Wat ass tuberös Sklerose? Keng Angscht, loosst eis driwwer schwätzen.

Maacht Dir Iech Suergen iwwer déi wäiss Flecken vun Ärem Klengen? Oder maacht Dir Iech Suergen, datt Äert Kand dacks Krampfanfäll kritt? D'Ursaach vun dëse Symptomer kéint eng rar Krankheet sinn. Haut schwätze mir iwwer eng sou rar, awer behandelbar Krankheet. Dat ass d'tuberös Sklerose.

Einfach ausgedréckt, wat ass tuberös Sklerose?

Tuberös Sklerosekomplex (TSC) ass eng rar genetesch Krankheet, déi net-kriibserreegend Tumoren a verschiddene Kierperdeeler verursaacht, besonnesch an Organer wéi Gehir, Haut, Nieren, Häerz a Longen. Et ass wichteg ze bedenken, datt dëst kee Kriibs ass .

Wéi dës Krankheet all Persoun betrëfft, ass ganz ënnerschiddlech. Verschidde Leit hunn ganz wéineg Symptomer a liewen en normales Liewen. Awer fir verschidde Leit kann dësen Zoustand méi eescht sinn. Dofir kënnen eescht Komplikatioune optrieden.

Dës Krankheet entwéckelt sech graduell mat der Zäit. Wärend e puer Symptomer fréi am Liewen optriede kënnen, kënnen aner Joer daueren, bis se optrieden. Dofir ass et ganz wichteg fir eng Persoun mat dëser Krankheet, hiert ganzt Liewen ënner der Opsiicht vun engem Dokter ze bleiwen.

Wien ass am meeschte vun dëser Krankheet betraff?

Dëst ass eng ugebuer Krankheet. Meeschtens gëtt bei engem Kand dës Krankheet diagnostizéiert, wann et ongeféier 7 Méint al ass. Et kann awer Joer daueren, bis d'Krankheet bei deenen, déi wéineg Symptomer hunn, diagnostizéiert gëtt. Jidderee kann dës Krankheet entwéckelen, onofhängeg vu Geschlecht, Rass oder Relioun. Et gëtt geschat, datt ongeféier eng Millioun Leit weltwäit dës Krankheet hunn.

Wat sinn d'Symptomer vun tuberöser Sklerose?

D'Symptomer hänken dacks vum Organ of, an deem de Knuet sech befënnt. Loosst eis dës Symptomer an dräi Haaptkategorien opdeelen.

1. Gehirbezunnen Symptomer

2. Hautbezunnen Symptomer

3. Symptomer am Zesummenhang mat aneren Organer vum Kierper

1. Gehirbezunnen Symptomer

Déi heefegst Tumoren bei dëser Krankheet sinn am Gehir. Och wann dës net kriibserreegend sinn, kënne se d'Gehirfunktioun stéieren.

• Krampfungen: Dëst ass dat heefegst a geféierlechst Symptom. Et gëtt vill verschidden Aarte vun Krampfungen, déi optriede kënnen.
• Gehirtumoren: Tumoren (Subependymal Riesenzell-Astrocytom - SEGA) kënnen an de Ventrikele vum Gehir optrieden. Wann dës grouss ginn, kann sech Flëssegkeet am Gehir sammelen, wat zu engem Zoustand féiert, deen Hydrocephalus genannt gëtt.
• Entwécklungsstéierungen an intellektuell Behënnerungen: Net jiddereen huet dës, awer e puer Kanner erliewen Léierschwieregkeeten a Riedverzögerungen.
• Verhalensproblemer:Zoustänn wéi Autismus-Spektrum-Stéierung oder Opmierksamkeetsdefizit-Hyperaktivitéitsstéierung (ADHD) kënne mat dëser Krankheet zesumme optrieden.

2. Hautbezunnen Symptomer

D'Krankheet gëtt dacks fir d'éischt duerch Hautsymptomer diagnostizéiert. Ongeféier 90% vun de Leit mat der Krankheet erliewen een oder méi vun de folgende Symptomer:

3. Charakteristiken am Zesummenhang mat aneren Organer vum Kierper

• Nierproblemer:Niersteng oder Zysten kënnen sech an den Nieren bilden. Dëst kann zu Nierenausfall, Réck- oder Beckenwéi a Blutt am Urin féieren. A rare Fäll kann Nierenausfall oder Nierenkriibs (Nierzellkarzinom) optrieden.
• Häerzrhabdomyomen: Dës ginn am heefegsten bei klenge Kanner gesinn. Si schrumpfen normalerweis wann d'Kand wiisst. Wéi och ëmmer, kënnen e puer grouss Tumoren de Bluttfluss an d'Häerz blockéieren.
• Aenproblemer: Och wann Tumoren an der Netzhaut vum A kënne bilden, si Visiounsproblemer ganz rar.
• Ännerungen am Mond: Dir kënnt Saachen wéi kleng Beulen um Zännfleesch oder Schmelzpunkten op den Zänn bemierken.

Wat verursaacht tuberös Sklerose?

Einfach ausgedréckt, gëtt dëst duerch eng Ännerung (Mutatioun) an de Genen verursaacht. Et gi Proteinen an eisem Kierper, déi d'Wuesstum an d'Deelung vun Zellen kontrolléieren. Bei dëser Krankheet gëtt et en Defekt an de Genen, déi hinnen uweisen, dës Proteinen ze produzéieren (sougenannte TSC1- oder TSC2-Genen). Dann wuessen d'Zellen onkontrolléiert a bilden Klumpen.

