Mwana na yo ya moke azali na ba changements ya elongi lokola oyo? Tolobela Syndrome ya Treacher Collins!

Oyebi, ntango mosusu bana na biso ya mike bayaka na mokili oyo na mbongwana ya mikemike na bilongi, matoyi, mpe miso na bango ntango babotami. Ezali normal mpo na biso lokola baboti koyoka kobanga mingi mpe komitungisa ntango tomoni likambo oyo. Lelo toko lobela condition ya boye rare, mais très important ya kozala conscient. Babengaka yango Syndrome ya Treacher Collins . Nkombo oyo ekoki koyokana mwa moke ya kokamwa ntango oyoki yango, kasi tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Syndrome ya Treacher Collins ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Treacher Collins ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes. Esalaka mbongwana na bonene, lolenge mpe esika ya matoi, miso, mikuwa ya matama mpe mbanga ya mwana na yo. Mbongwana yango ekoki kosala ete ezala mpasi mpo mwana na yo amɛla mabɛlɛ, apema na pɛtɛɛ nyonso, to ayoka malamu. Babengaka yango mpe dysostose mandibulofaciale . Nkombo wana ezali mwa kobulunganisa, boye te? Donc tosalela kaka syndrome ya Treacher Collins.

Bilembeteli ya mwana na yo ya maladi yango ekoki kozala oyo emonanaka mpenza te, oyo emonanaka mpenza te, tii na makasi mpenza . Bana mingi oyo bazali na syndrome ya Treacher Collins basalaka bango lipaso mpo na kobongisa makambo oyo elongi ezali malamu te, na ndakisa palate oyo ekabwani. Bana mosusu mpe bakoki kozala na mposa ya lisalisi mpo na kozanga koyoka.

Kasi komitungisa te . Soki basalisi bango malamu mpe basalisi bango monganga mbala na mbala, bana yango bakoki kozala na bomoi ya kotonda mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ . Eloko ya motuya mingi ezali ya koyeba yango noki pe kobanda traitement (intervention précoce) . Soki te, mwana akoki kozwa mikakatano oyo ekosɛnga lisalisi ya monganga bomoi na ye mobimba.

Ezalela yango ezwamaka na bana soko moko kati na bana 50 000 na mokili mobimba, elingi koloba ete emonanaka mingi te.

Bilembeteli nini ya maladi ya Treacher Collins Syndrome?

Bana oyo bazali na maladi ya Treacher Collins bazali na makambo mingi oyo ekesenisaka bango na elongi. Yango esangisi:

• Ba paupières ya miso emonanaka lokola ebalusami na se: Esalaka que miso ezala mua mawa.
• Mikuwa ya matama ezali mike mpe patatalu: Matama emonanaka mpenza te.
• Mbala ya nse ya moke: Minganga babengaka mpe yango ``micrognathia''.
• Matoi kokóma mike to kobongwana na lolenge: Ntango mosusu esika oyo matoi ezali ekoki mpe kobongwana.
• Mwa libulu oyo ezali lokola kokata na paupière ya miso: Yango babengaka yango coloboma ya paupière .

Mwana akoki kozala na moko to mingi ya bizaleli yango. Bizaleli yango nyonso te ezalaka ndenge moko epai ya mwana nyonso.

Mpo na nini Syndrome ya Treacher Collins esalemaka?

Engebene balukiluki, ntina monene ya likambo yango ezaliBokeseni ya ba gènes. Ezalela yango esalemaka mpo na mwa mbongwana na biloko mikemike oyo babengaka ba gènes na nzoto na biso.

• Tango mosusu, elingi koloba, na pene na ndambo ya bana , soki moto moko na libota (mama, tata, to ndeko ya penepene) azali na bokono oyo, mwana akoki mpe kozwa yango.
• Kasi ntango mosusu ekoki kosalema mbala na mbala, kozanga ata lisolo moko ya libota . Elingi koloba ete ekoki kosalema na mbalakaka.

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na bokono oyo?

Bana oyo bazali na syndrome ya Treacher Collins bakoki kozwa mikakatano lokola:

• Kozanga koyoka: Yango ekoki kouta na kokangama to kozanga ba canaux ya matoyi. Ekoki mpe kozala na mikakatano na mikuwa mike na litoi ya katikati.
• Kopema mpasi: Kokola malamu te ya mikuwa ya elongi, mingimingi mbanga mpe zolo, ekoki kosala ete opema mpasi. Yango ekoki kozala makasi epai ya bana mosusu ya mike.
• Palate oyo ekabwani: Yango ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na komɛlisa mwana mabɛlɛ, mpamba te miliki ekoki kokɔta na zolo ntango ozali komɛla mabɛlɛ. Wana mwana azali kokóma mokóló, ekoki kosala ete azala mpasi mpo na koloba mpe kobenga maloba polele. Kanisá ndenge mama ayokaka mawa ntango mwana moke azali na mokakatano ya komɛla mpe komɛla miliki.

Ndenge nini minganga bayebi likambo yango?

Minganga bakoki kokanisa yango ntango bazali kosala ekzamɛ mbala na mbala ya bana oyo babotami sika na lopitalo. Soki bamoni elongi ya mwana na yo mpe bakanisaka ete azali na maladi ya Treacher Collins, bakotinda yo epai ya monganga oyo ayebi malamu makambo ya gène . Bakoki kosala ba tests mosusu mpo na ko confirmer état exact.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Treacher Collins?

Nkisi mpo na yango ekeseni na mwana na mwana . Lokola maladi ya mwana nyonso ezali ndenge moko te, bato nyonso te bakozala na mposa ya lisalisi ndenge moko.

Mokano monene ya lisalisi banda bomwana ezali ya kobongisa kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana mpe kosala ete misala ya mokolo na mokolo, na ndakisa kolya, komɛla, kopema mpe koyoka ezala pɛtɛɛ .

• Ekoki kosɛnga básala lipaso nokinoki mpo na kopema na pɛtɛɛ nyonso. Na makambo mosusu ya makasi, bana bakoki kutu kosɛnga básala bango trachéostomie , nsinga oyo batyaka na nkingo na bango mpo na kosalisa bango bápema.
• Longola yango, bana mingi basengeli kosala lipaso moko to mingi mpo na kozongisa elongi mpe kosala malamu.
• Soki mwana akómi mwa mokóló, mbala mingi azali na mbula soki zomi na mwambe to ntuku mibale, bakoki kotalela lipaso ya kobongisa nzoto soki balingi.

Nini esalemaka na Chirurgie Reconstructive?

Lipaso yango esalemi mpo na kobongisa makambo oyo ezali na elongi ya mwana, mpo na kokitisa bilembo mpe kobongisa kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana. Na kotalela ezalela ya mwana, ekoki kosɛnga básala ye lipaso oyo elandi:

• Mandɛfu: Soki mandɛfu ekangami malamu mpe mino etyami malamu, mikakatano ya kolya mpe ya kopema ekoki kokitisa. Yango ekoki kosɛnga mwango ya lisalisi oyo ekoki koumela bambula mingi.
• Monɔkɔ: Bana mosusu bakozala mpenza na mposa ya lipaso mpo na kobongisa palate oyo ekabwani . Basusu bakoki kosɛnga bálongola mino na bango soki mino etondi na bato, to mpe bakoki kosɛnga bátya mino oyo esimbaka mino (kobongisa mino) mpo na kosembola mino na bango.
• Zolo: Soki misisa eleki mingi na kati ya zolo, oyo ezali kopekisa moto apema, lipaso ekoki kofungola nzela mpe kosala ete kopema ezala mpasi te.
• Matoi: Na kotalela bilembo ya mwana, bakoki kotya ba tubes ya matoyi (yango epesaka nzela na mopɛpɛ ekɔta na litoi ya katikati mpe ebongisaka koyoka), bakoki kosalela biloko oyo esalisaka moto ayoka , to lipaso ekoki kosalema mpo na kotonga lisusu matoi ya libándá. Ba aides auditives ekoki kozala lisungi monene, mingimingi mpo na bana oyo bakoki kotánga kelasi.
• Miso: Bana mosusu basengeli kosala lipaso mpo na kobongisa mpisoli na nse ya paupière ya miso (colobome ya paupière ya miso) . Yango ebatelaka liso mpe ebongisaka lolenge ya komonana.
• Mikuwa ya matama: Soki mikuwa ya matama ezali mike mpe ezali kosala ete ezala mpasi mpo na kolya to kopema, lipaso mpo na kobongisa esika yango ekoki kosalisa. Yango ekoki mpe kosɛnga kosalela ba greffes ya mikuwa.

