Nzoto na yo ezali koyoka lokola ezali kokende kozanga bokonzi? Ekoki kozala ete maladi ya Machado-Joseph?

Osilá koyoka lokola ozali kotambola kozanga bokonzi, binama na yo ezali kolɛmba, to maloba na yo ezalaki kolɛmba ntango ozali koloba? Atako makambo yango ekoki komonana lokola makambo ya momeseno, ntango mosusu ekoki kozala bilembo ya maladi moko. Lelo toko lobela condition moko oyo ezali un peu compliquée, mais très important ya koyeba. Yango ezali maladi ya Machado-Joseph (MJD) .

Maladi ya Machado-Joseph (MJD) ezali nini?

Na mokuse, maladi ya Machado-Joseph (MJD) ezali maladi oyo tozwaka na libula mpe ekómelaka misisa na biso ya bɔɔngɔ . Ekweyi na catégorie oyo babengaka ataxie . "Ataxie" ekoki kozala liloba ya sika mpo na yo. Elingi koloba ete makoki ya nzoto na biso ya kotambwisa misisa ekiti mokemoke. Kanisa yango lokola kobungisa coordination. Yango ekoki kosala ete tóbungisa bokatikati mpe tóbungisa bokonzi likoló na binama na biso.

Mingimingi na MJD, ezali na bobungisi mokemoke ya coordination na maboko mpe makolo na biso. Yango esalaka ete bato ya maladi bátambola na ndenge oyo ekeseni na oyo ya bato mosusu mpe na ndenge ya kotɛngatɛnga . Bato mosusu mpe bakoki kozala na mokakatano mpo na komela mpe koloba.

Maladi oyo ya MJD ezali na nkombo mosusu, oyo ezali Ataxie spinocérébellaire type 3. Kutu, MJD oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi na etuluku oyo ya maladi oyo babengaka ataxie spinocérébellaire.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya bokono ya Machado-Joseph (MJD)?

Ɛɛ, maladi ya Machado-Joseph ekoki kokabolama na mitindo misato ya minene. Ba classifications oyo esalemi na kotalela mbula ya ebandeli mpe makasi ya bilembo.

• Lolenge I (MJD-I): Mbala mingi, lolenge oyo ebandaka kati na mbula 10 tii 30. Bilembeteli ekoki kozala makasi mpenza mpe ekómaka nokinoki .
• Lolenge II (MJD-II): Mbala mingi, yango ebandaka kati na mbula 20 tii 50. Bilembeteli ekómaka makasi mokemoke na boumeli ya ntango.
• Lolenge III (MJD-III): Lolenge yango ebandaka kati na mbula 40 tii 70. Bilembeteli yango ekómaka makasi mokemoke na boumeli ya ntango .

Sikawa mbala mosusu ososoli ete ebandeli ya bilembo mpe lolenge na yango ekeseni mpo na moko na moko ya mitindo misato oyo.

Bilembeteli nini ya maladi ya Machado-Joseph (MJD) ezali?

Bilembeteli oyo ozali komona etaleli lolenge nini ya MJD ozali na yango.

Bilembeteli ya lolenge I (MJD-I).

Bilembeteli ya lolenge oyo ezalaka makasi mpe ekómaka nokinoki. Ekoki kozala:

• Kokangama ya misisa oyo ekoki kopekisa te na mabɔkɔ mpe na makolo (dystonie) .
• Kokangama ya misisa (rigidité) .
• Kozala na ton ya misisa mingi (hypertonie) .
• Koningana ya nzoto oyo ezali malamu te, oyo ekoki kopekisa te (ataxie) .
• Botamboli ya kokamwisa, ya koningana.
• Elobeli ya kozanga mayele, elobeli ya mabe.
• Mokakatano ya komela bilei (dysphagie) .
• Miso oyo ebimi (proptose) .

Bilembeteli ya lolenge II (MJD-II).

Bilembeteli ya lolenge oyo ebebaka mokemoke na boumeli ya ntango. Ekoki kozala:

• Kokangama ya misisa oyo ezali kopekisa te, oyo ezali kolandana (spasticité) .
• Difficulté ya kotambola mpo na contraction ya muscle (marche spastique).
• Kolɛmba ya ba réflexes.
• Difficulté ya ko coordonner ba mouvements ya maboko na makolo (ataxie) .

