Ozali komitungisa mpo na bokoli ya mwana na yo? Toyekola na ntina ya Syndrome ya Lamb-Shaffer!

Oyokaka ntango mosusu lokola mwana na yo ya moke azali mwa nsima na bokoli na ye? To okanisi ete bakómi na retare mpo na kobanda kosolola? Tango mosusu, ezalaka normal pona biso en tant que ba parents to se soucier mua moke tango tomoni makambu ya boye. Lelo, tokoloba na ntina ya bokono moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo ezali kolakisa mwa bilembo oyo. Babengaka yango Syndrome ya Lamb-Shaffer.

Syndrome ya Lamb-shaffer ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes. Ntango oyoki liloba ‘génétique’, okoki kokanisa ete, “Oh, oyo ezali likambo oyo etambolaka na libota?” Tólobela liboso likambo yango. Ezalela yango ekoki kosala ete mwana akóma na retard . Yango elingi koloba ete esɛngaka mwa ntango mpo bebe afanda mpe atambola. Ekoki mpe kosala ete moto aloba malamu te mpe azala na makanisi malamu te. Bana mosusu bakoki mpe kozala na bokeseni na bizaleli . Na ndakisa, bakoki kozala mwa kosala makambo oyo eleki ndelo to kozala na mokakatano mpo na kotya likebi. Ezali kaka yango te, kasi ntango mosusu okoki mpe komona mwa mbongwana moke na lolenge ya elongi to ata mwa mbongwana na ebongiseli ya mikuwa. Nzokande, bizaleli wana nyonso te nde emonanaka epai ya mwana nyonso, mpe ekoki kokesana na mwana moko na mosusu.

Yango ezwaki nkombo ‘Lamb-Shafer’ na nkombo ya balukiluki mibale oyo bamonaki mpo na mbala ya liboso maladi yango na 2012. Banda wana, bolukiluki mpe sango mosusu esalemi mpo na likambo yango.

Kasi, soki otuni ndenge nini likambo yango esalemaka mingi, ezali mpenza mpasi mpo minganga báloba mpenza. Po ezalaka très rare . Kino sikoyo, na mokili mobimba, bato ya lolenge oyo ekomamaki na mikanda ya minganga, bato koleka 100 te. Na yango, ezali likambo ya kokamwa te soki oyoká likambo oyo liboso te.

Nini epesaka maladi yango? (Tóyeba makambo etali gène SOX5)

Okey, donc totala pourquoi Syndrome oyo ya Lamb-Schafer (LAMSHF) esalemaka. Ndenge nalobaki yango liboso, oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes . Ezali na ba gènes na selile nyonso ya nzoto na biso. Ba gènes yango ezali kaka te oyo emonisaka molai na biso, langi na biso mpe ndenge oyo nsuki na biso ezali, kasi esalisaka mpe mpo na kopekisa misala ndenge na ndenge ya nzoto na biso. Ezali lokola programɛ moko oyo ezali na ordinatɛrɛ.

Syndrome ya Lamb-Schafer eyaka na mbongwana (mutation) na gène moko ya sikisiki na nzoto na biso. Gène oyo babengaka yango gène `SOX5` . Na momesano, moto oyo azali na nzoto kolɔngɔnɔ azalaka na bakopi mibale ya gène oyo ya `SOX5` na nzoto na ye, mpe bango mibale basalaka malamu. Kasi, moto oyo azali na syndrome ya Lamb-Schafer azali na variante pathogène na copie moko ya gène oyo ya `SOX5`., oyo elimboli ete mbongwana moko ya mabe ezali. Ata soki kopi mosusu ezali malamu, ezali mpo na mbongwana ya gène moko oyo nde bilembo yango ebimaka.

Gène `SOX5` ezali gène ya ntina oyo esalisaka na bokeli ya ba protéines na nzoto na biso (synthèse ya proteine) mpe na ko contrôler bokoli ya ba types mosusu ya ba cellules, mingi mingi na cerveau mpe na nzoto . Na yango, ntango mbeba ezali na gène yango, makambo oyo esalemaka na boyokani na yango ekoki kozala na bopusi. Nazwi yango?

Ba Mutations De Novo na Ndenge Ba hériter yango

Sikawa okoki komituna, “Oyo ezali likambo oyo ozwaka epai ya baboti na yo?” Mbala mingi, elingi koloba bana mingi oyo bazali na syndrome ya Lamb-Schafer bazalaka na maladi yango mpo na mutation ya sika (mutation de novo). ‘De novo’ elakisi ‘ya sika’. Na pete, baboti nionso mibale bakoki kozala na ba copies ya santé ya gène `SOX5` na ba cellules ya nzoto na bango. Kasi, na tango ya zemi, mutation na gène `SOX5` ekoki kosalema na mbalakaka na spermatozoïde to na likei. Oyo eza faute ya mutu te. Oyo ezali likambo ya mbalakaka.

Kasi, motángo moke mpenza (pene na 15%) ya bana, soki 15 likoló na 100, bazali na maladi yango mpamba te kaka mwa baselile ya mikrobe (sperme to makei) ya moko ya baboti nde ezali na mbongwana ya gène SOX5. Yango elingi koloba ete baselile mosusu ya nzoto ya mama to ya tata ezalaka na mutation wana te, yango wana baboti wana bamonisaka bilembo ya syndrome ya Lamb-Schafer te. Kasi, kaka baselile mosusu ya mikrobe na bango nde ekoki kozala na mbongwana yango. Yango babengaka yango mosaicisme ya ligne germinale. Ezali mwa compliqué, kasi minganga bakoki kolimbola yango mingi.

Kutu mbala mingi te, mwana akoki kozwa maladi yango epai ya moboti oyo azali na maladi ya Lamb-Schafer. Soki esalemi bongo, mwana wana azali na 50% ya chance ya kozwa bokono yango. Yango elingi koloba ete mwana moko kati na bana mibale akoki kozala na yango, to ata moko te.

Bilembeteli ya maladi yango ezali nini? Ndenge nini oyebi yango?

Okey, sikoyo totala ba symptômes nini okoki komona na mwana oyo azali na Syndrome ya Lamb-Schafer (LAMSHF). Kobosana te ete bilembo yango nyonso te ekozala na mwana nyonso, mosusu ekoki kozala kaka na mwa bilembo yango, to makasi ya bilembo yango ekoki kokesana.

Mbala mingi, bilembo ya liboso oyo ebimaka ezali retard ya koloba mpe ya moteur. Makoki ya moteur ezali makambo lokola kofanda, koganga, mpe kotambola. Makambo yango ekoki kozwa mwa ntango molai mpo mwana na yo asala. Bana mike bakoki mpe kozala na misisa ya nse (hypotonia) , elingi koloba ete bakoki kozala na nzoto ya kolɛmba.

Bilembeteli oyo emonanaka mingi

Wana mwana azali kokóma mokóló, okoki komona bilembo mingi. Mwa ndambo na yango ezali:

• Kokola ya maloba na retard: Bana mosusu bakoki kozala na mokakatano mpo na kokangisa maloba mpe kosala bafraze. Basusu bakoki kutu kobanda kosolola na retare mpenza.
• Ntango ya kotya likebi ekómi mokuse:Ekoki kozala mpasi kotya makanisi na yo na likambo moko ntango molai. Okoki kopɛngwisa likebi kozanga mpasi.
• Hyperactivité: Difficulté ya kotikala na esika moko, ekoki kozala na tendance ya ko kima mbangu pe kosakana ntango nionso.
• Bozangi mayele: Ekoki kozala na mwa mokakatano mpo na koyekola makambo ya sika, komikundola makambo, mpe kosilisa mikakatano. Degré ya likambo yango ekeseni na moto na moto.
• Ba stereotypies: Ntango mosusu okoki komona mwana na yo azali kosala lolenge moko ya koningana (lokola kobɛtabɛta mabɔkɔ to koningana na motó) mbala na mbala. Wana ezali makambo oyo basalaka kozanga kopekisa.
• Komitangola na bato mosusu: Ekoki kozala ete moto azangi mposa ya kokutana na bato, kosakana to kosolola na basusu.
• Kosilika: Bana mosusu bazalaka na mokakatano mpo na kopekisa mayoki na bango, yango wana bakoki mbala na mbala kosilika mpe kosilika .
• Mikakatano ya miso: Bana mosusu bakoki kozala na strabisme , lolenge moko ya miso oyo ekabwani, to mabunga ya kobuka miso , na ndakisa komona mosika to astigmatisme, oyo ekoki kosɛnga kolata ba lunettes.

