Wat ass de Wolf-Hirschhorn Syndrom? Kann et Äert Kand beaflossen?

Hutt Dir jeemools vun enger genetescher Krankheet mam Numm Wolf-Hirschhorn Syndrom héieren? Vläicht hutt Dir e puer Symptomer bei Ärem Kand gemierkt a wësst net genee, wat et ass. Wann dat de Fall ass, ass dësen Artikel ganz wichteg fir Iech. Loosst eis einfach doriwwer schwätzen, op eng Manéier déi Dir versteet. Hutt keng Angscht, Bewosstsinn ass den éischte Schrëtt.

Wat genau ass de Wolf-Hirschhorn Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Wolf-Hirschhorn-Syndrom eng rar genetesch Krankheet . Si gëtt duerch eng kleng Ännerung vun de Chromosomen an eise Zellen verursaacht. Stellt Iech et vir wéi e Gebai, dat no engem komplexe Plang gebaut gëtt. Dëse Plang ass an eise Genen. Chromosome sinn d'Strukturen, déi dës genetesch Informatioun späicheren.

Fir genee ze sinn, trëtt dësen Zoustand, deen de Wolff-Hirschhorn-Syndrom genannt gëtt, op , wann et e Verloscht oder eng Läschung vu geneteschem Material um Enn vum kuerzen Aarm vum Chromosom 4 gëtt, deen an all eisen Zellen präsent ass. Dofir gëtt en heiansdo '4p-Syndrom' genannt. De Buschtaf 'p' steet fir de kuerzen Aarm vum Chromosom.

Dës genetesch Ännerung kann verschidden Deeler vum Kierper vum Kand beaflossen, besonnesch d'Häerz an d'Gehir . Si kann och e puer Kanner Krampfungen verursaachen. Kanner mat dëser Krankheet kënnen bestëmmt Gesiichtszich hunn. Zum Beispill ass den Ofstand tëscht den Aen méi breet wéi normal, d'Stier ass héich an de Kapp ass méi kleng wéi normal. Net nëmmen dat, si kann och d' intellektuell an d'kierperlech Entwécklung vum Kand däitlech beaflossen.

Wien ass am meeschte vun dëser Situatioun betraff?

Well de Wolff-Hirschhorn Syndrom eng genetesch Krankheet ass, kann en jidderengem optrieden . An de meeschte Fäll ass en net ierflech. Dëst bedeit, datt en net vun Elterendeel op Kand weiderginn gëtt. An de meeschte Fäll gëtt d'Krankheet duerch eng zoufälleg (de novo) Chromosomännerung verursaacht. Dëst kann entweder während der Entwécklung vun den Eezellen vun der Mamm, oder während der Entwécklung vun de Spermien vum Papp, oder fréi am Embryo geschéien. Wann dës "de novo" Ännerung geschitt, muss keen an der Famill d'Krankheet virdru gehat hunn.

Studien hunn awer gewisen, datt Meedercher dës Krankheet e bësse méi wahrscheinlech entwéckelen ewéi Jongen.

Wéi heefeg ass de Wolff-Hirschhorn Syndrom?

Dëst ass eng ganz rar Krankheet . Laut Statistiken ass ongeféier ee vu 50.000 Gebuerten dovunner betraff.Et gëtt geschat, datt dës Krankheet nëmmen ongeféier 100.000 Leit betrëfft. Dës Schätzung kéint awer eng Ënnerschätzung sinn. E puer Kanner hunn eventuell keng offiziell Diagnos, well hir Symptomer sou liicht oder sou onangenehm sinn, datt se d'Krankheet net hunn. Oder d'Symptomer kënne falsch als Symptomer vun enger anerer genetescher Krankheet diagnostizéiert ginn.

Wat sinn d'Symptomer vum Wolff-Hirschhorn Syndrom?

D'Symptomer vum Wolff-Hirschhorn-Syndrom kënne vu Kand zu Kand variéieren, an hir Schwéierkraaft ka variéieren . Dës Symptomer betreffen verschidden Deeler vum Kierper vum Kand.

Besonnesch Charakteristiken, déi um Gesiicht ze gesi sinn

Et ginn e puer spezifesch Gesiichtsmerkmale, déi bei Kanner mat dëser Krankheet ze gesi sinn. Dozou gehéieren:

• Gaumespalte oder Lippenspalte: E puer Kanner kënne mat engem Gaumespalte oder enger Uewerlippespalte gebuer ginn.
• Asymmetresch Gesiichtszich: Dëst bedeit, datt déi riets a lénks Säit vum Gesiicht net d'selwecht sinn, an et kann Ënnerscheeder an der Gréisst oder Form ginn.
• Flaach Nuesebréck: D'Spëtzt vun der Nues kann flaach sinn.
• Héich Stirn: D'Stirnfläch kann méi héich sinn wéi normal.
• Déif oder misformt Oueren: D'Oueren kënnen méi déif wéi normal ugesat sinn oder et kann e puer Ännerungen an der Form vun den Ouerläppchen ginn.
• Fehlend oder anormal Zänn: E puer Zänn kënnen net erschéngen oder et kënnen Anomalien an der Form vun den Zänn ginn.
• Klengt Kinn (Mikrognathie): D'Kinnfläch kann méi kleng si wéi normal.
• Klenge Kapp: De Kapp kann méi kleng si wéi normal.
• Breet gesat, erausstéchend Aen: De Raum tëscht den Aen ass méi grouss, an d'Aen kënnen e bësse méi grouss a erausstéchend ausgesinn. Dëst gëtt heiansdo den "griichesche Kriegerhelm-Ausgesinn" genannt, awer et gesäit net fir jiddereen d'selwecht aus.

Charakteristike vum Wuesstem an der Entwécklung

Wärend de Puppelchen nach am Gebärmutter ass, entwéckelt et sech lues a lues . Dëst kann e puer Problemer bei der Gebuert verursaachen:

• Muskelschwächt (Hypotonie) oder ënnerentwéckelt Muskelen: De Puppelchen kann e schlappen, schlappen Kierper hunn. Dëst kéint doduerch leien, datt d'Muskelen net voll entwéckelt sinn.
• Verspéiten Entwécklungsmeilesteen: Wéi bei anere Puppelcher brauch et Zäit, bis Saachen ewéi den Hals stäerken, sech ëmdréinen, sëtzen, stoen a goen geschéien.
• Schwieregkeeten beim Stillen: Saachen ewéi d'Onméiglechkeet ze suckelen oder Schwieregkeeten beim Schlucken kënnen dem Puppelchen dovun ofhalen, déi néideg Nährstoffer ze kréien.
• Schwieregkeeten beim Gewiichtszunahme: Wéinst dësen Ernärungsschwieregkeeten ass d'Gewiichtszunahme vum Puppelchen lues.

Wéinst dëse Wuesstems- an Entwécklungsverzögerungen ass d'KandEt kann och zu enger kuerzer Statur féieren .

Gehir-bezunnen Symptomer

Kanner, déi mam Wolff-Hirschhorn-Syndrom gebuer ginn, kënnen eng intellektuell Behënnerung hunn. Dës kann bei verschiddene Kanner liicht a bei anere méi schwéier sinn. Studien hunn gewisen, datt dës Kanner gutt sozial Kompetenzen hunn, awer Schwieregkeeten mat der Sprooch a Kommunikatioun hunn . Dëst bedeit, datt si zwar fäeg sinn, mat aneren ze laachen a spillen, awer och Schwieregkeeten hunn, sech mëndlech a schwätzlech auszedrécken.

Ausserdeem kënnen dës Kanner während der ganzer Kandheet Krampfungen hunn. Heiansdo kënnen dës Krampfungen resistent géint Behandlung sinn. Wéi d'Kand awer méi al gëtt, kann d'Frequenz vun dësen Krampfungen erofgoen oder souguer komplett verschwannen.

Symptomer déi aner Kierpersystemer beaflossen

De Wolff-Hirschhorn Syndrom kann och aner Deeler vum Kierper vun engem Kand beaflossen:

• Wirbelsäulekrumpung (Skoliose oder Kyphose): Konditiounen wéi eng seitwärts Krümmung oder eng no vir béien vun der Wirbelsail (Kyphose) kënnen optrieden.
• Dréchen Haut: D'Haut kann dauernd dréchen ginn.
• Komplikatioune vun der Häerzentwécklung (Atriumseptumdefekt): Ugebuerene Häerzkrankheeten, wéi e Lach an der Mauer tëscht den Atrien vum Häerz, kënnen optrieden.
• Defizit vum Immunsystem: Wéinst der reduzéierter Fäegkeet vum Kierper, Krankheeten ze widderstoen, kënnen Infektiounen dacks optrieden.
• Nierfunktiounsproblemer: D'Nierfunktioun kann beaflosst ginn.
• Problemer mat den Harnweeër a vum Fortpflanzungssystem (Uergence): Et kënnen e puer Problemer mat den Harnweeër oder de Fortpflanzungsorganer optrieden.
• Visuell Problemer: E puer Visuell Problemer kënnen optrieden.

Firwat trëtt de Wolff-Hirschhorn Syndrom op?

Wéi mir schonn diskutéiert hunn, ass d'Haaptursaach vum Wolff-Hirschhorn-Syndrom de Verloscht (Deletioun) vun engem Deel vum genetesche Material um kuerzen Aarm vum Chromosom 4 (4p) . Dëse Verloscht vun engem Deel vum Chromosom geschitt entweder während der Bildung vun der Eezell vun der Mamm oder der Spermienzell vum Papp, oder an de fréie Stadien vun der Embryogenese. Zu dëser Zäit, wann d'Reproduktiounszellen sech deelen, ginn d'Chromosomen net exakt kopéiert, an en Deel vun engem Chromosom brécht of a geet verluer.

Ganz seelen kann de Wolff-Hirschhorn-Syndrom och duerch eng Krankheet verursaacht ginn, déi e Ringchromosom genannt gëtt. Dëst ass wann e Chromosom op zwou Plazen brécht an déi zwee gebrach Enden zesummekommen, fir eng rankfërmeg Form ze bilden. Wann dëst geschitt, brécht en Deel vum Chromosom of a gëtt ewechgeholl.

Wann e Kand en Deel vu sengem Chromosom verléiert, kréien d'Genen op deem Deel net déi néideg Instruktiounen fir de Kierper opzebauen. Dat ass d'Ursaach vun de Symptomer vum Wolff-Hirschhorn-Syndrom. D'Gréisst vum fehlenden Deel vum Chromosom ka vu Persoun zu Persoun variéieren. Wann engem Kand e groussen Deel vu sengem véierte Chromosom feelt, kënnen d'Symptomer méi schwéier sinn.

Ass dat eppes, wat vu Generatiounen hierkënnt?

Meeschtens (ongeféier 90%) ass dëst op eng zoufälleg, nei optriedend "de novo" genetesch Ännerung zeréckzeféieren, awer a ganz klenge Prozentsätz (ongeféier 10-15%) kann et vun engem Elterendeel ierflech ginn . An esou Fäll kann ee vun den Elteren (normalerweis d'Mamm) eng Krankheet hunn, déi eng equilibréiert Translokatioun genannt gëtt.

Einfach ausgedréckt, ass eng equilibréiert Translokatioun wann zwou oder méi Chromosomen an enger Persoun ofbriechen, d'Stécker sech géigesäiteg austauschen an dann op eng aner Manéier erëm uschléissen. Leit mat dëser Aart vun "equilibréierter Translokatioun" hunn normalerweis keng Gesondheetsproblemer a si gesond. Wann se awer Kanner kréien, ass et méi wahrscheinlech, datt se eng equilibréiert Form vun der Translokatioun un hir Kanner weiderginn. Dëst bedeit, datt d'Kand e Stéck vum Chromosom 4 extra oder feelend huet. Wann dës Translokatioun e Verloscht oder eng Reduktioun vun enger Regioun um Chromosom 4 verursaacht, déi 4p16.3 genannt gëtt, entwéckelt d'Kand de Wolff-Hirschhorn-Syndrom. Heiansdo kann dës "equilibréiert Translokatioun" a Familljen iwwer Generatiounen virleien.

Wéi kann een dës Krankheet genee diagnostizéieren?

Ären Dokter kéint e Wolff-Hirschhorn-Syndrom an der fréier Kandheet vun Ärem Kand verdächtegen, besonnesch wa si Symptomer wéi dës bemierken:

• Besonnesch Eegeschafte vum Gesiicht
• Wuesstemsproblemer
• Entwécklungsverzögerungen
• Krämp

Wann Dir een oder méi vun dëse Symptomer hutt, wäert en Dokter definitiv weider ënnersichen.

Wat sinn d'Tester, déi d'Diagnos bestätegen?

Déi wichtegst Method fir d'Diagnos ze bestätegen ass duerch e geneteschen Test . Dëst gëtt Chromosom-Microarray- Test genannt. Dëst gëtt gemaach fir och déi klengst Ännerungen an de Chromosomen vum Kand ze fannen. Dësen Test kann eng Bluttprouf, eng Speichelprouf oder e Wangentest benotzen. Mat dëser Prouf ënnersichen d'Dokteren d'DNA vum Kand.

Wann dësen Test bestätegt, datt en spezifeschen Deel vum Chromosom 4, nämlech d'Regioun mam Numm 4p16.3, geläscht ass , gëtt beim Kand de Wolff-Hirschhorn-Syndrom diagnostizéiert.

Wat méchs du als Behandlung?

Well de Wolff-Hirschhorn Syndrom eng genetesch Krankheet ass, gëtt et de Moment keng Heelung dofir. Wéi och ëmmer,Et gëtt eng ganz Rei Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Kand ze hëllefen, sou gutt wéi méiglech ze liewen. D'Behandlung gëtt op Basis vun de spezifesche Symptomer vun all Kand geplangt.

Déi wichtegst Behandlungen sinn wéi follegt:

• Chirurgie: Eng Operatioun kann néideg sinn, fir verschidden Anomalien an der Entwécklung vum Puppelchen ze korrigéieren, besonnesch Häerzkomplikatiounen (wéi en Atriumseptumdefekt).
• Physiotherapie oder Ergotherapie: Dës Behandlungen hëllefen d'Muskelkraaft z'entwéckelen, d'Gläichgewiicht ze halen an Iech ze trainéieren, alldeeglech Aufgaben onofhängeg auszeféieren.
• Sonderschoulprogrammer: Sonderschoulprogrammer a Strategien gi benotzt fir d'intellektuell Entwécklung an d'Léierfäegkeeten vun engem Kand ze ënnerstëtzen.
• Medikament: Medikament gëtt ginn fir Epilepsie ze kontrolléieren.

Zousätzlech zu all deem kann et ganz nëtzlech fir Är Famill sinn , eng genetesch Berodung ze kréien. Genetesch Beroder kënnen Iech hëllefen, den Zoustand vun Ärem Kand besser ze verstoen, souwéi Iech opzeklären, wéi Dir Äert Kand ënnerstëtze kënnt a mat wéi enge Erausfuerderunge et an Zukunft konfrontéiert ka ginn.

Bei wéi enge Spezialisten soll ech mech behandelen?

E Kand mam Wolff-Hirschhorn-Syndrom muss während senger Kandheet verschidde Spezialisten konsultéieren. Dëst ass fir seng Gesondheet ze iwwerwaachen an ze kontrolléieren, wéi d'Symptomer säi Liewen beaflossen. No enger Diagnos brauche si dacks reegelméisseg Tester a Berodung vu Spezialisten, wéi zum Beispill:

• Neurolog: Kontrolléiert d'Gehirfunktioun a Konditiounen wéi Krampfanfäll.
• Kardiolog: Kontrolléiert op Häerzproblemer.
• Zänndokter: Passt ëmmer op d'Gesondheet vun Ären Zänn op.
• Optiker: Kuckt no Siichtproblemer.

Ären Hausdokter oder Hausdokter kéint Iech och reegelméisseg Bluttester empfeelen, fir Saachen ewéi d'Nierfunktioun vun Ärem Kand während den jäerlechen Check-ups ze iwwerwaachen.

Gëtt et e Wee fir dës Situatioun ze verhënneren?

Wéi mir virdru scho diskutéiert hunn, ass de Wolff-Hirschhorn-Syndrom meeschtens d'Resultat vun enger zoufälleger, nei optriedender "de novo" genetescher Mutatioun . Dofir gëtt et kee Wee fir dësen Zoustand ze verhënneren . A rare Fäll kënnen awer e puer Kanner d'Krankheet vun hiren Elteren ierwen. Wann Dir eng Famill mat genetesche Krankheeten hutt, oder wann Dir méi iwwer de Risiko wësse wëllt, datt Äert Kand eng genetesch Krankheet ierft, ass et am beschten, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester a genetesch Berodung ze schwätzen.

