Ozali mokumbi oyo akoki kozala? Tolobela 'Carrier Screening'!

Ozali kokana kobanda libota? To ozali deja kozela mwana? Na sima esengeli mpenza oyeba test oyo babengi 'Carrier Screening'. Yango ekoki kosalisa yo oyeba liboso likoki ya kopesa mwana na yo bamaladi mosusu oyo euti na kobotama na nzela na yo. Tolobela likambo yango mwa moke, boye te? Yango ekosalisa yo ozwa bikateli ya ntina mpo na libota na yo.

‘Mokumbi’ ezali nini mpenza?

Na mokuse, ‘mokumbi’ ezali moto oyo azali na mwa mbongwana na gène moko , to tóloba ete ezali na lolenge moko oyo epesaka maladi, na nzoto na yo oyo ezali na boyokani na maladi moko boye ya kolɔngɔnɔ ya nzoto. Kasi likambo ya kokamwa, mbala mingi, ba porteurs oyo balakisaka bilembo to bilembo ya bokono te . Ntina ya likambo yango ezali ete tozali na bakopi mibale ya gène mokomoko, moko euti na mama na biso mpe mosusu euti na tata na biso. Oyo esalemaka na mokumbi ezali ete atako kopi moko ezali na mbeba, kopi mosusu ya nzoto kolɔngɔnɔ esilisaka bopusi na yango. Yango wana ozwa maladi yango te. Kasi, ezali na likoki ete mwana na yo akopesa mbeba wana ya ba gènes, mingimingi soki molongani na yo azali mpe momemi ya maladi yango.

Ntango ozali kosala ekzamɛ oyo, ba résultats oyo ezwamaka ebombamaka mpenza na sekele na mikanda na yo ya monganga. Moto moko te akoki kopesa yo sango wana soki ondimi te. Lisusu, na mibeko, ezala bakompanyi ya assurance maladi to patrɔ na yo akoki te kosala yo bokeseni mpo ete résultat ya ekzamɛ ya ba gènes lokola oyo ezali ya momeseno te, mingimingi soki ozali nzoto kolɔngɔnɔ na ndenge mosusu.

Mbala mingi, basalelaka dépistage ya ba porteurs mpo na kosala dépistage ya ba maladies autosomique récessives . Yango ekoki koyokana lokola liloba ya siansi, kasi na maloba ya pɛtɛɛ, mpo mwana azwa maladi yango, baboti nyonso mibale basengeli kozala bamemi ya maladi yango. Yango elingi koloba ete baboti nyonso mibale basengeli kozala na kopi moko ya gène oyo ezali na mbeba. Bato mingi bayebi kutu te ete bazali mokumbi, mpo moto moko te na libota na bango akoki kozala na bokono oyo.

En plus, ezali pe na groupe ya ba conditions oyo babengaka 'X-linked' . Yango ezali na boyokani na chromosome X. Mbala mingi, mwasi (mbala mingi XX) akoki kozala mokumbi ya bokono oyo. Kasi mbala mingi bazalaka na bilembo mingi te to ata moke te. Yango ezali bongo mpamba te bazali na ba chromosomes X mibale. Soki mokakatano ezali na moko, mosusu nde etambwisaka yango. ‘Syndrome X fragile’ ezali moko ya ba conditions ‘X-lied’ ya boye, mpe mbala mingi ekotisami na ba panneaux ‘Carrier Screening’.

Tango nini dépistage oyo ya ba porteurs esalemaka?

Soki ozali kokanisa kobota mwana, ezali malamu kosala ‘Carrier Screening’ oyo. Kutu , ezali malamu kosala ekzamɛ oyo liboso ya kozwa zemi.. Na nsima, okoki koyeba liboso ndenge oyo bana na yo oyo bakoya bakozwa maladi moko boye oyo euti na ba gènes. Ntango omekami na ndenge wana, ozalaka na ntango ya kokanisa ndenge ekeseni ya kobanda libota. Na ndakisa:

• Adoption ezali mosala ya kobɔkɔla mwana.
• Kobaluka na méthode ya ‘fertilisation in vitro’ (FIV - fécondation in vitro) na kosalelaka makei ya ba donateurs to spermatozoïdes.
• Test génétique avant implantation: Yango esɛngaka komeka ba gènes ya ba embryons oyo esalemi na makei mpe spermatozoïde ya babalani bango moko liboso ya kotya yango na matrice ya mama.

Soki okoki te kosala yango liboso ya kozwa zemi, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete osala ekzamɛ mpo na koyeba soki moto azali na zemi na boumeli ya trimestre ya liboso . Soki osali test oyo na tango ya zemi, okoki ko planifier soins na yo ya santé na tango oyo etikali ya zemi na yo. Okoki mpe kozala na mposa ya baekzamɛ mosusu, na ndakisa amniocentesis to échantillonnage ya villus chorionic (CVS) , mpo na koyeba lisusu kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana. Monganga na yo akoki mpe kobongisa bamposa nyonso ya sipesiale oyo mwana na yo akoki kozala na yango nsima ya kobotama.

Nani azali mpenza na mposa ya momekano yango?

Kutu, ezali likanisi malamu mpo na babalani nyonso oyo bazali kokanisa kobanda libota bákanisa kosala ekzamɛ ya moto oyo azali komema yango. Na mobimba, ezali likambo ya momeseno ete moto azala mokumbi ya maladi moko boye ya ba gènes. Bato ya bikólo mingi bazalaka mingimingi na bato oyo bamemaka ata maladi moko oyo euti na ba gènes.

Mingimingi bato oyo elandi bakoki kozala na likama monene ya kokóma mokumbi motuka:

• Soki moto moko na libota (ezala mwana ya kala to ndeko na ye) azali na bokono ya ba gènes, ezala bokono ya autosomique récessif to bokono oyo etali X.
• To, soki moto moko na libota ayebani deja ete azali momemi ya maladi oyo euti na ba gènes.

Nani asalaka ba tests wana ya dépistage ya ba porteurs?

Okoki kosala test oyo ya 'Carrier Screening' na nzela ya minganga oyo:

• Moto oyo ayebi malamu makambo ya kobota.
• Mopesi-toli ya makambo matali ba gènes to monganga oyo ayekolaka makambo ya ba gènes.
• Monganga ya kobota mpe ya basi (An OB/GYN).

Lolenge nini ya bokono etalelami na botalisi ya ba porteurs?

Dépistage ya ba porteurs mingi mingi elukaka mua ba conditions autosomique récessives oyo emonanaka mingi. Mwa ndambo na yango ezali:

• Fibrose cystique oyo babengi fibrose cystique
• Syndrome X fragile (oyo ezali oyo ezali na boyokani na X) .
• Maladi ya sickle cell
• Maladi ya Tay-Sachs
• Thalassémie oyo ezali na maladi

Test ya ba transporteurs expandés ezali nini?

Soki olingi, okoki pe kozala na 'expanded carrier testing' . Yango esalaka ekzamɛ mpo na koyeba maladi ndenge na ndenge koleka ekzamɛ ya ndelo oyo tolobelaki liboso. Sikawa, mbala mingi minganga balobaka ete ekzamɛ yango epanzani. Ekoki kozipa bamaladi mingi mosusu, mbala mosusu ebele, longola bamaladi oyo tolobeli awa na likoló. Talá mwa bandakisa:

• 'Hyperplasie surrénale congénitale (CAH)' `(Hyperplasie surrénale congénitale (CAH))`
• Atrophie musculaire ya mokuwa ya mokɔngɔ
• Syndrome ya Turner
• Maladi ya Wilson

Dépistage ya ba transporteurs ciblés ezali nini?

Kanisá ete ezali na bamaladi mosusu oyo euti na ba gènes na libota na yo. Na cas wana, soki olingi te kosala dépistage ya porteur expandu, okoki kosala ‘screening ya porteur ciblé’ . Elingi koloba, tolukaka kaka bamaladi wana ya sikisiki oyo ezali na ntina mpo na libota na yo.

Lisusu, makambo mosusu ekoki kotungisa bato oyo bazali na bankɔkɔ mosusu. Soki ezali bongo mpo na yo, monganga na yo akoki kopesa likanisi ya ‘panneau ya dépistage ya ba porteurs’ oyo etali kaka ba conditions wana.

Ndenge nini test oyo (Carrier Screening) esalemaka?

Dépistage ya carrier esengaka mwa échantillon ya makila na yo, saliva, to swab ya litama na yo . Na kotalela bamposa na yo, monganga na yo akopona moko ya mayele oyo:

• Ekzamɛ ya makila.
• Test ya saliva.
• Kozua échantillon ya tissus na kati ya litama na swab (Tissue test).

Osengeli komibongisa mpenza mpo na likambo yango?

Soki ozali kosala ekzamɛ ya nsɔi to ekzamɛ ya misisa, bakoki kosɛnga yo oboya kolya to komɛla mwa ntango moke liboso ya kosala ekzamɛ. Longola yango, mbala mingi esɛngaka te kobongisama ya sipesiale mpo na kosala ekzamɛ ya mokumbi yango.

Nini esalemaka nsima ya komekama? Tango ba résultats ezuami?

Monganga na yo akotinda makila, nsɔi to misisa oyo euti na yo na laboratware moko ya mayele na makambo ya génétique mpo na kosala analize. Na kotalela lolenge ya ekzamɛ oyo osalaki, okozwa matomba na yango nsima ya mwa mikolo to mwa bapɔsɔ .

Nsima ya kozwa ba résultats na yo, monganga na yo akoki kotinda yo epai ya mopesi toli ya ba gènes . Wana ezali bato oyo bazwaki formasyo ya sipesiale na makambo ya ba gènes. Bakoki:

• Yanola na mituna nyonso oyo ozali na yango mpo na kozala mokumbi.
• Soki olingi, tosengi opesa ba informations oyo esengeli pona koyebisa libota na yo na ntina ya état ya mokumbi na yo.
• Pesa sango na ntina ya banzela ya kosala plan ya libota.
• Tinda yo na ba soins de santé mosusu soki esengeli.

Ezali na makama moko boye na ekzamɛ oyo?

Ntango bazwi makila na yo, okoki koyoka mwa mpasi ntango bakɔtisi ntonga, to okoki koyoka mwa kozoka nsima. Oyo eza normal.

Yambo ya kosala ekzamɛ ya mokumbi motuka, solola na monganga na yo mpo na matomba mpe bandelo ya ekzamɛ oyo. Ndakisa, ezali na mwa likoki ete okoki kozala kaka te mokumbi, kasi okoki mpe kozala na lolenge ya bokono ya pete (yango esalemaka mingi te). Bato mosusu bakoki koyoka mitungisi to komitungisa mpo na kosala ekzamɛ yango. Solola na monganga na yo mpo na kobanga mpe mitungisi na yo. Zwá lisalisi ya kolɔngɔnɔ ya makanisi soki esengeli.

Ba résultats elobi nini?

• Résultat négatif: Yango elingi koloba ete test emoni ata moko te ya ba variantes génétiques oyo eyebani lelo na nzoto na yo. Na likambo yango, likama ya bana na yo ya kozwa maladi oyo euti na ba gènes ezali moke mpenza. Kasi, dépistage ya ba porteurs ekoki te koyeba 100% ya ba porteurs ya bokono nionso. Yango wana, soki ozwi mbano mabe, yango endimisi te ete bana na yo bakozwa ata maladi moko te oyo euti na ba gènes .

• Résultat positif: Soki test na yo ya Dépistage ya Carrier epesi résultat positif, elakisi que ozali porteur ya condition moko to ebele ya santé génétique. Soki ba résultats na yo ezali positif, osengeli kotalela kosala que ba test ya molongani na yo ya kobota lokola .

Kanisá ete yo ná molongani na yo bozali ba porteurs ya état autosomique récessif moko . Na nsima, mwana mokomoko oyo ozali na yango azali na libaku oyo:

• Ezali na mabaku ya 25% (moko kati na minei) ya kozwa ba gènes nyonso mibale oyo ezali na mbeba (moko uta na mama mpe moko uta na tata) mpe kobotama na bokono yango .
• Ezali na mabaku ya 50% (moko kati na mibale) ya kozwa bobele gène moko oyo ezali na mbeba (ezala epai ya mama to tata) mpe kokóma mokumbi yango . Kasi mwana wana akozwa maladi yango te.
• Ezali na mabaku ya 25% (moko kati na minei) ya kozwa ba gènes nyonso mibale oyo ezali malamu, kozala moto oyo azali komema maladi yango te mpe kozanga maladi yango .

Esɛngaka ntango boni mpo na koyeba matomba na yango?

Mbala mingi, komeka ba gènes esɛngaka mwa mikolo tii mwa bapɔsɔ mpo na kosilisa. Tuna monganga na yo ntango nini okoki kozela ba résultats na yo.

Nasengeli komona lisusu monganga?

Benga monganga na yo na makambo oyo:

• Soki ozui ba résultats te na cadre ya temps oyo boyokanaki.
• Atako ozwi ba résultats na yo, ozali kaka na mituna na ntina na yango.
• Soki olingi kolobela ba options na yo pona kobanda libota.

Na nsuka, makambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te

Na yango, nazali na elikya ete bozali sikoyo na bososoli malamu ya momekano oyo babengi ‘Carrier Screening’. Eloko ya monene oyo okozwa na likambo oyo ezali ete okozala na nguya ya kozwa mikano ya mayele na ntina ya mwana na yo ya mikolo mizali koya. Lisusu, mbala mosusu yango ekosalisa yo olongola bobangi mpe ntembe nyonso oyo okoki kozala na yango mpe ozwa kimya na makanisi .

Kobosana te, kokakatana ata moke te kosolola na monganga na yo, mpe soki esengeli, mopesi toli ya ba gènes, mpo na lolenge ya kokende liboso na ba résultats oyo. Santé ya makanisi na yo ezali mpe na ntina mingi, yango wana luka lisungi mpo na yango soki ozali na mposa na yango. Yango nyonso ezali mpo na bolamu ya libota ya nzoto kolɔngɔnɔ mpe ya esengo.

` Bomeki ya ba porteurs ya ba gènes, botalisi ya ba porteurs, bokono ya héritage, bomekoli ya ba gènes, zemi, planification familiale, toli ya ba gènes