Mwana na yo azali koningana na mbalakaka mpe akómaka makasi? Toyekola na ntina ya hyperekplexie oyo!

Mwana na yo ya sika to mwana na yo oyo azali kokendeke na makolo akamwa na mbalakaka na mwa mongongo to kosimbasimba? Akómaka makasi mpe ayokaka lokola libanga ezali kobɛta ye? Ayokaka mwa mpasi ya mpema? Soki osilá komona likambo ya ndenge wana, ekoki kozala maladi oyo babengi Hyperekplexia. Komitungisa te, toko lobela yango na bozindo.

Hyperekplexie oyo ezali nini?

Na mokuse, Hyperekplexie ezali maladi ya misisa oyo emonanaka mingi te. Oyo ezali tango misisa ya mwana na yo ekomi makasi mingi (na monganga babengaka yango ``Hypertonie''). Na yango, bazali na mokakatano mpo na kotambolisa misisa na bango malamu.

Longola yango, bana yango bamonisaka ete bazali kolekisa ndelo na kobanga ntango bazali kolamusa makambo na mbalakaka, oyo bakanisaki te (na ndakisa makɛlɛlɛ ya mbalakaka, kosimbama to koningana). Kobanga wana ekoki kosala ete nzoto eningana mpe miso ekangama. Nsima ya nsɔmɔ wana, nzoto ya mwana ekómaka makasi mpo na mwa ntango, mpe bakokoka koningana te. Likambo ya likama mingi ezali ete bana mosusu bakoki kotika kopema na ntango oyo. Soki likambo yango ezali kokoba, ekoki kotya bomoi na ye na likama. Tango mosusu maladi yango ekoki kozala na boyokani na Syndrome ya liwa ya mbalakaka ya bana mike (SIDS).

Mbala mingi, minganga bamonaka maladi yango epai ya bana oyo babotami sika, ezala liboso to nsima ya kobotama. Kasi, maladi yango, oyo babengaka hyperekplexie, ekoki komonana mpe epai ya bana mpe mikóló.

Ezali na bankombo mosusu mingi mpo na maladi yango:

• Syndrome congénital de personne rigide (`(Syndrome congénital de personne rigide)`)
• Hyperekplexie héréditaire (`(Hyperekplexie héréditaire)`)
• Maladi ya Startle
• Syndrome ya Startle (`(Syndrome ya Startle)`)
• Syndrome ya bebe ya makasi

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Oyo ezali mpenza rare mingi. Kanisá naino, ata na mboka lokola Amerika, maladi yango emonanaka na motángo ya bato soki moko kati na bato 40 000. Donc oyo ezali eloko oyo emonanaka très rarement na Sri Lanka pe.

Bilembeteli nini ya Hyperekplexie ezali?

Ezali na ba formes mibale ya minene ya condition oyo: Forme Major na Forme Mineur.

Mode ya monene

Oyo ezali ntango na mbalakaka, na mbalakaka, ozali kobanga na lolenge ya kokamwa na kosimba, koningana, to mongongo. Ntango ozali kobanga, okoki koyoka motó na yo ebalukaka nsima, nzoto na yo ezali koningana mpe kosala makambo oyo ezangi momeseno, to nzoto na yo ekómi makasi mpe ekwei na mabele lokola libanga.

Ntango bebe alali, akoki kozala na ba mouvements ya koningana. Longola yango, hypertonie emonanaka mingi epai ya bana oyo bazali na maladi yango. Bakoki mpe kotambola malɛmbɛmalɛmbɛ (oyo babengaka yango hypokinésie) mpe bakoki kozala na bozangi mayele ya moke .

Bilembeteli mosusu oyo ekoki komonana epai ya bana mike, bana mike mpe mikóló oyo bazali na maladi yango monene ya hyperekplexie ezali:

• Hyperréflexie (ba réflexes eleki ndelo) .
• Apnée intermittente (kopema ya kopema) .
• Botamboli ya kozanga stable (marche instable) .
• Dislocation ya hanche na tango ya mbotama
• Ba hernies inguinales oyo babengi hernies inguinales.

Forme ya moke

Na lolenge oyo ya pɛtɛɛ, bato oyo bazali na hyperekplexie mbala mingi bazwaka kaka eyano ya kobanga oyo esalemaka mingi te, oyo eleki ndelo. Bilembeteli mosusu ekoki kozala moke to kozala te. Na bana mike, koningana ekoki kobakisama ntango bazali na fiɛvrɛ . Epai ya bana mpe mikóló, koningana ekoki kobakisama makasi mpo na mitungisi to mitungisi .

Mbala mingi, bilembo ya mitindo nyonso mibale ebandaka na ntango ya kobotama, kasi mpo na bato mosusu, ebandaka komonana na nsima na bomwana to na mikóló.

Mpo na nini hyperekplexie oyo esalemaka?

Ntina monene ya likambo yango ezali bongo mbongwana ya ba gènes. Na oyo emonanaki, ata ba gènes mitano ekeseni ekoki kobimisa hyperekplexie oyo. Ba gènes yango ezali:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Ba gènes yango esalaka mosala monene mpenza mpo na kobimisa baproteini mosusu na baselile na biso ya misisa (neurons). Baproteini yango nde etambwisaka ndenge oyo baselile ya misisa esalaka na molécule moko na nzoto na biso oyo babengaka glycine. Glycine ezali acide aminé, oyo ezali eloko oyo etongaka baproteini. Glycine ezali mpe neurotransmetteur. Yango ezali nkisi oyo etindaka bilembo na nzela ya misisa na biso ya bɔɔngɔ.

Na momeseno, glycine nde etambwisaka ndenge oyo bansinga ya misisa esalaka. Kasi, soki mbongwana ya ba gènes (mutation) esalemi na moko ya ba gènes oyo tolobeli liboso, bopusi ya glycine na système nerveux ekiti. Na nsima, baselile ya misisa etindaka bansango na bɔɔngɔ mpe na misisa kozanga kopekisa yango. Yango wana misisa ebandi kosala makambo mingi, mpe bilembo mosusu ya hyperekplexie ebimaka.

Ezali na ndenge mibale oyo okoki ko hériter maladi oyo, Hyperekplexia:

1. Na ndenge ya autosomique dominant.

2. Na ndenge ya autosomique récessif.

Wana ezali makambo ya génétique oyo ezali mwa mindɔndɔ mingi, yango wana monganga na yo akoki kolimbola likambo yango lisusu.

Mikakatano nini ekoki kobima na maladi yango?

Tosili kolobela ete ntango bana oyo babotami sika bazali na hyperekplexie, nzoto na bango ekómaka makasi mpe ekoki koningana te mpo na mwa ntango. Na boumeli ya kokangama wana, bana mosusu bakoki kotika kopema. Yango ezali ntina monene ya maladi ya liwa ya mbalakaka ya bana mike (SIDS). SIDS ezali ntina monene ya liwa oyo ekoki kolimbolama te epai na bana oyo bakokisi naino mbula moko te.

Mbala mingi te, bana oyo bazali na hyperekplexie bakoki mpe kozwa ba crises (`(Epilepsie)`), to oyo tobengi ba crises épileptiques.

Mbala mingi, bilembo ya hyperekplexie ekitaka soki moto akómi mbula moko. Kasi, bana mpe mikóló oyo bazali na maladi yango bakoki kokoba kozala na ba épisodes ya koningana na pete mpe kokangama. Yango ekoki kosala ete bákwea mbala na mbala. Ntango bazali kokóma mibange, bakoki kokóma lisusu kokanga motema te na makɛlɛlɛ makasi mpe bisika oyo bato bazali mingi. Bato oyo bazali na maladi ya konyokwama na makanisi bakoki kozala na ba crises na bomoi na bango mobimba.

Ndenge nini o diagnostiquer likambo oyo?

Ntango bazali koyeba maladi oyo babengi Hyperekplexie, minganga batyaka likebi mingi na bilembo misato ya minene:

• Nzoto mobimba ekómaka makasi mbala moko nsima ya kobotama .
• Eyano ya kokamwisa oyo elekisaka ndelo na likambo oyo elamusaka yo oyo okanisaki te.
• Nsima ya kokamwa, nzoto mobimba ekómaka makasi mpo na mwa ntango moke.

Ba tests ya momesano – ba tests ya makila, ba tests ya urine, ba scans ya cerveau mpe ba EEGs – nionso elakisaka ba résultats normales. Kasi, komekama ya ba gènes ekoki koyeba mbongwana mitano ya ba gènes oyo ezali na boyokani na maladi yango.

Ezali na nkisi mpo na Hyperekplexie?

