Alles iwwer prenatal genetesch Tester a einfache Wierder

Sidd Dir eng zukünfteg Mamm? Dann ass Äre gréisste Wonsch, e gesond Kand op d'Welt ze bréngen. Dir kennt wahrscheinlech schonn d'Bluttester an d'Scanne, déi während der Schwangerschaft gemaach ginn, fir Är Gesondheet an déi vun Ärem Puppelchen ze garantéieren. Mee hutt Dir schonn vun enger spezieller Aart vun Tester héieren, déi am Viraus feststellen kann, ob Äert ongebuerent Kand eng genetesch Krankheet oder e Gebuertsdefekt huet? Haut schwätze mir iwwer dëst ganz wichtegt Thema, iwwer dat vill Leit Froen hunn, nämlech pränatal genetesch Tester.

Einfach ausgedréckt, wat ass dëse geneteschen Test?

Fir dëst ze verstoen, kucke mer eis als éischt un, wat Genen a Chromosomen sinn. Stellt Iech eise Kierper als e grousst Gebai vir. Genen sinn de komplette Plang oder d'Instruktiounsset fir dëst Gebai ze bauen. Chromosomen sinn ewéi grouss Bicher, déi dës Genen an der Rei halen. Wann e Kand wiisst, gëtt d'Halschent vun dëse "Bicher" vun der Mamm an déi aner Halschent vum Papp geierft.

Also, heiansdo kann et Mängel, Feeler oder Variatiounen an dësen Instruktiounen oder an dëse "Bicher" ginn. Dat ass wann e Kand eng genetesch Bedingung oder e Gebuertsdefekt huet. Also ass e pränatalen geneteschen Test de Prozess fir d'Kand virun der Gebuert, während der Schwangerschaft, ze testen fir ze kucken ob d'Kand sou e Problem huet.

Et ginn zwou Haaptzorte vun Tester: loosst eis den Ënnerscheed verstoen

Dës genetesch Tester kënnen an zwou Haaptkategorien agedeelt ginn. Et ass ganz wichteg den exakten Ënnerscheed tëscht deenen zwee ze verstoen.

1. Screeningtester: Dëst sinn Tester, déi de Risiko moossen.

2. Diagnosesch Tester: Dëst sinn Tester, déi den Zoustand vun der Krankheet bestätegen.

Stellt Iech dat vir wéi eng Wiederprognose. En Screeningtest seet: "Et gëtt eng 70% Chance, datt et haut reent." E seet nëmmen, datt et eng héich Chance gëtt, datt et reent, net datt et definitiv reent. En Diagnosetest ass wéi mat Sécherheet ze bestätegen, datt "et elo reent".

Dësen Ënnerscheed kann een aus der Tabell hei ënnendrënner méi kloer verstoen.

Wat sinn déi meescht benotzt Screeningtester?

Et gëtt verschidden Zorte vu Screeningtester. Ären Dokter wäert déi empfeelen, déi am beschte fir Iech gëeegent sinn.

1. Genetesch Tester vun den Elteren (Carrier Screening)

Dëst ass en ganz wichtegen Test. Dësen gëtt net fir d'Kand gemaach, mä fir d'Mamm an de Papp. Et gëtt e puer genetesch Krankheeten, an och wann mir de Gen hunn, deen dës Krankheet verursaacht, an eisem Kierper, weisen mir d'Symptomer vun där Krankheet net. Mir gi "Träger" genannt. Stellt Iech vir, Dir sidd e Träger vun enger bestëmmter Krankheet, an Äre Mann ass och e Träger vun der selwechter Krankheet, och wann Dir allebéid keng Symptomer hutt, gëtt et e Risiko vu 25%, datt d'Kand mat där Krankheet gebuer gëtt. Thalassämie, eng heefeg Krankheet a Sri Lanka, ass e gutt Beispill dofir.

• Dëst gëtt mat engem einfache Bluttest gemaach.
• Normalerweis gëtt d'Mamm als éischt getest. Wann d'Mamm als Trägerin festgestallt gëtt, gëtt och de Papp getest.
• Dësen Test sollt eemol am Liewen gemaach ginn.

2. Tester fir Anomalien an de Chromosomen vum Puppelchen ze sichen

All Zell an eisem Kierper huet 23 Chromosomepairen, am Ganzen 46. Heiansdo, wann e Puppelchen gebuer gëtt, kann d'Zuel vun dëse Chromosomen änneren. Zum Beispill, wann et dräi Chromosomen 21 amplaz vun zwee sinn, kann dat Down-Syndrom verursaachen.Et gi verschidden Tester, déi gemaach ginn, fir de Risiko vun esou Situatiounen ze bewäerten.

• Zellfräi Fetal-DNA-Screening (NIPT): Dëst ass e singhalesescht Wuert, dat "net-invasiv pränatal Test" bedeit. Dëst ass eng ganz fortgeschratt Technologie. Wann Dir schwanger sidd, ginn et ganz kleng Quantitéiten un DNA-Fragmenter vun Ärem Puppelchen an Ärem Blutt. Bei dësem Test gëtt eng einfach Bluttprouf vun Iech geholl, fir dës Fragmenter vun der DNA vun Ärem Puppelchen ze trennen an de Risiko vun allgemenge chromosomalen Anomalien, wéi dem Down-Syndrom, ze kontrolléieren. Dëst kann no 10 Woche Schwangerschaft gemaach ginn.
• Serum-Screening: Dëst ass och en Test, deen um Blutt vun der Mamm gemaach gëtt. Dobäi gëtt awer net d'DNA vum Puppelchen ënnersicht, mä de Wäert vu bestëmmte Proteinen am Blutt vun der Mamm. Op Basis vun dëse Proteinwäerter gëtt de Risiko berechent, datt de Puppelchen eng genetesch Krankheet huet. De Quad-Screen ass e Beispill fir dës Zort Test. Dësen Test soll a spezifesche Woche vun der Schwangerschaft gemaach ginn.

3. Tester fir all kierperlech Anomalien am Kierper vum Kand ze kontrolléieren

Dës ginn dacks duerch en Ultraschallscan gemaach.

• Nuchal Transluzenz (NT) Scan: Dëst ass e spezielle Scan, deen tëscht 11 a 14 Schwangerschaftswochen duerchgefouert gëtt. E moosst d'Déckt vun enger Flëssegkeetsschicht ënner der Haut um Réck vum Hals vum Puppelchen. Wann dës Déckt méi héich ass wéi normal, kéint dat en Zeeche vun enger chromosomaler Anomalie sinn, wéi zum Beispill Down-Syndrom, oder e Problem mam Häerz vum Puppelchen.
• AFP-Screening (Mammeserumscreening): Dëst ass e Bluttest, deen tëscht 15 an 22 Woche gemaach gëtt. Wann den Niveau vun engem Protein mam Numm AFP am Blutt vun der Mamm erhéicht ass, kann dat op e Problem mat der Wirbelsail (Neuralröhrendefekter) oder dem Bauch vum Puppelchen hiweisen.
• Fetal Anatomy Scan (Anomalie-Scan): Dëst ass e Scan, mat deem vill Mammen vertraut sinn. Bei dësem grousse Scan, deen tëscht 18 an 20 Wochen duerchgefouert gëtt, ënnersicht den Dokter virsiichteg all Organ vum Puppelchen, vu Kapp bis Fouss, dorënner d'Gehir, d'Häerz, d'Nieren, d'Wirbelsail, d'Glidder an d'Gesiicht.

Diagnosesch Tester, déi d'Krankheet bestätegen

Wann d'Resultater vun engem Screeningtest anormal sinn, oder wann Dir e grousst Risiko hutt, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien (z.B. iwwer 35 Joer, Familljegeschicht), kann Ären Dokter en diagnosteschen Test empfeelen, fir d'Krankheet ze bestätegen.

