Mwana na yo ya mwasi azali na mikakatano ya bokoli? Tokolobela Syndrome ya Rett?

Mwana na yo ya moke, mingimingi mwana mwasi, akoki komona mwa retard ya bokoli to mokakatano ya kosala makambo oyo bazalaki kosala liboso. Kanisá naino, mwana oyo azalaki kosala malamu na boumeli ya sanza soki motoba, na mbalakaka atiki koyekola makambo ya sika mpe abosanaka kutu makambo oyo ayekolaki liboso. Ezali très normal mpo mama to tata ayoka kobanga mingi mpe komitungisa tango amoni eloko ya boye. Lelo toko lobela condition moko très rare, mais important ya koyeba, oyo ezo affecter mingi mingi ba filles. Oyo ezali oyo tobengi Syndrome ya Rett .

Syndrome ya Rett ezali nini? Na bopete ya koloba...

Na mokuse, Syndrome ya Rett ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes mpe na neurologie . Etalelaka mingimingi bana basi. Ewutaka na variante génétique na gène moko na nzoto na biso, précisément gène oyo babengi `MECP2`. Gène oyo ya `MECP2` ezali na rôle ya motuya mingi na bokoli ya cerveau na biso mpe na échange ya information entre ba cellules nerveuses, elingi koloba boyokani kati na ba cellules nerveuses (synapse) . Na yango, ntango mbongwana esalemi na gène yango, yango esalaka ete bɔɔngɔ ya mwana ekola malamu.

Na ezalela oyo, mwa basanza ya yambo ya bomoi ya mwana, mingi mingi kino pene na sanza 6, ekolaka kaka lokola bana mosusu. Basalaka makambo oyo ebongi na mbula na bango, na ndakisa koganga, kosɛka, mpe koningisa binama na bango. Kasi, nsima ya sanza soki 6, mwana abandi kobungisa mayele mpe makoki oyo ayekolaki liboso. Na ndakisa, likoki ya kosimba eloko ya kosakana na mabɔkɔ nyonso mibale, koningisa lobɔkɔ epai ya mama na bango mpe koloba maloba ekiti. Bilembeteli yango emonanaka na ba étapes ekeseni ntango mwana azali kokola. Kasi, likambo moko oyo tosengeli kobosana te ezali ete atako bilembo yango etikalaka kobeba (kokende liboso) na boumeli ya ntango, elimwaka mpenza te. Yango wana, bana yango basengeli kobatelama mpe lisungi ya sipesiale na boumeli ya bomoi na bango mobimba.

Bilembeteli nini ya Syndrome ya Rett?

Ndenge tolobaki yango liboso, mwana akoki kokola na ndenge ya malamu tii ntango akokóma na sanza soki 6. Bilembo ya liboso ya Syndrome ya Rett ezali retard ya bokoli . Yango elingi koloba ete mwana azali na retare mpo na kosala makambo oyo ebongi na mbula na ye, na ndakisa, koganga te ntango bana mosusu bazali koganga, koningisa mabɔkɔ to kobanda koloba.

Wana mwana azali kokóma mokóló, bilembo ya kozonga nsima ya bokoli, oyo kati na yango makambo oyo bayekolaki ebungaka lisusu, emonanaka polele.

Bilembeteli oyo etali misisa ya mwana, koningana mpe bizaleli na ye:

• Mikakatano ya bokatikati mpe ya boyokani ntango ozali kotambola: Mokakatano ya kotelema mpe kotambola. Ekoki kokweya mbala na mbala.
• Mokakatano ya koloba:Ekómaka mpasi mpo na koloba maloba mpe kobimisa makanisi. Bana mosusu bakoki kutu kobungisa likoki ya koloba mobimba.
• Kozala na mokakatano mpo na komela to kotafuna bilei: Yango ekoki kosala ete mwana azwa bilei oyo esengeli te, akita kilo mpe akóma kolya malamu te .
• Kolɛmba to kokangama ya misisa (spasticité): kozanga makoki ya kopekisa makolo malamu.
• Mokakatano ya kosala ba mouvements oyo oyebi na commande (apraxie): Ndakisa, kozala na makoki te ya kosala yango tango bayebisi yo "ningisa loboko na yo," kasi tango mosusu kozala na makoki ya koningisa loboko na yo tango otelemi kaka.
• Kozongela koningana ya maboko: Kosala koningana mbala na mbala ya maboko lokola kofina, kofina, mpe kobeta maboko ezali mpenza ezaleli ya bokono oyo.

