Syndrome ya Crouzon ezali nini? Tokolobela likambo yango?

Osilá kozala na mwa mposa ya koyeba to komitungisa mpo na lolenge ya motó to elongi ya mwana na yo ya moke? Ntango mosusu, ezali na makambo oyo esalemaka ntango mikuwa ya mokuwa ya motó ya bebe esanganaka nokinoki. Moko ya maladi yango oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi oyo tosengeli koyeba ezali Syndrome ya Crouzon. Tólobela likambo yango na ndenge ya pɛtɛɛ oyo okoki kokanga ntina na yango.

Syndrome ya Crouzon ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Crouzon ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Oyo esalemaka ezali ete matonga ya nsinga oyo ekangisaka mikuwa ya motó ya mwana na yo, oyo babengaka ba sutures, esanganaka liboso ya ntango . Ntango mikuwa ya mokuwa ya motó esangani nokinoki, motó ya mwana ezalaka na esika oyo ekoki te mpo akola malamu. Minganga babengaka yango craniosynostose. Yango ekoki kosala ete motó mpe elongi ya mwana ezala ndenge mosusu. Syndrome ya Crouzon ezali kaka moko ya ba troubles crâniofaciales oyo ebebisaka bokoli ya mokuwa ya motó mpe elongi ya mwana.

Nani akoki kozwa maladi yango?

Syndrome ya Crozon ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana ekoki kozwa moto nyonso. Ewutaka na mbongwana (mutation) na gène moko, elingi koloba ete gène esalaka malamu te. Syndrome ya Crozon ekoki kozwama na baboti, to ekoki kosalema lokola mutation ya sika ya ba gènes.

Soki mwana na yo azwi syndrome ya Crouzon, elingi koloba ete kaka moko ya baboti nde azali na gène oyo ebongwanaki mpe apesaki yango epai ya mwana. Yango babengaka yango héritage ``autosomique dominante''. Ezala mama to tata oyo azali na syndrome ya Crouzon azali na 50%, to 50%, ya chance ya kopesa bokono oyo na mwana na bango. Kanisa yango lokola libaku ya kobalusa mbongo ya ebende mpe kozwa mitó.

Ntango mosusu, ata soki baboti bazali na maladi yango te, mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka yango moko ekoki kosalema na likei ya mama to na spermatozoïde ya tata ntango mwana azali kokola, mpe yango ekoki kobimisa syndrome ya Crozon. Na likambo oyo, ezali te eloko oyo ezwamaka epai ya baboti. Mingimingi soki tata azali na mbula koleka 40-45, ezali na mwa likoki ya mbongwana ya sika ya ba gènes oyo esalemaka na baselile na ye ya spermatozoïde.

Syndrome ya Crozon emonanaka mingi ndenge nini?

Syndrome ya Crozon ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Ezwamaka soki mwana moko kati na bana 60 000 oyo babotami sika. Kasi, syndrome ya Crozon ezali lolenge ya craniosynostose oyo emonanaka mingi. Syndrome ya Crozon ezali na soki 4,8% ya ba cas nionso ya craniosynostose.

Bilembeteli nini ya maladi ya Crozon?

Syndrome ya Crouzon esimbaka mingimingi ndenge oyo mokuwa ya motó ya mwana na yo mpe mikuwa ya elongi (mikuwa ya motó mpe elongi) ekolaka. Bilembo ya nzoto ya bokono oyo ekoki kozala pete mingi na bana misusu, mpe mwa makasi koleka na basusu. Bilembo yango ezali:

• Miso etiamaki mosika mingi (hypertélorisme).
• Komonana ya miso oyo ebimi libanda (proptose). Ezali lokola miso ekómi minene.
• Miso oyo ekatisami (strabisme).
• Elongi oyo ebimi.
• Zolo ezali moke mpe ezali lokola mbɛbu.
• Mbala ya nse ekolaka malamu te.
• Ntango mosusu mbɛbu mpe/to monɔkɔ oyo ekabwani .

Mikakatano nini yango ekoki kobimisa?

