Huet Äert Puppelchen Problemer mat senge Schanken a Gelenker? - Loosst eis méi iwwer Spondyloepiphyseal Dysplasie Congenita (SEDC) léieren.

Huet den Dokter Iech gesot, datt Äert Klengt bei der Gebuert e puer kleng Verännerungen an de Schanken a Gelenker huet? Oder hutt Dir gemierkt, datt Äert Kand méi kleng ass wéi aner Kanner, oder datt eppes anescht mat sengem Gang ass? Vläicht souguer Problemer mat der Siicht. Et ass normal, Angscht ze hunn, wann Dir sou eppes héiert. Awer keng Suergen. Haut schwätze mir iwwer eng ganz rar genetesch Krankheet, déi dës Symptomer verursaache kann, genannt Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita oder kuerz SEDC .

Wat fir eng Situatioun ass dës SEDC eigentlech?

Einfach ausgedréckt, ass SEDC eng ganz rar genetesch Krankheet . Si beaflosst d'Entwécklung vun de Schanken, Gelenker an heiansdo souguer den Aen vun Ärem Puppelchen. Dat Wichtegst ass, datt dës Effekter am Gebärmutter ufänken an d'Symptomer bei der Gebuert sichtbar sinn . Dofir gëtt se "congenita" genannt, wat "vun der Gebuert un" bedeit.

Kanner mat SEDC weisen typescherweis folgend Auswierkungen op:

• Schief ausgeriicht Gelenker an der Wirbelsail, Hüftgelenker a Knéigelenker.
• Skelettdysplasie ass eng Krankheet, déi d'Gesamtentwécklung vun engem Kand beaflosst.
• Méi kleng wéi duerchschnëttlech Gréisst , besonnesch am Rumpf, Hals a Glieder.
• Visiouns- a Gehörbehënnerungen .

Dësen Zoustand gëtt ënner verschiddenen aneren Nimm genannt, zum Beispill:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, kongenitalen Typ
• SEDc
• Spondyloepiphysär Dysplasie, kongenital Aart

Dëst ass sou heefeg, datt et nëmmen ongeféier ee vun 100.000 Gebuerten betrëfft . Dat ass ganz rar. Et ginn de Moment nëmmen 175 Fäll weltwäit gemellt.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht SEDC an SEDT?

Wéi SEDC gëtt et eng aner Krankheet mam Numm Spondyloepiphyseal Dysplasie Tarda (SEDT) . Wärend béid ähnlech kléngen, ginn et e puer kleng Ënnerscheeder.

„Congenita“ bedeit „bei der Gebuert“, „Tarda“ bedeit „verzögert“. Dat heescht:

• D'Symptomer vun SEDT trieden normalerweis tëscht 6 an 8 Joer op. SEDC ass awer schonn bei der Gebuert sichtbar.
• SEDT betrëfft nëmme Jongen , awer SEDC kann souwuel Jongen ewéi och Meedercher gläich betreffen.
• Leit mat SEDC hunn e Risiko fir eng Netzhautlosléisung, awer dëse Risiko ass bei SEDT am Allgemengen méi niddreg.

Wat ass de Grond fir d'Grënnung vum SEDC?

Déi Haaptursaach vun SEDC ass eng Mutatioun am Gen `COL2A1` . Dëst `COL2A1`-Gen ass verantwortlech fir d'Produktioun vum Typ II Kollagen an eisem Kierper.Et hëlleft bei der Produktioun vun engem Protein mam Numm Kollagen. Kollagen ass essentiell fir de Bau vu Bindegewebe an eisem Kierper. Et ass dat, wat eisem Gewief seng Kraaft a Form gëtt.

Typ II Kollagen fënnt een haaptsächlech am Knorpel an enger Substanz mam Numm Glaskierper . Knorpel ass e staarkt awer flexibelt Bindegewebe, dat a Plazen ewéi eise Gelenker an Ouerläppchen fonnt gëtt. Glaskierper ass eng gelatinähnlech Substanz, déi an eisen Aenäppelen fonnt gëtt. Wann dëse Kollagen net richteg produzéiert gëtt, kënnt Dir Iech virstellen, wéi et Plazen ewéi eis Schanken, Gelenker an Aen beaflosse géif.

Meeschtens gëtt SEDC duerch eng nei Genmutatioun (de novo Mutatioun) verursaacht. Dëst bedeit, datt keen an der Famill d'Krankheet virdru hat. Eng "de novo Mutatioun" geschitt wann eng Spermium an eng Eezell sech vereenegen. Et betrëfft nëmmen dat Kand, net d'Geschwëster vun deem Kand.

Wéi och ëmmer, kann dës `COL2A1` Genmutatioun heiansdo vun engem vun den Elteren ierflech ginn.

Wat sinn d'Symptomer vun SEDC?

D'Symptomer vun SEDC kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren . Verschidde Leit kënnen méi Symptomer hunn, anerer manner.

