Anémie ya Fanconi ezali nini? Tolobela condition oyo rare na ba termes simples.

Mwana na yo ayokaka kolɛmba mpe kolɛmba ntango nyonso? Azali komonana lokola motane? To ezali na mbongwana ya nzoto oyo esalemaka banda kobotama? Mbala mosusu ntina ya makambo oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo babengaka Anémie Fanconi. Kobanga te tango oyoki kombo oyo, po ezali condition oyo batu mingi bayokaki te, eza un peu compliqué, pe eza pe très rare. Donc lelo toko lobela likambo oyo, nini ezali, ba symptômes ezali nini, pe ezali na traitement, nionso wana na ndenge ya pete mingi oyo okoki ko comprendre.

Okey, totala nanu anémie ya Fanconi (FA) ezali nini?

Na mokuse, Anémie Fanconi (FA) ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe esimbaka libosoliboso moelle osseuse na nzoto na biso.

Sikoyo okoki komituna soki moelle osseuse oyo ezali nini. Tobengi eteni ya pete, ya éponge oyo ezali na kati ya mikuwa minene ya nzoto na biso moelle osseuse. Ezali lokola izini ya makila na nzoto na biso. Lolenge misato ya minene ya baselile ya makila oyo nzoto na biso esengeli na yango , ba globules rouges, ba globules blancs, mpe ba plaquettes, ebimisamaka na moelle osseuse wana.

Kasi, moelle osseuse ya moto oyo azali na FA ekoki te kosala baselile yango ya makila malamu. Ezali lokola production ya usine ezo déranger. Yango wana, baselile ya makila oyo ezali malamu ebimaka na motángo oyo ekoki te. Ezalela oyo ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge ya kolɔngɔnɔ ya nzoto. Lisusu, FA ekoki kozala na bopusi bobele moelle osseuse te, kasi mpe biteni mosusu mingi ya nzoto.

Ndenge nini FA esalaka na nzoto?

Lolenge maladi yango ekómelaka moto mokomoko ekoki kokesana, kasi mingimingi, ezali na makambo mingi ya minene oyo ekoki kobimisa.

• Kozanga nzoto kolɔngɔnɔ: Pene na 75% ya bana oyo babotami na FA, to misato kati na bana minei, bazalaka na lolenge moko ya mabe ya nzoto. Yango ekoki kozala na bopusi likoló na lolenge ya komonana mpe binama ya kati.
• Insuffisance ya moelle osseuse: Pene na 90% ya bato oyo bazali na FA bazuaka insuffisance ya moelle osseuse. Yango elingi koloba ete moelle osseuse ezali na likoki te ya kosala baselile ya makila oyo ekoki mpo na nzoto kolɔngɔnɔ. Yango ekoki komema na maladi mosusu ya makila, na ndakisa anémie aplastique mpe syndrome myélodysplastique (MDS) . MDS etalelami lokola pré-leucémie.
• Likama mingi ya kozwa kanser: Kati na 10% mpe 30% ya bato oyo bazali na FA bazali na likama mingi ya kozwa mitindo mosusu ya kanser, na ndakisa leucémie. Ba cancers wana ekoki pe kozala na âge ya muke koleka mutu ya moyenne.

Anémie ya Fanconi ezali cancer?

Oyo ezali motuna oyo bato mingi bazali na yango. Eyano ya pɛtɛɛ ezali ete, te . FA ezali cancer te. Ezali maladi oyo euti na ba gènes.

Kasi, lokola makoki ya nzoto ya kobongisa baselile oyo ebebi ebebaka epai na bato oyo bazali na FA, bazali na likama monene ya kozwa kanser koleka bato mosusu. Mingimingi, bazwaka mingi kanser lokola leucémie myéloïde aiguë , kanser ya loposo, mpe kanser ya motó mpe ya nkingo.

Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini?

Bilembeteli ya FA ekeseni mingi. Bato mosusu bazalaka na bilembo oyo emonanaka na ntango ya kobotama, nzokande basusu bakoki komona bilembo moko te na boumeli ya bambula. Tokabola bilembo oyo na biteni mingi.

1. Bilembeteli ya Anémie

Bilembeteli yango emonanaka ntango ba globules rouges ya nzoto ekiti.

• Kolɛmba ntango nyonso: Koyoka ete olɛmbi mpe olɛmbi mingi na boye ete okoki ata kosala misala ya momeseno te.
• Loposo ya mpɛmbɛ: Loposo emonanaka lokola motane mpo makila ezali na nzoto te.
• Kopema mokuse: Koyoka mpema mokuse ata nsima ya kotambola mwa moke.
• Koyoka lokola motema na yo ezali kobeta mbangu.
• Motó mpasi mbala na mbala.

2. Bilembeteli ya Insuffisance ya Moelle osseuse

Yango epesaka bilembo mpo na bokiti ya ba globules rouges, ba globules blancs, mpe ba plaquettes.

• Ba infections mbala na mbala: Lokola ba globules blancs ekiti, système immunitaire ya nzoto elɛmbaka, mpe yango ememaka mbala na mbala ba infections ya bactérie mpe ya ba champignons.
• Kobima makila na pɛtɛɛ nyonso: Kokita ya baplaquettes ebebisaka makila ekangama. Yango ekoki komema makila kobima na mino mpe na zolo, kozoka mpe kozoka, mpe kobima makila oyo esilaka te ata mpo na bampota mikemike.

