Als Elterendeel maacht Dir Iech wahrscheinlech Suergen ëm d'Gesondheet vun Ärem Klengen. Heiansdo ass et normal, e bëssen Angscht ze hunn, wann Dir vun raren Zoustänn héiert, vun deenen mir nach ni héieren hunn. Haut schwätze mir iwwer eng rar Krankheet, vun där vill Leit nach ni héieren hunn, awer déi wichteg ass ze wëssen. Säin Numm ass Homocystinurie.
Einfach ausgedréckt, wat ass Homozystinurie (HCY)?
Denkt emol drun, mir wëssen, datt d'Liewensmëttel, déi mir iessen, besonnesch Fleesch, Fësch, Mëllech an Eeër, Protein enthalen. Dëst grousst Protein besteet aus klenge Stécker, déi Aminosaieren genannt ginn. Wéi Bausteng. Am Kierper vun enger gesonder Persoun ginn dës Aminosaieren ofgebrach a verdaut, a ginn zu der Energie, déi eise Kierper brauch.
Wéi och ëmmer, bei enger Persoun mat Homozystinurie (HCY) kann de Kierper eng Aminosäure mam Numm Methionin net richteg ofbauen a verdauen. Dëst nennt een eng Stoffwiesselstéierung. Wann dëst geschitt, fänken dëst Methionin an eng aner Chemikalie mam Numm Homocystein, déi doraus geformt gëtt, un sech am Kierper ze sammelen, besonnesch am Blutt. Dës Akkumulatioun ass geféierlech. Wann dëst net behandelt gëtt, kann et zu eeschte Gesondheetsproblemer féieren.
Firwat geschitt dat? Wat ass de Grond dofir?
En speziellen Enzym an eisem Kierper hëlleft beim Ofbau vun dëser Aminosaier mam Numm Methionin. Stellt Iech dëst Enzym als eng Schéier vir. Dës Schéier schneiden dat grousst Stéck mam Numm Methionin a kleng Stécker.
Bei enger Persoun mat Homozystinurie gëtt dëst Enzym (Schéier) net am Kierper produzéiert, oder wann et produzéiert gëtt, funktionéiert et net richteg.
Déi wichteg Saach ass, datt dëst eng ierflech Krankheet ass. Dat heescht, si gëtt vu Generatioun zu Generatioun weiderginn. Et ginn zwou Genen, déi Iech instruéieren, dësen Enzym ze produzéieren. Ee muss vun Ärer Mamm an deen aneren vun Ärem Papp geierft ginn. Fir datt Homozystinurie sech entwéckelt, muss et e Defekt an deenen zwou Genen ginn, déi vun Ärer Mamm a vum Papp geierft goufen.
Wat fir Symptomer kënne mir gesinn?
Iwwerraschenderweis gëtt et keen Ënnerscheed, wann ee sech e Puppelchen ukuckt, dat mat Homocystinurie gebuer gouf. Et sinn komplett normal Puppelcher. D'Symptomer fänken an den éischte puer Liewensjoren un ze erschéngen. Net all Kanner erliewen dës Symptomer op déiselwecht Aart a Weis. E puer Kanner kënnen e puer vun dëse Symptomer hunn, anerer weisen keng.
Opgepasst op d'Charakteristiken an der Tabell hei ënnendrënner.
| Kategorie vun de Charakteristiken | Dacks gesinn Symptomer |
|---|---|
| Kierperausgesinn | Ganz blass Haut an Hoer, eng ongewéinlech Broschtform, e méi groussen a méi dënnen Kierper wéi aner Kanner, a laang, dënn Fanger. |
| Wuesstem | Lues Gewiichtszunahme a Wuesstem. |
| Siicht | Schwéier Visungsverloscht (Nähersichtegkeet), Lënsenverrécklung a souguer Blannheet. |
| Aner eescht Symptomer | Schwächung vun de Schanken (Zerbriechlechkeet), Bluttgerinnsel (déi de Risiko fir e Schlaganfall an Häerzkrankheeten erhéijen) a Krampfungen. |
| Entwécklung a Verhalen | Verspéidungen beim Krabbelen, Spazéieren a Schwätzen. Léierschwieregkeeten an intellektuell Problemer. Verhalens- a emotional Kontrollproblemer. |
Wéi fannen d'Dokteren dat?
A ville Länner gëtt e Bluttest fir Neigebueren benotzt fir Krankheeten wéi Homozystinurie fréi z'entdecken. Dëse Bluttest gëtt en Indikatioun doriwwer, ob d'Kand e Risiko huet, d'Krankheet z'entwéckelen.
Wann d'Resultater anormal sinn, wäert den Dokter weider spezialiséiert Blutt- an Urintests empfeelen, fir d'Krankheet ze bestätegen. A Sri Lanka ginn dës Tester dacks no der Optriede vun de Symptomer a just nodeem Verdacht optrieden, verschriwwen.