Wann e Kand de Wolff-Hirschhorn Syndrom huet, wat kann een dann erwaarden?

Och wann et de Moment keng Heelung fir de Wolff-Hirschhorn-Syndrom gëtt, kann d'Behandlung vun de Symptomer vun engem Kand zu gudde Resultater féieren an d'Ënnerstëtzung bidden, déi et brauch, fir e sou glécklecht a gesond Liewe wéi méiglech ze féieren.

D'Prognose fir een, deen dës Krankheet huet, hänkt vun der Schwéierkraaft vun de Symptomer of. Symptomer, besonnesch déi, déi d'Häerz an d'Gehir betreffen, kënnen d'Liewenserwaardung verkierzen. Wéi och ëmmer, mat der richteger medizinescher Behandlung a Versuergung iwwerliewen vill Kanner, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn, bis an d'Erwuessenenalter .

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Kand ee vun dëse Symptomer huet, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren:

• Eng Wonn, déi net geheelt ass (wann d'Wonn knusteg ginn ass a kloer oder giel, eiterähnlech Flëssegkeet erauskënnt).
• Heefeg erkältungsähnlech Krankheeten (Féiwer, Houscht, Halswéi) an hir Onméiglechkeet, liicht ze heelen.
• Verspéiten Entwécklungsmeilesteen.
• Net reegelméisseg iessen.
• Onregelméissegen Häerzschlag, Otemnout oder extrem Middegkeet (dëst kënne Zeeche vun enger Häerzkrankheet wéi engem Atriumseptumdefekt sinn).

Situatiounen, an deenen eng Noutbehandlung gesicht soll ginn

Äert Kand mam Wolf-Hirschhorn-Syndrom huet e Risiko fir Krampfanfäll . Wann en Krampf optrieden, kann d'Kand folgend Symptomer erliewen:

• Temporäre Bewosstsinnsverloscht fir tëscht 30 Sekonnen an zwou Minutten.
• Onkontrolléiert Zidderen vun de Glieder (Krampfungen).

Wann esou eppes geschitt, rufft direkt 1990 un oder bréngt d'Kand an déi nächst Noutfallbehandlungsunitéit (ETU) .

Wichteg Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Et kann ganz schwéier sinn erauszefannen, datt Äert Kand eng genetesch Krankheet wéi de Wolf-Hirschhorn-Syndrom huet. Et ass awer wichteg, all Froen oder Bedenken, déi Dir hutt, zu dësem Zäitpunkt mat Ärem Dokter ze diskutéieren. Dir kënnt Froen stellen wéi:

• Gëtt et Niewewierkunge vun de Medikamenter, déi dem Kand verschriwwen goufen?
• Wéi eescht ass den Zoustand vu mengem Kand?
• Wat soll ech maachen, wann mäi Kand spéit Entwécklungsmeilesteen erreecht?
• Muss mäi Kand aner Spezialisten konsultéieren?
• Kënne mir genetesch Berodung kréien? Wat fir eng Hëllef bréngt eis dat?

Schlussendlech, Saachen, déi Dir Iech erënnere musst

Et kann eng schwiereg Erfahrung sinn, erauszefannen, datt Äert Kand eng genetesch Krankheet wéi de Wolf-Hirschhorn-Syndrom huet. Awer denkt drun, datt Dir net eleng sidd. Och wann d'Symptomer vun dëser Krankheet liewensverännerend kënne sinn, wäert Ären Dokter Iech e Behandlungsplang opstellen. An zesumme mat anere Spezialisten hëllefen si Ärem Kand e glécklecht a gesond Liewen ze féieren.

Dat Wichtegst ass, gutt iwwer den Zoustand vun Ärem Kand informéiert ze sinn an him déi néideg Ënnerstëtzung ze bidden. Eng genetesch Berodung gëtt Iech och vill Kraaft op dësem Wee. Stellt Iech dëser Erausfuerderung ouni Angscht a mat engem staarke Geescht. Mir wënschen Iech an Ärem Kand vill Gléck!

Wolf -Hirschhorn Syndrom, genetesch Krankheeten, Chromosomen, Chromosom 4, 4p-Syndrom, Entwécklungsverständnis, Gesiichtszich, Krampfanfäll, genetesch Berodung