Hutt Dir Froen iwwer rar Krankheeten? Loosst eis doriwwer schwätzen!

Hutt Dir jeemools vun enger ganz komescher, rarer Krankheet héieren, déi nëmme Mënsche betrëfft, oder hutt Dir dat vun engem aus Ärer Famill oder engem Frënd héieren? Heiansdo dauert et laang, fir erauszefannen, wat dës Krankheet ass. Haut schwätze mir also iwwer sou rar Krankheeten . Et ass ganz wichteg, doriwwer ze wëssen, well ee weess ni, wéini mir dëst Wëssen brauchen.

Wat ass eng rar Krankheet?

Einfach ausgedréckt, ass eng rar Krankheet eng Krankheet, déi nëmmen eng ganz kleng Zuel vu Leit an der Gesellschaft betrëfft. Kuckt elo, an engem Land wéi Amerika gëllt eng Krankheet, déi manner wéi zweehonnertdausend Leit betrëfft, als rar Krankheet. An England gëllt eng Krankheet, déi manner wéi ee vun 2.000 Leit betrëfft. Laut der Weltgesondheetsorganisatioun (WHO) falen Krankheeten, déi manner wéi 65 vun 100.000 Leit betreffen, an dës Kategorie. Also, d'Definitioun dovun variéiert e bëssen vu Land zu Land.

Bis elo hunn d'Fuerscher méi wéi 7.000 sou rar Krankheeten entdeckt! Stellt Iech vir, all dës Krankheeten betreffen méi wéi 300 Millioune Mënschen weltwäit, déi meescht dovunner kleng Kanner. Et gëtt och Leit mat sou Krankheeten a Sri Lanka, awer doriwwer gëtt net vill geschwat.

Stellt Iech vir, Dir oder een, deen Dir kennt, hätt eng rar Krankheet wéi dës. Wéi schwéier wier dat?

• Et kann Joer daueren, fir genee erauszefannen, wat d'Krankheet ass. Heiansdo, och nodeems een bei een Dokter nom aneren war an een Test nom aneren gemaach gouf, kann d'Krankheet net identifizéiert ginn.
• D'Symptomer vun dëse Krankheeten kënne ähnlech wéi déi vun aneren heefege Krankheeten sinn, dofir ass et net direkt offensichtlech, datt et sech ëm eng rar Krankheet handelt.
• Symptomer kënnen et schwéier maachen, alldeeglech Aufgaben ze erfëllen, eng Aarbecht ze behalen oder Haushaltsaarbechten ze maachen. Fir verschidde Leit kann et eng grouss Erausfuerderung sinn, just duerch den Dag ze kommen.
• Vill rar Krankheeten hunn nach ëmmer keng effektiv Behandlungen.
• Mat enger Krankheet wéi dëser ze liewen kann eng grouss finanziell Belaaschtung fir Famillje sinn. Et kann schwéier sinn, sech d'Käschte fir Medikamenter a Behandlung ze leeschten.
• Souwuel de Patient wéi och déi, déi hie betreien, spieren eng grouss geeschteg a kierperlech Middegkeet.

Mee d'Wëssenschaft mécht Dag fir Dag Fortschrëtter. Wëssenschaftler, déi Krankheeten wéi dës fuerschen, versichen dauernd d'Ursaachen ze fannen an nei Behandlungen z'entwéckelen. Also keng Suergen.

Gëtt et en Ënnerscheed tëscht Orphan-Krankheeten a rare Krankheeten?

Vill Leit benotzen d'Begrëffer "Orphan Disease" a "Rare Disease" austauschbar. Mee et gëtt en klengen Ënnerscheed. Orphan Diseases si Krankheeten, iwwer déi d'Fuerscher net vill oder guer net gefuerscht hunn (dëst kann och rar Krankheeten enthalen). Dëst ass dacks wéinst den héije Käschte vun der Fuerschung.

Mä elo ännert sech d'Situatioun e bëssen. Regierungen a verschidden Organisatiounen weltwäit hunn ugefaangen, Sue fir d'Fuerschung iwwer "Orphan Drugs" ze investéieren, fir Heelmëttel fir sou "Orphan Diseases" ze fannen.

