Toyekola na ntina ya bolembu ya misisa ya kobotama (Syndrome myasthénique congénital - CMS)

Osilá komona ete mwana moke alɛmbaka nokinoki, ata ntango azali kosakana to kosala misala ya mikemike, mpe ayokaka lokola nde azali na makasi te? Okanisaka ntango mosusu ete ezali mpasi mpo na kolya, kosolola, to mpe kokanga miso? Soki ozali na bilembo lokola oyo, ekoki kozala mpo na bolembu ya misisa ya kobotama oyo tokoloba lelo, oyo babengaka yango `(Syndrome myasthénique congénital)` to `(CMS)` na mokuse. Komitungisa te, tolobela likambo oyo na bozindo, na pete mpenza.

`(Syndrome myasthénique congénital - CMS)` ezali nini?

Na pete, `(CMS)` ezali groupe ya ba conditions oyo ezalaka na tango ya mbotama. Likambo ya ntina mingi oyo esalemaka na likambo yango ezali ete misisa elɛmbaka ntango ozali kosala makasi na nzoto, elingi koloba ntango ozali kosala likambo moko. Liloba ``congénital`` elakisi ``kobotama uta kobotama.''

Kanisa naino, ntango tosalaka mingimingi ngalasisi ya ndenge wana, ezali likambo ya malamu koyoka mwa kolɛmba. Kasi mpo na moto oyo azali na `(CMS)`, ata kosala likambo ya moke, lokola kotambola to kosakana, misisa ekomaka bolembu mpe ekomaka mpasi mpo na kokoba mosala wana. Kasi, ntango otiki kosala mosala yango mpe opemi mwa moke, ekómaka lisusu mwa malamu.

Ezalela yango ezwamaka mingimingi na misisa ya elongi . Elingi koloba misisa oyo tosalelaka mpo na kotafuna, komela mpe kokanga miso. Ekoki pe kozala na bopusi na misisa misusu (tobengaka yango ``misuni ya mikuwa``) oyo esalisaka biso totambola pe kotambola.

Bilembeteli ekoki kozala pete mingi mpo na bato mosusu, mpe makasi mingi mpo na basusu. Na makambo ya makasi, ekoki kozala na likama ya bomoi, mingimingi soki esali mpasi na misisa oyo esalisaka yo opema.

Esika nsango oyo ezali kati na misisa mpe misisa ekómaka kobulungana!

Misisa na biso esalaka na kotalela bansango oyo euti na misisa. Kaka ndenge interrupteur esengeli mpo na kopelisa mwinda, misisa esengeli na nsango ya misisa mpo esalaka. Ezali na esika moko ya sipesiale epai baselile wana ya misisa mpe baselile ya misisa ekutanaka mpe ekangamaka. Minganga babengaka yango ``jonction neuromusculaire''. Kanisa yango lokola mwa pont oyo e transférer ba messages.

Oyo esalemaka na mutu oyo azali na `(CMS)` ezali que problème ezali na pont wana, yango wana ba messages oyo ewutaka na ba cellules nerveuses na ba cellules musculaires elekaka malamu te. Yango wana misisa esalaka malamu te mpe ekómaka na bolɛmbu.

Ezali na mitindo ya `(CMS)`?

Ee, ezali na mitindo mingi ya minene ya ezalela oyo ya ``(CMS)``. Minganga ba classifier oyo selon esika exactement problème ezali na ``jonction neuromusculaire`` oyo nalobelaki liboso, c'est-à-dire esika oyo nerf na muscle ekutanaka.

Ezali mingimingi na mitindo misato:

1. Syndrome myasthénique congénital présynaptique : Na cas oyo, problème ezali na cellule nerveuse oyo etindi message.

2. Syndrome myasthénique congénital synaptique esalemaka na esika oyo ezali kati na cellule nerveuse mpe cellule musculaire :Mokakatano awa ezali esika wana oyo ezali lokola pont.

3. Syndrome myasthénique congénital postsynaptique : Mokakatano na likambo oyo ezali na cellule musculaire oyo ezuaka message.

