Et ass normal, Angscht a Schock ze hunn, wann en Dokter Iech seet, datt een an Ärer Famill, besonnesch e klengt Kand, d'Pompe-Krankheet huet. Et ass eng rar, genetesch Krankheet, dofir ass et natierlech, sech Suergen ze maachen. Mee loosst mech Iech soen, maacht Iech keng Suergen. Wärend et de Moment keng Heelung fir dës Krankheet gëtt, ginn et vill effektiv Behandlungen, déi de Patienten hëllefe kënnen, méi laang a mat manner Komplikatiounen ze liewen.
Déi wichtegst Behandlung fir d'Pompe-Krankheet ass d'ERT (Enzymersatztherapie).
Einfach ausgedréckt, gëtt d'Pompe-Krankheet duerch e Mangel un engem Enzym verursaacht, deen essentiell fir d'Muskelzellen an eisem Kierper ass. Wann dësen Enzym feelt, sammelt sech eng Zort Zocker mam Numm Glykogen an den Zellen un, wat d'Muskelen beschiedegt. Stellt Iech dat vir, wéi wann et kleng Aarbechter an eisem Kierper géife schaffen, a mir nennen se Enzymer. Bei der Pompe-Krankheet funktionéiert dësen Aarbechter net richteg.
Also, Enzymersatztherapie (ERT) ass wou mir dat fehlend Enzym, oder Wierkstoff, vun ausserhalb vum Kierper ginn. Dofir gëtt e Medikament mat engem syntheteschen Enzym mam Numm 'Alglucosidase alfa' dem Kierper iwwer eng Ven (IV Infusioun) ginn. Dës Behandlung ass déi eenzeg Behandlung, déi de Moment fir d'Pompe-Krankheet zougelooss ass.
Dës ERT-Behandlung huet d'Liewenserwaardung vu Pompe-Patienten, besonnesch vu Puppelcher, dramatesch erhéicht. Fréier war et rar, datt e Puppelchen mat dëser Krankheet méi wéi ee Joer iwwerlieft huet.
Ouni ERT-Behandlung gi Puppelcher mat Pompe-Krankheet lues a lues méi déck Häerzmuskelen, schwächen aner Muskelen an hirem Kierper a stierwen am éischte Liewensjoer. Si verléieren och d'Muskelen, déi fir d'Atmung gebraucht ginn. Nodeems d'ERT-Behandlung ugefaangen huet, huet sech dës Situatioun komplett geännert. D'Puppelcher, déi fir d'éischt ERT-Behandlung kruten, sinn elo an hiren Zwanzeger.
Firwat ass et sou wichteg, d'Behandlung fréi unzefänken.
Dëst ass dat Wichtegst. D'ERT-Behandlung kann d'Verschlechterung vun der Krankheet verhënneren, awer si kann de Schued, deen de Muskelen scho verursaacht gouf, net ëmdréinen. Dëst bedeit, datt wann d'Behandlung verspéit gëtt, Dir d'Fäegkeet verléiere kënnt ze otmen oder ze goen.
D'Dokteren probéieren d'ERT-Behandlung an den éischten Deeg vum Liewen unzefänken, besonnesch bei Puppelcher, nodeems d'Konditioun diagnostizéiert gouf. Och eng kleng Verspéidung kann de Puppelchen permanent dovun ofhalen ze goen.
Bei Leit mat spéit ugefaangener Pompe-Krankheet wäert den Dokter d'Symptomer reegelméisseg kontrolléieren an iwwerwaachen, fir déi bescht Zäit fir den ERT unzefänken ze bestëmmen.
Dëst ass keng Solo-Rees - Ënnerstëtzung vun engem Team vun Experten
Och wann d'ERT-Behandlung liewensrettend ka sinn, ass se net genuch. Fir eng Persoun mat Pompe-Krankheet déi bescht Liewensqualitéit ze garantéieren, ass en multidisziplinärt Team vu Spezialisten néideg. E klineschen Genetiker ass normalerweis déi Persoun, déi fir d'Gestioun vun der Behandlung zoustänneg ass.
