Syndrome ya Noonan ezali nini? Kobanga te, tozala conscient ya likambo oyo

Osilá komona likambo moko ya kokamwa na elongi ya mwana na yo ya moke? Mbala mosusu miso na ye ezali mwa mosika, to nkingo na ye ezali mwa mokuse... Soki bokoli ya mwana na yo emonani mwa malembe elongo na makambo oyo, ntina ekoki kozala maladi oyo oyoká naino te oyo babengi ‘Syndrome Noonan.’ Komitungisa te, oyo ezali likambo oyo bato mingi bayebi te. Na yango, tólobela yango kaka lelo oyo.

Syndrome ya Noonan ezali mpenza nini?

Na mokuse, syndrome ya Noonan ezali maladi ya ba gènes oyo mwana abotamaka na yango. Yango ekoki kozala na bopusi likoló na bokoli ya biteni ndenge na ndenge ya nzoto ya mwana. Bana misusu bazalaka na bilembo ya pete mingi mpo na bokono oyo. Elingi koloba ete bazali komonana te na libándá. Kasi, bana mosusu bakoki kozala na mikakatano minene koleka ya kolɔngɔnɔ ya nzoto .

Na ezalela oyo, mwana akoki kozala na bilongi ya sikisiki (na ndakisa, elongi ya monene, miso oyo ezali na ntaka mingi), molai mokuse (molai mokuse), mikakatano ya miso, mpe mbeba ya motema oyo abotamaka na yango.

Nani azuaka condition oyo? Ezali mingi ndenge nini?

Syndrome ya Noonan ezali maladi oyo ekoki kobima na ntango ya kobotama epai ya moto nyonso. Ewuti na faute ya mutu te.

• Libula oyo euti na baboti: Pene na 50% ya bana oyo bazali na syndrome ya Noonan bazali na moboti oyo azali na maladi yango. Yango elingi koloba ete soki moko to mosusu ya moboti azali na maladi yango, mwana azali na likoki ya kozwa yango mpe na 50%.
• Kosalama na mbalakaka: Tango mosusu, bokono oyo ekoki mpe kobima mpo na mbongwana ya mbalakaka (mutation spontanée) na ba gènes ya mwana, kozanga ete moto moko na libota azala na bokono yango.

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te ndenge okoki kokanisa. Na mwayene, mwana moko kati na bana 1 000 kino 2 500 oyo babotami azali na maladi yango.

Nini epesaka syndrome ya Noonan?

Ezali na ba gènes ya sikisiki oyo eyebisaka misisa ya nzoto na biso ekola mpe ekabwana. Mbala mingi, syndrome ya Noonan eyaka na mbongwana (`mutations`) na ba gènes oyo. Mpo na mbongwana yango, baproteini oyo ba gènes yango ebimisaka eumelaka ntango molai koleka ndenge esengeli. Ezali lokola mwinda oyo etikalaka kopela na esika ya kozimisa ntango esengeli. Yango ebebisaka bokoli mpe bokabwani ya baselile na ndenge ya malamu.

Ezali na makambo mosusu oyo ekokani na oyo?

Oui, syndrome ya Noonan ezali condition oyo ezali na groupe ya ba maladies oyo babengaka `RASopathies`. Maladi mosusu oyo ezali na etuluku yango ezali mpe na bantina ya ba gènes ya ndenge wana. Yango wana, mbala mingi bilembo na bango ekokani na mosusu.

Talá mwa makambo ya ndenge wana:

• ``Syndrome cardiofaciocutané''.
• `Syndrome ya costello`
• ``Neurofibromatose ya lolenge 1 (NF1)''.
• `Syndrome ya légius`
• `Syndrome ya Turner`

Bilembeteli nini ya maladi ya Noonan?

Bilembeteli bikoki kokesana mpenza na mwana moko na mosusu. Bana mosusu bakoki kozala na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo ya makasi mpe oyo ekoki koboma bango. Bilembeteli mingi ebandaka na libumu to emonanaka liboso ya mbula 11.

Kasi likambo ya malamu ezali ete ntango mwana azali kokola, makambo mingi ya elongi oyo ekesenisaka ye ekómaka kosila mokemoke.

Mpo na kososola yango na pɛtɛɛ nyonso, tókabola bizaleli yango na batableau mingi.

Mikakatano oyo euti na motema

Bana mingi oyo bazali na syndrome ya Noonan bakoki kozala na maladi ya motema oyo babotamaka na yango. Bana mosusu bakoki kozala na mposa ya lisalisi ya nokinoki . Bana mosusu mpe bakoki kozwa maladi ya motema ntango bakómi mikóló. Ba maladi ya motema oyo emonanaka mingi ezali:

• Libulu kati na ba atrias ya motema (défaut septal auriculaire).
• Kokóma minene ya misisa ya motema (Cardiomyopathie hypertrophique).
• Sténose ya artérie pulmonaire .

Mikakatano mosusu oyo ekoki kobima mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto

• Mikakatano ya kopema: Ndakisa, ba conditions lokola `laryngomalacie`.
• Kovimba ya maboko mpe makolo: Bosangisi ya mayi (lymphédème) mpo na mokakatano ya système lymphatique.
• Ba retards ya développement .
• Kobima makila to kozoka na pete .
• Mokakatano ya komɛlisa bana mabɛlɛ na ntango ya bomwana.
• Ba testicules oyo ekiti te na bana mibali . Soki basalisi yango te, yango ekoki komema na kobota te na mikolo ezali koya.
• Scolose oyo ezali na maladi .
• Komona to koyoka malamu te.
• Ba défauts ya mbotama oyo etali ba reins.

Mikakatano nini mosusu eyaka na likambo oyo?

Bana mingi oyo bazali na maladi ya Noonan bakolaka malɛmbɛmalɛmbɛ koleka ndenge bazalaki na yango, mingimingi na ntango ya bolenge. Lisusu, pene na 25% ya bana bakoki kozala na mikakatano ya koyekola. Kasi, kaka bato moke mpenza nde bazali na mikakatano ya mayele. Yango elingi koloba ete bana mingi bakoki koyekola ndenge oyo ebongi. Pene na 10-15% ya bana bakoki kozala na mposa ya lisungi ya mateya ya sipesiale.

En plus, bana misusu bazali na risque ya bomati ya moke mpenza ya kozwa bokono ya leucémie ya bomwana oyo emonanaka mingi te oyo babengaka `leucémie myélomonocytique juvénile (JMML)` to ba cancers misusu ya bomwana. Kasi komitungisa te, risque oyo ezali très faible, na 4% na âge 20 ans.

Ndenge nini monganga ayebaka likambo yango? (Diagnostic) .

Monganga na yo akoki kokanisa ete azali na maladi ya Noonan nsima ya kotala mwana na yo na nzoto mpe kotuna bilembo na yo. Mpo na kondimisa maladi yango mpe koboya maladi mosusu, monganga na yo akoki kopesa mitindo ete básala yo baekzamɛ ndenge na ndenge.

Mimekano yango ekoki kozala:

• Motángo mobimba ya makila (CBC) .
• Rayon X ya ntolo
• CT scan
• Momekano ya `Échocardiogramme' oyo etalaka ndenge motema esalaka
• Momekano ya `Électrocardiogramme (EKG)` oyo etalaka mosala ya kura ya motema.
• Ba tests ya ba gènes
• Scan ya ultrason (`Ultrason`) .

Ezali na nkisi mpo na kosilisa maladi ya Noonan?

Nkisi ya kosilisa maladi ya Noonan ezali naino te. Kasi, ezali na bankisi mingi ya malamu oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo ya maladi yango mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu .

Ekipi ya minganga oyo ezali kosalisa mwana na yo ekosala mwango ya lisalisi na kotalela bilembo ya mwana na yo mpe makasi na yango. Mwango yango ekoki kozala na:

• Biloko oyo esalisaka moto ayoka: Biloko lokola ba lunettes to ba aides auditives.
• Nkisi ya bizaleli to ya koloba .
• Lisungi ya mateya : Kopesa lisungi ya sipesiale mpo na baye bazali na bozangi makoki ya koyekola.
• Nkisi: Nkisi mpo na kosalisa mikakatano ya motema, mpo na kopekisa makila ebima, to mpo na kotombola bokoli ya malembe.
• Nkisi ya hormone ya bokoli .
• Ba traitements adjonctifs: Makambo lokola traitement ya compression pona lymphédème (kovimba).

Na bantango mosusu, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete básala yo lipaso. Koyeba maladi yango nokinoki ezali na ntina mingi mpo na kosalisa yango malamu mpe kolandela yango.

Avenir ekozala ndenge nini? Mpe yango ekoki kopekisa?

Oyo ezali likambo oyo eleki ntina. Bato mingi oyo bazali na syndrome ya Noonan bazalaka na bomoi ya malamu mpe ya lipanda. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekosalisa yo okamba bilembo ya mwana na yo mpe opekisa mikakatano.

Lokola maladi yango euti na mbongwana ya ba gènes, ezali na eloko moko te oyo tokoki kosala mpo na kopekisa yango. Kasi, soki moto moko na libota na yo azali na maladi ya Noonan, okoki kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kobota.

Ezali normal koyoka kobanga tango mwana azui diagnostic ya boye. Kasi kobosana te ete bana mingi oyo bazali na maladi ya Noonan bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ. Bakoki kozala na bomoi ya kotonda, ya mosala. Na yango, sololá na monganga na yo mpo na lisalisi oyo eleki malamu mpo na mwana na yo. Kobanda lisalisi liboso ekoki kosalisa mwana na yo azala na matomba malamu mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto.