Mwana na yo ya moke azali na maladi oyo emonanaka mingi te? (Hyperglycémie non cétotique - NKH) Tolobela likambo oyo

Mwana na yo oyo abotami sika alalaka ntango nyonso mpɔngi, alingaka komɛlisa bana mabɛlɛ te? To azali na mokakatano ya kopema? Eza normal pona yo en tant que parent ozala très peur tango omoni makambu oyo. Tango mosusu, ekoki kozala na bokono moko ya makasi, mpe oyo emonanaka mingi te, sima ya bilembo oyo. Moko ya ba conditions ya boye ezali `(Hyperglycémie non cétotique)` to `(NKH)`. Tolobela likambo oyo na bozindo mpe na pete lelo.

Oyebi soki `(NKH)` elingi koloba nini?

Na pete, ``Hyperglycémie non cétotique`` to ``NKH`` ezali bokono ya ba gènes oyo emonanaka mingi te . Oyo esalemaka ezali ete nzoto ya bebe na biso ekoki te ko contrôler to kobuka malamu molécule oyo babengi ``glycine``.

Sikoyo okoki kotuna soki `(glycine)` ezali nini. `(Glycine)` ezali acide aminé `(acide aminé)`. Kaka ndenge babriki esengeli mpo na kotonga ndako, ba acides aminés wana ezali na ntina mingi mpo na kotonga baproteini na nzoto na biso. Na yango, ntango nzoto ya bebe ekoki te kopekisa malamu `(glycine)` oyo, ebandi koyangana na bisika ndenge na ndenge ya nzoto, mingimingi na bɔɔngɔ . Yango babengaka yango `(hyperglycémie)` tango niveau ya `(glycine)` emati na tina te. Yango ekoki kobimisa mikakatano makasi ya misisa ya bɔɔngɔ, kozala na coma, mpe ntango mosusu kutu liwa epai ya bebe.

Eteni "non kétotique" ya kombo yango ezali kolobela likambo oyo ete ekeseni na bokono mosusu oyo ekoki kosala ete glycine emata na nzoto. NKH babengaka yango mpe libunga oyo ebotamaka na yango ya métabolisme . Ezali maladi oyo esalemaka na ntango ya kobotama mpe esimbaka ndenge oyo ba réactions chimiques mosusu na nzoto esalemaka malamu te. Nkombo mosusu ya likambo yango ezali encéphalopathie glycine.

Ezali na ba variantes ya `(NKH)`?

Ɛɛ, balukiluki bakabolaka NKH na mitindo mibale ya minene: classique mpe variante . Yango eutaka na mbongwana ya ndenge mibale na ba gènes. Ba kombo classique na variante NKH elakisi gène nini ezali na mutation.

Classique `(NKH)` ekabolami lisusu na mitindo mibale - makasi mpe attenué . Yango ekabolami engebene makasi ya bilembo. Na kati ya ba oyo , `(NKH)` ya makasi nde emonanaka mingi .

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

`(NKH)` ezali bokono oyo emonanaka mingi te . Na mokili mobimba, soki mwana moko kati na bana 76 000 azwamaka na maladi yango. Na yango, kobanga te ntango oyoki likambo oyo. Kasi, ezali na ntina mingi tóyeba.

Bilembeteli ya bokono ya `(NKH)` ezali nini?

Bilembeteli ya lolenge ya makasi mpe ya pete ya ``NKH'' mingi mingi ebandaka na mbotama . Tango mosusu, bilembo ekoki komonana na mwa basanza ya liboso ya bomoi.

Bilembeteli ya bokono ya makasi ya `(NKH)`:

Makambo ya liboso oyo bana oyo bazali na `(NKH)` makasi bakoki komona ezali:

• Kolala mpɔngi mingi (lethargie): Yango ekoki kobakisama mokemoke mpe kokende tii na coma.
• Kolɛmba ya misisaHypotonia: Mwana akoki koyoka ete azali na bomoi te.
• Mikakatano ya kopema oyo ezali na likama ya bomoi : Yango ekoki komonana na mikolo ya ebandeli ya bomoi.

Soki okimi bilembo wana ya ebandeli, mbala mingi okomona makambo oyo elandi:

• Mokakatano ya komɛla miliki.
• Kotika kopema mbala na mbala (apnée).
• Bozangi makoki makasi ya mayele .
• Rigidité ya misisa oyo ezali normal te (spasticité).
• Ba crises oyo ezalaka mpasi mpo na kopekisa yango .

Mbala mingi, bana yango bazalaka na likoki te ya kosala makambo oyo ebongi na bokoli, na ndakisa koganga, kosimba eloko ya kosakana, kofanda mpe komɛla na molangi. Ata soki bayekoli eloko moko, mayele wana ekoki `kozonga sima` na tango. Kanisá ndenge yango ezali mawa mpo na baboti.