Déi wichtegst kierperlech Charakteristiken, déi ze gesi sinn, sinn:

• Den Trunk, den Hals an d'Glieder si méi kuerz wéi déi vun aneren.
• Kuerz sinn , tëscht 3 an 4 Fouss (0,91 - 1,2 Meter) grouss am Erwuessenenalter.
• Eng breet, fatfërmeg Broscht . De Broschtbeen oder d'Rippen kënnen erausstoen.
• Klumpfouss . D'Gréisst a Form vun den Hänn a Féiss kënnen awer normal sinn.
• Verschidde Krümmunge vun der Wirbelsail . Zum Beispill kënnen et Zoustänn wéi Säiteverkrümmung (Skoliose), Réckwärtsverkrümmung (Kyphose), Virwärtsverkrümmung (Lordose) oder eng Kombinatioun vun dësen ginn.
• E puer Verännerungen am Gesiicht , wéi zum Beispill d'Verbreedung vun den Aen, d'Oflaachung vun de Wangenknochen oder e Gaumespalt .
• D'Wirbel vun der Wirbelsail ginn ofgeflaacht oder onstabil .
• No bannen Rotatioun vun den Hüft- oder Knéigelenker.

Et ginn och Niewewierkungen, déi duerch dës Wuestumsproblemer optriede kënnen:

• Arthritis Zoustand.
• Schwieregkeeten beim Spazéieren a Beweegen .
• Hörverloscht .
• Gelenksteifheet, Péng an Dislokatiounen .
• Ischias ass eng Bedingung, déi Péng am ënneschte Réck, am Gesäss an um Réck vun de Been duerch Kompressioun vun engem Nerv verursaacht.
• Otemnout wéinst Problemer mat der Entwécklung vun der Broscht oder de Rippen.
• Visuell Problemer , besonnesch schwéier Nähsichtegkeet a Netzhautlösung .
• Beim SpazéierenWackelnde Gangart oder laang brauchen fir ze léieren ze goen.
• Verréngerten Muskeltonus (Hypotonie) .

Wichteg ass, datt Leit mat SEDC normalerweis eng gutt intellektuell Entwécklung hunn. Dëst bedeit, datt Léierschwieregkeeten normalerweis net gesi ginn. Wéi och ëmmer, kierperlech Entwécklungsmeilesteen wéi Sëtzen a Spazéieren kënnen net am passenden Alter erreecht ginn.

Wéi kann een de SEDC-Status identifizéieren?

En Dokter kann SEDC diagnostizéieren andeems hien d'kierperlech Symptomer vum Kand an d'Resultater vun de folgenden Tester genau observéiert:

• Genetesch Tester - Dës kënnen präzis feststellen, ob et eng Mutatioun am `COL2A1`-Gen gëtt.
• Röntgenopname vum ganze Skelett.
• Aner Bildgebungstester, wéi CT-Scannen (Computertomographie) a MRI (Magnéitresonanztomographie) .

Gëtt et eng Behandlung fir SEDC? Kann et geheelt ginn?

Leider gëtt et nach keng Heelung fir SEDC . Awer keng Angscht. Hei sinn e puer Saachen, déi Dir vun der Behandlung erwaarde kënnt:

• Kontroll a Reduktioun vun Äre Symptomer .
• Wa méiglech, d'Korrektioun vu Skelettdeformatiounen duerch Chirurgie .
• Verhënnerung vu Komplikatioune wéi Verletzungen a Verloscht vun der Siicht.
• Verbesserung vun Ärer Kraaft a Mobilitéit .

Wéi eng Behandlungen gëtt et fir SEDC?

D'Behandlungsoptioune variéiere vu Persoun zu Persoun , jee nodeem wéi eng spezifesch Problemer Dir hutt a wéi schwéier se sinn.

Dir sollt reegelméisseg vun Dokteren iwwerwaacht ginn . Op dës Manéier kënnen, wa Problemer optrieden, dës séier identifizéiert a behandelt ginn. Äert medizinescht Team kéint Spezialisten enthalen wéi:

• Genetesch Beroder
• Augenärzten - Déi, déi Krankheeten vun den Aen behandelen.
• Orthopädesch Chirurgen - Spezialisten fir Schanken- a Gelenkchirurgie.
• Physiotherapeuten - Leit, déi hëllefen, Kraaft, Bewegung a Spazéieren ze verbesseren.
• Rheumatologen - Dokteren , déi Krankheeten vu Schanken, Muskelen a Gelenker, wéi Arthritis, behandelen.

Dëst sinn déi méiglech Interventiounen:

• Hëllefsmëttel , déi d'Mobilitéit ënnerstëtzen, wéi zum Beispill Beenbandagen.
• Brëller fir d'Korrektioun vu visueller Behënnerung.
• Medikamenter fir Gelenkschmerzen ze reduzéieren.
• Physiotherapie .
• Chirurgie fir Deformatiounen vun der Wirbelsail ze korrigéieren.
• Aner Gelenkproblemer, zum Beispill eng Gelenkersatzoperatioun .
• Chirurgie fir d'Korrektioun vun enger Netzhautlösung.
• Behandlung fir d'Atmung ze erliichteren.