Elongo na mbongwana ya nzoto oyo euti na syndrome ya Crouzon, mwana na yo akoki kokutana na mwa mikakatano. Ezali mpe na ntina koyeba makambo oyo:

• Mikakatano ya komona: Komona ekoki kozala mpasi mpo na ndenge oyo miso etye to soki pression emati na mokuwa ya motó.
• Mikakatano ya mino: Mpo na ndenge oyo mbanga ekolaka, mikakatano ya ndenge oyo mino ekɔtaka mpe ndenge oyo batye yango ekoki kobima.
• Kozanga koyoka: Kobungisa koyoka ekoki kosalema mpo na bopusi ya biloko oyo ezali na kati ya litoi.
• Kopema mpasi: Mbongwana na banzela ya zolo mpe na zolo ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na kopema, mingimingi ntango ozali kolala.
• Hydrocéphale: Yango ezali maladi oyo mai oyo ezali zingazinga ya bɔɔngɔ (CSF) ekómaka mingi mpe ebakisaka pression na kati ya mokuwa ya motó.
• Mbala mingi te, bozangi mayele ya mayele: Atako mbala mingi mayele ezalaka malamu, bana mosusu bakoki kozala na mikakatano ya koyekola.

Nini epesaka maladi ya Crozon?

Ntina monene ya syndrome ya Crouzon ezali mbongwana ya ba gènes (mutation) na gène oyo babengi `FGFR2` . Na mokuse, gène oyo ya `FGFR2` epesaka nzoto na biso malako mpo na kosala proteine ​​moko ya sipesiale. Protéine wana babengaka yango `(récepteur ya facteur de croissance fibroblaste)`. Mosala ya proteini yango ezali ya kosalisa baselile ya mwana oyo ekɔmeli te ekóma baselile ya mikuwa ntango ezali naino na libumu.

Kasi, ntango gène ya FGFR2 ezali na mbongwana, proteini ya FGFR2 ekómaka kosala mingi koleka ndelo. Na nsima, baselile wana oyo ekɔmeli te ebandi nokinoki kobongwana baselile ya mikuwa . Yango wana, mikuwa ya motó ya mwana esanganaka liboso ya ntango.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Crozon?

Mbala mingi, maladi yango ezwamaka ntango mwana na yo abotami, ntango minganga batalaka mwana. Monganga akosala ekzamɛ mobimba ya nzoto ya mwana . Motó mpe elongi ya mwana ekoki kozala na bizaleli ya motó mpe elongi oyo tolobeli liboso, oyo ekoki kopesa likanisi ya syndrome ya Crouzon. Monganga akotuna yo mpe soki moto moko na libota na yo azwaki maladi yango.

Ba test nini esalemaka mpo na kondimisa diagnostic?

Monganga akoki kosala baekzamɛ mosusu mingi mpo na koyeba soki maladi ya Crouzon ezali. Ba oyo ya minene ezali:

• CT (Tomographie informatique - CT scan): Yango ekoki kozua ba images transversales ya ba structures oyo ezali na kati ya nzoto ya bébé. Yango esalisaka mpo na komona makambo lokola ndenge oyo mikuwa ya mokuwa ya motó ebongisami mpe ezalela ya bɔɔngɔ.
• Scan IRM (Imagerie à résonance magnétique - scanner IRM): Yango ekoki mpe kozwa bilili ya bozindo ya biteni mpe ya misisa ya mwana. Yango ezali na ntina mpo na kozwa bososoli malamu ya bɔɔngɔ mpe biloko mosusu ya pɛtɛɛ.
• Ba tests génétiques moléculaires: Ba tests génétiques wana ekoki koyeba na bosikisiki soki ezali na ba mutations na gène FGFR2 oyo tolobelaki liboso oyo epesaka syndrome ya Crouzon.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Crozon?

Mwana na yo akosalisa ye na ekipi ya minganga mpe basali ya bokolongono oyo bazali na formation spéciale na ba troubles crâniofaciales . Ezali lokola ekipi ya cricket. Moto na moto azali na mikumba na ye, kasi moto nyonso asalaka elongo mpo na kozwa matomba malamu mpo na mwana na yo. Ekipi oyo ekoki kozala na:

• Monganga ya bana ya mwana na yo .
• Monganga moko ya lipaso ya misisa ya bɔɔngɔ .
• Monganga oyo ayebi malamu lipaso ya plastiki (monganga ya lipaso ya plastiki) .
• Monganga moko ya mayele na makambo ya mino .
• Mopesi-toli moko oyo atalelaka makambo ya ba gènes .
• Mosali ya makambo ya bato .
• Monganga ya matoyi, zolo mpe zolo (monganga ya ORL - otolaryngologiste) .
• Monganga ya matoyi .
• Monganga moko ya miso .

Lipaso (lipaso) .

