Sclérose tubéuse ezali nini? Kobanga te, tolobela yango.

Ozali komitungisa mpo na matata ya mpɛmbɛ ya mwana na yo ya moke? To ozali komitungisa mpo mwana na yo abɛla mbala na mbala maladi ya ntolo? Ntina ya bilembo yango ekoki kozala maladi oyo emonanaka mingi te. Lelo toko lobela moko ya condition moko ya boye oyo ezalaka rare mais gérerable. Yango ezali sclérose tuberuse.

Na mokuse, sclérose tuberuse ezali nini?

Complexe de sclérose tubéuse (TSC) ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes mpe esalaka ete ba tumeurs oyo ezali kanser te ekóma na bisika ndenge na ndenge ya nzoto, mingimingi na binama lokola bɔɔngɔ, loposo, rein, motema mpe mimpululu. Ezali na ntina mingi kobosana te ete yango ezali kanser te .

Lolenge oyo maladi yango ekómelaka moto mokomoko ekeseni mpenza. Bato mosusu bazalaka na bilembo moke mpenza mpe bazalaka na bomoi ya malamu. Kasi mpo na bato mosusu, maladi yango ekoki kozala makasi koleka. Yango wana, mikakatano minene ekoki kobima.

Maladi yango ekómaka mokemoke na boumeli ya ntango. Atako bilembo mosusu ekoki komonana na ebandeli ya bomoi, mosusu ekoki kozwa bambula mingi mpo na komonana. Yango wana, ezali na ntina mingi mpo na moto oyo azali na maladi yango atikala na nse ya bokengeli ya monganga na boumeli ya bomoi na ye mobimba.

Nani azali kotungisama mingi na bokono oyo?

Oyo ezali maladi oyo babotamaka na yango. Mbala mingi, mwana azwamaka na bokono oyo tango azali na sanza soki 7. Kasi, ekoki kozwa bambula mingi mpo maladi yango ezwama epai ya baoyo bazali na bilembo mingi te. Moto nyonso akoki kozwa maladi yango, ata soki azali mobali to mwasi, mposo to lingomba nini. Ekanisami ete bato soki milio moko na mokili mobimba bazali na maladi yango.

Bilembeteli nini ya maladi ya sclérose tuberuse ezali?

Mbala mingi bilembo ya maladi etalelaka enama oyo libumu yango ezali. Tokabola bilembo oyo na biteni misato ya minene.

1. Bilembeteli oyo etali bɔɔngɔ

2. Bilembeteli oyo etali loposo

3. Bilembeteli oyo etali binama mosusu ya nzoto

1. Bilembeteli oyo etali bɔɔngɔ

Ba tumeurs oyo emonanaka mingi na bokono oyo ezali na cerveau. Atako yango ezali na kanser te, ekoki kopekisa bɔɔngɔ esalaka.

• Ba crises: Yango ezali elembo oyo emonanaka mingi mpe ya likama. Ezali na mitindo mingi ya ba crises oyo ekoki kobima.
• Ba tumeurs ya cerveau : Ba tumeurs (Astrocytome ya ba cellules géantes subpendymal - SEGA) ekoki kozala na ba ventricules ya cerveau. Soki biloko yango ekómi minene, mai ekoki koyangana na bɔɔngɔ, mpe yango ekoki kobimisa maladi oyo babengaka hydrocéphalie.
• Ba retards ya bokoli mpe ba handicaps intellectuels: Bato nyonso te nde bazali na yango, kasi bana mosusu bakutanaka na ba handicaps ya koyekola mpe retard ya koloba.
• Mikakatano ya bizaleli:Ba conditions lokola trouble ya spectre autisme to trouble d’hyperactivité déficit d’attention (TDAH) ekoki kozala co-occuper na bokono oyo.

2. Bilembeteli oyo etali loposo

Mbala mingi, maladi yango ezwamaka liboso na nzela ya bilembo ya loposo. Pene na 90% ya bato oyo bazali na bokono oyo bakomona moko to mingi ya bilembo oyo elandi :

3. Bizalela oyo etali binama mosusu ya nzoto

• Mikakatano ya rein:Mabanga ya rein to ba cystes ekoki kosalama na ba reins. Yango ekoki kosala ete rein esala malamu te, mpasi na mokɔngɔ to na nse ya libumu, mpe makila ekɔta na makila. Rarement, insuffisance rein to cancer ya rein (carcinome ya ba cellules rénales) ekoki kobima.
• Rabdomyomes cardiaques: Yango emonanaka mingi na bana mike. Mbala mingi, ekómaka moke ntango mwana azali kokola. Kasi, ba tumeurs mosusu ya minene ekoki kopekisa makila ekende na motema.
• Mikakatano ya miso: Atako ba tumeurs ekoki kobima na rétine ya liso, mikakatano ya komona emonanaka mingi te.
• Mbongwana na monɔkɔ: Okoki komona makambo lokola mwa bampota na mino to mabulu ya émail na mino.

Nini epesaka sclérose tuberuse?

Na mokuse, yango eutaka na mbongwana (mutation) na ba gènes. Ezali na baproteini na nzoto na biso oyo etambwisaka bokoli mpe kokabwana ya baselile. Na maladi yango, ezali na mbeba moko na ba gènes oyo elakisaka bango bábimisa baproteini yango (ba gènes oyo babengaka TSC1 to TSC2). Na nsima, baselile yango ekolaka kozanga kopekisa mpe ekómaka bitunga.

Ezali na banzela mibale oyo mbeba yango ya ba gènes ekoki kobima:

1. Esalemaka mbala na mbala: Mbala mingi (pene na ndambo mibale likoló na misato), mbeba wana ya ba gènes ezalaka likambo ya sika. Elingi koloba ete ezala mama to tata azali na maladi yango te. Mbeba wana ya ba gènes esalemaka na mbalakaka nsima ya kozwa zemi ya mwana.

2. Libula: Na pene na ndambo moko likoló na misato ya makambo, mwana azwaka maladi yango epai ya moboti oyo azali na maladi yango.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Monganga moko ayebaka maladi yango na kotalaka bilembo na yango. Bilembeteli oyo ekabolami na biteni mibale : "makambo minene" mpe "makambo mike."

Tango mosusu, lokola bilembo ebimaka na tango, bokono ekoki na ebandeli kozala classifié lokola "TSC possible."

Mwa baekzamɛ oyo basalelaka mpo na koyeba maladi yango ezali oyo:

• Mpo na bɔɔngɔ: IRM to CT ya bɔɔngɔ́, ekzamɛ ya EEG mpo na kotala soki ezali na ba crises.
• Mpo na loposo: Examen ya loposo, mingi mingi examen ya mwinda ya Wood mpo na koyeba polele ba taches ya pembe.
• Mpo na ba reins: Echographie ya libumu to scanner ya IRM.
• Mpo na motema: Échocardiogramme.
• Kosala ekzamɛ ya ba gènes: Kozwa makila ekoki kondimisa soki ezali na mbeba moko na ba gènes ya TSC1 to ya TSC2.

Monganga na yo akozwa ekateli ya kosala baekzamɛ nini esengeli na kotalela bilembo na yo.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Sclérose tubéuse ekoki kobikisama mobimba te. Kasi, ezali na bankisi ya malamu mpo na kopekisa mpe kosilisa bilembo ya maladi yango. Traitement etali lolenge ya bilembo.

• Nkisi oyo basalelaka:
• Mpo na kopekisa ba crises: Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya bankisi mpo na ba crises.
• Mpo na kokitisa ba tumeurs: Kelasi moko ya bankisi oyo babengaka ba inhibiteurs ya mTOR ekoki kopekisa bokoli ya ba tumeurs na bɔɔngɔ, na ba reins mpe na bisika mosusu mpe kokitisa yango.
• Lipaso: Ntango mosusu, ekoki kosɛnga bálongola ba tumeurs minene oyo ezali kobebisa binama ya nzoto. Ezali na ntina mingi kolongola ba tumeurs oyo ezali kopekisa mai ekende na bɔɔngɔ.
• Ba traitements ya dermatologie: Bato mosusu bakoki koyoka soni mpo na komonana ya ba boule ya elongi mpe ya loposo. Ba traitements lokola resurfacing ya loposo na laser mpe dermabrasion ekoki kokitisa ndenge oyo emonanaka.
• Ba traitements mosusu: Ba traitements lokola traitement ya koloba mpe traitement occupational esalisaka mpe mingi mpo na bana oyo bazali na retard ya développement.

Nini okoki kozela ntango ozali kobika na bokono oyo?

Bato mingi oyo bazali na bokono oyo basengeli kosala ba scans lokola ba IRM ata mbala moko na mbula 1-2, mingi mingi na bomwana, mpo na kolandela bokoli ya ba tumeurs.

Bopusi ya bokono oyo ekeseni mingi na moto na moto.

• Bato oyo bazali na bilembo ya pɛtɛɛ: Bilembeteli ezalaka pɛtɛɛ mpenza. Ekoki kozala ete basengeli komɛla mwa bankisi. Kasi bakoki kozala na bomoi ya malamu kozanga ete makambo minene ebebisa bomoi na bango.
• Baoyo bazali na bopusi ya moke: Atako bilembo esalaka mwa bopanzani, ekoki kokambama malamu na lisalisi ya monganga mpe bokengeli ya monganga mbala na mbala.
• Ezwami makasi : Bato oyo bakoki kozala na ba crises makasi, ba handicaps intellectuels, etc. Bakoki kozala na mpasi ya kofanda bango moko mpe bakoki kosenga lisalisi ya monganga ntango nyonso.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki yo to mwana na yo ozali na TSC, ezali na ntina mingi kokende epai ya monganga mbala na mbala na boumeli ya bomoi na yo mobimba. Yango ekoki kosalisa mpo na koyeba mpe kosalisa mikakatano nyonso ya sika nokinoki.

Ntango nini osengeli kokende na Unité ya traitement d’urgence (ETU)?

Kokangama oyo eumelaka koleka miniti 5 (fit) to ba crises ebele na molongo (status epilepticus) ezali likambo ya mbalakaka ya monganga. Na makambo ya ndenge wana, esengeli komema mobɛli nokinoki na Unité ya traitement d’urgence (ETU) ya lopitalo.

Longola yango, soki ozwi bilembo oyo monganga na yo ayebisaki yo okeba mingimingi (e.g., motó mpasi makasi, mpasi ya rein), luká mbala moko toli ya monganga.