Bilembeteli ya lolenge III (MJD-III).

Bilembeteli ya lolenge oyo mpe ekómaka makasi na boumeli ya ntango. Ekoki kozala:

• Koningana ya misisa.
• Kolɛmba, kolɛmba, mpasi, mpe kolɛmba na mabɔkɔ, makolo, makolo mpe makolo (neuropathie) .
• Kobebisa misisa (kobungisa misisa - atrophie ).
• Botamboli ya kozanga kotɛngatɛnga.

Bilembeteli mosusu oyo emonanaka mingi

Longola mitindo oyo, bato ya maladi ya MJD bakoki komona bilembo mosusu mingi:

• Komona mbala mibale (diplopie) .
• Kozanga likoki ya kopekisa koningana ya miso (nystagme) .
• Loboko ezali koningana.
• Mikakatano ya bokatikati mpe ya boyokani.
• Monoko to koningana ya elongi.
• Ba troubles ya pongi.
• Pasi ya mokɔngɔ oyo eumelaka.

Likambo ya ntina: Ntango bilembo yango emonanaka esika moko, okoki komituna soki ezali bilembo ya maladi mosusu ya misisa ya bɔɔngɔ, na ndakisa sclérose en plaques to maladi ya Parkinson . Yango wana, soki ozali komona bilembo ya sika to soki elembo moko oyo ezali na yango ekómi makasi, mingimingi soki ezali kosala ete nzoto na yo etambolaka mpe ndenge oyo osalelaka nzoto, kende mbala moko epai ya monganga.

Nini epesaka maladi ya Machado-Joseph (MJD)?

Ntina monene ya maladi yango ezali mbongwana oyo esalemaka na ba gènes na biso . Ezali lokola mwa libunga moke na code ya ordinatɛrɛ oyo ekoki kobebisa programɛ mobimba.

Concrètement, mutation oyo esalemaka na gène oyo babengi ATXN3 na chromosome na biso 14. Na eteni moko ya ADN na gène oyo, ezali na ba répétitions trinucléotidiques oyo babengi "CAG".Eloko oyo balobaka ete ezongelamaka mbala mingi na ndenge oyo ezangi momeseno. CAG ezali komonisa ba composés chimiques misato Cytosine-Adenine-Guanine.

Na ADN ya moto oyo azali na MJD te, répétition oyo ya CAG ezongelamaka entre 12 na 43 fois. Kasi, na ADN ya moto oyo azali na MJD, kozongela CAG oyo ezongelamaka mbala 56 tii 86. Mbula oyo obandi kozwa bilembo mpe makasi ya bokono ezali na boyokani mbala moko na motango ya ba repetitions ya CAG.

Ezalela yango ezwamaka na ndenge ya autosomique dominant . Yango elingi koloba ete mwana asengeli kaka na moboti moko mpo azala na gène mpo maladi yango ekola. Soki ozali na MJD, mwana na yo azali na 50% ya chance ya kozwa bokono oyo.

Nani azali na likama mingi ya kozwa maladi ya Machado-Joseph (MJD)?

MJD emonanaka mingi na bato ya libota ya Azoré to ya Portugal . Na esanga Flores na Azores, balobi ete moto moko kati na bato 140 azali na maladi yango. Nzokande, yango elingi koloba te ete bato ya bikólo mosusu bazali kotungisama te. Ekoki kotungisa bato ya ekólo nyonso.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Machado-Joseph (MJD)?

Ntango okomona monganga, akotuna yo mpo na bilembo na yo mpe akosala ekzamɛ ya nzoto. Lokola bokono oyo esalemaka na mabota, ezali na ntina kolobela lisolo ya libota na yo ya bioloji. Soki moto mosusu na libota na yo azali na bilembo yango, ezali mpe na ntina otuna soki bilembo na ye ebandaki ntango nini mpe ekómaki nokinoki.

Mpo na kondimisa ete ozali na maladi yango, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki ozali na maladi ya Machado-Joseph . Test génétique oyo ekoki koluka nombre ya ba repetitions triplets ya CAG suspect na chromosome 14 na yo.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Machado-Joseph (MJD)?