Nkisi ya ntina mingi mpo na maladi ya Crouzon ezali lipaso . Lipaso yango esalemaka na monganga oyo asalaka lipaso ya misisa ya bɔɔngɔ. Bazelaka ete lipaso yango ekosala ete:

• Kosala esika oyo ebongi mpo na bɔɔngɔ ya mwana oyo ezali kokola .
• Kokitisa pression oyo ezali na ntina te na kati ya mokuwa ya motó.
• Kobongisa lolenge mpe lolenge ya motó ya bebe na mwa meko moko boye .

Ntango mosusu ekoki kosɛnga básala ye lipaso koleka mbala moko, na kotalela ezalela ya mwana.

Thérapie ya Casque

Kasi, bana nyonso te nde basengeli kosala lipaso . Soki mwana na yo azali na maladi moko ya pɛtɛɛ ya Crouzon, monganga akoki kopesa yo toli ya kosalisa ye na kashɛ.Ekoki kozala recommandé. Oyo esalemaka na likambo oyo ezali ete bapesaka bebe kashɛ ya monganga oyo ebongisami mpenza. Kaskɛ yango ebongisaka mokemoke lolenge ya mokuwa ya motó ya mwana na boumeli ya ntango.

Ndenge nini kosilisa bilembo ya maladi yango?

Longola lisalisi ya monganga, ekipi ya minganga ya mwana na yo ekoki kopesa toli ya bankisi mosusu ndenge na ndenge oyo ezali mpo na kobongisa bomoi ya mwana na yo.

• Thérapeute psychosociale: Ba thérapeutes psychosociaux (mbala mingi ba assistants sociaux) bapesaka yo, mwana na yo, mpe bato mosusu ya libota lisungi ya psychologique oyo basengeli na yango. Lisungi wana ezali na motuya mingi ntango tozali kokutana na mikakatano lokola oyo.
• Toli ya ba gènes: Ba conseillers ya ba gènes bakoki kondimisa diagnostic ya bébé na yo, mpe kopesa yo toli na ntina ya bokono, nini osengeli kozela kokende liboso, mpe lolenge nini ekoki kozala na bopusi na bato mosusu ya libota.
• Nkisi ya nzoto: Bato oyo basalaka ngalasisi basalisaka mpo na kolendisa misisa mpe misisa ya mwana mpe kosala ngalasisi ya nzoto mpo na kosala ete azala na boyokani na makambo mosusu.
• Traitement occupational: Ba terapeutes occupationales basalisaka mpo na kokolisa makoki ya moteur fine ya mwana (e.g., kosimba biloko ya mike), perception visuelle, raisonnement cognitif, mpe traitement sensoriel.
• Nkisi ya koloba: Bato oyo basalaka mosala ya koloba basalisaka bato bálonga mikakatano ya koloba, ya monɔkɔ, ya kosolola, mpe ya koleisa mpe komela.

Likama ya kobota mwana oyo azali na maladi ya Croson ekoki kokitisa?

Lokola syndrome ya Crozon euti na mbongwana ya ba gènes oyo emonanaka mingi te, ezali mpenza na lolenge moko te ya kopekisa maladi yango esalema . Ekoki mpe kosalema na mbalakaka.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kososola ete oyo ezali te likambo oyo osalaki to osalaki te liboso to na ntango ya zemi.

Kasi, soki moboti oyo azali na maladi ya Croson alingi kopekisa mwana na ye azwa maladi yango, akoki kosalela mayele ya kosala fécondation in vitro (FIV) mpo na kosala ekzamɛ ya embryon . Kuna, libaku ezali ya kopona ba embryons oyo ezali malamu mpe kotya yango na matrice.

Soki ozali kozela mwana na mikolo ezali koya, mingimingi soki ozali na syndrome ya Crouzon to soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango , ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes. Kosala ekzamɛ ya ba gènes ekoki kotalela likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi yango.

Nini nakoki kozela soki mwana na ngai azali na syndrome ya Crouzon?

Avenir ekozala nini mpo na mwana oyo azali na syndrome ya Croson?Etaleli ndenge oyo maladi yango ezwamaka nokinoki mpe ndenge oyo lisalisi yango elongi. Mwana na yo akozala na mposa ya lisalisi ya monganga nokinoki mpe bolandi ya monganga oyo ezali kokoba (kolanda).

Kasi, soki babandi kosalisa ye liboso, mwana na yo akoki kozala na bomoi ya malamu. Atako ekoki kozala na mwa retard ya bokoli, bato mingi oyo bazali na syndrome ya Croson bazalaka na IQ normal. Na yango, ezali na ntina kotikala na elikya.

