Atrophie musculaire spinale (SMA) ezali nini? Tolobela condition oyo rare na ba termes simples

Osilá koyoka lokola mwana na yo ya moke azali mwa kolɛmba, to azali kosala mingi te koleka bana mosusu? Mbala mosusu mwana na yo azali na mokakatano mpo na kosimba nkingo na ye malamu, to nzoto na ye ayokaka lokola ekangami? Ezali normal mpo na moboti to moboti ayoka kobanga ntango amoni likambo ya boye. Lelo toko lobela condition moko rare oyo ekoki kopesa ba symptômes oyo, mais balobelaka yango mingi te na société. Yango ezali Atrophie Musculaire Spinale, to SMA na mokuse. Kobanga te tango oyoki kombo oyo. Na lisolo oyo, toko lobela maladi oyo na pete, na ndenge oyo okoki ko comprendre.

SMA ezali mpenza nini?

Na mokuse, Atrophie musculaire spinale (SMA) ezali maladi oyo euti na ba gènes (ezwamaka na libula). Ezali maladi oyo etali misisa ya bɔɔngɔ. Mpo na maladi yango, misisa mosusu ya nzoto na biso elɛmbisaka mokemoke mpe ekómaka kolɛmba. Kaka ndenge esaleli oyo basaleli te ekómaka koguga mokemoke.

Tolimbola likambo oyo mwa moke lisusu. Bɔɔngɔ na biso mpe mokuwa ya mokɔngɔ etindaka bansango na misisa ya nzoto na biso koyebisa yango ete etambolaka. Nsango yango ememamaka na lolenge moko ya sipesiale ya selile ya misisa oyo esalaka lokola nsinga ya kura. Tobengi yango ba neurones motrices inférieures . Oyo esalemaka na SMA ezali ete ba neurones motrices wana ebebaka mokemoke. Sima message oyo ewutaka na cerveau na ba muscles pona "kotambola" ezuami malamu te. Ntango bazwi nsango yango te, misisa ekómaka na mosala te mpe elɛmbisaka mokemoke.

Na maladi yango, misisa oyo ezali pene na katikati ya nzoto (misisa ya penepene) elɛmbisamaka mingimingi. Na ndakisa, bisika lokola mapeka, loketo mpe loketo. Misisa oyo ezali mosika na katikati ya nzoto (misuni ya mosika), na ndakisa nsɔngɛ ya misapi, ezwamaka mingi te. Bolɛmbu yango ekómaka mingi na boumeli ya ntango.

Mitindo nini ya minene ya SMA ezali?

SMA ezali nionso ndenge moko te. Minganga bakabolaka yango na mitindo mitano ya minene na kotalela mbula oyo bilembo ebandaka, makasi ya maladi yango, mpe bomoi na ye. Kososola classification oyo ekoki kosalisa yo oyeba malamu bokono.

Mpo na nini maladi oyo ya SMA esalemaka? Ntina na yango ezali nini?

Ndenge tolobaki liboso, oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes. Yango elingi koloba ete euti na mbeba moko na ba gènes na biso.

Ezali na gène moko na nzoto na biso oyo babengi SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Mosala monene ya gène yango ezali ya kobimisa proteini (protéine SMN) oyo ezali na ntina mingi mpo na kobika ya ba neurones motrices oyo tolobelaki liboso. Moto oyo azali na SMA azali na mutation to mbeba na gène oyo ya SMN1. Yango wana, nzoto ebimisaka proteini ya SMN oyo ekoki te. Soki proteini yango ezali te, ba neurones moteurs ekoki kobika te. Bazali kokita mokemoke mpe kokufa.

Bongo gène ya SMN2 ezali nini?

Likambo ya esengo, nzoto na biso ezali na gène mosusu oyo ekokani na gène SMN1. Yango nde gène ya SMN2 . Yango ezali lokola ‘sauvegarde’ ya gène SMN1. Kasi, gène oyo ya SMN2 ebimisaka kaka mwa ndambo moke mpenza ya proteini ya SMN.

Bokasi ya bokono eyebani na motango ya bakopi ya gène SMN2. Soki moto azali na bakopi mingi ya gène SMN2, nzoto ebimisaka proteini ya SMN mingi. Yango wana, ata soki gène ya SMN1 ezali kosala te, bakoki kofuta kozanga yango tii na mwa meko moko boye. Yango wana, bilembo ya baoyo bazali na bakopi mingi ya SMN2 ezalaka pɛtɛɛ.

Ndenge nini maladi oyo ezwamaka na mwana?

Yango ezwamaka na ndenge ya récessif autosomique . Yango elingi koloba ete mpo mwana azwa maladi yango, mama to tata basengeli kozwa gène SMN1 oyo ezali na mbeba.

Mbala mingi, baboti nyonso mibale bazali "ba porteurs" - bamemaka kopi moko ya gène oyo ezali na mbeba. Kasi bazali na bilembo te mpo bazali na gène moko ya malamu ya SMN1. Ntango baboti mibale ya ndenge wana oyo bamemaka biloko baboti mwana, .

• Ezali na 25% ya chance ete mwana azwa bokono oyo.
• Ezali na 50% ya chance que mwana akozala pe mokumbi.
• Bébé azali na 25% ya chance ya kozala na santé sans défaut.

Ndenge nini bazwaka SMA?

Soki bakanisaka ete mwana na yo azali na SMA, monganga akotuna yo liboso bilembo ya mwana na yo mpe lisolo ya monganga ya libota na yo. Na nsima, bakosala ekzamɛ ya nzoto mpe ya misisa ya bɔɔngɔ.

Test ya munene pona ko confirmer présence ya SMA ezali test génétique. Oyo ezali ekzamɛ ya makila ya pɛtɛɛ. Ekoki ko diagnostiquer na bosikisiki SMA 95% ya tango. Na mikili ya bozwi, sikawa bamekaka bana nyonso oyo babotami sika mpo na koyeba soki bazali na maladi yango.

Ntango mosusu bilembo ya SMA ekoki kokokana na bamaladi mosusu ya misisa ya bɔɔngɔ, na ndakisa dystrophie musculaire. Na yango, soki monganga na yo azali mbala moko te kokanisa ete SMA ezali, bakoki kopesa mitindo ete básala baekzamɛ mosusu mpo na koyeba ntina na yango, na ndakisa:

• Ekzamɛ ya makila ya Créatine Kinase (CK): Enzyme yango ekómaka mingi na makila ntango misisa ebebi. Kasi, mbala mingi niveau ya CK emati te na SMA.
• Boyekoli ya électromyogramme (EMG) mpe ya conduite ya misisa:Mimekano yango emekaka mosala ya kura ya misisa mpe misisa.
• Biopsie musculaire: Yango esalemaka lisusu mingi te. Awa, bazwaka mwa eteni ya misisa mpe batalaka yango.

Yango ekoki komonana na ntango ya zemi?

Iyo. Soki moto moko na libota na yo azali na SMA, okoki komeka mwana na yo oyo azali na libumu mpo na maladi yango na ntango ya zemi. Ezali na mimekano mibale ya minene:

1. Amniocentèse : Na procédure oyo, balongolaka mwa ndambo ya mayi ya amniotique oyo ezingi mwana na libumu na seringue mpe basalaka ba tests génétiques.

2. Échantillonnage ya Villus Chorionic (CVS): Awa, bazuaka mwa eteni ya tissu na placenta mpe ba examiner yango.

Ba traitements nini ya SMA ezali?

Malheureusement, nkisi ya SMA ezali nanu te. Kasi komitungisa te. Ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo na kopekisa bilembo ya maladi, kopekisa mikakatano, mpe kosala ete bomoi ya mwana na yo ezala pɛtɛɛ. Longola yango, ezali na mwa bankisi ya malamu mpenza oyo euti komonana mpe oyo ekoki kobongola nzela ya maladi yango.

Nkisi ekoki kokabolama na biteni mibale ya minene:

1. Bokambami ya bilembo mpe bobateli ya lisungi

Makambo yango ebongisami mpo na kokitisa mpasi oyo maladi yango epesaka mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu koleka.

• Nkisi ya nzoto: Esalisaka mpo na kobatela etɛlɛmɛlo malamu, kopekisa matonga ekangama, mpe kolɛmba ya misisa malɛmbɛmalɛmbɛ.
• Occupational therapy: Esalisaka mwana asala misala ya mokolo na mokolo na ye moko.
• Biloko oyo esalisaka: Ekoki kosɛnga osalela biloko ndenge na ndenge oyo esalisaka yo, na ndakisa biloko oyo esimbaka biloko, béquilles, biloko oyo etambolaka na makolo mpe bakiti ya bibɔsɔnɔ.
• Traitement ya koloba mpe ya komela: Esalisaka na mikakatano ya koloba mpe ya komela.
• Tube ya koleisa: Soki komela ezali mpasi mingi to ezali likama, bakoki kokɔtisa tube na zolo to na libumu mbala moko na libumu.
• Mopepe oyo esalisami: Ntango mikakatano ya kopema esalemi, esengeli kosalela bamasini ya sipesiale (ba ventilateurs).

2. Nkisi oyo ebongoli nzela ya bokono

Uta 2016, bankisi mingi ebandi kobimisama oyo esali mbongwana na lolenge ya kosalisa SMA. Makambo yango ekoki kobongola mpenza nzela ya maladi yango.

• Thérapie oyo ebongoli maladi: Nkisi yango esalaka na ndenge elamusaka gène ya ‘sauvegarde’ oyo tolobelaki liboso, gène SMN2, mpe esalaka ete ebimisa proteini mingi ya SMN. Nusinersen (Spinraza®) mpe Risdiplam (Evrysdi®) ezali lolenge ya nkisi oyo.
• Thérapie ya remplacement ya ba gènes: Oyo ezali méthode ya traitement ya mayele mingi.Nkisi onasemnogène abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ezongisaka esika ya gène SMN1 oyo ezangi to oyo ezali na mbeba na gène SMN1 oyo ezali kosala. Oyo ezali lisalisi ya mbala moko oyo epesami na misisa (IV).

Bokoli ya bokono ya SMA mpe mikakatano oyo ekoki kobima

Nsima ya ntango, kolɛmba ya misisa ekoki komema mikakatano ndenge na ndenge.

• Scoliose , kopanzana ya loketo, kobukana.
• Malnutrition mpe déshydratation mpo na difficulté ya komela bilei.
• Ba infections ya ntolo lokola pneumonie aspiration oyo eyaka na biloko ya kolia oyo ekoti na nzela ya mopepe.
• Kolɛmba ya mimpululu mpe mpasi ya kopema.

Bomoi ya mwana oyo azali na SMA ekeseni mingi engebene lolenge ya bokono. Na lolenge 3 mpe 4, mbala mingi bomoi ya bato ekómaka na bopusi monene te. Na ba cas ya makasi lokola type 1, mikakatano ezalaka minene. Kasi, lokola bankisi oyo euti kobima sika, bomoi mpe lolenge ya bomoi, mingimingi mpo na bana ya lolenge ya liboso, ekómi sikawa mingi. Yango wana, moto oyo aleki malamu mpo na koyeba makambo ya sikisiki na ntina na maladi ya mwana na yo ezali monganga na yo.