Kuckt d'Tabell hei ënnendrënner fir d'Aarte vu Spezialisten, déi dofir gebraucht kënne ginn, an d'Aart vun Ënnerstëtzung, déi se ubidden.
| Spezialiséierten Dokter/Therapeut | Wat fir Hëllef kréien si? |
|---|---|
| Kardiolog | D'Auswierkungen um Häerz ginn iwwerwaacht an déi néideg Behandlung gëtt verschriwwen. |
| Pulmonolog | Si wäerten d'Atmungsschwieregkeeten iwwerwaachen a wann néideg Beatmungsgeräter zur Verfügung stellen. |
| Gastroenterolog | Behandelt Schlucken- a Verdauungssystemproblemer. |
| Ernährungsberoder | Gitt déi néideg Ernärung fir e gutt Wuesstum, a wann néideg, gi speziell Diäten oder Ernierung duerch eng Sonde recommandéiert. |
| Physiotherapeut | Übungen a Behandlungen ginn ugebueden fir d'Muskelen ze stäerken an d'Schwäch ze reduzéieren. |
| Ergotherapeut | Hinnen hëllefen, alldeeglech Aufgaben (wéi sech undoen, iessen, asw.) selbstänneg auszeféieren. Wa néideg, gi si geléiert, Hëllefsmëttel wéi Bengelen ze benotzen. |
| Logopädistin | Hëlleft bei der Iwwerwanne vu Sproochschwieregkeeten, déi duerch Schwächt vun de Gesiichts- a Zongmuskelen verursaacht ginn. |
Aner Behandlungen nieft ERT
Medikamenter déi den Immunsystem beaflossen
De Kierper vun e puer Puppelcher erkennt dës extern verabreicht Enzymtherapie (ERT) als 'friem' a fänkt un, Antikörper géint si ze produzéieren. Dëst gëtt en 'CRIM-negativen' Zoustand genannt. Wann dëst geschitt, funktionéiert d'ERT-Behandlung net richteg.
Fir dëst ze verhënneren, starten d'Dokteren eng Behandlung mat enger Immuntoleranzinduktioun (ITI) . Dobäi ginn, zesumme mat der ERT-Behandlung, verschidde Medikamenter verschriwwen, déi den Immunsystem kontrolléieren.
- Rituximab
- Methotrexat
- Intravenös Immunoglobulin (IVIG)
Dës Medikamenter "tricksen" den Immunsystem dozou, ze denken, datt ERT eppes ass, wat dem Kierper gehéiert. Dann kämpft de Kierper net géint ERT.
Physiotherapie a Beruffstherapie
Well Muskelschwächt e wichtegt Symptom vun der Pompe-Krankheet ass, ass Physiotherapie essentiell. Si kann hëllefen, d'Muskelen ze stäerken an d'Kierperfunktioun z'erhalen. Ergotherapie kann och hëllefen, d'Fäegkeeten z'entwéckelen, déi néideg sinn, fir alldeeglech Aufgaben onofhängeg auszeféieren.
Sprooch- a Ernährungstherapie
Well d'Muskelen, déi fir d'Kauen an d'Schlucken vun Iessen gebraucht ginn, schwaach kënne sinn, kann e Logoped bei Schluckenübungen hëllefen. Och eng Sonde kann heiansdo gebraucht ginn, fir dem Puppelchen déi néideg Ernärung ze ginn. En Ernärungsberoder kann déi néideg Berodung dofir ginn.
Är Roll ass och ganz wichteg.
Wann Dir mat der Pompe-Krankheet lieft, ass Äre Bäitrag als Patient oder Elterendeel ganz wichteg.
„Dat Wichtegst, wat ech gemaach hunn, war iwwer d'Pompe-Krankheet ze léieren. Et huet mir vill Selbstvertrauen a Komfort ginn, all Dag domat ze liewen“, seet de Ryan Colburn, deen un der Krankheet leid.
Dofir sollt Dir mat Ärem Dokter zesummeschaffen, fir Är Besoinen ze verstoen an d'Féierung ze iwwerhuelen, fir déi bescht Behandlung ze kréien. Hutt ni Angscht, Ärem Dokter all Froen ze stellen, déi Dir iwwer dës Krankheet oder Behandlung hutt.
Botschaft fir doheem
- Och wann d'Pompe-Krankheet net komplett geheelt ka ginn, kënnen déi haiteg Behandlungen de Patienten hëllefen, méi laang a besser ze liewen.
- Déi Haaptbehandlung ass Enzymersatztherapie (ERT). Dëst ass eng liewensrettend Behandlung.
- Et ass ganz wichteg, sou séier wéi méiglech mat der Behandlung unzefänken, well Muskelschued net réckgängeg gemaach ka ginn.
- Nieft dem ERT ass Ënnerstëtzung vu verschiddene Spezialisten, wéi Physiotherapie, Ernährungsberoderin a Logopädie, essentiell.
- Als Patient oder Elterendeel kënnt Dir déi bescht Resultater erreechen, andeems Dir Iech gutt iwwer d'Krankheet informéiert a mat Ärem Dokter zesummeschafft.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar