Huet Äert Klengt Gehiranomalien? Loosst eis méi iwwer Porenzephalie léieren.

Et ass normal, sech eng grouss Belaaschtung ze fillen, wann Dokteren Iech vun engem Problem mat der Gehirnentwécklung vun Ärem Puppelchen erzielen. Heiansdo sinn dës Wierder, dës Konditiounen, ganz friem fir eis. Gutt, et gëtt eng rar Krankheet mam Numm Porenzephalie, vun där Dir vläicht nach ni héieren hutt, awer et ass wichteg, se ze kennen. Loosst eis einfach driwwer schwätzen, op eng Manéier, déi Dir versteet, okay?

Wat genau ass dës sougenannt Porenzephalie?

Einfach ausgedréckt ass Porenzephalie eng rar Krankheet, bei där sech flësseggefëllte Säck oder Zysten, oder Zysten, an de Gehirhemisphären vun engem Kand wéinst Schied entwéckelen. Dës Schied geschitt dacks, während de Puppelchen nach am Gebärmutter ass oder kuerz no der Gebuert. Denkt drun, eist Gehir ass eng ganz komplex Saach. Wann sech iergendwou dran eng Zyst formt, kann dat déi normal Entwécklung a Funktioun vum Gehir beaflossen. Dëst kann dozou féieren, datt e puer Kanner Sproochschwieregkeeten oder aner neurologesch Defiziter hunn.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Tatsächlech ass dës Krankheet, déi Porenzphalie genannt gëtt, ganz, ganz rar . Et gëtt keng genee Statistiken doriwwer, wéi vill Kanner op der Welt se hunn. Awer et kann souwuel Meedercher wéi och Jongen gläich betreffen.

Gëtt et Haaptzorten vu Porencephalie?

Jo, et ginn zwou Haaptzorten dovun.

• Erwuerwe Porencephalie: Dëst ass déi heefegst Aart. Si gëtt duerch Schied um Gehir während der Gehirnentwécklung vum Kand verursaacht.
• Genetesch Porenzephalie: Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Si kann duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht ginn.

Firwat geschitt dat eisem Kand? Wat sinn d'Grënn?

Et gëtt verschidde Grënn dofir. Dës Grënn variéieren och jee no den zwou Zorten, déi mir virdru diskutéiert hunn.

Genetesch Ursaachen

Och wann dës Konditioun ganz rar ass, kann se duerch Verännerungen oder genetesch Mutatiounen a bestëmmte Genen verursaacht ginn (zum Beispill d'Genen `COL4A1` oder `COL4A2` ). Dës Genen si ganz wichteg fir d'Produktioun vu Proteinen, déi verschiddene Gewëss an eisem Kierper strukturell Stäerkt ginn. Wann et also en Defekt an dëse Genen gëtt, kann dat d'Struktur vum Gewëss beaflossen an esou Saachen ewéi déi genannte Zysten am Gehir verursaachen.

Erworbene Ursaachen

Dëst ass déi heefegst Aart. Hei geschitt den normale Bluttfluss an d'Gehir vum Puppelchen ënnerbrach. Dëst kann duerch eppes wéi e Schlag , e Sauerstoffmangel am Gehir oder eng Blutung am Gehir verursaacht ginn. Dëse Schued kann am Gebärmutter vum Puppelchen, bei der Gebuert oder laang no der Gebuert optrieden.

Wann d'Gehir Sauerstoffmangel huet oder eng Blutung huet, ass et méi wahrscheinlech, datt sech flësseggefëllte Kavitéiten (Zysten) amplaz vum normale Gehirgewebe bilden. Dëst ass besonnesch wouer, wann Dir déi folgend Risikofaktoren hutt:

• Alkohol- oder Drogenkonsum während der Schwangerschaft. Dëst ass eppes, wat definitiv vermeit soll ginn.
• Gestationsdiabetes. Wann Dir dës Konditioun hutt, sollt Dir d'Instruktioune vun Ärem Dokter genau verfollegen.
• Infektiounen bei der Mamm während der Schwangerschaft.
• Infektiounen, déi no der Gebuert vum Puppelchen optrieden.
• Trauma während der Gebuert.
• Aner Ursaachen, déi d'Bluttversuergung zum Gehir behënneren, sinn ënner anerem verschidde Blutterkrankungen a Stoffwiesselkrankheeten .

Heiansdo kënnen d'Dokteren eng Iddi vun der Ursaach kréien op Basis vun der Plaz wou d'Zysten sech befannen, hirer Gréisst a wéi wäit se verbreet sinn.

Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet? Wéi erkennen mir se?

D'Symptomer vun enger Porenzephalie kënne vu Kand zu Kand variéieren. Si variéieren och wat d'Schwéierkraaft vun de Symptomer ugeet a wéini se ufänken. Neurologesch Defiziter hänken dovun of, wou d'Zysten am Gehir sinn a wéi grouss se sinn. Dëst ass ähnlech wéi e Schlaganfall.

Hei sinn e puer heefeg Symptomer:

• Sprooch- a Riedverzögerungen. Heiansdo verléieren d'Kanner d'Fäegkeet, Wierder ze schwätzen, wa se méi al ginn.
• Verspéit kierperlech Entwécklung. Zum Beispill, verspéiten Ufank vum Spazéieren.
• Verzögerter kognitiver Entwécklung.
• Verzögerter sozialer Entwécklung.
• Vergréisserten oder klenge Kapp am Verhältnes zur Kierpergréisst.
• Verréngerten Muskeltonus (Hypotonie). De Kierper vum Puppelchen kéint sech ganz schlapp unfillen.
• Schwächt am Kierper.
• Problemer bei der Veraarbechtung vu sensoreschen Informatiounen. Zum Beispill, Verännerungen an der Reaktioun vun de Leit op Beréierung oder Toun.
• Krampfanfäll. Dat ass wat mir als Ufall kennen.

Déi wichteg Saach ass, datt net all dës Charakteristiken bei all Kand präsent sinn. E puer Kanner kënnen nëmmen een oder zwee vun dëse Charakteristiken hunn, anerer kënnen der e puer hunn.

Wat fir aner Komplikatioune kann dat verursaachen?

A verschiddene Fäll verursaacht dës Porenzephalie, datt d'Flëssegkeet ronderëm d'Gehir an d'Réckemuerch trëb gëtt, wat bedeitD'Kanäl, duerch déi d'Zerebrospinalflëssegkeet (CSF) fléisst, kënne blockéiert ginn. Dëst féiert dozou, datt d'Flëssegkeet sech opbaut an Drock ronderëm d'Gehir entsteet. Dëst nennt een Hydrocephalus . Wann dësen Drock eropgeet, kënnen existent Symptomer sech verschlechteren oder nei Symptomer optrieden. Zum Beispill kënnen Kappwéi, Erbrechung a Siichtproblemer optrieden.

Well Porenzephalie Krampfungen verursaache kann, hunn dës Kanner eng méi héich Wahrscheinlechkeet, Epilepsie z'entwéckelen. E puer Kanner kënnen och Muskelspastik entwéckelen , wat en Zoustand ass, bei deem d'Muskele steif a verstoppt ginn.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dat?

Dacks weisen Kanner mat Porenzephalie kuerz no der Gebuert Zeeche vun der Krankheet. Vill Kanner kréien d'Diagnos ier se ee Joer al sinn. Heiansdo kënnen dës Zysten op engem pränatalen Ultraschall gesi ginn, während de Puppelchen nach am Gebärmutter ass. An dësem Fall kann den Dokter d'Krankheet diagnostizéieren, ier de Puppelchen gebuer gëtt.

Fir d'Diagnos ze bestätegen, muss den Dokter detailléiert Biller vum Gehir vun Ärem Kand gesinn. Fir dëst ze maachen, musst Dir oder Äert Kand eventuell Tester wéi dës maachen:

• Ultraschallscan.
• CT-Scan.
• MRI-Scan.

Gëtt et eng Behandlung dofir? Wéi gëtt dat behandelt?

Fir éierlech ze sinn, gëtt et keng definitiv Heelung fir Porenzephalie. Wéi och ëmmer, et gëtt eng Rei vu Méiglechkeeten fir seng Auswierkunge ze bewältegen. D'Behandlung zielt haaptsächlech drop of, déi neurologesch Behënnerungen ze reduzéieren, déi optrieden.

Zum Beispill, wann Dir déi Krankheet hutt, iwwer déi mir geschwat hunn, Hydrocephalus, kann déi iwwerschësseg Flëssegkeet, déi sech ronderëm d'Gehir gesammelt huet, ewechgeholl ginn.

Hei sinn e puer Behandlungen, déi dem Kand hëllefe kënnen:

• Medikamenter géint Epilepsie. Kontrolléiert den Ufank vum Epilepsieanfall.
• Medikamenter fir d'Muskelspannung ze verbesseren.
• Medikamenter fir Péng ze reduzéieren.
• Physiotherapie: D'Muskelen vum Kierper stäerken a Bewegunge méi einfach maachen.
• Logopedie. Sproochschwieregkeeten iwwerwannen.
• Ergotherapie: Übungt alldeeglech Aufgaben eleng ze maachen.
• Heiansdo kann eng Operatioun fir d'Entfernung vun enger Zyst duerchgefouert ginn.
• Eng Operatioun fir iwwerschësseg Gehirflëssegkeet ze drainéieren kann och duerchgefouert ginn fir déi iwwerschësseg Gehirflëssegkeet ze entfernen.

Déi wichteg Saach ass, datt net all dës Behandlungen fir all Kand néideg sinn. D'Dokteren bestëmmen déi bescht Behandlung op Basis vum Zoustand vum Kand.

Wéi wäert d'Zukunft fir e Kand mat dëser Krankheet ausgesinn? (Prognose)

Dat ass e bëssen schwéier ze soen. Well verschidde Kanner mat Porenzephalie verschidden neurologesch Problemer entwéckelen. Awer verschidde Kanner kënnen normal ouni Problemer liewen. D'Gravitéit vun de Symptomer variéiert staark vu Persoun zu Persoun.

D'Zukunft vun engem Kand hänkt vun der Gréisst vun de Zysten am Gehir, hirer Lag, der Unzuel vun de Zysten an dem Afloss, deen se op all Kand hunn. Wéi och ëmmer, mat fréier Erkennung an enger entspriechender Behandlung an Therapien kënne vill Kanner erfollegräicht a produktivt Liewe féieren.

Kann een Porenzephalie verhënnere?

Dësen Zoustand kann net ëmmer verhënnert ginn. Well et schwéier fir eis ass, Saachen ze kontrolléieren, déi duerch genetesch Faktoren verursaacht ginn. Wéi och ëmmer, eng gesond Schwangerschaft kann de Risiko reduzéieren, datt Äert Kand dës Krankheet entwéckelt, bis zu engem gewësse Grad.

Et ass ganz wichteg, Alkohol- oder Drogenmëssbrauch während der Schwangerschaft ze vermeiden. Wann Dir Schwangerschaftsdiabetes hutt, befollegt d'Instruktioune vun Ärem Dokter genau. Dir sollt och probéieren, Iech virun Infektiounen ze schützen.

Genetesch Porenzephalie ass eng Krankheet, déi heiansdo un e Kand weiderginn ka ginn, wann ee vun den Elteren dat mutéiert Gen dréit. Genetesch Tester kënnen hëllefen erauszefannen, ob Dir oder Äre Partner d'Gen dréit. E Gespréich mat engem Genetiker kann Iech hëllefen, Äert Risiko ze verstoen, d'Gen un Äert Kand weiderzeginn.

A wéi enge Fäll sollt Dir nach en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Kand Porenzephalie diagnostizéiert gouf oder e Verdacht drop huet, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren, wann ee vun de folgende Symptomer sech entwéckelen oder sech verschlechteren:

• Kappwéi
• Erbrechung
• Problemer mat Gläichgewiicht oder Koordinatioun
• Krampfungen/Ufäll
• Lähmung vun engem Deel vun hirem Kierper
• Verännerungen am Visus

Wat sinn déi wichteg Froen, déi een dem Dokter stelle soll?

Dir kënnt dem Dokter Froen stellen wéi:

• Wa mir nach e Kand kréien, wéi grouss ass d'Chance, datt dat Kand och Porenzephalie huet?
• Ass et eng gutt Iddi fir eis Famill, e geneteschen Test ze maachen?
• Brauch mäi Kand eng Operatioun fir Zysten oder iwwerschësseg Flëssegkeet aus sengem Gehir ze entfernen?
• Wat sinn déi bescht Therapien fir mengem Kand ze hëllefen, mat Entwécklungsverständnisser eens ze ginn?

Schlussendlech, hei ass wat d'Eltere soen hunn... (Botschaft fir doheem)

Porenzephalie ass eng ganz rar Krankheet. Kanner mat dëser Krankheet kënnen kierperlech a geeschteg Behënnerungen hunn, heiansdo liicht, heiansdo schwéier. Awer denkt drun, mat enger fréicher Diagnos an der néideger Behandlung a Therapie kënne vill Kanner e ganz gutt, glécklecht an erfollegräicht Liewe féieren. Dir sidd net eleng, Dokteren, Therapeuten a vill anerer sinn do fir Iech an Ärem Kand ze hëllefen. Dat Wichtegst ass, d'Hoffnung net opzeginn an Ärem Kand d'Léift, d'Suergfalt an d'Ënnerstëtzung ze ginn, déi et brauch.

Porenzephalie , Gehirerkrankungen, Kannerkrankheeten, genetesch Krankheeten, neurologesch Krankheeten, Entwécklungsverständnisser