Mwana nyonso te oyo azali na elembo moko to mibale ya bilembo yango nde azali na maladi ya Lamb-Schafer, yango wana ezali na ntina koluka toli ya monganga.

Likambo mosusu ezali ete soki mwana moko kati na bana zomi oyo azali na maladi ya Lamb-Schafer akoki kozala na ba crises . Kasi ezali bongo te mpo na bato nyonso.

Mbongwana na elongi mpe na nzoto

Bana mosusu bakoki kozala na mbongwana ya sikisiki na lolenge ya elongi mpe na mikuwa na bango ya nzoto. Kasi, mbongwana yango ekoki komonana mingi te, mpe ekoki komonana kaka na monganga.

• Zolo ya monene
• Elongi ya polele (`bossing frontal`) .
• Chine to mbanga ya moke
• Strabisme (miso oyo ekatisami) .
• Mbɛbu ya likoló ya mikemike to mbɛbu oyo etondi na ndenge ya mbalakaka
• Articulation irregulière ya mokuwa moko to mingi na nkingo
• Kokende liboso na mokuwa ya mokɔngɔ (kyphose) .
• Courbe irregulière na mokuwa na bango ya mokɔngɔ (scoliose) .

Soki bamoni bilembo lokola oyo, minganga basalaka baekzamɛ mosusu mpo na koyeba ntina na yango.

Ndenge nini o diagnostiquer exactement likambo oyo? (Diagnostic) .

Minganga basalelaka ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki mwana azali na maladi ya Lamb-Schafer (LAMSHF). Na ndakisa, soki mwana azali na retard ya koloba to kotambola, to soki mbongwana moke esalemi na lolenge ya elongi to ya mikuwa, minganga bakoki kopesa toli ya kosala ekzamɛ ya ba gènes ya lolenge wana.

Test génétique oyo ezali lolenge se moko ya koyeba na bosikisiki soki ezali na mutation na gène `SOX5` oyo tolobelaki liboso. Mbala mingi, yango ezalaka ekzamɛ oyo basalaka na makila.

Okoki koyeba yango ntango ozali na zemi?

Mbala mingi, bato nyonso te nde basalaka ekzamɛ mpo na koyeba soki azali na maladi ya Lamb-Schafer na ntango ya zemi. Yango ezali mpo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Kasi, soki mama to moto moko ya penepene ya libota eyebani ete azali na mutation na gène `SOX5`, to soki moto moko na libota azali na syndrome ya Lamb-Schafer , minganga bakoki kopesa likanisi ya kosala ekzamɛ mpo na koyeba maladi yango na ntango ya zemi. Na makambo ya boye, test lokola `(amniocentese)` ekoki kosalema na toli ya monganga ya mayele.

Ba traitements ezali nini?

Sikawa ezali na nkisi moko te ya sikisiki mpo na maladi ya Lamb-Schafer (LAMSHF), elingi koloba ete ekoki kobikisa maladi yango mobimba. Kasi, yango elingi koloba te ete tokoki kosala eloko moko te. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kobongisa lolenge ya bomoi ya mwana mpe kosalisa ye asala misala ya mokolo na mokolo.

Yango ekoki kozala na bankisi mpe misala ndenge na ndenge. Na ndakisa:

• Traitement ya gestion ya comportement: Yango esalisaka kokitisa bizaleli ya mwana oyo ebongi te mpe kolendisa bizaleli malamu.
• Manaka ya mateya ya moto na moto (IEP) to Misala ya mateya ya sipesiale: Manaka oyo esalisaka kopesa mateya na bana oyo bazali na mbula ya kelasi oyo ebongisami na bamposa na bango ya boyekoli.
• Thérapie ya koloba: Yango ezali na ntina mingi mpo na bana oyo bazali na mikakatano ya koloba mpo na kobongisa makoki na bango ya kosolola.
• Nkisi ya nzoto: Bana oyo bazali na mikakatano ya mokɔngɔ (na ndakisa scoliose mpe kyphose) basalaka ngalasisi mpo na kobongisa etɛlɛmɛlo na bango, kolendisa misisa na bango, mpe mbala mosusu biloko oyo esalisaka bango bátambola.
• Toli ya ba gènes: Yango esalisaka baboti báyeba maladi ya mwana, báyebisa bango makambo ya sika, mpe básolola na bato mosusu ya libota na bango mpo na makama ya maladi yango.
• Evaluations ophtalmologiques: Ezali na ntina kokende epai ya monganga ya miso mpo na kosalisa mikakatano ya miso.
• Botali ya misisa ya bɔɔngɔ: Monganga ya misisa ya bɔɔngɔ akoki kosalisa na mikakatano oyo etali système nerveux, na ndakisa kobɛla maladi mpe kozanga kotambola.
• Botali ya mikuwa: Mikakatano oyo etali système ya mikuwa, lokola scoliose, ekoki kosenga lisalisi ya monganga ya mikuwa.