Likambo ya mawa, nkisi moko te mpo na maladi ya Machado-Joseph. Traitement ya MJD ezali na tina ya ko gérer ba symptômes oyo ozali na yango. Nkisi ekoki kozala:

• Nkisi lokola Baclofen (Lioresal®) to toxine Botulinum (Botox®) esalisaka mpo na kokitisa dystonie mpe ba spasmes ya misisa oyo tolobeli liboso.
• Traitement ya lévodopa esalisaka mpo na kokitisa malembe mpe kokangama na ba mouvements ya nzoto.

Longola yango, lisalisi ya nzoto mpe bisaleli ya kosalisa bato ya maladi ekoki kosalisa bato ya maladi básala misala ya mokolo na mokolo mpe bátambolatambola. Mpo na mikakatano ya komona, ba lunettes ya prisme ekoki kosalisa mpo na kokitisa komona mbala mibale to komona malamu te.

Tuna monganga na yo na ntina ya ba études cliniques oyo ezali kosalema mpo na bokono oyo.

Bomoi ya moto oyo azali na bokono ya Machado-Joseph (MJD) ezali boni?

Bomoi ya moto oyo azali na MJD etaleli lolenge nini ya bokono oyo azali na yango. Bato oyo bazali na lolenge I bakoki kozala na bomoi mokuse, mbala mosusu na katikati ya mbula 30. Kasi, mbala mingi bato oyo bazali na lolenge II to ya III bazalaka na bomoi ya malamu.

Bokono ya Machado-Joseph (MJD) ekoki kopekisa?

Lokola MJD ezali maladi oyo euti na ba gènes, ekoki kopekisa yango te. Soki ozali komitungisa ete bana na yo bakoki kozwa maladi yango, ezali na ntina mingi osolola na mopesi-toli ya ba gènes liboso ya kokana kozwa zemi. Ekoki kozala na banzela ya kopekisa ete MJD epesama na bana na yo na nzela ya ekzamɛ ya ba gènes na nzela ya Fertilisation In Vitro (FIV) .

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki ozali na bilembo ya bokono ya Machado-Joseph, kende kotala monganga. Soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na likama oyo okoki kozwa maladi yango.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Soki bamoni ete ozali na maladi ya MJD, okoki kotuna monganga na yo mituna lokola:

• Nazali na maladi ya lolenge nini?
• Bilembeteli na ngai ekobeba lisusu nsima ya ntango?
• Lolenge nini ya lisalisi oyo opesi toli?
• Bana na ngai bako hériter MJD epayi na ngai?

Ezali normal kozala na mituna mpe mayoki mingi ntango ozwi diagnostic lokola bokono ya Machado-Joseph (MJD). Sɛngá lisungi epai ya bato oyo bazali penepene na yo. Lisusu, zala mosangani ya molende na lisalisi na yo - bomba ba rendez-vous na yo, landa malako ya monganga na yo, mpe tuna mituna. Okoki mpe kosolola na mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi mpo na koyeba lolenge nini kolonga bokono oyo. Kokanga mayoki na yo te. Solola na baninga, mopesi toli, to etuluku ya lisungi. Kobosana te ete ozali yo moko te.

Message ya Komema na Ndako

Maladi ya Machado-Joseph (MJD) ezali maladi oyo ezwamaka na libula mpe ekómelaka misisa na biso ya bɔɔngɔ. Ekoki kozala na bopusi likoló na makambo lokola bokatikati mpe bokonzi ya misisa. Bilembeteli ekeseni engebene lolenge ya bokono.

Atako nkisi moko te mpo na yango ezali naino, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo. Makambo lokola lisalisi ya nzoto mpe baaparɛyi oyo esalisaka bato ekoki kosala ete bomoi ezala pɛtɛɛ. Soki ozali na bilembo oyo, to soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, ekozala malamu koluka toli ya monganga nokinoki. Kobosana te ete soki ozwi bansango mpe lisungi oyo ebongi, okoki kolonga maladi yango.

` Maladi ya machado-Joseph, MJD, Ataxie spinocérébellaire, ataxie, bokono ya misisa, bokono ya ba gènes, bokono ya héritage