Bokeseni nini ezali kati na syndrome ya Crozon, syndrome ya Apert mpe syndrome ya Pfeiffer?

Ekoki kozala mwa mobulungano koyoka bankombo oyo, kasi ezali malamu koyeba bokeseni ya nkuku kati na yango.

• Syndrome ya Apert : Lokola syndrome ya Crouzon, syndrome ya Apert ezali maladi oyo mikuwa ya mokuwa ya motó esanganaka (craniosynostose) mpo na mbongwana oyo esalemi na gène FGFR2. Kasi, mbala mingi syndrome ya Apert ezalaka makasi mingi te koleka syndrome ya Crouzon. Longola bizaleli ya motó mpe elongi ya maladi ya Crouzon, bana oyo bazali na maladi ya Apert bakoki kozala na misapi mpe misapi ya makolo oyo esangani to oyo ekangami na nsinga. Misapi ekoki mpe kozala mikuse, mpe mosapi monene mpe mosapi monene ekoki kozala minene mpe monene. Ba handicaps intellectuels ezali mpe mingi na syndrome ya Apert koleka na syndrome ya Crouzon.

• Syndrome ya Pfeiffer: Yango ezali mpe maladi oyo babengaka craniosynostose, oyo euti na mbongwana oyo esalemi na gène FGFR2 (mpe mbala mosusu FGFR1). Ezali na mitindo misato ya minene ya syndrome ya Pfeiffer, oyo mokomoko na yango ezali na ndenge ya makasi ndenge na ndenge. Ba bébé oyo bazali na syndrome ya Pfeiffer bazalaka pe na ba éléments ya mutu na elongi ya syndrome ya Crouzon. Longola yango, misapi mikuse mpe ya minene mpe misapi ya makolo ezali likambo oyo ekesenisaka yango. Na lolenge 2 mpe 3 ya syndrome ya Pfeiffer, makambo ya motó mpe ya elongi ezalaka makasi mingi. Mikakatano ya makanisi mpe ya misisa ya bɔɔngɔ ezali mpe mingi na mitindo yango.

Koyoka ete mwana na yo azali na maladi moko oyo emonanaka mingi te na ba gènes ekoki kozala mpasi mingi mpe kobangisa. Yango ezali naturelle.

Kasi, likambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te ezali ete maladi ya Crouzon ezali te maladi oyo ekoki koboma moto to oyo ekoki koboma moto.

Ekipi ya minganga ya mayele bakosala elongo na yo mpe mwana na yo mpo na kopesa mbano ya malamu koleka. Soki bamoni maladi yango nokinoki mpe basalisi ye malamu, mwana na yo akoki mpenza kozala na bomoi ya malamu mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ.

Message ya suka ya ko mema na ndaku

Ezali malamu, yango wana talá mwa makambo ya ntina mingi oyo osengeli komikundola na makambo oyo tolobelaki:

• Syndrome ya Crouzon ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes oyo emonisami na kosangisama nokinoki ya mikuwa ya mokuwa ya motó ya bebe.
• OyoEkoki kozwama na baboti to kobima na mbongwana ya ba gènes oyo esalemi na mbalakaka.
• Makambo ya sikisiki ya elongi lokola miso oyo etandami mosika, miso oyo ebimi, mpe elongi oyo ezali liboso ekoki komonana na likambo yango.
• Bato bazwaka maladi yango na nzela ya ekzamɛ ya nzoto, ya scanner, mpe ya ekzamɛ ya ba gènes .
• Lipaso ezali nkisi ya ntina mingi, kasi ntango mosusu basalelaka mpe nkisi ya kashɛ.
• Lisungi ya ekipi ya minganga ya mayele mpe ba traitements thérapeutiques ndenge na ndenge ezali na ntina mingi mpo na kobongisa qualité ya vie ya mwana.
• Oyo eza faute na yo te, eza kaka eloko mususu.
• Soki moto azwi maladi yango nokinoki mpe asalisi ye, akoki kozala na bomoi ya malamu mpe mbala mingi akoki kozala na mayele ya malamu.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Soki ozali na mituna to mitungisi, kokakatana ata moke te kosolola na monganga.

` Syndrome ya crozon, bokono ya ba gènes, ba scabies, bokono ya bana, lipaso, ba déformités ya elongi, gène FGFR2