Bizalela ya NKH atténué:

Bilembeteli ya NKH ya pete ezalaka makasi mingi te koleka oyo ya NKH ya makasi, kasi mbala mingi ekokani. Mbala mingi, bana oyo bazali na NKH ya pɛtɛɛ bakómaka na makambo ya ntina oyo bakoli na bango, kasi makoki na bango ekoki kokesana mingi . Bokoli ekoki koumela, kasi nsukansuka bana mingi bayekolaka kotambola mpe kosolola na bato mosusu. Bana mosusu babɛlaka ba crises, kasi mbala mingi ba crises yango ezalaka pɛtɛɛ mpe ekoki kosalisa bango. Longola yango, bilembo lokola koningana na bolingi te (chorée), kokangama ya misisa (spasticité), mpe hyperactivité (hyperactivité) ekoki mpe komonana.

Nini esalaka ete bana mike bákóma na `(NKH)`?

Ntina monene ya likambo yango ezali mbongwana ya ba gènes, to mbongwana ya mbongwana . Mingimingi, pene na 80% ya ba maladi esalemaka na mbongwana ya gène oyo babengi `(GLDC)`. Oyo etikali esalemaka na mbongwana ya gène oyo babengi `(AMT)`.

Ba gènes oyo `(GLDC)` na `(AMT)` elakisaka nzoto na biso tosala certaines `(enzymes)`. `(enzymes)` oyo esalaka elongo lokola etuluku. Lisanga oyo babengaka yango `( système de clevage de glycine )`. Oyo yango esalaka ezali ete tango tozali na mposa ya `(glycine)` te, ekabolaka yango na biteni mike. Tango quantité ya `(Glycine)` emati, ezo interférer na fonctionnement ya cerveau.

Na yango, soki mbongwana esalemi na moko to mosusu ya ba gènes yango mibale, ekómaka mpasi mpo nzoto na biso epanzana glycine. Ba mutations mosusu ekitisaka mosala ya système oyo ya clevage ya glycine, nzokande mosusu elongolaka yango mobimba. Ntango ebongiseli yango esalaka malamu te, glycine mosusu ekómaka mingi na binama ya mwana, mingimingi na bɔɔngɔ. Bato ya siansi bayebi naino mpenza te ndenge nini makambo yango oyo ezali malamu te esalaka ete bato bámona bilembo ya NKH.

Bokono ``(NKH)`` ezwami na ``motindo ya récessif autosomique.`` Yango elakisi ete ba copies nionso mibale ya gène na cellule moko na moko esengeli kozala na mutation. Mbala mingi, baboti ya solo ya moto oyo azali na ``(NKH)`` bazalaka na kopi moko ya gène oyo ebongwani, kasi bazwaka bilembo te.

Ndenge nini minganga ba diagnostiquer bokono ya `(NKH)`?

Mpo na koyeba `(NKH)`, monganga ya mwana na yo akosala liboso examen physique mpe akotala malamu bilembo. Na nsima,

• Niveau ya `(glycine)` na fluide cérébrospinale (`(Fluide spinale cérébral - LCR)`) mpe na plasma ya makila `(plasma)` emekama. Tango activité ya `(enzyme)` oyo tolobeli liboso ekiti, niveau ya `(glycine)` na `(CSF)` na plasma emati. Lisusu, rapport entre niveau ya `(glycine)` na `(CSF)` na niveau ya `(glycine)` na plasma emati pe.
• Scan ya IRM ya bɔɔngɔ́ ezali mpe na ntina mingi, mpamba te ekoki komonisa lolenge moko ya sikisiki ya mbongwana na bɔɔngɔ́ ya bana mike oyo bazali na NKH.
• Komeka ba gènes ekoki mpe kotala soki mbongwana ezali na moko ya ba gènes mibale oyo epesaka NKH.
• Mbala mingi te, bakoki kozwa mwa eteni ya foie mpo na kosala ekzamɛ (biopsie ya foie) mpo na kondimisa diagnostic.

Ba traitements nini ezali pona `(NKH)`?

Lokola bana oyo bazali na `(Hyperglycémie non cétotique)` bazalaka mingi mingi na bokono makasi, esengeli kozwa lisalisi na `(Unité de soins intensifs néonatales - NICU)` . Na `(NICU)`, mwana na yo akozwa nivo ya likolo ya bobateli mpe ya lisalisi.

Likambo ya mawa, na tango oyo nkisi ya `(NKH)` ya makasi ezali te . Kasi, mpo na bana oyo bazali na lolenge ya pete ya `(NKH)`, ba traitements mosusu ekoki kozala na litomba. Esengeli kopesa bankisi yango nokinoki mpe na makasi mpo ezala malamu mingi.

Ba traitements oyo ekoki kopesama yango moko to elongo:

• Nkisi oyo ekitisaka niveau ya `(glycine)` na nzoto ya bebe (e.g. `(benzoate de sodium)` ).
• Ba kisi oyo esalaka contre action ya `(glycine)` na ba cellules nerveuses mosusu (e.g. `(ketamine)` to `(dextromethorphan)` ).

Kopekisa ba crises ezali mpe na ntina mingi. Ekoki kozala mpasi mpo na kopekisa ba crises na bankisi oyo bato mingi basalelaka. Mpo na kosalisa yo olonga, ekoki kosɛnga osangisa bankisi mingi, mpe ekoki kosɛnga oboya bankisi mosusu, na ndakisa acide valproïque . Régime cétogène ekoki mpe kosalisa mpo na kopekisa ba crises.