Ɛɛ, ekoki kosalisa yango! Ezala na bana mpe mikóló, nkisi ya monene mpo na hyperekplexie ezali nkisi oyo babengi `(Clonazepam)`, oyo ekitisaka mitungisi mpe ekitisaka bokasi ya misisa. `(Clonazepam)` ezali nkisi ya kosilisa mpasi oyo ezali na kelasi ya `(Benzodiazépine)`. Esalisaka mpo na kokitisa bilembo ya hyperekplexie, mingimingi kokangama ya misisa. Mbala mingi minganga bakomaka 0,01 kino 0,1 milligrammes na kilo moko ya kilo ya nzoto na mokolo mpo na bana mpe 0,8 milligrammes na mokolo mpo na mikóló.

Monganga na yo akoki kopesa yo bankisi mosusu mingi mpo na kosalisa maladi yango. Na ndakisa:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`) Ezali na ntina mingi.
• Phénobarbitol (`(Phénobarbital)`) Ezali na ntina mingi.
• Phenitoïne (`(Pénytoïne)`) .
• Diazepam (`(Diazépam)`) Ezali na ba .
• Valproate de sodium (`(Valproate de sodium)`) Ezali na ba .

Ba traitements mosusu ekoki kozala traitement physique mpo na ba difficultés ya kotambola mpe traitement cognitif-comportement (CBT) mpo na kokitisa mitungisi.

Avenir ekozala nini na likambo oyo? (Pronostic) .

Mbala mingi, bilembo ya hyperekplexie epai ya bana mike ekokita ntango bakokokisa mbula soki moko. Yango ezali mpenza nsango ya kobɔndisa. Kasi, epai ya bana mpe mikóló, mbuma ya maladi yango ekoki koumela bomoi mobimba. Kasi, ndenge tolobaki yango liboso, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo ya maladi yango.

Yango ekoki kopekisa?

Hyperekplexie ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana ekoki kopekisa yango te. Soki ozali komitungisa to ozali na ntembe soki mwana na yo akozwa maladi yango, ezali malamu kosolola na mopesi-toli ya ba gènes. Na nsima, okoki kozwa bososoli ya polele na likambo yango.

Ndenge nini namibatela? / Kobatela mwana na ngai?

Soki yo to mwana na yo ozali na hyperekplexie, ezali na ntina mingi komela nkisi oyo monganga akomeli yo na bosikisiki mpe na ngonga. Monganga na yo akopesa yo toli ya bankisi oyo eleki malamu mpo na maladi na yo. Nkisi yango esengeli kosalisa mpo na kopekisa bilembo na yo.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki mwana na yo oyo abotami sika azali na hyperekplexie, mbala mingi monganga akomona yango ntango akobotama. Ntango mosusu ekoki komonana ata liboso ya kobotama. Soki esalemi bongo, monganga ya mwana na yo akobanda kozwa lisalisi mbala moko.

Kasi, soki yo to mwana na yo bozwi ba crises oyo ekoki kolimbolama te , ezali na ntina mingi kokende mbala moko epai ya monganga, mpamba te maladi yango, oyo babengaka hyperekplexie, ekoki mpe kozala ntina ya kokangama.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Soki yo to mwana na yo ozali na hyperekplexie, ezali malamu otuna monganga na yo mituna oyo:

• Mpo na nini likambo yango esalemaki? (Ntina ya likambo oyo ezali nini?)
• Lolenge nini ya kosalisa oyo opesi toli?
• Est-ce que bana na ngai ya mikolo ekoya bazua Hyperekplexie?

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Ezali normal koyoka mawa mpe somo tango oyebi que mwana na yo ya sika azali na Hyperekplexie. Moto moko te alingi komona mwana na ye azali konyokwama. Kasi soki yo to mwana na yo ozali na maladi yango, kobosana te ete ozali yo moko te. Ekipi na yo ya minganga ezali ntango nyonso wana mpo na kosalisa yo. Bakopesa yo lisalisi mpo na kosalisa na kokamba bilembo ya bokono oyo.

Likambo ya ntina mingi ezali ete, soki mwana na yo azali na Hyperekplexie, .Kobosana te ete mbala mosusu bilembo yango ekokita ntango bakokóma na mokolo ya mbotama na bango ya liboso. Yango ezali libɔndisi monene, boye te? Na yango, talá likambo yango na mpiko, kolanda toli ya monganga.

` Hyperekplexie, koningana ya mwana, kolɛmba ya misisa, maladi ya misisa, maladi ya ba gènes, bana oyo babotami sika, SIDS, clonazepam