Ezalela yango ekoki kopekisa?

Yango euti na mbongwana ya ba gènes, yango wana na mawa nyonso lolenge ya kopekisa yango ezali te . Kasi, soki moto moko na libota na yo azali na maladi ya Treacher Collins Syndrome, to soki ozali na maladi yango, ezali malamu kozwa toli ya ba gènes liboso ya kobota mwana. Na nsima, soki ozali kokana kobota mwana, okoki kotalela likama ya likambo yango mpo na mwana yango. Toli oyo ekosalisa yo mpe omibongisa na makanisi mpo na yango.

Syndrome ya Treacher Collins ekoki kobikisama mobimba?

Ezalela yango ekoki kobikisama mobimba te . Mpo ezali maladi oyo euti na ba gènes. Kasi, ezali na ntina te ya komitungisa , mpamba te mikakatano oyo ebimaka mpo na yango, na ndakisa mbongwana ya elongi, mikakatano ya kopema, mpe kozanga koyoka , ekoki kobongisama mingimingi na nzela ya lipaso mpe bankisi mosusu .

Bomoi ya bana oyo ezali boni?

Oyo ezali mokakatano monene oyo baboti mingi bazali na yango. Nsango malamu ezali ete soki mwana na bango azwi lisalisi ya malamu na ntango oyo ebongi, akoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya malamu lokola bato nyonso.. Nkisi mpe bolandi mbala na mbala ekoki kopekisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi. Kasi, ndenge tolobaki yango liboso, soki basalisi bana te, bakoki kozwa mikakatano oyo esɛngaka lisalisi ya monganga bomoi na bango mobimba.

Ndenge nini nasengeli kobatela mwana na ngai?

Ezali likambo ya malamu koyoka ete ozali na mpasi mingi, ozali kobanga mpe komitungisa ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi ya Treacher Collins Syndrome. Okoki komitungisa mpo na lolenge nini ya lisalisi oyo ekosɛngama na mikolo ezali koya mpe ndenge oyo mwana na yo akolonga yango.

Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Monganga na yo, ba infirmiers, mpe basali mosusu ya monganga bazali wana mpo na kosalisa mpe kotambwisa yo. Bakolanda yo mpe bebe na yo ntango nyonso, mpe bakoyebisa yo mwango ya lisalisi mpe nini osengeli kosala na nsima.

Likambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te ezali ete Syndrome ya Treacher Collins esimbaka te boyekoli ya mwana, mosala, bokoli ya mobimba, bokoli ya bɔɔngɔ́, to mayele ya mwana. Kolendisa mwana na yo asakana, ameka masano ya sika, alukaluka esika oyo azali, mpe azala elongo na bana mosusu ekosalisa ye akola malamu mpe akóma na bato mingi. Kotyola makoki na bango na nse te.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga?