Traitement ya ba symptômes misusu ya `(NKH)`:

• Ventilation mécanique na nzela ya masini.
• Tube oyo batyaka na libumu mpo na kopesa bilei (tube gastrostomie).
• Thérapie physique ya nzoto.
• Intervention ya liboso mpe lisungi ya kobakisa.

Soki okoki, tuná monganga na yo mpo na koyeba soki okoki kosangana na ekzamɛ ya minganga .

Bomoi ya moto oyo azali na `(NKH)` ezali boni?

Ezali mpasi mpo na koloba mpenza ntango boni moto oyo azali na NKH akoki kozala na bomoi. Yango ezali mpo ete ezali na ba mutations génétiques ndenge na ndenge mpe makasi ya maladi yango ekeseni mingi. Kasi, Fondation pour la hyperglycémie non cétotique elobi ete 80% ya bana oyo bazali na maladi yango babikaka te na eleko oyo babotami sika (sanza ya liboso ya bomoi na bango) . Ata soki babiki na eleko ya kobotama, bana mingi oyo bazali na NKH makasi bazalaka na bomoi te koleka mbula 5. Ekipi ya minganga ya mwana na yo bakozala na likoki ya kopesa yo likanisi ya malamu mpo na likambo yango. Tia motema na mayele na bango mpe na lisungi na bango. Nasosoli ndenge nini esengeli kozala mpasi mpo na koyoka likambo oyo.

Bokono oyo ekoki kopekisa?

Te. (NKH) ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe ekoki kopekisa yango te . Soki ozali komitungisa ete mwana na yo akoki kozwa maladi yango, ezali malamu kosolola na mopesi-toli ya ba gènes liboso ya kosala plan ya kozwa zemi.

Ntango nini nasengeli komema mwana na ngai epai ya monganga?

Soki mwana na yo oyo abotami sika azali komonisa ete azali kolɛmba mingi to azali kosepela te komelisa ye mabɛlɛ , osengeli komema ye mbala moko epai ya monganga ya bana. Monganga akoki mpe kotinda yo na departema ya lisalisi ya nokinoki ya lopitalo mpo na kozwa lisalisi ya nokinoki. Ata soki ntina ya bilembo oyo ezali nini, ezali na ntina mingi kosala ete bátala yango mbala moko.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga ya mwana na ngai?

Soki mwana na yo azali na `(NKH)`, okoki kotuna mituna oyo:

• Ntina ya bokeli ya `(NKH)` ezali nini?
• Variante nini ya `(NKH)` bébé na ngai azali na yango?
• Ozali kopesa toli ya kosalisa bato nini?
• Ezali na ba tests oyo ekoki ko prédire gravité ya maladie oyo?
• Bébé na ngai akoki kokende liboso tii wapi na oyo etali bokoli (kotambola, koloba, mayele)?
• Mwana na ngai asengeli komɛla bankisi bomoi na ye mobimba?
• Bana na ngai ya mikolo mizali koya bakoki mpe kokola `(NKH)`?
• Okoki kopesa toli ya etuluku moko ya lisungi?

Ntango bamoni ete mwana na yo azali na Hyperglycémie Noncétotique (NKH), nsango yango ekoki kokamwisa mpe kobulunganisa. Ekoki kozala mpasi mingi koyeba ete mwana na yo azali na maladi moko oyo emonanaka mingi te mpe oyo ezali na bankisi mingi te. Soki likoki ezali, luka etuluku ya lisungi mpo na mabota ya bana oyo bazali na NKH. Kosolola na bato mosusu oyo bakutanaki na makambo ndenge moko na oyo okoki, ekoki kopesa yo mwa makasi mpe kosalisa yo olonga mpiko. Kobosana te ete ekipi ya minganga ya mwana na yo ezali wana mpo na kosunga yo na litambe nyonso ya nzela.

## Makambo ya ntina ya kobosana te (Message ya komema na ndako)

• (NKH) ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ya makasi oyo euti na ba gènes .
• Yango esalaka ete nkisi moko oyo babengi ``glycine'' eyanganaka na nzoto ya mwana, mingimingi na bɔɔngɔ .
• Mbala mingi bilembo ebandaka na kobotama mpe ekoki kozala kolala mpɔngi mingi, mpasi ya koleisa, mpasi ya kopema, mpe kokangama.
• Ezalela ya makasi ya `(NKH)`Atako nkisi ezali te, ezali na mwa bankisi ya pɛtɛɛ.
• Soki mwana na yo azali na bilembo yango, ezali na ntina mingi koluka toli ya monganga nokinoki .
• Ozali yo moko te na mobembo oyo. Zwá lisalisi epai ya ekipi na yo ya minganga mpe bituluku ya lisungi . Bokasi na yo ya makanisi ezali mpe na ntina mingi.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Likambo ya ntina mingi na ntango oyo ya mpasi ezali ya kotikala makasi.

` Hyperglycémie non cétotique, NKH, Glycine, Maladi génétique, Maladi ya bomwana, Troubles neurologiques, Défauts métaboliques