Wat sinn e puer rar Krankheeten?

Wéi mir schonn gesot hunn, gëtt et Dausende vu rare Krankheeten. Vun e puer dovun hutt Dir wahrscheinlech schonn héieren. Anerer sinn net sou bekannt. Hei sinn e puer Beispiller:

• Akromegalie
• Alice am Wonnerland-Syndrom
• Amyotrophesch Lateralsklerose (ALS)
• Aplastesch Anämie
• Zystesch Fibrose
• Duchenne Muskeldystrophie
• Ehlers-Danlos Syndrom
• Fabry-Krankheet
• Gaucher-Krankheet
• Huntington-Krankheet
• Mesotheliom
• Ahornsirop Urin Krankheet
• Sichelzellkrankheet

Dës Nimm kléngen vläicht e bëssen ongewéinlech, awer all dëst sinn rar Konditiounen, déi d'Leit betreffen.

Wat sinn d'Ursaache vu rare Krankheeten?

Et kann eng ganz Rei vu Grënn fir d'Optriede vu rare Krankheeten ginn. Et ginn dräi Haaptkategorien vun Ursaachen:

1. Genetik: Verännerungen an de Genen sinn d'Haaptursaach vu ville rare Krankheeten. Dës genetesch Verännerunge kënne vun den Elteren ierflech ginn (Keimlinnmutatioun), oder si kënnen zoufälleg an Ärem Kierper optrieden, ouni datt iergendeen Familljemember se huet (somatesch Mutatioun).

2. Keimen/Mikroben: Infektiounen, déi duerch verschidde Mikroben verursaacht ginn, kënne ganz rar sinn. Zum Beispill si Krankheeten ewéi Tuberkulos a verschiddene Länner rar, awer an aneren heefeg.

3. Gëftstoffer: Verschidde Chemikalien kënnen en negativen Effekt op de Kierper hunn a Krankheeten verursaachen. Zum Beispill kann d'Beliichtung mat Asbest Mesotheliom verursaachen, e rare Lungenkrebs.

Zousätzlech kënnen et aner Grënn ginn:

• Net genuch vun engem bestëmmte Vitamin oder Mineralstoff kréien (Nährstoffmangel).
• Accidenter `(Verletzungen)`.
• Onerwaart Auswierkungen während der Behandlung vun enger anerer Krankheet.

Heiansdo gëtt et Fäll, wou keng Ursaach fir dës rar Krankheeten fonnt ka ginn .

Wat sinn d'Symptomer vun dëse Krankheeten?

D'Symptomer vu rare Krankheeten ënnerscheede sech ganz vuneneen. Et variéiert vu Krankheet zu Krankheet. Wéi scho gesot, sinn dës Symptomer heiansdo ganz ähnlech wéi d'Symptomer vun anere verbreeten Krankheeten. Dëst mécht et schwéier, d'Krankheet genee z'identifizéieren. Verschidde Leit weisen an de fréie Stadien guer keng Symptomer.

Wann Dir Kierperwéi, stänneg Middegkeet hutt a keng Ursaach erausfanne kënnt, sollt Dir onbedéngt en Dokter konsultéieren.

Wéi gi rar Krankheeten diagnostizéiert?

D'Identifikatioun vun enger rarer Krankheet ass dacks eng Erausfuerderung. Et gëtt verschidde Grënn dofir:

• Symptomer ähnlech wéi aner Krankheeten.
• Vill Krankheeten si sou rar, datt souguer Dokteren se net dacks gesinn, wat et schwéier mécht, se ze diagnostizéieren.

Et kann Joer daueren, fir genee erauszefannen, wat an Ärem Kierper lass ass. D'Dokteren froen Iech no Äre Symptomer a maachen Tester, wéi Bluttester an Bildgebungstester, fir méi erauszefannen. D'Dokteren verstinn, datt dëse Prozess stresseg a frustréierend ka sinn. Si maachen alles, wat se kënnen, fir Iech ze hëllefen, d'Konditioun ze diagnostizéieren, oder verweisen Iech un Spezialisten, déi Expertise an dësem Beräich hunn.

