Wat ass de Fraser Syndrom? Loosst eis iwwer dës rar Krankheet schwätzen.

E neigebuerent Kand bréngt eng grouss Freed an eng Famill. Awer gläichzäiteg ass et normal, datt Dir als Mamm oder Papp e puer Ängscht an Zweiwel hutt. Heiansdo gëtt e Kand mat enger ganz rarer Krankheet gebuer, vun där mir nach ni héieren hunn. Et ass schwéier, a Wierder ze beschreiwen, wat mir an esou enger Zäit fillen. Haut schwätze mir iwwer eng sou rar, genetesch Krankheet, de Fraser Syndrom.

Als éischt, kucke mer emol, wat fir eng genetesch Krankheet et ass?

Einfach ausgedréckt, alles an eisem Kierper gëtt vun eise Genen kontrolléiert. Saachen ewéi eis Hoerfaarf, Aenfaarf a Gréisst gi vun dëse Genen bestëmmt. Heiansdo kënnen et bestëmmt Ännerungen oder Mutatiounen an dëse Genen ginn. Da trieden genetesch Stéierungen op. E puer dovunner kënne bei der Gebuert gesi ginn, anerer kënnen nach méi spéit optrieden.

De Fraser-Syndrom ass eng ähnlech, ganz rar genetesch Krankheet. Si trëtt fréi an der Entwécklung vun engem Kand am Gebärmutter op. Si betrëfft eng ganz kleng Zuel vu Leit op der Welt. Si kann souwuel bei Männer wéi och bei Fraen optrieden.

Wat sinn d'Symptomer vun engem Kand mam Fraser-Syndrom?

D'Symptomer vun dëser Krankheet kënne vu Kand zu Kand variéieren. Dëst bedeit, datt net all Kand déiselwecht Symptomer weist. Et ginn awer e puer Haapt- an aner Symptomer, déi dacks ze gesi sinn.

D'Tabell hei ënnendrënner weist e puer vun den heefegsten Symptomer, déi bei dëser Konditioun optrieden.

Nieft dëse Symptomer kënnen et aner, manner heefeg Symptomer ginn. Wann Dir eppes Ongewéinleches oder Aneschtes am Kierper vun Ärem Kand bemierkt, schwätzt direkt mat Ärem Dokter .

Firwat trëtt dës Situatioun op?

Wéi mir schonn diskutéiert hunn, ass dëst eng Konditioun, déi duerch e geneteschen Defekt verursaacht gëtt. Speziell sinn Ännerungen an de Genen FRAS1, FREM2 a GRIP1 déi Haaptursaachen.

Mir nennen dëst Muster vun der Iwwerdroung duerch Genen 'autosomal rezessiv' . Elo kucke mer emol, wéi mer dat einfach verstoe kënnen.

Stellt Iech vir, datt Är Mamm a Äre Papp allebéid eng Kopie vun dësem defekten Gen an hirem Kierper hunn. Mee si hunn d'Krankheet net, well se nëmmen eng Kopie vum defekten Gen hunn. Mir nennen se 'Dréier'.

Elo, wann dës Träger-Elteren e Kand kréien,

• Et gëtt eng 25% (eent vu véier) Chance , datt e Kand dës Krankheet huet (wann béid Elteren déi defekt Genkopien ierwen).
• Et gëtt eng 50% (eent vun zwee) Chance , datt d'Kand en asymptomatesche Träger ass, genee wéi d'Elteren.
• Et gëtt eng 25% Chance, datt d'Kand dëst defekt Gen guer net ierft a komplett gesond ass.

Dëst ass wéi eng Mënz opzewerfen. Dëse Risiko ass an all Schwangerschaft dee selwechten.

Wéi kann een dës Konditioun diagnostizéieren?

Dësen Zoustand gëtt normalerweis virun der Gebuert vum Puppelchen diagnostizéiert, also während der Schwangerschaft. D'Dokteren verdächtegen dëst, wa bei engem Ultraschall tëscht 18 an 20 Wochen Anomalien an den Nieren, Lungen oder Fanger vum Puppelchen festgestallt ginn. D'Dokteren leeë besonnesch Opmierksamkeet drop, besonnesch wann een an der Famill dësen Zoustand schonn emol hat.

Heiansdo, wann de Scan net festgestallt ka ginn, gëtt d'Konditioun op Basis vun de kierperleche Charakteristiken, déi bei der Gebuert präsent waren, diagnostizéiert. Genetesch Tester kënnen och duerchgefouert ginn, fir d'Diagnos ze bestätegen.

A wéi gesäit et mat der Behandlung an der Zukunft vum Kand aus?

Et gëtt nach keng Heelung fir de Fraser-Syndrom. Mee dat heescht net, datt Dir näischt maache kënnt. D'Haaptzil vun der Behandlung ass et, d'Symptomer vum Kand ze verwalten an him déi beschtméiglech Liewensqualitéit ze ginn.

• Chirurgie: Verschidde kierperlech Anomalien (z.B. zesummegeknëppelt Fanger, zesummegeknëppelt Aen) kënnen bis zu engem gewësse Grad duerch eng Operatioun korrigéiert ginn.
• Ënnerstëtzend Betreiung: Dëst ass déi wichtegst. D'Kand brauch d'Servicer vun engem medizineschen Team, deen aus verschiddene Spezialisten besteet. Zum Beispill schaffen e Kannerdokter, en Nephrolog an en Aenchirurg zesummen, fir e Behandlungsplang fir d'Kand z'entwéckelen.

D'Liewenserwaardung vum Kand hänkt vun der Schwéierkraaft vun de Symptomer of. A Fäll vu schwéiere Atmungs- oder Nierproblemer lafen e puer Kanner e tragescht Risiko am éischte Liewensjoer ze stierwen. Wéi och ëmmer, déi meescht Kanner kënnen ouni schwéier Komplikatioune en normales Liewe féieren.

Genetesch Berodung ass an esou Fäll ganz wichteg. Doduerch kënnt Dir déi genee Natur vun dëser Krankheet verstoen, wéi eng Risiken se fir aner Familljememberen a fir zukünfteg Schwangerschafte mat sech brénge kann. Frot Ären Dokter doriwwer.