Syndrom ze diagnostizéieren:

• Hörtester : Dozou gehéieren Tester wéi otoakustesch Emissiounen (OAE) an auditiv Gehirstammreaktioun (ABR) . Dës ënnersichen d'Funktioun vum banneschten Ouer an den Hörweeër. Wann d'Kand méi al gëtt, kënne méi Tester gemaach ginn, fir ze kucken, ob den Hörverloscht sech ännert.
• Bildgebungsscans : En CT-Scan oder MRI-Scan gëtt gemaach fir no anormalen Strukturen am banneschten Ouer ze sichen. Zum Beispill kënnen dës Scans no vergréisserten Vestibuläraquedukten (EVAen) oder enger anormaler Cochlea sichen.
• Genetesch Tester : Bluttester fir d'Präsenz vun der SLC26A4-Genmutatioun ze kontrolléieren, kënnen d'Diagnos bestätegen.

Wann Äert Kand eng Struma huet, kann et och en Endokrinolog konsultéieren, fir op Schilddrüsproblemer ze kucken.

Wéi gëtt de Pendred-Syndrom behandelt?

Fir éierlech ze sinn, gëtt et nach keng Heelung fir de Pendred-Syndrom . Wéi och ëmmer, et gi vill Méiglechkeeten fir d'Konditioun ze behandelen . D'Behandlung hänkt vu ville Faktoren of, wéi zum Beispill wéi eng Anomalien am banneschten Ouer vum Kand präsent sinn a wéi schwéier den Hörverloscht ass.

Behandlungsoptioune fir de Pendred-Syndrom:

• Erzéiungs- a Kommunikatiounsmethoden: Dem Kand muss gehollef ginn, aner Weeër ze léieren, fir mat aneren ze kommunizéieren an ze interagéieren, net nëmmen duerch d'Héieren. Zum Beispill Saachen ewéi Gebärdesprooch.
• Hörgeräter : Hörgeräter oder e Cochlear-Implantat , fir Ärem Kand ze hëllefen, besser ze héieren.Jo, et kann néideg sinn. Dës Apparater bidden eng bedeitend Hëllef, op d'mannst fänkt d'Kand un, Téin ze héieren. En Audiolog an en Hals-, Nues- an Ouerspezialist schaffen zesummen, fir déi gëeegentst Hörtechnologie fir d'Kand ze empfeelen.
• Behandlung vun der Schilddrüs : Wann Äert Kand eng ënnerfunktioun vun der Schilddrüs (Hypothyroidismus) huet, muss et eventuell Schilddrüsenhormonpillen (Schilddrüsenergänzungsmittel) huelen. Wann de Struma ganz grouss ass, muss en eventuell chirurgesch ewechgeholl ginn (Thyroidektomie).

Wann mäi Kand de Pendred-Syndrom huet, wat soll ech erwaarden?

An de meeschte Fäll vum Pendred-Syndrom verschlechtert sech den Hörverloscht graduell (progressiven Hörverloscht) . E puer Kanner kënne mat der Zäit hiert Gehéier komplett verléieren. D'Gravitéit dovun variéiert awer vu Persoun zu Persoun. Vill Kanner benotzen Hörgeräter oder Cochlear-Implantater, fir bal normal ze héieren a gutt ze liewen. Den medizineschen Team vun Ärem Kand beréit Iech iwwer déi bescht Behandlungsoptiounen, fir dem Gehéier vun Ärem Kand ze hëllefen.

Déi wichtegst Saach ass, dës Konditioun z'identifizéieren an esou séier wéi méiglech mat der Behandlung unzefänken. Sou kann d'Kand léieren, mat aneren ze kommunizéieren a sech zesumme mat anere Kanner a sengem Alter ze erhuelen.

De Pendred-Syndrom ass eng Krankheet, déi säi Liewe laang dauert. Et heescht awer net, datt d'Kand net fäeg ass, anerer ze verstoen oder hir Iddien auszedrécken.

Wéi soll ech mech ëm mäi Kand këmmeren?