Bilembeteli mosusu:

• Mikakatano ya mpɔngi: Kolala malamu te na butu, kolamuka mbala na mbala.
• Mikakatano ya système digestif: makambo lokola reflux mpe constipation .
• Bozangi mayele: Makoki ya koyekola ekoki kokita.
• Kozanga kopema mbala na mbala mpe kosilika.
• Scoliose: Mokuwa ya mokɔngɔ ebalukaka na mopanzi.
• Kokola malɛmbɛmalɛmbɛ: Makambo lokola molai mpe kilo ekoki kozala malɛmbɛmalɛmbɛ koleka bana mosusu.

Bilembeteli oyo ekoki ntango mosusu kotya bomoi na likama ezali:

• Mikakatano ya kopema: Kopema mbala na mbala te, kokanga mpema, mpe bongo na bongo.
• Ba irregularités ya kobeta ya motema.
• Ba crises.

Bana oyo bazali na Syndrome ya Rett bazalaka na bilongi ya sipesiale?

Bana oyo bazali na Syndrome ya Rett bakoki kozala na motó moke soki tokokanisi yango na nzoto na bango mobimba. Yango babengaka yango microcéphalie . Yango ekoki kosala ete biloko ya elongi ezala mwa komonana. Kasi, ezali na makambo ya sikisiki te ya elongi oyo ezali kaka na maladi yango, na ndakisa "elongi ezali ndenge wana."

Tango mosusu bilembo ya Syndrome ya Rett ekoki kokokana na oyo ya bokono mosusu oyo babengaka Syndrome Angelman . Makambo nyonso mibale ezali na makambo oyo ekokani, na ndakisa mikakatano ya koloba mpe ya kosolola, retard ya bokoli, kokangama, mpe mikakatano ya mpɔngi. Kasi, maladi ya Angelman Syndrome ezali na makambo ya sikisiki na elongi, na ndakisa miso oyo ekɔti mozindo, monɔkɔ ya monene, mpe bisika minene oyo ezali kati na mino. Syndrome ya Rett ezalaka na ba éléments spécifiques wana ya elongi te.

Ba étapes ya Syndrome ya Rett

Ezalela oyo elekaka na ba étapes différentes tango mwana azali kokola. Na eteni mokomoko, mwana akoki komonisa bilembo ndenge na ndenge. Kasi, bana nyonso te nde balekaka na bitape yango nyonso ndenge moko. Na ndakisa, bana mosusu oyo bazali na maladi ya Rett bakoki kozala na likoki ata moke te ya kotambola.

Ba étapes ya Syndrome ya Rett:

1. Etape I - Etape ya ebandeli ya yambo : Yango ebandi kati ya sanza 6 na 18 ya mbula. Bokoli ya mwana ekiti. Na ndakisa, kopumbwapumbwa eumelaka, mpe likoki ya kotala semba epai ya mama ekiti. Misisa ya mwana ekómaka makasi mingi te ( ton muscle moke ), mpe mikakatano ya koleisa ekoki kobima.

2. Etape II - Etape oyo ekende liboso noki : Yango esalemaka mingi mingi kati ya mibu 1 mpe 4. Mwana akoki kobungisa makoki ya koloba mpe kosalela maboko na ye. Bakoki kokanga mabɔkɔ mbala na mbala. Bana mosusu bakoki mpe komonisa bizaleli oyo ekokani na oyo ya bana oyo bazali na maladi ya autisme, na ndakisa kozanga kosepela na boyokani na bato.

3. Etape III - Etape ya plateau to stable temporaire : Yango esalemaka mingi mingi kati ya mibu 2 na 10. Bilembeteli mosusu oyo ezalaki makasi na eteni ya mibale, ndakisa, makoki ya kosolola mpe makoki ya kosala mosala, ekoki kobongisama mwa moke. Bakoki komonisa bosepeli ya kozala lisusu elongo na bato. Ba crises esalemaka mingi na eleko oyo.

4. Etape IV - Bokiti ya moteur sima : Yango ekoki kosalema na tango nionso sima ya Etape III. Mwana akoki kobungisa likoki ya kotambola mpe makasi ya misisa. Kasi, makoki ya mwana kosolola mpe ya kokanisa esengeli kokoba kozala na boumeli ya eteni oyo.

Nini ezali bantina ya Syndrome ya Rett?

Mbala mingi, Syndrome ya Rett eyaka na variante génétique na gène oyo babengi `MECP2`. Ndenge nalobaki liboso, gène oyo e instruire production ya proteine ​​oyo babengi `MECP2`. Protéine yango esalisaka mpo na kobatela boyokani (ba synapses) kati na baselile ya misisa mpe esalisaka bɔɔngɔ ya mwana esalaka malamu.

Kasi, ba cas nionso te ya Syndrome ya Rett nde ezali na lien na gène MECP2. Ba variantes génétiques mosusu (ndakisa, ba suppressions) to ba variantes na ba gènes misusu, lokola CDJK5 na FOXG1, ekoki pe kosala ba cas ya Syndrome Rett atypique. Ntango mosusu, bilembo yango ekoki kouta na ba gènes oyo eyebani naino te.