Wéi fannt Dir eraus, ob e Puppelchen dës Krankheeten huet?

A Länner wéi Amerika gëtt all neigebuerene Puppelchen enger Serie vu spezielle Tester ënnerworf, déi "Newborn Screenings" genannt ginn. Dës Tester gi benotzt fir bestëmmt Krankheeten z'entdecken, déi op den éischte Bléck net ze gesi sinn, awer beim Puppelchen präsent kënne sinn (z.B. Sichelzellanämie, zystesch Fibrose). Dës "Newborn Screenings" sinn e ganz wichtege Wee fir rar Krankheeten bei jonke Puppelcher z'identifizéieren. Wann d'Krankheet fréi erkannt gëtt, kann d'Behandlung vum Puppelchen sou séier wéi méiglech gestart ginn. E puer vun dësen Tester ginn och a Sri Lanka duerchgefouert.

Wat sinn d'Behandlungen fir rar Krankheeten?

Et gëtt verschidde méiglech Behandlungen fir rar Krankheeten:

• Medikamenter
• Nahrungsergänzungsmittel oder Ännerungen vun der Ernährung
• Ergotherapie
• E puer Prozeduren oder Operatiounen
• Physiotherapie
• Benotzung vu spezielle medizineschen Apparater

D'Ziler vun der Behandlung variéieren och jee no der Krankheet:

• D'Krankheet komplett heelen (dëst ass dacks schwéier ze maachen).
• Verhënneren, datt d'Krankheet sech verschlechtert.
• Kontroll vun de Symptomer.

Leider gëtt et nach ëmmer keng Heelung fir vill rar Krankheeten, awer d'Fuerscher schaffen weider un Behandlungen, déi Millioune vu Leit hëllefe kéinten.

Dir kënnt Ären Dokter iwwer nei experimentell Behandlungen (klinesch Studien) froen. Dëst sinn suergfälteg entworf Studien, an deenen d'Fuerscher testen, wéi gutt bestëmmt Tester a Behandlungen funktionéieren. Wann Dir un enger vun dësen Studien deelhëllt, kënnt Dir eventuell déi neist, wahrscheinlech effektivst Behandlungen fir Ären Zoustand kréien.

Sidd virsiichteg mat all "Behandlung" oder "Heilmëttel", déi Dir am Internet gesitt. Wann Dir op eng stéisst, weist se Ärem Dokter. Hie kann Iech soen, ob et dat Richtegt fir Iech ass, ob et hëllefräich ass, ob et just eng Verschwendung vu Suen ass oder ob et Iech schiedlech ass. E puer Saache kënnen Iech guer net hëllefen, an anerer kënnen Iech souguer schueden.

Wat hält d'Zukunft fir een mat enger rarer Krankheet?

Är Zukunft, oder wat d'Zukunft bréngt, hänkt vun e puer Saachen of:

• Wat ass Äre spezifesche medizineschen Zoustand ?
• Wéi séier d'Krankheet diagnostizéiert gouf .
• Wat fir Behandlungen gëtt et ?
• Wat fir aner Gesondheetsproblemer hutt Dir?

Är Dokteren kënnen Iech méi iwwer dës Saache soen. Vill Leit mat rare Krankheeten liewen e glécklecht a laangt Liewen. Leider kënnen e puer rare Krankheeten d'Liewensdauer vun enger Persoun verkierzen.

Denkt drun, jiddereen ass anescht. Wärend Dir vill léiere kënnt andeems Dir mat aneren schwätzt, déi déiselwecht Krankheet hunn wéi Dir, kann Är eege Rees anescht sinn. Zum Beispill, loosst Iech net decouragéieren, wann eng Behandlung, déi fir een aneren funktionéiert huet, net fir Iech funktionéiert. Är Dokteren wäerten weider mat Iech zesummeschaffen, fir déi bescht Optiounen fir Iech ze fannen.