3. Bilembeteli ya ba cancers oyo ekoki kozala na boyokani na FA

• MDS mpe AML: Makambo yango ekoki kosala ete moto alɛmba mingi, abima makila mpe azoka noki, akóma motane, apema mpasi, mpe azwa ba infections makasi.
• Carcinome ya ba cellules écailleuses: Ba boule ya mabe to ba lésions oyo ebikisaka te na loposo.

4. Bizalela oyo etali mbongwana ya nzoto

Mbala mingi, bizaleli yango emonanaka na ntango ya kobotama. Bato nyonso te nde bazalaka na bizaleli yango nyonso, kasi bakoki kozala na moko to mingi.

Mpo na nini likambo yango ezali kosalema? Ntina ezali nini?

Ntina ya likambo yango ezali mbeba oyo ezali na ba gènes na biso . Kanisa nzoto na biso lokola ndako oyo etongami engebene na mwango moko ya mindondo. Mwango wana ezali ba gènes na biso. Ezali na ba gènes soki 20 oyo esangisi FA. Mosala monene ya ba gènes yango ezali ya kobatela mpe kobongisa baselile ya nzoto na biso, mingimingi ADN, mpo ebeba te mokolo na mokolo.

Moto oyo azali na FA azali na mutation na ba gènes wana. Yango wana, mosala ya kobongisa biloko oyo ebebi esalemaka malamu te.

• Mpo na likambo oyoBabebisi mosusu ya ADN eyanganaka mpe baselile ebandi kokabwana na ndenge oyo ebongi te to ekufaka.
• Mbongwana ya nzoto mpe kokitisa motángo ya baselile ya makila esalemaka ntango baselile ekufi na ndenge oyo ebongi te.
• Ba cancers lokola leucémie esalemaka tango ba cellules ebandi kokola na ndenge ya abnormal.

Oyo ezali likambo oyo ezwamaka na baboti tii na bana. Baboti mibale oyo bazali na gène oyo ezali na mbeba bazali na 25% (moko kati na minei) ya mabaku ya kobota mwana oyo azali na FA.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango?

Mbala mingi, bakanisaka ete FA ntango batalaka bilembo mosusu (na ndakisa, anémie, ba infections mbala na mbala), na esika ya koyeba yango mbala moko. Kaka na nsima nde basalaka baekzamɛ ya sikisiki mpo na maladi yango.

Talá mwa baekzamɛ oyo basalaka mingi:

Ezali mpe na ba tests génétiques spéciaux oyo esalemaka mpo na kondimisa bokono oyo:

• Momekano ya kobukana ya ba chromosomes: Oyo ezali momekano ya ntina mingi mpo na koyeba FA. Na ekzamɛ yango, babakisi nkisi moko na baselile ya makila mpe bamekaka ba chromosomes oyo ezali na baselile yango mpo na koyeba soki epasukaka noki. Ba chromosomes oyo ezali na baselile ya moto oyo azali na FA ebukanaka mingi koleka oyo ya moto ya malamu.
• Dépistage génétique: Test oyo esalemaka mpo na koyeba défaut génétique spécifique oyo epesaka FA.

Nakoki koyeba soki mwana na ngai azali na maladi yango na ntango ya zemi?

Iyo. Soki libota na yo ezali na FA, bakoki kosala ekzamɛ ya mwana na yo mpo na koyeba maladi yango na ntango ya zemi. Yango ekoki kosalema na kosalelaka ba test lokola amniocentèse to échantillonnage ya villus chorionic . Okoki kosolola na monganga na yo mpo na likambo yango mpe koyeba makambo mosusu.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Nkisi ya FA ezali nanu te. Kasi, ezali na bankisi ya malamu mpo na kopekisa bilembo mpe mikakatano oyo eutaka na yango. Mwango ya lisalisi etalelama na mbula ya mobɛli, lolenge ya bilembo, mpe kolɔngɔnɔ ya nzoto na ye mobimba.

Makambo ya koyeba na ntina ya kofanda na FA

Moto oyo azali na FA to moboti ya mwana oyo azali na yango asengeli ntango nyonso kozala ekɛngɛ.

• Likama ya kozwa kanser:Bato oyo bazali na FA bazwaka mingi biloko oyo epesaka kanser lokola likaya, yango wana esengeli mpenza koboya komɛla likaya mpe kozala na milinga ya kala .
• Kobatela loposo na yo: Lokola ezali na likama monene ya kozwa kanser ya loposo, ezali na ntina mingi kozipa loposo na yo malamu mpe kosalela biloko oyo ebatelaka loposo ntango ozali kobima na moi.
• Kebá na bampota: Mpo na likama monene ya kobima makila, osengeli kokeba mingi na ntango ya misala oyo ekoki kozokisa.
• Kosala yo ekzamɛ mbala na mbala na monganga: Ata nsima ya kozongisama moelle osseuse oyo elongi, likama ya kozwa kanser etikali, yango wana ezali na ntina mingi kosala ba examens ya monganga mpe kolandela ye ntango nyonso na bomoi na yo mobimba. Yeba mbongwana nyonso na nzoto na yo (kozoka oyo ezangi momeseno, kobima makila, kolɛmba) mpe yebisa monganga na yo mbala moko soki omoni yango.

Kofanda na maladi oyo ekoki kozala mpasi, kasi ekipi na yo ya minganga ekopesa yo litambwisi mpe lisungi oyo osengeli na yango. Na yango, kobanga te kosolola na monganga na yo mpo na makambo nyonso oyo ekoki kotungisa yo.