Likambo ya ntina ezali ete mbongwana wana ya ba gènes mbala mingi esalemaka yango moko/na ndenge ya pwasa . Elingi koloba ete mbala mingi ezwamaka te epai ya baboti tii na bana. Na yango, osengeli te koyoka ngambo mingi mpo na likambo yango.

Bana mibali bazwaka Syndrome ya Rett?

Mbala mingi, maladi ya Rett ezwamaka kaka na bana basi. Yango ezali bongo mpamba te mbongwana ya ba gènes oyo esalaka yango esalemaka na chromosome X. Ndenge oyebi yango, mwasi azalaka na ba chromosomes X mibale (XX).

Lokola bana mibali bazali na chromosome X moko mpe chromosome Y moko (XY), maladi yango ezalaka mingi te. Soki mwana mobali azali na variante oyo na chromosome X na ye kaka moko, bilembo ekoki kozala makasi mingi. Yango ekoki komema na kosopa zemi to mpe liwa na ntango ya kobotama.

Minganga babengaka bokono oyo na bana mibali ``encéphalopathie néonatale makasi oyo etali MECP2.'' Ezalela oyo ekoki mpe kolakisa bilembo lokola syndrome ya Rett, lokola bozangi makoki ya mayele, ba crises, mpe mikakatano ya koningana.

Mikakatano ya Syndrome ya Rett

Mwana oyo azali na maladi yango azali na likama ya kozwa mikakatano oyo elandi, oyo mosusu na yango ekoki kotya bomoi na ye na likama:

• Pneumonie aspiration : Ezalela ya pneumonie oyo eyaka na bilei to masanga oyo ekɔtaka na mimpululu.
• Epilepsie: Kobɛla maladi mbala na mbala.
• Motema oyo esalaka malamu te: Na ndakisa, maladi lokola syndrome Long QT .
• Mikakatano ya mimpululu to ya kopema.

Ndenge nini minganga bayebaka ete moto azali na maladi ya Rett?

Monganga moko ayebaka ete azali na maladi ya Rett na kotaleláká mwana mpe kosala baekzamɛ oyo esengeli. Lokola ozali mama, okoki kokanisa ete likambo moko ezali mabe ntango mwana na yo azali kokokisa te makambo ya ntina oyo azali kokola mpo na mbula na ye, mingimingi na boumeli ya mbula ya liboso. Yango nde ntango osengeli komema mwana na yo epai ya monganga ya bana to epai ya monganga na yo ya libota.

Monganga na yo akotala mwana na yo mpe akoluka bilembo. Na nsima, bakosala baekzamɛ mpo na koboya maladi mosusu oyo ekoki kozala na bilembo ya ndenge wana. Mbala mingi, maladi yango ekoki kondimama na nzela ya ekzamɛ ya makila oyo euti na ba gènes oyo elukaka mbongwana na gène ya MECP2. Ekzamɛ wana ya ba gènes esɛngaka te kobongisama moko ya sipesiale to kofanda lopitalo.

Mbala mingi, diagnostique esalemaka kati na mbula 6 mpe 18, mpamba te yango nde ntango bilembo ebandaka.

Lokola Syndrome ya Rett ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ntango mosusu ekoki kozala mpasi mpo na kozwa diagnostic mbala moko. Ekoki kozwa mwa ntango mpo ekipi ya minganga elongolaka maladi mosusu nyonso mpe endimisa ete ezali bongo. Ekoki kozala mpasi kozela biyano, kasi kozala na diagnostic ya polele ekoki kosalisa ekipi ya minganga mpo na kosalisa bilembo ya mwana na yo.

Ndenge nini basalisaka Syndrome ya Rett?

Ba options ya traitement etali ba symptômes spécifiques ya mwana. Na ndakisa, bakoki kopesa bango bankisi mpo na kolɛmba nzoto mpe mpo na maladi ya koningana. Soki mwana azali na mikakatano ya makoki ya kosala ngalasisi mpe ya koloba, monganga akoki kopesa ye toli ya kosalisa ye lokola:

• Traitement occupational: Esalisaka na misala ya mokolo na mokolo mpe ebongisaka mosala ya maboko.
• Thérapie physique: Esalisaka na makambo lokola kotambola, bokatikati, mpe kolendisa misisa.
• Traitement ya koloba: Esalisaka mpo na kobongisa koloba mpe kosolola.

Mpo na bana ya mbula 2 mpe koleka, nkisi moko oyo babengi Trofinetide emonisaki matomba malamu na baekzamɛ ya minganga . Ezali nkisi ya liboso oyo endimami na ebongiseli moko (FDA) ya États-Unis mpo na maladi ya Rett Syndrome . Ezali nkisi te, kasi etalelami lokola nkisi oyo ebongoli maladi. Esengeli bosolola nzela oyo na ekipi na bino ya minganga mpe bozwa mokano elongo.

Longola yango, mwana na yo akoki kozwa matomba na:

• Kolata eloko oyo esimbaka nzoto to kosala lipaso mpo na maladi ya scoliose .
• Kosala ba examens mbala na mbala mpo na koyeba soki motema ezali malamu te.
• Lisungi ya bilei.
• Ba programmes ya éducation spéciale na école.

Sikawa nkisi moko te ya kosilisa maladi ya Rett Syndrome . Kasi, minganga ya mwana na yo bakoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo na ye na bomoi na ye mobimba.

Ntango nini nasengeli komema mwana na ngai epai ya monganga?

Soki omoni ete mwana na yo azali kokokisa te makambo ya ntina ya bokoli oyo ebongi na mbula na ye, mingimingi nsima ya sanza 6, kende epai ya monganga mbala moko.

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya Rett Syndrome , soki azali na ba effets secondaires oyo euti na nkisi, to soki azwi bilembo ya sika to soki bilembo oyo azali na yango ekómi mabe koleka, yebisá monganga na yo.

Bomoi ya mwana oyo azali na Syndrome Rett ezali boni?

Bato mingi oyo bazali na maladi ya Rett bazalaka na bomoi ya malamu tii na mbula 40 mpe koleka. Soki bilembo bizali makasi te, mwana na yo akoki kozala na bomoi ya malamu. Kasi, soki mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto ekómi, bomoi ya moto ekoki kozala mokuse.

Moto oyo aleki malamu mpo na kotuna mpo na bomoi ya mwana na yo ezali monganga na bango. Akoki kososola likambo ya sikisiki ya mwana na yo mpe kolimbwela yo yango.

Pronostic ya Syndrome ya Rett

Syndrome ya Rett ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba. Bilembeteli yango ekómelaka moto mokomoko na ndenge ekeseni. Mwana na yo akoki kozala na likoki ya kopekisa koningana na ye, kotambola mpe kosolola ye moko. Kasi, bakozala na mposa ya kobatela bango butu na moi bomoi na bango mobimba.

Lisusu, mwana na yo akosengela kozwa rendez-vous mbala na mbala na ekipi na bango ya minganga mpo na kotambwisa malamu bilembo mpe kopekisa mikakatano. Na ba cas misusu ya Syndrome ya Rett, ba complications ekoki komema na liwa noki.

Koyeba ete mwana na yo azali na maladi ya misisa oyo emonanaka mingi te ekoki kozala mpasi mingi. Okoki koyoka mitungisi mpe mawa mpo mwana na yo azali kokola lokola bana mosusu te. Atako nzoto ya mwana na yo ekozala na mposa ya ntango mingi mpe ya kobatela ye ntango azali kokola, kotika elikya te. Minganga bakozala elongo na yo na litambe nyonso ya nzela mpo na kopesa mwana na yo lisalisi oyo asengeli na yango.

Balukiluki bazali koluka bankisi ya sika oyo ekoki kosalisa bana oyo bazali na maladi ya Rett na nzela ya komekama na minganga . Soki ozali na mituna mpo na ndenge oyo mwana na yo atalelaka makambo to ndenge oyo asalisaka yo, tuná monganga na yo.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Ezali likambo ya malamu koyoka ete ozali na mpasi mingi ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi ya Rett . Kasi kobosana te makambo oyo:

• Ozali yo moko te: Ezali na baboti mosusu oyo bazali kokutana na makambo ya ndenge wana. Minganga, ba terapeutes, mpe bituluku ya lisungi bazali pene ya kosalisa yo.
• Koyeba yango nokinoki ezali na ntina: Soki omoni ete bokoli ya mwana na yo azali kozela, luká nokinoki toli ya monganga.
• Traitement ekoki ko gérer ba symptômes: Atako nkisi ya mobimba ezali te, traitement mpe ba traitements ekoki kobongisa qualité ya vie ya mwana.
• Mwana nyonso akeseni: Bilembeteli mpe bopusi ya bokono ekeseni na moto na moto. Minganga bakosalisa yo osala mwango ya bobateli oyo ebongi mpenza mpo na mwana na yo.
• Tikala na elikya: Siansi ya monganga ezali kokende liboso mpe bolukiluki ya sika ezali kosalema, yango wana ezali na ntina kotikala na makanisi malamu.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kopesa mwana na yo bolingo, kobatela mpe lisalisi ya monganga oyo ebongi.

` Syndrome ya Rett, bokono ya ba gènes, bokono ya neurologique, bokoli ya mwana, gène MECP2, retard ya bokoli