Ezali likambo ya malamu kozala na mituna mingi mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto mpe ndenge oyo mwana na yo azali komonana. Ntango okei epai ya monganga, okoki kotuna mituna lokola oyo:

• "Ndenge nini mpenza syndrome oyo ekozala na bopusi na mwana na ngai?"
• "Ba conditions médicales nini ya makasi oyo ekoki kobimisa?"
• "Mwana na ngai akozala na mposa ya lipaso? Soki ezali bongo, lipaso ya ndenge nini mpe ntango nini esengeli kosala yango?"
• "Ezalela eye ekozala na bopusi na bokoli ya mwana na ngai na ndenge ya malamu?"
• "Nani bazali ba spécialistes misusu oyo bakoki kosunga biso?" (e.g., monganga ya matoi, zolo, mpe zolo, monganga ya mino, monganga ya koloba)

Ekoki koyeba maladi yango liboso ya kobotama?

Ɛɛ, ntango mosusu ekoki kosalema. Minganga balandaka bokoli ya mwana oyo azali na libumu na nzela ya ba ultrasons routinières na tango ya zemi. Elongi ya mwana na yo ekoki komonana na ultrasons na ebandeli ya trimestre ya mibale , pene na sanza 4-6 na zemi na yo. Ba cas ya makasi ya Syndrome ya Treacher Collins ekoki tango mosusu komonana na ba scans oyo. Kasi ekoki komonana ntango nyonso te na scanner, mingimingi soki bilembo oyo emonanaka polele te.

Bato oyo bazali na Syndrome ya Treacher Collins bakoki kobota bana?

Ɛɛ, ekoki mpenza kosalema. Probleme ezali te mpo mutu oyo azali na Syndrome ya Treacher Collins abala mpe abota bana normalement. Kasi, soki ozali na bokono oyo, ezali na 50% (ntuku mitano na mitano) ya chance ete mwana na yo mpe akopesa yango na nzela ya ba gènes.Iyo. Yango elingi koloba te ete ekokómela mwana nyonso, kasi ezali na likoki ete ekoki kosalema. Yango wana, ndenge tolobaki yango liboso, ezali na ntina mingi kozwa toli ya ba gènes.

Yango ekozala na bopusi likoló na bɔɔngɔ ya mwana na ngai?

Te. Ezali na elembeteli moko te ya siansi oyo emonisi ete Syndrome ya Treacher Collins esalaka ete bɔɔngɔ ya mwana akola malamu to na mayele na ye . Bana wana bakoki koyekola mpe kolakisa ba talents kaka lokola bana mosusu.

Kasi, ndenge tolobaki yango liboso, bana mosusu bakoki koyoka malamu te. Kozanga koyoka yango ekoki kobimisa mwa retard ya bokoli , lokola retard ya koloba, mingimingi ntango babandi koloba. Kasi, ata makambo yango ekoki kobongisama mingi na bankisi lokola lisalisi ya koyoka mpe lisalisi ya koloba .

Na nsuka, makambo ya kobosana te...

Na miso na biso, bana na biso nyonso bazali na motuya, ya kokoka. Biso nyonso tolingi ete mokili emona bango ndenge wana. Syndrome Collins ya trahison ezali mokakatano oyo mwana asengeli kokutana na yango, kasi ekitisaka motuya to makoki na bango te.

Atako nkisi moko te mpo na maladi ya Treacher Collins Syndrome, minganga bakoki kosalisa na makambo mingi. Ezali na lipaso (na ndakisa kobongisa lisusu motó mpe elongi) mpe bankisi mosusu mpo na kosalisa na mikakatano ya kopema, kozanga koyoka, mpe mwa mbongwana ya elongi.

Likambo ya ntina ezali ete ozali yo moko te na mobembo oyo . Ezali na minganga ya boboto mpe ya motema mawa, ba infirmiers, mpe basali mosusu ya bokolongono oyo bazali na eksperiansi ya kosalela bana lokola oyo. Bakosalisa mpe bakotambwisa yo mpe mwana na yo na litambe nyonso ya nzela. Soki basalisi bango malamu mpe babatelaka bango na bolingo, bana yango mpe bakoki kozala na bomoi ya molende, ya esengo mpe ya ntina.

` Syndrome ya Treacher Collins, ba déformités ya elongi, ba maladies génétiques, kozanga koyoka, mikakatano ya kopema, lipaso ya reconstructif