Mwana na yo azali na bilembo yango? Tolobela Syndrome ya Prader-Willi

Mwana na yo ya moke azalaki mpenza kolɛmba, azalaki na bomoi te, mpe azalaki na mokakatano ya komɛlisa mabɛlɛ ntango abotamaki mpo na mbala ya liboso? Kasi ntango akómaki mwa mokóló, pene na mbula mibale to misato, abandaki komonisa mposa ya kolya oyo ezalaki ya momeseno te mpe kozanga mposa ya kolya? Okoki komitungisa mwa moke mpe kobanga na mbongwana wana. Lelo tozali kolobela condition génétique moko rare oyo elakisaka ba symptômes oyo, oyo bato mingi na mboka na biso bayoki te, kasi oyo ezali très important ya koyeba. Yango ezali Syndrome ya Prader-Willi.

Syndrome ya Prader-Willi (PWS) ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Prader-Willi (PWS) ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe ezalaka banda kobotama. Ezali na bopusi likoló na métabolisme ya mwana, lolenge oyo bilei oyo tozali kolya ebongwanaka nguya. Ezali mpe na bopusi likoló na bokoli mpe bizaleli ya mwana.

Ba étapes mibale ya minene ekoki komonana na situation oyo.

1. Na ebandeli ya bomwana: Misisa ya mwana ezalaka na bomoi te to misisa na yango ezalaka na nse mpenza. Yango esalaka ete ezala mpasi mingi mpo na komɛla mabɛlɛ. Mwana akoki kozala na mpɔngi mpe azali kolɛmba nzoto.

2. Bomwana ya mike: Kati na mbula 2 tii 6, likambo moko ekeseni mpenza esalemaka. Elingi koloba ete mwana akómaka na mposa ya kolya oyo ekoki kopekisa ye te, oyo eleki ndelo. Ata azali kolya ndenge nini, ayokaka te ete atondi. Soki bapekisami te kolekisa ndelo wana, mwana akoki kokóma monene mingi.

Longola bilembo minene wana, mwana akoki kozanga makambo ya ntina oyo ebongi na mbula na ye na bokoli, na ndakisa koganga, kotambola, mpe koloba. Puberté ekoki mpe kozala na retard. Soki etambwisami malamu te, kozala monene mingi ekoki komema mikakatano oyo ekoki koboma moto lokola maladi ya motema, diabɛti, mpe apnée ya mpɔngi.

Nani azuaka condition oyo? Ezali mingi ndenge nini?

Oyo ezali maladi ya ba gènes oyo ekoki kozwa moto nyonso. Mbala mingi eutaka na mbongwana ya ba gènes ya mbalakaka oyo esalemaka ntango baselile ya mikrobe ya mama mpe tata esalemi. Yango elingi koloba ete euti na mbeba moko te ya baboti. Rarement mingi, soki mutu moko na famille azui condition wana, ezali na chance moke que ekoleka na ba génération.

Ezali mingi mpenza na boye ete maladi ya Prader-Willi ezwamaka na bato soki moko kati na bato 10 000 kino 30 000 na mokili mobimba. Yango elingi koloba ete ezali maladi oyo emonanaka mingi te.

Bilembeteli nini ya maladi ya Prader-Willi?

Bilembeteli yango ekoki kokesana na moto na moto, kasi ezali na mwa bilembo oyo emonanaka mingi. To classer yango na ndenge wana po tozala clair.

Mpo na nini maladi yango esalemaka? Ntina ya ba gènes ezali nini?

Oyo ezali mwa compliqué, kasi tomeka ko comprendre yango simplement.

Mokomoko ya baselile na biso ezali na pakɛ moko ya makambo oyo euti na ba gènes. Tobengi ba chromosomes yango . Tozwaka ba chromosomes yango 23 epai ya mama na biso mpe 23 epai ya tata na biso. Syndrome ya Prader-Willi ewutaka na problème ya eteni ya chromosome 15 oyo tozuaka epayi ya tata na biso.

Eloko moko ya ntina mingi esalemaka awa. Ebengami `(impression génomique)`. Na mokuse, na ba gènes mosusu na chromosome 15, kopi oyo euti na tata efungolamaka ‘kopema’, mpe kopi oyo euti na mama ekangamaka ‘kokangama’. ‘On’ oyo, elingi koloba, kopi active oyo euti na tata ezali na ntina mingi mpo nzoto esalaka malamu . Na PWS, copie active oyo ewutaka na tata ebungisaka fonction na yango.

Ekoki kozala na bantina misato ya minene mpo na yango.

Ndenge nini monganga ayebaka maladi yango?

Ntango okei epai ya monganga mpo ozali komitungisa mpo na bilembo ya mwana na yo, likambo ya liboso oyo akosala ezali ya kosala mwana na yo ekzamɛ ya nzoto mobimba. Akotala malamumalamu ndenge mwana na yo azali komonana, ndenge misisa na ye azali kosala, mpe bizaleli na ye. Akotuna yo mpe na ntina ya mimeseno ya mwana na yo ya kolya mpe retard ya bokoli.

Soki monganga azali kokanisa ete PWS ezali na ntina na bilembo oyo, akopesa mitindo ete básala ekzamɛ ya ba gènes mpo na kondimisa yango.Mbala mingi basalaka yango na kozwaka makila ya mwana mpe koyeba mbongwana oyo esalemi na ADN oyo ezali na kati .

Basalelaka yango ndenge nini? Ezali likoki te ya kobikisa yango mobimba?

Kutu, nkisi ya kosilisa maladi ya Prader-Willi ezali naino te. Kasi komitungisa te. Ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo, kopekisa mikakatano, mpe kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu. Mikano minene ya lisalisi ezali ya:

• Bokambami ya bilei: Ba apareyi ya sipesiale lokola mabele ya mama ya milangi ekoki kosalelama mpo na kosalisa mwana na yo amela miliki na tango ya bomwana. Wana mwana na yo azali kokóma mokóló, ezali na ntina mingi osengeli kolya bilei oyo ezali na calories mingi te, oyo ezali na bokatikati mpe kopekisa mpenza motángo ya bilei oyo azali kolya. Tango mosusu, ekoki kutu kozala na ntina ya kokanga biloko lokola ba armoires mpe ba frigo na ndako.
• Nkisi ya hormone: Bapesaka ye hormone ya bokoli mpo na kosalisa mwana akola. Wana bilenge ezali kokola, ekoki kosɛnga bápesa bana mibali testostérone mpe bana basi bakoki kozala na mposa ya estrogène.
• Ba traitements ya lisungi:
• Thérapie physique: Esalisaka mpo misisa elendisa mpe ebongisa bokatikati.
• Traitement ya koloba mpe monoko: Esalisaka na kolonga mikakatano ya koloba.
• Mateya ya sipesiale: Epesaka lisungi mpo na misala ya boyekoli oyo ebongisami na makoki ya mayele ya mwana.

Avenir ekozala ndenge nini soki mwana na ngai azali na PWS?

Ezali likambo ya malamu ete baboti báyoka nsɔmɔ mpe bábanga ntango bayebi maladi yango. Kasi kobosana te, na diagnostic ya liboso mpe lisalisi mpe lisungi oyo ezali kokoba, bana oyo bazali na PWS bakoki kozala na bomoi ya malamu.

Ɛɛ, mikakatano ezali. Bakozala na mposa ya lisalisi mosusu mpo na misala ya kelasi. Bakozala na mposa ya mwa nivo ya lisungi na bomoi na bango mobimba. Kasi bakoki mpe kosalisa bango bázala na lipanda na ndenge oyo bakoki mpe básalela makoki na bango malamu.

Ezali na ntina kokutana na monganga oyo ayekolaka makambo ya kolya mpo na kosala mwango ya kolya oyo ebongi mpo na mwana na yo, mpe koluka toli epai ya mopesi-toli ya kolɔngɔnɔ ya makanisi . Lisusu, kosangana na bituluku ya lisungi elongo na baboti mosusu oyo bazali na makambo ya ndenge moko na oyo ya yo ekozala liziba monene ya makasi.

Mituna nini osengeli kotuna monganga?

Ntango okei kotala monganga, kobosana te kotuna mituna oyo.

• Nasengeli kosala nini mpo mwana na ngai akóma monene te?
• Ba traitements nini mwana asengeli na yango? Bapesaka yango ndenge nini?
• Mikakatano nini ya bizaleli nakoki kozela epai ya mwana na ngai?
• Ezali na bituluku ya lisungi oyo tokoki kokutana na bango mpo na kozwa lisalisi ya kofanda na bokono oyo?
• Bato mosusu ya libota na ngai basengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?

Ezali likambo ya malamu koyoka ete ozali na mpasi mingi ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi moko oyo emonanaka mingi te mpe oyo ekoki kobikisama te. Kasi ozali yo moko te. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekopesa yo lisungi mpe litambwisi oyo osengeli na yango. Mwana na yo akoki kozala na mposa ya mwa ntango mpe lisalisi koleka bana mosusu. Kasi soki otambwisami malamu, mwana na yo mpe akoki kozala na esengo.