Wéi wäert d'Liewen mat SEDC ausgesinn?

D'Liewe mat SEDC variéiert staark vu Persoun zu Persoun , ofhängeg vun de Symptomer an hirer Schwéierkraaft.

Dësen Zoustand kann Är Mobilitéit a Fäegkeet fir kierperlech Aktivitéiten auszeféieren däitlech beaflossen . Vill Leit brauchen eventuell eng liewenslaang medizinesch Behandlung a Chirurgie.

Mee dat Bescht ass, datt Leit mat SEDC eng normal intellektuell Entwécklung hunn a fäeg sinn e normale Liewensdauer ze liewen .

Gëtt et e Wee fir SEDC ze verhënneren?

Leider gëtt et kee Wee fir SEDC ze vermeiden, well et genetesch ass. D'Wëssen, datt verschidde Famillen d'Genmutatioun `COL2A1` hunn, kéint se zweemol nodenken loossen, ier se Kanner kréien oder genetesch Berodung sichen.

Wéi këmmert Dir Iech ëm een ​​mat SEDC (dir selwer oder Äert Kand)?

Wann Dir oder Äert Kand SEDC huet, ass et ganz wichteg, dës Tipps ze verfollegen, fir d'Konditioun ze behandelen:

• Gitt bei Ären Dokter zu de geplangten Deeg, maacht all Tester a Kontrollterminer .
• Halt Iech vu Kontaktsportarten ewech, besonnesch Aktivitéiten, déi Kapp- an Halsverletzunge verursaache kënnen, well d'Gelenker onstabil sinn a liicht blesséiert kënne ginn.
• Sidd ganz virsiichteg wann Dir Narkos kritt . Sot all Ären Dokteren, datt Dir SEDC hutt, well e puer vun Äre kierperleche Charakteristiken Komplikatioune während der Operatioun verursaache kënnen.
• Probéiert e Beroder ze fannen oder gitt enger Ënnerstëtzungsgrupp bäi, déi Iech hëlleft, mat dëser Situatioun eens ze ginn. Dëst hëlleft Iech, vun den Erfarunge vun aneren ze léieren an Iech ze fillen, datt Dir net eleng sidd.

Wat géift Dir Ären Dokter nach iwwer SEDC froen?

Wann Dir oder Äert Kand mat SEDC diagnostizéiert gëtt, ass et eng gutt Iddi, Ären Dokteren dës Froen ze stellen:

• Wéi eng Deeler vu mengem Kierper betrëfft SEDC ?
• Wéi eng Spezialisten soll ech konsultéieren?
• Wéi dacks soll ech fir Nofollegtester a Rendez-vousen kommen?
• Wat fir Behandlungen brauch ech ?
• Ass Anästhesie sécher fir mech ?
• Kann dës Krankheet vu menge Kanner ierflech ginn ?
• Sollen aner Memberen vun eiser Famill och genetesch Tester maachen ?
• Kennt Dir Ënnerstëtzungsgruppen, déi Iech hëllefe kënnen, mat dëser Konditioun eens ze ginn ?

Et ass normal, Angscht a Besuergnëss ze hunn, wann Dir héiert, datt Äert Kand eng genetesch Krankheet huet, déi eng Behandlung erfuerdert. Awer denkt drun, Äert medizinescht Team ass do fir Iech ze hëllefen. Iwwer si kënnt Dir och Ënnerstëtzungsgruppen fannen, wou Dir Är Erfahrungen mat aneren deele kënnt, déi dës rar genetesch Krankheet hunn.

Déi wichtegst Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Okay, also, vun deem wat mir iwwer SEDC geschwat hunn, sinn dëst déi wichtegst Saachen, déi Dir am Kapp behale musst:

• SEDC ass eng ganz rar, kongenital genetesch Stéierung .
• Dëst betrëfft haaptsächlech d'Schanken, d'Gelenker an heiansdo d'Aen .
• Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, ginn et verschidden Behandlungen, fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren .
• Intellektuell Entwécklung ass normal , an eng normal Liewensdauer kann erwaart ginn.
• Eng gutt Behandlung kann duerch eng adäquat medizinesch Opsiicht, Physiotherapie a wann néideg eng Operatioun erreecht ginn.
• Du bass net eleng. Du kanns Hëllef vun Dokteren a Supportgruppen kréien .

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Wann Dir Froen hutt, zéckt net Ären Dokter ze froen.

` Spondyloepiphysär Dysplasie congenita, SEDC, genetesch Krankheeten, Knochenentwécklung, Gelenkproblemer, kleng Statur, Kollagen, COL2A1 Gen