Ass de Kapp vun Ärem Puppelchen anormal geformt? Loosst eis iwwer de Pfeiffer-Syndrom schwätzen.

Wierder kënnen d'Freed net beschreiwen, déi eng Mamm oder e Papp fillt, wa se e neigebuerent Puppelchen gesinn. Mee heiansdo ass et normal, vill Angscht an Onrou ze hunn, wann ee gesäit, datt d'Form vum Kapp vum Puppelchen e bëssen ongewéinlech ass. Haut schwätze mir iwwer eng rar Krankheet, déi sou eng Angscht erënnert, awer behandelt ka ginn, wann ee se richteg versteet. Dëst nennt sech Pfeiffer-Syndrom. Sidd net panikéiert, wann Dir dësen Numm héiert. Loosst eis einfach doriwwer schwätzen, Schrëtt fir Schrëtt.

Wat ass de Pfeiffer-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Pfeiffer-Syndrom eng rar Krankheet, déi bei der Gebuert optrieden an d'Entwécklung vum Schädel a Gesiichtsknochen vun engem Puppelchen beaflosst.

Fir dëst ze verstoen, kucke mer eis als éischt un, wéi eise Schädel geformt ass. Wann e Puppelchen gebuer gëtt, besteet d'Spëtzt vum Kapp net aus engem eenzege Schank. Et ass eng Sammlung vu verschiddene Schankfragmenter oder Placken. Et gi speziell Gelenker (Nähten) tëscht dëse Schankplacken. Dës sinn do, fir datt de Schädel wuessen oder sech ausdehnen kann, wann d'Gehir wiisst. Normalerweis verschmëlzen dës Schankplacken a ginn zoumécht, soubal de Kapp voll entwéckelt ass.

Wéi och ëmmer, bei engem Puppelchen mam Pfeiffer-Syndrom verschmëlzen d'Knachplacken am Schädel ganz séier, ier d'Gehir voll entwéckelt ass. Stellt Iech et vir wéi eng Planz an engem klenge Pot, an wéi se wiisst, hänke sech d'Wuerzelen am Pot fest. Well d'Gehir limitéiert Plaz huet fir ze wuessen, ännert sech d'Form vum Schädel a vum Gesiicht anormal.

Wat sinn d'Aarte vum Pfeiffer-Syndrom?

De Pfeiffer-Syndrom gëtt an dräi Haapttypen agedeelt. Wärend all dës Typen d'Erscheinung vum Puppelchen beaflossen, sinn d'Typen 2 an 3 déi schwéierst. Si kënnen intellektuell Entwécklungsverzögerungen, Léierschwieregkeeten an aner eescht Problemer mat Gehir, Bewegung an Nervensystem verursaachen.

Wat verursaacht de Pfeiffer-Syndrom?

Dësen Zoustand gëtt duerch eng Mutatioun an engem Gen verursaacht, dat de Wuesstum an den Doud vun Zellen an eisem Kierper kontrolléiert.

Heiansdo kann dëst vun den Elteren op d'Kand iwwerdroe ginn. Mee an de meeschte Fäll hunn d'Elteren dëst Syndrom net. Dëst bedeit, datt dës Konditioun duerch eng nei Ännerung verursaacht gëtt, déi zoufälleg (aus dem Himmelsbléck) während der Entwécklung vun de Genen vum Puppelchen geschitt. Also, als Elterendeel, fillt Iech net schëlleg doriwwer.

Dës genetesch Mutatioun verursaacht eng Ännerung an der Aart a Weis, wéi verschidde Proteine ​​während der Schwangerschaft produzéiert a funktionéieren. Dofir schécken dës Proteine ​​dat falscht Signal un d'Schädelknochen vum Puppelchen, fir "ze séier zesummenzeschmëlzen". Dëst setzt Drock op d'Gehir a verursaacht, datt de Schädel seng Form ännert. Heiansdo kënnen d'Knache vun de Fanger an Zéiwen och ze séier zesummeschmëlzen.

Wat sinn déi Haaptsymptomer?

D'Symptomer variéiere vu Puppelchen zu Puppelchen a jee no der Aart vum Syndrom. Dës Symptomer si virun allem am Kapp a Gesiicht, Fanger, Gelenker an aner Kierperdeeler ze gesinn.

Kapp a Gesiicht

• Eng breet, flaach Nues mat enger no ënnen gebéiter Spëtzt
• Aen, déi wäit ausernee sinn a erausstinn
• E kuerze Kapp vu vir no hannen
• Eng ganz héich Stirn
• E versenkt Ausgesinn an der Mëtt vum Gesiicht
• E ganz klenge ieweschte Kiefer an dofir iwwerfëllte an iwwerfëllte Zänn

Fanger an Zéiwen

• Kuerz Fanger
• Grouss Zéiwen (vun den Hänn a Féiss), déi méi breet si wéi normal a vun den aneren Zéiwen ewech gebéit sinn
• Vläicht Schwimmwebe bei de Fangeren/Zéiwen

Aner Problemer

• Hörverloscht: Méi wéi 50% vun de Kanner hunn en Hörverloscht.
• Zännproblemer: Problemer mat der Zännausrichtung a mam Kiefer.
• Iessschwieregkeeten: Besonnesch an der Kandheet.
• Otemschwieregkeeten: Zoustänn wéi Schlofapnoe, déi d'Atmung während dem Schlof fir e Moment ophalen.
• Visuell Problemer: Ausstehend Aen kënnen zu Trockenheet an enger Onméiglechkeet féieren, d'Aelidden komplett zouzemaachen.
• Entwécklungs- a Léierverzögerungen (besonnesch bei den Typen 2 an 3).

Wéi kann een dës Konditioun diagnostizéieren?

Ären Dokter kann dës Konditioun während der Schwangerschaft duerch en Ultraschall oder MRI diagnostizéieren. Nodeems de Puppelchen gebuer ass, kann den Dokter normalerweis feststellen, ob d'Konditioun präsent ass, andeems hien d'Kopfhaut an d'grouss Zéiwe vum Puppelchen bei enger kierperlecher Untersuchung kuckt.

Fir ze bestätegen, ob et sech ëm e Pfeiffer-Syndrom oder eng aner Krankheet handelt, kann Ären Dokter verschidden aner Tester empfeelen.

• Röntgen- oder CT-Scan: Kuckt genau wéi d'Schanken vum Schädel ausgeriicht sinn.
• Genetesch Tester: Huelt eng Blutt- oder Speichelprouf fir ze bestätegen, ob d'Genmutatioun, déi dëst verursaacht, präsent ass.

Wat sinn d'Behandlungen?

D'Behandlung, déi e Puppelchen kritt, hänkt vun der Aart vum Syndrom an de Symptomer of, déi et huet. Dëst erfuerdert d'Ënnerstëtzung vun engem grousse Spezialistenteam, dorënner Dokteren, Chirurgen, Logopeden a Physiotherapeuten . Chirurgie spillt eng wichteg Roll an der Behandlung.

Schädelchirurgie

Vill Kanner ginn operéiert fir d'Form vun hirem Schädel ze korrigéieren, ier se 18 Méint al sinn . Dëst huet zwou Haaptzwecker:

1. Reduktioun vum Drock um Gehir.

2. Dem Gehir de Raum ginn, deen et brauch, fir sech fräi z'entwéckelen.

No dëser Operatioun gëtt e speziellen Helm gedroen, fir dem Schädel ze hëllefen, déi richteg Form ze kréien.Et gëtt fir ze droen. Dir musst eventuell zwou bis véier sou Operatiounen am Laf vun Ärem Liewen hunn.

Operatioun am mëttleren Gesiicht

Verschidde Kanner brauchen eng Operatioun fir Kieferproblemer ze korrigéieren an d'Schanken an der Mëtt vum Gesiicht no vir ze bréngen. Dëst gëtt normalerweis gemaach nodeems d'Kand op d'mannst 6 Joer al ass.

Behandlung vu respiratoresche Problemer

Verschidde Kanner hunn Otemschwieregkeeten wéinst Loftweeërverschluss. Dofir,

• Dir gitt gefrot , eng speziell Mask mam Numm CPAP (Kontinuéierleche Positive Loftweeërdrock) ze droen, wärend Dir schloft.
• Mandelen oder Adenoiden ginn chirurgesch ewechgeholl.
• An de schwéierste Fäll gëtt eng chirurgesch Prozedur genannt Tracheostomie duerchgefouert, bei där e klengt Lach am Hals gemaach gëtt an e Schlauch direkt an d'Loftréier agefouert gëtt, fir d'Atmung z'erméiglechen.

Aner Behandlungen

Zousätzlech dozou, ofhängeg vun de Bedierfnesser vum Puppelchen,

• Zännbehandlung fir Zännproblemer
• Chirurgie fir Fangerproblemer
• Hörgeräter oder Chirurgie fir Hörproblemer
• Behandlung vu Visiounsproblemer
• Logopedie fir d'Entwécklung vu Sprooch- a Schwätzekompetenzen
• Saachen ewéi Physiotherapie sinn néideg fir d'Mobilitéit ze verbesseren.

Wéi ass d'Liewenserwaardung?

Dëst ass e ganz sensibelt Thema.

• Kanner mat Typ 1 Pfeiffer-Syndrom kënne ganz gutt behandelt ginn. Si hunn eng normal Liewensdauer. Si kënne gutt léieren, gutt spillen a wéi onofhängeg Erwuessener liewen.
• Typ 2 an 3 si méi komplex. Dës Kanner hunn méi Schwieregkeeten mat Bewegung, Atmung an intellektueller Funktioun. Atmungs- a neurologesch Komplikatioune kënnen hir Liewensdauer verkierzen. Mat enger weiderer Behandlung an Ënnerstëtzung kann hir Liewensqualitéit awer verbessert ginn.