Lisusu, na kati ya moko na moko ya lolenge oyo, ezali na ba sous-types mosusu oyo esalemi na ba défauts na ba parties spécifiques ya articulation, lokola ``lamina basale'' to ``récepteur acétylcholine''. Oyo ezali maloba ya monganga oyo ezali mwa mindɔndɔ mingi, kasi talá likanisi moko ya moke.

Situation oyo ya `(CMS)` ezalaka mingi boni?

CMS ezali vraiment condition moko très rare. Ezali na ba données mingi te oyo etali ndenge nini ezali mingi. Bolukiluki moko oyo esalemaki na Royaume-Uni emonisi ete ezwamaka na bana soki 9 kati na milió nyonso oyo bakokisi naino mbula 18. Yango ezali motángo moke mpenza.

Bokeseni nini ezali kati na `(CMS)` mpe `(Myasthenia Gravis)`?

Okoki koyoka bokono ``Myasthenia Gravis.`` Maladi oyo mibale esalaka bolembu ya misisa mpo na mokakatano ya lolenge misisa etindaka bansango na misisa. Kasi bokeseni monene ezali kati na makambo yango mibale.

• (Syndrome myasthénique congénital - CMS): Oyo ezali bokono oyo euti na ba gènes. Elingi koloba ete esalemaka na mbongwana ya ba gènes (`mutation`) oyo ezali na tango ya mbotama.
• Myasthénie Gravis: Oyo ezali maladi oyo nzoto na yango moko ekoki kobundisa maladi . Yango elingi koloba ete ebongiseli ya nzoto na biso moko oyo ebundisaka maladi ebundisaka na libunga esika oyo misisa ya bɔɔngɔ esanganaka.

Na pete, `(CMS)` ezali problème na "conception" (genes). `(Myasthenia Gravis)` ezali "kozanga bososoli" ya système ya défense ya nzoto.

Bilembeteli nini ya moto oyo azali na `(CMS)`?

Bilembeteli bikoki kokesana mwa moke engebene lolenge ya CMS, kasi bilembo oyo emonanaka mingi ezali:

• Misisa ekómaka kosala mosala mingi mpe elɛmbaka ntango olɛmbi nzoto. Olɛmbaka ata nsima ya kosala mwa mosala.
• Mokakatano ya kopekisa to kobungisa bokonzi ya misisa .
• Ba paupières ya miso oyo ezali kokita (babengaka yango pe ptose).
• Komona mbala mibale .
• Liso emonani lokola ebaluki na ngambo moko (liso ya paresseux).
• Mokakatano ya koloba (mongongo ekoki kobongwana, ekoki kokoma koganga).
• Mokakatano ya komela bilei.

Soki mwana azali na moko to mingi ya bilembo oyo, ezali na ntina mingi koluka toli ya monganga.

Na mbula nini bilembo ya `(CMS)` ebandaka mingi?

Mbala mingi bilembo ya CMS ebandaka na bomwana, na bomwana to na bomwana . Soki mwana na yo azali kokola malɛmbɛmalɛmbɛ na makoki ya kosala mosala (na ndakisa, azali malɛmbɛmalɛmbɛ mpo na koganga, kotɛlɛma to kotambola), yango ekoki kozala elembo ya maladi yango.

Kasi, bilembo ya lolenge mosusu ya `(CMS)`Ekoki mpe komonana mwa nsima, na ndakisa, na bolenge to ata nsima na bokóli.

Nini ezali bantina ya `(CMS)`?

Ndenge nalobaki liboso, ntina monene ya `(CMS)` ezali mbongwana ya ba gènes, elingi koloba `(mutation).` Nyonso na nzoto na biso etambwisami na ba gènes. Donc, soki ezali na défaut na ba gènes oyo e instruire production ya ba protéines oyo esalisaka na processus ya ko mema ba messages depuis ba nerfs ti na ba muscles, condition oyo ya `(CMS)` esalemaka.

Ezali na ba gènes mingi oyo ekɔtaka na likambo yango. Talá mwa bandakisa:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Ba gènes yango nde elakisaka baselile ete ebimisa baproteini oyo esengeli mpo na kopesa bansango na esika oyo misisa ya bɔɔngɔ esanganaka. Soki ezali na `(mutation)` na ba gènes wana, elingi koloba mbongwana, ba cellules ezuaka ba instructions malamu te. Na nsima, bansango oyo ezali na pont wana ekómaka kobeba. Yango nde epesaka bilembo ya `(CMS)`.

Ezali likambo oyo euti na nkola ya `(CMS)`?

Ee, `(CMS)` ezali ezalela oyo ekoki kozwama na nkola na nkola.

Mbala mingi ezwamaka na libula na ndenge ya ``autosomique récessif''. Yango elingi koloba ete mpo mwana azala na maladi yango, baboti ya solosolo nyonso mibale basengeli kozwa gène oyo ezali na mbeba. Baboti bakoki kozala na bilembo yango te, kasi bakoki kozala bamemi.

Mitindo mosusu ya CMS ekoki mpe kozwama na lolenge ya autosomique dominant . Na likambo yango, mwana akoki kozala na maladi yango ata soki azwi gène oyo ezali na mbeba kaka epai ya moboti moko ya solosolo .

Lisusu, ntango mosusu moto akoki kozwa CMS mpo na mutation oyo esalemi na mbalakaka , ata soki moto moko te na libota azwaki maladi yango liboso.

Nani azali na likama mingi ya kozwa `(CMS)`?

Moto nyonso akoki kosala CMS. Kasi, soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango (histoire biologique ya libota), yo mpe ozali na likama monene ya kozwa yango.

Ba complications nini ewutaka na `(CMS)`?

Ezalela `(CMS)` ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge. Misusu kati na yango ezali:

• Mokakatano ya komela to kolia (mingimingi na bana mike).
• Misisa oyo ekangami makasi .
• Retard ya koleka ba milestones ya développement ya ntina (surtout na ba compétences motrices).
• Kokóma na likoki ya kotambola te.
• Kopema mwa ntango na ntango (apnée).
• Ba crises ( oyo ekokani na oyo ya nzoto kolɔngɔnɔ ) .
• Handicap intellectuel - Yango esalemaka na mutu nionso te, kaka na ba types mosusu.
• Ba troubles ya misisa (neuropathie).
• Ba anomalies ya métabolisme .

Mikakatano yango nyonso te ezwamaka epai ya moto nyonso. Etaleli lolenge ya CMS, makasi na yango, mpe ndenge oyo nkisi yango elongi.

Ndenge nini koyeba ezalela ya `(CMS)`?

Monganga akoyeba CMS na kotalaka yo malamu mpe kosala ba test na système nerveux na yo. Akotuna mpo na bilembo na yo mpe akozwa histoire médicale mobimba (lokola soki moto moko na libota na yo azwaki bokono oyo).

Soki okanisi ete ozali na CMS, monganga na yo akoki kosɛnga yo osala mwa ngalasisi ya pɛtɛɛ liboso na ye (na ndakisa, komata na eskalye) mpo na komona ndenge nzoto na yo esalaka.

Longola yango, bakoki kosala baekzamɛ mosusu mpo na koboya maladi mosusu oyo ekoki kobimisa bilembo ya ndenge wana:

• Ba test ya makila .
• Boyekoli ya bokambami ya misisa - Momekano oyo emekaka mbangu oyo bansango etambolaka na misisa.
• Électromyographie (EMG) - Momekano oyo emekaka mosala ya kura ya misisa.

Bomeki ya ba gènes mpo na `(CMS)`

Test génétique ezali test ya ntina mingi mpo na koyeba CMS. Esalisaka mpo na koyeba mbongwana ya sikisiki ya ba gènes oyo ezali kopesa bilembo na yo. Monganga na yo akozwa mwa ndambo ya makila na yo mpe akomeka ADN oyo ezali na kati. Koyeba lolenge nini ya CMS ozali na yango mpe esika nini na esika oyo misisa ya misisa ekutanaka mokakatano yango ekoki kosalisa monganga na yo abongisa lisalisi na yo.

