Ech verstinn, wéi traureg, schockéiert an hëlleflos Dir Iech musst fillen, wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand eng rar Krankheet huet, déi de Wolf-Hirschhorn-Syndrom genannt gëtt. Dir kënnt op eemol vill Froen hunn, wéi zum Beispill: 'Firwat ass dat mengem Kand geschitt?', 'Wéi ass dat geschitt?', 'Wat maachen ech elo?' Denkt net, datt Dir an dëser Zäit eleng sidd. Loosst eis kloer an einfach iwwer alles schwätzen.
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
Wat genau ass de Wolf-Hirschhorn Syndrom?
Einfach ausgedréckt, ass de Wolf-Hirschhorn-Syndrom eng ganz rar genetesch Krankheet, mat där e Kand gebuer gëtt. Et gëtt och als "(4p-Syndrom)" bezeechent. Eis Kierperzellen hunn eppes wat Chromosomen genannt gëtt. Betruecht dës als Bicher, déi de komplette Plang enthalen, wéi eise Kierper opgebaut soll sinn. Et gi 46 vun dëse Chromosomen, a 23 Puer.
Beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom feelt e ganz klengt Stéck vum Chromosom 4. Et ass wéi wann e klengt Stéck vun enger Säit an engem Agenda vun der Eck ofgerappt géif ginn. Och e klengt Stéck vun engem Chromosom kann déi normal Entwécklung vun engem Kand stéieren. D'Natur an d'Gravitéit vun de Symptomer variéiere vu Kand zu Kand, ofhängeg vun der Gréisst vum fehlende Stéck.
Wat ass d'Ursaach vun dëser Situatioun? Ass dat d'Schold vun den Elteren?
Dës Fro stellt sech vill Eltere. Dat Wichtegst, wat Dir hei kloer verstoe musst, ass datt dëst meeschtens net eppes ass, wat vun den Elteren kënnt, an et ass och näischt, fir wat d'Eltere verantwortlech sinn.
Dëse Chromosombroch geschitt normalerweis als zoufälleg Evenement während der Zelldeelung nodeems e Puppelchen am Gebärmutter gebuer gouf. D'Dokteren wëssen nach ëmmer net genee firwat dës plötzlech genetesch Ännerung geschitt.
Wéi och ëmmer, a ganz rare Fäll kann dës Krankheet vun engem vun den Elteren ierflech ginn. Dëst nennt een eng "ausgeglachen Translokatioun" . Dëst bedeit, datt zwee oder méi Chromosomen entweder bei der Mamm oder dem Papp ofgebrach a wärend hirer Entwécklung d'Plaz gewiesselt hunn. Awer well et ausbalancéiert ass, weist d'Mamm oder de Papp keng Symptomer. Wéi och ëmmer, wann sou eng Persoun e Kand kritt, besteet eng grouss Chance, datt den ausbalancéierte Chromosom un d'Kand weiderginn gëtt. Wann Dir wëllt, kënnt Dir en geneteschen Test maachen, fir erauszefannen, ob Dir oder Äre Partner eng "ausgeglachen Translokatioun"-Krankheet hutt. Schwätzt mat Ärem Dokter fir méi Informatiounen doriwwer.
Wat sinn d'Symptomer, déi een bei engem Kand gesäit?
De Wolf-Hirschhorn-Syndrom kann vill verschidden Deeler vum Kierper betreffen. Dofir gëtt et vill Symptomer. Net all Kand huet all dës Symptomer. Déi Haaptsymptomer sinn en eenzegaartegt Gesiichtsausgesinn, Entwécklungsverständnis, intellektuell Behënnerung a Krampfanfäll.
Loosst eis dës Symptomer kloer an enger Tabelle kucken.
| Betroffene Secteur | Gemeinsam Charakteristiken déi gesi ginn |
|---|---|
| Gesiichtszich |
|
| Wuesstem a Kierper | |
| Nervensystem an Intelligenz | |
| Intern Organer |
Wéi kann een dës Konditioun diagnostizéieren?
Heiansdo kann Ären Dokter dës Konditioun verdächtegen op Basis vu bestëmmte Charakteristike vum Kierper vun Ärem Puppelchen, déi bei Ärem reegelméissegen Ultraschall während der Schwangerschaft gesi goufen. Ausserdeem kënnen e puer speziell Bluttester (zellfräi DNA-Screening), déi elo verfügbar sinn, Hiweiser op chromosomal Problemer ginn.
Mee vergiesst net, dëst sinn nëmmen Screeninger. Et ass net 100% sécher, datt e Kand d'Krankheet just wéinst engem Hiwäis huet.
Fir déi genee Diagnos ze bestätegen, sinn spezifesch genetesch Tester noutwendeg. Dorënner ass de wichtegsten den "Fluoreszenz in situ Hybridiséierungs-Test (FISH) . Dëse kann de Verloscht vun engem Deel vum véierte Chromosom mat méi wéi 95% Genauegkeet feststellen. Dësen Test kann virun oder no der Gebuert vum Puppelchen duerchgefouert ginn.
Wann Äert Kand de Wolf-Hirschhorn-Syndrom bestätegt huet, wäert Ären Dokter wahrscheinlech weider Tester empfeelen, wéi z. B. Scans, fir genee ze bestëmmen, wéi eng aner Kierperregiounen betraff sinn.
Wéi gëtt et behandelt?
Dir kënnt Iech traureg fillen, dëst ze héieren, awer d'Wourecht ass, datt bis elo keng Behandlung fonnt gouf, déi de Wolf-Hirschhorn-Krankheet komplett heele kann.
Mee dat heescht net, datt mir näischt maache kënnen. D'Haaptzil vun der Behandlung ass et, d'Symptomer vum Kand ze kontrolléieren an him ze hëllefen, dat beschtméiglecht Liewe ze féieren.
Well all Kand anescht ass, variéiert de Behandlungsplang vun engem Kand zum aneren. Typesch enthält dëse Behandlungsplang folgendes:
| Behandlungsmethod | Zweck |
|---|---|
| Physiotherapie a Beruffstherapie | Fir d'Muskelen ze stäerken, d'Mobilitéit ze erhéijen an se ze trainéieren, fir alldeeglech Aufgaben onofhängeg auszeféieren. |
| Medikamententherapie | Medikamenter ginn, besonnesch fir Krampfanfäll ze kontrolléieren. |
| Chirurgie | Chirurgesch Korrektur vu Gebuertsdefekter wéi Häerz- oder Gehirdefekter. |
| Sonderschoul | Eng Ausbildung ubidden, déi zu de Léierfäegkeete vum Kand passt. |
| Genetesch Berodung | Fir de Familljememberen e Verständnis vun der Krankheet ze ginn an iwwer d'Risike mat der zukünfteger Kannererzéiung ze schwätzen. |
D'Betreiung vun dësem Kand ass eng grouss Teamaarbecht. Et erfuerdert d'Hëllef vu ville Leit, dorënner Kannerdokteren, Physiotherapeuten a Logopeden.
Botschaft fir doheem
- De Wolf-Hirschhorn-Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet. Si gëtt dacks ouni Schold vun den Elteren verursaacht.
- D'Symptomer an d'Gravitéit vun der Krankheet si bei all Kand anescht.
- Och wann dës Krankheet net komplett geheelt ka ginn, gëtt et vill Behandlungen, fir d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Kand e besser Liewe ze ginn.
- Dofir ass d'Ënnerstëtzung vun engem Team vun Dokteren an Therapeuten essentiell.
- Et ass eng Erausfuerderung, sech ëm sou e Kand ze këmmeren. Als Elterendeel ass et wichteg, datt Dir op Är eege mental Gesondheet oppasst an déi néideg Ënnerstëtzung kritt.
- Wann Dir Froen oder Bedenken iwwer den Zoustand vun Ärem Kand hutt, schwätzt offen mat Ärem Dokter.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.