Wann Äert Kand de Pendred-Syndrom huet, ass et wichteg, et viru Kappverletzungen ze schützen, genee wéi all aner Kand . Zum Beispill kann d'Droen vun engem Helm beim Vëlofueren hëllefen, de Risiko vun engem plötzlechen Hörverloscht duerch eng Kappverletzung bei engem Accident ze reduzéieren. Kleng Saache wéi dës kënnen e groussen Ënnerscheed maachen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Loosst eis emol op d'Säit leeën, ob d'Ursaach de Pendred-Syndrom oder eppes anescht ass. Wann Dir Ännerungen oder Defiziter am Gehéier vun Ärem Kand bemierkt, sollt Dir onbedéngt en Dokter konsultéieren. Well wat Dir méi fréi eng Diagnos kritt, wat Dir méi fréi den Hörverloscht bewältegen kënnt an d'Behandlung ufänke kënnt. Dat ass ganz wichteg fir d'Zukunft vum Kand.

Wat fir Froen soll ech dem Dokter vu mengem Kand stellen?

Wann Dir beim Dokter gitt, sidd bereet Froen wéi dës ze stellen:

• Wien wäert Deel vum medezineschen Team sinn, deen mäi Kand behandelt? (z.B. HNO-Dokter, Audiolog, Genetiker)
• Wat sinn d'Zeechen, datt d'Héier vu mengem Kand sech verschlechtert?
• Wat sinn d'Behandlungsoptiounen?
• Wat ass Äre proposéierte Behandlungsplang?
• Wat fir aner Aktivitéite kënnen d'Gehéier vu mengem Kand schueden? (z.B. haart Geräischer, bestëmmt Sportaarten)
• Wéi eng Ressourcen gëtt et fir Kanner an Elteren ze hëllefen, mat engem Hörverloscht an der Kandheet eens ze ginn? (z.B. Berodungsdéngschter, Ënnerstëtzungsgruppen)

Mam Pendred-Syndrom kann e Kand d'Fäegkeet verléieren, Téin ze héieren, déi him hëllefen, sech mat senger Ëmgéigend ze verbannen. Dat heescht awer net, datt d'Kand dës Interaktioune fir ëmmer muss vermeiden. Hörgeräter kënne fir vill Kanner mat dëser Krankheet eng grouss Hëllef sinn. Kommunikatiounsfäegkeeten a fréiem Alter ze léieren kann Ärem Kand hëllefen, méi sozial ze sinn, egal wéi grouss säi Hörverloscht ass. Den Gesondheetsspezialist vun Ärem Kand kann Iech iwwer d'Schrëtt schwätzen, déi Dir an Är Famill maache kënnt, fir Ärem Kand ze hëllefen. Halt Courage, Dir sidd net eleng!

Wichteg Saachen, déi Dir Iech am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

• De Pendred-Syndrom ass eng genetesch Stéierung , déi haaptsächlech Hörverloscht a heiansdo och Otitis media verursaacht.
• Fréizäiteg Erkennung a Behandlung si ganz wichteg. Dëst kann d'Liewensqualitéit vum Kand däitlech verbesseren.
• Och wann et keng Heelung gëtt, gëtt et Méiglechkeeten, et ze behandelen. Dozou gehéieren Hörgeräter, Logopedie a wann néideg eng Schilddrüsebehandlung.
• Et ass essentiell, dem Kand Léift, Ënnerstëtzung an Ermuttigung ze ginn. Hëlleft dem Kand, wärend Dir de medezinesche Rot befollegt, en normales a glécklecht Liewen ze féieren.
• Schützt Äert Kand viru Kappverletzungen. Dëst reduzéiert d'Chance, datt den Hörverloscht sech verschlechtert.

Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, zéckt net, mat Ärem Dokter ze schwätzen. Hie ass ëmmer bereet, Iech ze hëllefen.

Pendred Syndrom, Hörbehënnerung, Tonsillitis, genetesch Krankheeten, Kannergesondheet, Hörgeräter, Schilddrüs