Dës Tester si ganz genee, well se eng Prouf vun den eegenen Zellen vum Puppelchen huelen. Si sinn awer net sou einfach wéi Screeningtester. Si gëllen als 'invasiv' Tester,Et gëtt e ganz klenge Risiko (0,1% - 0,5%) vun enger Fehlgebuert.

Et ginn zwou Haaptzorte vun diagnosteschen Tester:

1. Amniozentese: Dëst gëtt normalerweis tëscht 16 an 20 Schwangerschaftswochen duerchgefouert. Bei dësem Test féiert den Dokter, ënner der Leedung vun engem Scanner, eng ganz dënn Nol duerch Äre Bauch an Är Gebärmutter a läscht eng kleng Quantitéit vum Amniotikum eraus, deen de Puppelchen ëmgëtt. Dës Flëssegkeet enthält d'Zellen vum Puppelchen.

2. Chorionvillus-Proufuntersuchung (CVS): Dëst gëtt normalerweis e bësse méi fréi gemaach, tëscht 11 an 13 Schwangerschaftswochen . Hei gëtt eng Nol duerch de Bauch oder d'Vagina agefouert an e ganz klengt Stéck Gewief gëtt aus der Plazenta geholl. D'Zellen an der Plazenta si genetesch identesch mat de Zellen vum Puppelchen.

Indem dës Proben an e Laboratoire fir d'Tester geschéckt ginn, kann mat Sécherheet festgestallt ginn, ob d'Kand Chromosomanomalien huet.

Ass et néideg, dës Tester ze maachen? Wien ass hinnen am wichtegsten?

Nee, et ass net obligatoresch, dës Tester ze maachen. Dëst ass eng komplett perséinlech Entscheedung fir Iech an Är Famill. Ier Dir dës Entscheedung trefft, musst Dir iwwer Är Iwwerzeegungen, Wäerter a Pläng fir d'Zukunft nodenken.

Verschidde Eltere wëlle gären iwwer eng medizinesch Konditioun informéiert ginn, ier hiert Kand gebuer gëtt. Sou hunn si Zäit fir am Viraus ze plangen, sech driwwer z'informéieren a sech mental op déi speziell Betreiung a medizinesch Behandlung virzebereeden, déi d'Kand brauch.

Ausserdeem kënnen d'Resultater heiansdo ganz enttäuschend sinn, an e puer Eltere si gezwongen, ganz schwiereg Entscheedungen ze treffen, wéi zum Beispill, ob se d'Schwangerschaft weiderféiere sollen oder net.

Typesch ginn dës Tester an de folgende Situatiounen méi Opmierksamkeet geschenkt:

• Wann e fréiere Screeningtestresultat 'héicht Risiko' war.
• Wann een an Ärer Famill oder där vun Ärem Mann eng genetesch Krankheet huet.
• Wann d'Mamm iwwer 35 Joer al ass (well de Risiko vu verschiddene genetesche Krankheeten mam Alter eropgeet).
• Wann Dir schonn e puer Mol Fehlgeburten oder Doudeggebuerten hat.

Wichteg Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Ier Dir eng Entscheedung doriwwer trefft, stellt Ärem Dokter all Froen, déi Dir am Kapp hutt, a klärt se. Behält näischt am Kapp.

• "Wéinst mengem Alter a menger medizinescher Geschicht, wéi eng Screeningtester si fir mech am beschten?"
• "Wann d'Resultat vun engem Screeningtest anormal ass, wat maache mir dann?"
• "Wat sinn d'Risike fir de Puppelchen oder mech, wann ech en Diagnosetest maachen?"
• "Wéi héich ass d'Chance op falsch-positiv Resultater bei dësen Tester?"
• "Wéi laang dauert et, bis Resultater ze kréien?"
• "Kann en Test wéi den NIPT och de Geschlecht vum Puppelchen bestëmmen?" (Jo, den NIPT-Test a méiglecherweis den Anomaly-Scan kënnen och de Geschlecht vum Puppelchen bestëmmen.)