Kënne rar Krankheeten verhënnert ginn?

Well vill rar Krankheeten duerch genetesch Faktoren verursaacht ginn, kënne mir ganz wéineg maachen, fir se ze vermeiden. Wann Dir oder Äre Partner eng rar Krankheet hutt a plangt, e Kand ze kréien, kann et hëllefräich sinn, eng genetesch Berodung ze sichen. De Beroder kann Iech d'Chancen erklären, datt Äert Kand d'Krankheet kritt.

Wéini musst Dir Ären Dokter konsultéieren?

Wann Dir nei Symptomer entwéckelt oder wann Är Symptomer sech ouni offensichtleche Grond änneren, gitt bei en Dokter. Wann Dir schonn e puer Dokteren gesinn hutt an si keng Ursaach fonnt hunn, kënnt Dir eng Iwweisung un e medizinescht Zentrum froen, dat sech op d'Diagnos, d'Behandlung an d'Fuerschung vu rare Krankheeten spezialiséiert huet.

Wichteg Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Hei sinn e puer Froen, déi Iech hëllefe kënnen, méi no der Diagnos ze léieren:

• Wéi sinn ech an dës Situatioun geroden?
• Wat fir Behandlungen kann ech kréien? Wéi ginn se duerchgefouert?
• Wat kënnt Dir iwwer meng Zukunft soen?
• Géift Dir d'Participatioun un enger klinescher Studie fir eng nei experimentell Behandlung empfeelen?
• Ass et eng gutt Iddi, och fir meng Famill genetesch Tester ze maachen?
• Kënnt Dir mech mat Patienten-Ënnerstëtzungsgruppen wéi dëser verbannen?

Wou kann ech Informatiounen an Ënnerstëtzung kréien?

Mat enger rarer Krankheet ze liewen kann heiansdo ganz einsam sinn. Et kann schwéier sinn, aner Elteren ze fannen, déi Är Situatioun verstoen, besonnesch wann Äert Kand mat der Krankheet diagnostizéiert gouf. Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer, wéi Dir en Netzwierk vu Leit a Ressourcen opbaue kënnt, un déi Dir an Är Famill Ënnerstëtzung zréckgräife kënnt. Zum Beispill kéint et Méiglechkeete ginn, fir online Patienten-Ënnerstëtzungsgruppen oder klineschen Studien deelzehuelen.

A Sri Lanka hunn e puer Spideeler och spezialiséiert Dokteren, déi Leit mat rare Krankheeten hëllefen. Ausserdeem bidden e puer fräiwëlleg Organisatiounen Ënnerstëtzung fir sou Patienten an hir Familljen. Maacht also e bëssen Recherche.

Déi wichtegst Saachen, déi mir eis erënnere mussen

Mat enger rarer Krankheet ze liewen ass net einfach, awer denkt drun, datt Dir net eleng sidd.

• Kritt déi richteg Informatiounen. Léiert méi iwwer Är Krankheet, hir Behandlungen an déi lescht Fuerschung.
• Kontaktéiert e gutt medizinescht Team. Fannt Dokteren a Gesondheetsfachleit, déi Iech verstoen an Iech ënnerstëtzen.
• Gitt Ënnerstëtzungsgruppen bäi. Mat Leit ze schwätzen, déi ähnlech Erfahrungen haten wéi Dir, ass eng grouss Quell vu Kraaft.
• Gëff d'Hoffnung net op. D'Wëssenschaft mécht Fortschrëtter, an et kommen nei Behandlungen.

Mir wëssen nach ëmmer ganz wéineg iwwer vill rar Krankheeten. Mee d'Fuerscher entdecken all Dag nei Saachen. Also stellt Iech dëser Erausfuerderung mat Courage. Vergiesst net, datt et een gëtt, deen Iech hëllefe kann, een, deen Iech zoulauschtert.

` Rar Krankheeten, Weesenkrankheeten, Genetesch Stéierungen, Medizinesch Diagnos, Chronesch Krankheet, Patientenënnerstëtzung, Klinesch Studien