Nyonso wana esalemaka mpo na kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu mpe ya malamu soki likoki ezali.Lokola bamposa ya lisalisi ya moto na moto ekoki kokesana, ekipi ya minganga bakosala elongo mpo na koyeba nini ezali malamu mpo na mwana.

Bana oyo bakoya mpe bakozala na likama?

Soki oyebi ete yo to moto moko na libota na yo azali na mutation ya gène `SOX5`, mpe ozali kozela mwana mosusu, ezali likanisi malamu kokende epai ya mopesi toli ya ba gènes . Akoki kolimbola yo mabaku ya kopesa bokono oyo na bana oyo bakoya, mpe lolenge nini ekoki kozala na bopusi na yo mpe mwana na yo soki osali bongo. Yango ekosalisa yo ozwa bikateli oyo oyebi malamu.

Bomoi ekozala ndenge nini na ezalela oyo? (Bopusi ya ntango molai)

Engebene makambo oyo ezali kosalema lelo oyo, emonani ete maladi ya Lamb-Schafer (LAMSHF) ekoki kozala na bopusi te likoló na bomoi ya moto. Yango ezali mwa libɔndisi, boye te? Kasi, kofanda na maladi yango ekoki kokesana na moto na moto, na lolenge ya bomoi ekeseni.

Bato mosusu bakoki kozala na likoki mingi te ya kosala mosala na bango bango moko. Na kotalela makoki na bango ya mayele, bakoki kozala na mposa ya lisungi ya mobateli na bango na bomoi na bango mobimba. Nzokande, soki basalisi bango malamu mpe basungi bango, bango mpe bakoki kozala na bomoi ya esengo mpe ya ntina.

Makambo oyo osengeli kotuna monganga na yo

Soki ozali na mituna mpo na mwana na yo to maladi oyo, kobanga ata moke te kotuna monganga to infirmier na yo. Okoki kotuna makambo lokola:

• Bilembeteli nini ya maladi ya Lamb-Schafer?
• Ba test nini nasengeli kosala mpo na koyeba mpenza soki mwana na ngai azali na maladi yango?
• Ba options nini ya traitement ezali?
• Soki nazali na mwana mosusu, ba chances nini ezali que ye mpe azala na condition oyo?

Ezali na ntina mingi kotuna mituna lokola oyo mpe kosilisa makambo oyo ezali na makanisi na yo.

Message ya Komema na Ndako

Syndrome ya Lamb-Shaffer (LAMSHF) ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Ekoki kosala ete bana bákóma na retare na bokoli, bázala na makanisi malamu te, mpe bábongola elongi na bango. Bana mosusu mpe bakoki kozala na mikakatano ya mokɔngɔ.

Atako nkisi ezali te mpo na yango, ezali na bankisi ndenge na ndenge (na ndakisa lisalisi ya koloba, lisalisi ya bizaleli, mpe mateya ya sipesiale) mpo na kobongisa makoki mpe lolenge ya bomoi ya mwana.

Sikawa bato bakanisaka ete maladi yango ezali na bopusi te likoló na bomoi ya bato. Kasi, bana mosusu bakoki kosɛnga bábatela bango bomoi na bango mobimba. Soki ozali na ntembe to mitungisi na likambo yango, luká nokinoki toli ya monganga. Yango nde likambo oyo eleki malamu.

` Syndrome ya Lamb-Shaffer, LAMSHF, gène SOX5, bokono ya ba gènes, retard ya développement, mikakatano ya koloba, handicap intellectuel