Misisa ya mwana na yo elɛmbi? - Yekola makambo ya Dystrophie Musculaire

Mwana na yo akweaka mbala na mbala? To omonaka ete ezali mpasi mpo na kotɛlɛma, komata na eskalye, kopota mbangu, to kopumbwa? Tango mosusu yango ezali makambo ya normal oyo ekómelaka bana mike ntango bazali kokola. Kasi, ntango mosusu ekoki kozala na mokakatano moko na misisa oyo ezali nsima na bango oyo esengeli kotyelama likebi. Yango wana toko lobela groupe ya ba maladie oyo e lembisaka muscle mokemoke.

Dystrophie Musculaire ezali nini?

Na mokuse, dystrophie musculaire ezali nkombo ya monene mpo na etuluku ya bamaladi oyo elɛmbisaka misisa ya nzoto na biso na boumeli ya ntango mpe ekitisaka ete misisa na yango ebongwana. Ntina monene ya likambo yango ezali mbeba ya ba gènes oyo esalisaka misisa na biso ezala malamu.

Bato mosusu bakoki kozwa bokono oyo na mbula ya bolenge, nzokande basusu bakoki kolakisa bilembo ata moko te kino bakokokisa mibu zomi to zomi na mitano, to kutu kino bakokóma mikóló.

Ndenge oyo maladi yango ekómelaka moto mokomoko ekeseni. Etaleli lolenge ya maladi. Mpo na bato mingi, maladi yango ekoki kobeba mokemoke nsima ya ntango. Bato mosusu bakoki kutu kobungisa likoki ya kotambola to koloba. Kasi, likambo yango ekómelaka bato nyonso te . Bato mosusu bazalaka na bomoi ya malamu na boumeli ya bambula mingi na bilembo ya pɛtɛɛ. Na yango, ntina ya kobanga liboso ezali te.

Mitindo nini ya minene ya likambo yango?

Ezali na mitindo koleka 30 ya dystrophie musculaire. Kasi ezali na mitindo minene 9 oyo tomonaka mingi. Lolenge mokomoko ekeseni na oyo etali gène oyo epesaka yango, misisa oyo ebɛlami, mbula oyo bilembo ebandaka, mpe mbangu oyo maladi yango ezali kokola.

Mpo na nini maladi ya ndenge wana esalemaka? (Ntina) .

Maladi oyo ekoki kozwama na libula, to ekoki kokola liboso epai na yo to mwana na yo kozanga ete moto moko na libota na yo azala na yango. Yango euti na mbeba moko oyo ezali na ba gènes .

Kanisá naino, ba gènes yango elakisaka baselile ya nzoto na biso ete esala baproteini oyo esengeli mpo na kosala misala ndenge na ndenge. Ezali lokola recette ya bilei. Soki gène moko ezali na mbeba, baselile ekoki kosala proteini ya mabe, proteine ​​moke koleka oyo esengeli, to proteine ​​oyo ebebi.

Bato oyo bazali na dystrophie musculaire bazalaka na mbeba na ba gènes oyo ebimisaka baproteini oyo esalaka ete misisa ezala malamu mpe ezala makasi. Na ndakisa, epai ya Duchenne mpe Becker, proteini moko oyo babengaka dystrophine ebimisamaka mingi te. Protéine wana ya dystrophine elendisaka misisa mpe ebatelaka yango mpo ebeba te. Soki proteini yango ebungi, misisa ebebaka noki mpe elɛmbaka.

Ndenge nini koyeba yango? (Bilembo)

Bilembeteli ya mitindo mingi ya maladi yango ebandi komonana na bomwana to na bolenge. Mingimingi, mwana oyo azali na maladi yango akoki komonisa bilembo oyo:

• Kokwea mbala na mbala
• Koyoka ete misisa ezali na bolɛmbu
• Ba cramps ya misisa
• Mokakatano ya kotelema uta na esika ya kofanda, komata na eskalye, kopota mbangu, to kopumbwa
• Kotambola na nse ya makolo to kopumbwapumbwa

Longola yango, bato mosusu bakoki mpe komona bilembo lokola:

• Scoliose oyo ezali na maladi
• Paupière ya miso oyo ezali kokita
• Mikakatano ya motema
• Kozala na mokakatano mpo na kopema to komela bilei
• Kozanga komona malamu
• Kolɛmba ya misisa ya elongi

Ndenge nini monganga andimi likambo yango? (Diagnostic) .

Monganga akosala baekzamɛ mingi mpo na koyeba soki misisa na yo ezali kolɛmba. Ya liboso, bakosala ekzamɛ ya nzoto mobimba, bakotuna yo makambo oyo etali maladi ya libota na yo, mpe bakotuna yo bilembo ya maladi ya mwana na yo.

Nsima na yango, bakoki kosala baekzamɛ mingi lokola oyo mpo na koboya makambo mosusu oyo ekoki kosala ete misisa elɛmba mpe mpo na koyeba mpenza maladi yango.

Ba traitements ezali nini?

Sikawa, nkisi moko te mpo na dystrophie musculaire. Kasi, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo ya maladi yango, kosala ete bomoi ezala pɛtɛɛ mpe kopesa mwana na yo bomoi ya malamu koleka. Monganga na yo akopesa yo toli ya nkisi oyo ebongi mpenza na kotalela lolenge ya maladi oyo mwana na yo azali na yango.

• Nkisi ya nzoto: Kosala ngalasisi mpe kotanda nzoto ndenge na ndenge esalisaka misisa ezala makasi mpe ebongwana.
• Thérapie occupationale:Bateyaka mwana ndenge ya kosala misala ya mokolo na mokolo (e.g., kolata, kokoma) na makoki na ye. Bateyaka bango mpe ndenge ya kosalela baaparɛyi lokola bakiti ya bibɔsɔnɔ mpe banzete ya mbila.
• Traitement ya koloba: Soki ozali na mokakatano ya koloba mpo na bolembu na elongi to misisa ya zolo, tokoteya yo banzela ya pete ya kosala yango.
• Nkisi:
• Ba kisi ya sikisiki, lokola `Eteplirsen (Exondys 51)`, oyo ematisaka production ya dystrophine pona ba types mosusu ya DMD.
• Nkisi oyo ekitisaka kolɛmba ya misisa.
• Ba kisi ya tansion pona ba problèmes ya motema.
• Ba stéroïdes lokola `Prednisone` ekoki ko ralentir ba dégâts ya muscle. Kasi, makambo yango ezali na ba effets secondaires mpe esengeli kosalelama kaka na toli ya monganga .
• Lipaso: Ekoki kosɛnga lipaso mpo na mikakatano lokola sténose ya mokuwa ya mokɔngɔ mpe mikakatano ya motema.

Makambo oyo osengeli kotalela ntango ozali kobatela mwana

Ezali likambo ya malamu ete baboti báyoka mawa ntango nguya ya mwana na bango ekiti mokemoke mpe akoki kopota mbangu mpe kosakana te lokola bana mosusu. Kasi okoki kosalisa mwana na yo azala na esengo atako mokakatano yango.

• Pesá mwana na yo bilei ya malamu: Kolya bilei oyo ezali na bokatikati esalisaka mwana na yo abatela kilo ya malamu. Yango ekoki kokitisa makambo lokola mikakatano ya kopema.
• Tikala na mosala: Ba exercices oyo esali impact moke lokola ko nager ekoki kosalisa o renforcer misisa. Tuna monganga na yo ya nzoto mpo na likambo yango.
• Salelá biloko oyo esalisaka mwana na yo: Lendisá mwana na yo asalelaka bakiti ya bibɔsɔnɔ, ba béquilles, mpe bongo na bongo soki esengeli.
• Tikala makasi: Solola na libota, baninga, to mopesi toli na ntina ya mitungisi, mawa, mpe nkanda oyo ozali koyoka na mobembo oyo. Lisusu, bituluku ya lisungi elongo na baboti mosusu ya bana oyo bazali na bokono oyo ekoki kozala liziba monene ya makasi.

Maladi oyo ezwamaka na moto nyonso ndenge moko te. Bana mosusu babungisaka makasi ya misisa nokinoki mpenza. Basusu bakoki kobungisa yango nokinoki. Yango wana, ezali na ntina kosolola polele na monganga ya mwana na yo mpo na maladi na ye mpe kosala mwango ya lisalisi oyo ebongi na ye.