Et ginn zwou Méiglechkeeten, wéi dësen geneteschen Defekt optriede kann:

1. Sporadisk: Meeschtens (ongeféier zwee Drëttel) ass dëse geneteschen Defekt en neit Optriede. Dat heescht, weder d'Mamm nach de Papp hunn d'Krankheet. Dëse geneteschen Defekt entsteet zoufälleg nodeems d'Kand gebuer gouf.

2. Ierflech: An ongeféier engem Drëttel vun de Fäll ierft e Kand d'Krankheet vun engem Elterendeel, deen d'Krankheet huet.

Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?

En Dokter diagnostizéiert dës Krankheet andeems hien d'Symptomer ënnersicht. Dës Symptomer ginn an zwou Kategorien agedeelt: "Haaptmerkmale" a "Niewemerkmale".

Heiansdo, well d'Symptomer sech mat der Zäit entwéckelen, kann d'Krankheet ufanks als "méiglech TSC" klasséiert ginn.

E puer vun den Tester, déi benotzt gi fir d'Krankheet ze diagnostizéieren, sinn:

• Fir d'Gehir: MRI oder CT-Scan vum Gehir, EEG-Test fir no Krampfanfäll ze kontrolléieren.
• Fir d'Haut: Hautuntersuchung, besonnesch mat der Wood-Lampe fir wäiss Flecken kloer z'identifizéieren.
• Fir d'Nieren: Ultraschall vum Bauch oder MRI-Scan.
• Fir d'Häerz: Echokardiographie.
• Genetesch Tester: Eng Bluttprobe kann bestätegen, ob et e Defekt an den TSC1- oder TSC2-Genen gëtt.

Ären Dokter entscheet op Basis vun Äre Symptomer, wéi eng Tester néideg sinn.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

Tuberös Sklerose kann net komplett geheelt ginn. Et gëtt awer effektiv Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren an ze behandelen. D'Behandlung hänkt vun der Natur vun de Symptomer of.

• Medikamenter:
• Fir Krampfanfäll ze kontrolléieren: Et gëtt verschidden Zorte vu Medikamenter géint Krampfanfäll.
• Fir Tumoren ze schrumpfen: Eng Klass vu Medikamenter, déi mTOR-Inhibitoren genannt ginn, kann de Wuesstum vun Tumoren am Gehir, den Nieren an anere Plazen kontrolléieren a se schrumpfen.
• Chirurgie: Heiansdo mussen grouss Tumoren, déi Organer beschiedegen, chirurgesch ewechgeholl ginn. Et ass besonnesch wichteg, Tumoren ze entfernen, déi de Flëssegkeetsfloss am Gehir blockéieren.
• Dermatologesch Behandlungen: Verschidde Leit kënne sech duerch d'Erscheinung vu Beulen am Gesiicht an op der Haut verlegen fillen. Behandlungen ewéi Laser-Hautresurfacing an Dermabrasioun kënnen hiert Erscheinungsbild reduzéieren.
• Aner Behandlungen: Behandlungen wéi Logopedie a Beruffstherapie si ganz hëllefräich fir Kanner mat Entwécklungsverständnisser.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir mat dëser Krankheet lieft?

Vill Leit mat dëser Krankheet brauche mindestens eemol all 1-2 Joer, besonnesch an der Kandheet, Scans wéi MRI ze maachen, fir de Wuesstum vun den Tumoren ze iwwerwaachen.

Den Impakt vun der Krankheet variéiert staark vu Persoun zu Persoun.

• Leit mat liichte Symptomer: D'Symptomer si ganz liicht. Si mussen eventuell Medikamenter huelen. Awer si kënnen en normales Liewe féieren ouni gréisser Stéierungen an hirem Liewen.
• Déi mat mëttelméissegen Impakt: Och wann d'Symptomer e puer Stéierungen verursaachen, kënne se mat Behandlung a reegelméisseger medizinescher Opsiicht gutt behandelt ginn.
• Schwéier betraff: Dës Leit kënne schwéier Krampfanfäll, intellektuell Behënnerungen, asw. hunn. Si kënnen et schwéier fannen eleng ze liewen a kënnen eng stänneg medizinesch Versuergung brauchen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir oder Äert Kand TSC huet, ass et wichteg, datt Dir am Laf vun Ärem Liewen reegelméisseg en Dokter konsultéiert. Dëst kann hëllefen, all nei Problemer fréi z'entdecken an ze behandelen.

Wéini sollt Dir an d'Noutfallbehandlungsunitéit (ETU) goen?

En Epilepsieanfall, deen méi wéi 5 Minutten dauert (Epileptik) oder méi Epilepsieanfäll hannereneen (Status epilepticus) sinn en medizineschen Noutfall. An esou Fäll soll de Patient direkt an d'Noutfallunternehmen (ETU) vun engem Spidol bruecht ginn.

Zousätzlech, wann Dir Symptomer entwéckelt, mat deenen Ären Dokter Iech gesot huet, datt Dir besonnesch virsiichteg sollt sinn (z.B. staark Kappwéi, Nierenschmerzen), sicht direkt medizinesche Rot.