Wéi gëtt et behandelt? Ass et eppes, virun deem ee sech fäerten muss?
Nee, keng Suergen. Déi wichtegst Saach ass, d'Behandlung direkt unzefänken , soubal d'Krankheet diagnostizéiert ass.En Dokter fir Stoffwiessel hëlleft Iech dobäi. De Behandlungsplang ka vu Kand zu Kand variéieren.
Et ginn zwou Haaptbehandlungsmethoden:
1. Vitamin B6 Behandlung
Et gëtt eng manner schwéier Form vun Homozystinurie. Si kann duerch héich Dosen Vitamin B6-Ergänzungen kontrolléiert ginn. Ären Dokter wäert Äert Kand testen fir festzestellen, ob dës Behandlung fir si déi richteg ass. Dëse Vitamin kann hëllefen, Verhalens- a intellektuell Problemer bei verschiddene Kanner ze vermeiden, a kann och hëllefen, de Risiko vun Aen-, Schanken- a Bluttgerinnselproblemer ze reduzéieren.
2. Spezial Ernährung (Methioninarm Ernährung)
Wann d'Kand net op d'Vitamin B6-Behandlung reagéiert, ass den nächste Schrëtt eng Diät mat wéineg Methionin unzefänken. Dës Diät ass dacks liewenslaang. Et ass wichteg, d'Hëllef vun engem Ernährungsberoder ze sichen, deen sech op Aminosaierstéierunge spezialiséiert huet.
| Saachen, déi Dir berécksiichtege sollt, wann Dir eng Methionin-armen Diät folgt | |
|---|---|
| Proteinräich Liewensmëttel, déi komplett vermeit solle ginn |
|
| Aner Liewensmëttel fir ze limitéieren oder ze stoppen |
|
| Saachen, déi Dir mat Vorsicht iesse kënnt | Uebst a Geméis enthalen ganz wéineg Methionin, dofir kënne se a kontrolléierte Quantitéiten konsuméiert ginn, wéi vun Ärem Dokter an Ernährungsberoder ugeroden. |
Zousätzlech recommandéiert den Dokter dem Kand eng speziell Mëllzeitung amplaz vu Mëllech ze ginn. Dës Mëllzeitung enthält all déi aner Nährstoffer, déi fir d'Wuesstum vum Kand néideg sinn, ouni datt de Methionin do ass.
Ausserdeem kann den Dokter verschidde aner Nahrungsergänzungsmittel verschreiwen.
- Betain a Folsäure: Dës reduzéieren den Niveau vu schiedlechem Homocystein, deen am Blutt accumuléiert.
- Vitamin B12 a L-Cystein: Dës kënnen duerch d'Krankheet feelen. B12 gëtt als Sprëtz an L-Cystein als Ergänzung ginn.
Fir sécherzestellen, datt d'Behandlung funktionéiert, mussen d'Blutt an den Urin vun Ärem Kand reegelméisseg getest ginn. Wann Äert Kand méi al gëtt, musst Dir eventuell kleng Ännerungen am Behandlungsplang maachen.
Also, wat solle mir iwwer d'Zukunft denken?
Déi gutt Noriicht ass, datt wann d'Behandlung fréi ufänkt a richteg weidergefouert gëtt, d'Kand normal wuessen a sech entwéckelen kann . Déi richteg Behandlung kann och de Risiko vun engem Schlaganfall, Häerzkrankheeten a Bluttgerinnsel däitlech reduzéieren.
Heiansdo kënnen trotz der Behandlung Problemer mat der Siicht optrieden. Si kënnen awer mat enger Operatioun oder anere Methode behandelt ginn. Am wichtegsten ass et, reegelméissegen Kontakt mat Ärem Dokter ze halen a seng Instruktioune genau ze befollegen.
Botschaft fir doheem
- Homocystinurie ass eng rar genetesch Krankheet, bei där de Kierper Methionin net verdaue kann, eng Aminosaier, déi an de Liewensmëttel fonnt gëtt, déi mir iessen.
- Dës Krankheet ass verursaacht duerch defekt Genen, déi souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp ierflech sinn.
- Symptomer (kleng Statur, Visusproblemer, verlangsamt Wuesstum) trieden kuerz no der Gebuert vum Kand op.
- Dësen Zoustand kann erfollegräich mat enger spezieller Ernährung mat wéineg Vitamin B6 oder Methionin behandelt ginn.
- Eng fréi Diagnos an eng liewenslaang Behandlung kënnen Ärem Kand hëllefen, e gesond an normalt Liewen ze féieren. Wann Dir Iech Suergen doriwwer maacht, schwätzt offen mat Ärem Dokter.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar