Porphyria ezali nini? Toyeba maladi oyo emonanaka mingi te na maloba ya pɛtɛɛ

Osilá kozwa mpasi makasi na libumu na mbalakaka oyo okokaki ata kokanisa te? To ozali koyoka mpasi oyo okoki kokanga motema te lokola bampota mpe kozika ntango obimi na moi? Nsima ya makambo maye, ekoki kozala bokono oyo emonanaka mingi te oyo babengaka ‘Porphyrie’, oyo bato mingi na mboka na biso bayokaki kutu te. Nkombo yango ekoki koyokana mwa moke ya kokamwa, kasi yango ezali maladi oyo euti na likambo moko ya chimique na nzoto na biso oyo ezali kokende mabe. Na yango, tólobela likambo yango na pɛtɛɛ nyonso, lokola nde tozali koyebisa moninga moko.

Na mokuse, Porphyria ezali nini?

Pona ko comprendre likambo oyo, totala nanu makila na biso. Makila na biso ezali na langi ya motane mpe ememaka oxygène na nzoto mobimba mpo ezali na eloko moko ya sipesiale oyo babengaka ‘héme’ . Kobimisama ya ‘héme’ oyo na nzoto na biso ezali lokola mosala ya izini monene. Ezali processus complexe oyo esalemaka na ba étapes mwambe (8).

Kanisá ete ozali kolamba bilei. Il faut kobakisa biloko ndenge na ndenge na ba niveaux différents, étape par étape. Ndenge moko mpe, ezali na ba proteines spéciales oyo babengaka ba enzymes mpo na kosalisa na étape moko na moko ya kosala ‘héme’ oyo. Ezali na enzyme ekeseni mpo na litambe mokomoko.

Porphyrie esalemaka soki moko ya matambe yango mwambe ebebi, mpe enzyme oyo esalaka yango ezali kosala malamu te. Yango elingi koloba ete biloko ya chimique oyo babengaka porphyrines mpe ba précurseurs ya porphyrine, oyo ebimaka na ntango ya kosala héme, elongolamaka na nzoto te mpe na esika na yango ebandi koyangana na kati ya baselile. Ezali lokola soki masini moko ebebi na ligne ya production ya usine, biloko etondanaka. Koyangana ya biloko yango ya chimique na nzoto ezali ntina ya bilembo ndenge na ndenge.

Mbala mingi, ntina ya bozangi ya ba enzymes wana ezali mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka na mabota. Yango elingi koloba que chance ezali que condition oyo ekotambola na ba familles. Kasi komitungisa te, minganga oyo bayebi mosala malamu bakoki kosalisa mpo na koyeba maladi yango, kosilisa bilembo na yango, mpe kokitisa bopusi oyo yango ezali na yango likoló na bomoi na yo.

Mitindo nini ya minene ya porphyrie?

Ezali na mitindo minene soki 8 ya porphyrie. Kasi bango nyonso bakoki kokabolama na bituluku mibale ya minene na kotalela bilembo na bango. Yango ezali pɛtɛɛ mpenza mpo na komikundola yango.

Sikoyo totala ba sous-types ya ba catégories mibale oyo.

Mitindo ya Porphyrie Aiguë

Wana ezali mitindo oyo esalaka "ba attaques" ya mbalakaka.

• Porphyrie intermittent aiguë (AIP): Yango nde emonanaka mingi na kati ya ba types aiguës. Ezali kopesa mpasi makasi na libumu, kasi mikakatano ya loposo te.
• Coproporphyrie héritée (HCP): Yango ekoki kosala mpasi na libumu mpe kosala ba blisters na loposo soki ozali na moi.
• Variegate Porphyria (VP): Yango ekoki mpe kopesa mpasi na libumu mpe kosala ba blisters ya loposo.
• Porphyrie ya déficience ya ALAD: Yango esalemaka mingi, mingi te. Mbala mingi bilembo yango emonanaka na bomwana.

Mitindo ya Porphyrie ya Loposo

Wana ezali mitindo oyo esimbaka loposo. Yango ekabolami mpe na biteni mibale: oyo epesaka ba blisters mpe oyo epesaka mpasi kozanga ba blisters.

Porphyrie cutanée oyo ebimisaka ba blistering:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Oyo ezali lolenge ya porphyrie oyo emonanaka mingi, mpe mingi mingi ezwamaka na bokoli.
• Porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP): Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ya makasi. Bilembeteli bizali na ntango ya kobotama.

Porphyrie cutanée non vésiculaire:

• Protoporphyrie érythropoïétique (EPP) mpe Porphyrie liée X (XLP): Na mitindo wana mibale, na esika ya kobimisa bampota, loposo ekómaka mpasi makasi, evimbaka, evimbaka mpe motane soki ozali na moi.

Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini?

Bilembeteli ekeseni mingi engebene lolenge ya porphyrie oyo ozali na yango. Bato mosusu bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo ya makasi oyo ekoki kotya bomoi na bango na likama. Bato mosusu bakoki kozala na gène yango kasi bamona ata bilembo ata moke te.

Tokabola bizaleli yango na biteni mpo na kososola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Nini ezali bantina mpe makambo oyo ebimisaka porphyrie?

Ndenge tolobelaki yango liboso, ntina monene ya likambo yango ezali mbongwana ya ba gènes. Kasi likambo ya ntina awa ezali ete moto nyonso te oyo azali na gène yango nde akozwa bilembo. Bato mingi ba vivre lokola ba porteurs ya gène oyo sans problème.

Mpo "attaque" oyo ezali na bilembo ya porphyrie aiguë esalema, esengeli 'déclencheur' moko boye. Ba déclencheur oyo esalaka que nzoto ezala na besoin ya ‘héme’ mingi, oyo sima esalaka que faiblesse na processus wana e se manifeste, pe ba produits chimiques ya mabe eyanganaka na nzoto.

Talá mwa ndambo ya makambo minene oyo ekoki kosala ete moto asala likambo moko:

• Bobakisami ya nivo ya hormone ya mwasi: Mingimingi na bantango mosusu ya sanza na sanza ya mwasi.
• Nkisi mosusu: Na ndakisa, bankisi mosusu oyo ekitisaka mpasi, anesthésie, mpe bankisi ya kopekisa kobota.
• Komela masanga mingi.
• Komela likaya.
• Kopekisa kolya bilei: Kokila bilei to kolya bilei oyo ezali na mafuta mingi te.

Ndenge nini monganga amoni likambo yango?

Ntango okoyebisa monganga na yo bilembo na yo, akotala yo mpe akotuna soki moto moko na libota na yo azwaki bilembo ya ndenge wana. Lokola porphyrie ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ntango mosusu ekoki kozwa mwa ntango mpo na koyeba yango na bosikisiki.

Ba tests ya laboratoire esalemaka mingi mingi pona ko confirmer diagnostic.

• Ba test ya urine : Na tango ya "attaque" ya porphyrie aiguë, niveau ya ba produits chimiques oyo babengaka ALA na PBG na urine ezalaka très élevé. Oyo ezali ekzamɛ monene mpo na koyeba maladi yango.
• Ba test ya makila
• Ba test ya ba feces

Mimekano yango ekoki kosalisa mpo na koyeba mpenza lolenge nini ya porphyrie ozali na yango. Na nsima, soki esengeli, bakoki kosala ekzamɛ ya ba gènes.Soki tosali bongo, tokoki mpe kondimisa mbongwana nini ya ba gènes esalaki yango.

Basalelaka yango ndenge nini?

Ba options ya traitement ekeseni engebene lolenge ya porphyrie oyo ozali na yango mpe makasi ya bilembo na yo. Monganga na yo akosala mwango ya lisalisi oyo ebongi mpo na yo.

Traitement ya Porphyrie Aiguë

Soki ozali na "attaque", mbala mingi esengeli okɔtisama na lopitalo mpe básalisa yo .

• Nkisi oyo babengi ‘Hémin’ epesamaka na misisa mpo na kokitisa niveau ya ba produits chimiques ya mabe (ALA mpe PBG) oyo eyanganaka na nzoto.
• Bapesaka bankisi mosusu mpo na kopekisa bilembo lokola mpasi makasi, kozoka, mpe kolɛmba nzoto.
• Saline (fluides IV) epesami mpo na kobongisa déshydratation mpe niveau ya mungwa na nzoto.
• Mpo na kopekisa bozongi ya "attaque", ekoki kopesa toli ya kopesa mangwele Givosiran sanza na sanza.
• Likambo ya ntina mingi ezali kokima ba déclencheur oyo tolobelaki liboso.

Traitement ya Porphyrie Cutanée

Na mitindo oyo, nkisi ya ntina mingi mpe ya liboso ezali kobatela loposo.

Longola yango, ezali na bankisi mosusu oyo etalelaka lolenge na yango:

• Mpo na EPP/XLP: Ezali na mwa eloko moko ya moke oyo babengaka ‘Afamelanotide’ oyo batyaka na nse ya loposo. Nkisi oyo ebimaka na yango esalisaka mpo na kokitisa mpasi oyo ezalaka ntango ozali na moi.
• Mpo na PCT:
• Phlébotomie: Mpo na kolongola fer oyo eleki na nzoto, bazwaka mwa makila na bantango mosusu .
• Hydroxychloroquine: Nkisi oyo, oyo basalelaka na ba dose moke, esalisaka nzoto elongola ba porphyrines oyo eyanganaka na nzoto na nzela ya makila.
• Mpo na CEP: Kobatela makasi na moi ezali na ntina mingi. Soki anémie ezali makasi, ekoki kosɛnga bázongisa ye makila. Lolenge bobele moko ya kobikisa maladi yango mobimba ezali ya kozongisa moelle osseuse .

Ndenge nini ko vivre na situation oyo?

Soki bamoni ete ozali na porphyrie, bomoi na yo ekobongwana mwa moke. Kotala monganga na yo mbala na mbala ekozala eteni ya bomoi na yo. Yango ezali na ntina mpo na kolandela bokono mpe kotala soki mikakatano mizali kobima.

Kofanda na maladi oyo emonanaka mingi te lokola oyo ekoki kolɛmbisa mayoki. Ntango mosusu okoki komituna mpo na nini likambo yango ezali kokómela yo moko. Solola na monganga na yo, na libota na yo, to na moninga oyo otyelaka motema mpo na mayoki na yo. Kosangana na etuluku ya lisungi mpo na bato oyo bazali na bokono oyo ekoki mpe kozala lisalisi monene. Kobosana te ete ozali yo moko te.