Ndenge nini `(CMS)` esalemaka?

Sikawa nkisi ya CMS ezali te. Kasi, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo ya maladi mpe kosala ete bomoi ezala pɛtɛɛ.

Mbala mingi, basalelaka bankisi mpo na kobatela to kobongisa mosala ya misisa. Monganga na yo akoki kopesa yo bankisi lokola:

• Ba agonistes cholinergiques (e.g. pyridostigmine, amifampridine to 3,4-diaminopyridine).
• Ba bloqueurs ya canal ouvert (e.g. fluoxetine to quinidine).
• Ba agonistes adrénergiques (e.g. salbutamol to éphédrine).

Likambo ya ntina: Kosalela ata moke te bankisi yango soki monganga azwi toli te. Lisusu, ba kisi nionso te esalaka pona ba types nionso ya `(CMS)`. Yango wana, koyeba maladi yango malamu mpe kopesa toli ya monganga ezali na ntina mingi.

Atako kosala ngalasisi ekoki kobebisa bilembo, monganga na yo akoki kotinda yo epai ya monganga oyo asalisaka yo nzoto.Luká koyeba ngalasisi mpe misala nini ezali na likama te, na malɛmbɛ mpe ebongi mpo na yo. Yango ekosalisa mpo misisa ekóma makasi te mpe ekobatela kolɔngɔnɔ ya nzoto.

Bato mosusu ekoki mpe kosɛnga básalela baaparɛyi oyo esalisaka mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo. Na ndakisa, kosalela kiti ya bibɔsɔnɔ ekoki kosalisa mpo na kopekisa makama mpe kosala ete ezala mpasi te mpo na kotambolatambola.

Ezali na ba effets secondaires ya kisi yango?

Lokola nkisi nyonso, bankisi mpo na `(CMS)` ekoki kobimisa mwa ba effets secondaires. Yango ekeseni engebene lolenge ya nkisi. Mwa ba effets secondaires oyo emonanaka mingi ezali:

• Ba cramps ya libumu.
• Réaction allergie na nzoto.
• Mikakatano ya kopema.
• Pulupulu.
• Kolɛmba mingi.
• Kobakisama ya saliva to ya motoki.
• Bomoni ebongwanaka.

Yambo ya kobanda nkisi nyonso, solola na monganga na yo mpo na ba effets secondaires oyo ekoki kobima mpe yeba makambo malamu. Na nsima, okoki kozwa bikateli oyo ebongi mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo.

Perspective ya mutu oyo azali na `(CMS)` ezali nini? (Pronostic) .

Bilembeteli ya CMS ekeseni mingi na moto na moto. Bato mosusu bakoki kozala na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza oyo esimbaka bomoi na bango te. Basusu bakoki komona bilembo makasi oyo ekoki kotya bomoi na bango na likama, na ndakisa mpasi ya kopema . Monganga na yo akoki kopesa yo makanisi ya malamu koleka mpo na maladi na yo.

`(CMS)` ezali na bopusi na bomoi ya bato?

CMS ekoki kozala na bopusi to te na bomoi na yo. Soki ozali na bilembo ya pete, CMS ekoki kozala na bopusi monene te na bokolongono na yo mobimba. Nzokande, soki bilembo bizali kotungisa misisa oyo etambwisaka mpema na yo, ekoki kozala na bopusi likoló na bomoi na yo. Ekipi na yo ya minganga ekosalisa yo o gérer bilembo na yo mpo na kopekisa mikakatano oyo ekoki koboma yo.

`(CMS)` ekoki kopekisa?

Kino sikoyo, lolenge moko te ezwami mpo na kopekisa likambo ya ``(CMS)``.

Soki ozali kokana kobanda libota, okoki kokende epai ya monganga mpo na kozwa toli ya ba gènes mpo na koyeba makambo mingi na ntina na likama ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes.

Lisusu, soki ozali na CMS, yebisa monganga na yo ntango nyonso liboso ya kobanda nkisi nyonso ya sika. Nkisi mosusu (na ndakisa, bankisi mosusu oyo ebomaka mikrobe, bankisi ya motema, mpe bankisi ya maladi ya motó) ekoki kosala ete bilembo ya CMS ebeba lisusu. Soki esalemi bongo, monganga na yo akoki kopesa yo nkisi mosusu.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki yo to mwana na yo ozali komona bilembo ya bolɛmbu ya misisa (CMS) ntango ozali kosala ngalasisi, kende mbala moko epai ya monganga.

Pona mwana na yoSoki mwana na yo azali kokoka kolya te to azali na retare mpo na kokokisa makambo ya ntina oyo azali kokola, yebisá monganga ya mwana na yo.

Likambo ya mbalakaka! Soki mwana azali na mokakatano ya kopema, to soki loposo, mbɛbu, to nsuki ya misapi ekómi mpɛmbɛ mpe bleu-gris (`cyanose`), benga 911 mbala moko, to mema bango na departema ya lisalisi ya nokinoki ya lopitalo oyo ezali pene.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Nsima ya koyeba ete yo to mwana na yo azali na maladi ya CMS, okoki kozala na mituna mingi. Kobanga te kotuna monganga na yo mpo na bango. Talá mwa bandakisa:

• Lolenge nini ya `(CMS)` mwana na ngai/mwana na ngai azali na yango?
• Ba traitements nini opesi toli?
• Nini ezali ba effets secondaires ya ba traitements wana?
• Soki mwana na ngai azali na `(CMS)`, akoki kosangana na masano to na misala misusu?

Bilembeteli ya CMS ezali ndenge moko te mpo na moto nyonso. Ntango mosusu, makambo lokola komata na eskalye mpe kosala ngalasisi ekoki kozala mwa mpasi. Monganga na yo akoki mpe kopesa yo toli ya kosalela bisaleli oyo esalisaka yo, na ndakisa kiti ya bibɔsɔnɔ, mpo na kosalisa yo okwea te to ozoka te.

Bana oyo bazwami na bokono oyo bakoki kozwa mwa ntango molai mpo na koyeba malamu makambo ya ntina ya bokoli, mingimingi makoki ya motema lokola kotambola, soki tokokanisi yango na bana mosusu ya mibu na bango. Soki omoni ete likambo yango ezali kokómela mwana na yo, sololá na monganga na yo.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Atako Syndrome myasthénique congénital (CMS) ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe epesaka bolembu ya misisa oyo ezalaka na ntango ya kobotama, soki ba diagnostiques mpe ba gestion ya malamu, bato mingi bakoki kozala na bomoi ya malamu.

• Yebá bilembo: Yebá mingimingi makambo lokola retard ya bokoli ya bana mpe kolɛmba mingi ntango ozali kosala makasi na nzoto.
• Luká toli ya monganga: Soki ozali na ntembe, ezali na ntina mingi kokende epai ya monganga mpo na koyeba maladi yango malamu.
• Landá mpenza lisalisi oyo osalisi: Landá mpenza malako mpe bankisi ya monganga na yo. Soki bapesaka toli ya makambo lokola lisalisi ya nzoto, kolekisa yango te.
• Zalá na makanisi malamu: Kofanda na maladi yango ekoki kozala mpasi, kasi ozali yo moko te. Ezali na minganga, minganga oyo basalisaka bato, mpe balingami oyo bakoki kosalisa yo.

Ekipi na yo ya minganga ezali esika malamu mpo na kosalisa yo oyeba maladi na yo mpe bankisi nini ebongi mpo na yo. Na yango, kobanga te kotuna mituna na yo mpe koyebisa yo makambo oyo ezali kotungisa yo.

` Syndrome myasthénique congénital, CMS, bolembu ya misisa, bokono ya ba gènes, neuromusculaire, bokono ya bana, mbeba ya kobotama