Motó ya mwana na yo ezali na lolenge oyo ebongi te? Tolobela Syndrome ya Pfeiffer

Maloba ekoki kolimbola esengo oyo mama to tata ayokaka ntango amoni mwana oyo abotami sika. Kasi tango mosusu, ezali normal koyoka bobangi mpe mitungisi mingi soki omoni ete lolenge ya motó ya bebe ezali mwa kokamwa. Lelo toko lobela condition moko rare oyo ememaka bobangi ya boye na makanisi, kasi ekoki ko gérer soki o comprendre yango bien. Yango babengaka yango Syndrome ya Pfeiffer. Kobanga te tango oyoki kombo oyo. Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso, litambe na litambe.

Syndrome ya Pfeiffer ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Pfeiffer ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe esalemaka ntango abotami mpe esalaka ete mokuwa ya motó mpe mikuwa ya elongi ya mwana akola.

Mpo na kososola likambo yango, tótala liboso ndenge oyo mokuwa na biso ya motó esalemi. Ntango mwana abotami, likoló ya motó na bango esalemaka na mokuwa moko te. Ezali lisangá ya biteni mingi ya mikuwa, to bapalaki. Ezali na matonga ya sipesiale (sutures) kati na ba plaques wana ya mikuwa. Makambo yango ezali wana mpo na kopesa nzela na mokuwa ya motó ekola, to epanzana, wana bɔɔngɔ ezali kokola. Na momeseno, bapalaki yango ya mikuwa esanganaka mpe ekómaka makasi soki motó ekoli mpenza.

Kasi, na bebe oyo azali na maladi ya Pfeiffer, bapalaki ya mikuwa oyo ezali na mokuwa ya motó esanganaka nokinoki mpenza, liboso bɔɔngɔ ekola mpenza. Kanisá yango lokola molona oyo ezali na nzungu ya moke, mpe wana ezali kokola, misisa na yango ekangamaka na kati ya nzungu. Lokola bɔɔngɔ ezali na esika moke mpo na kokola, lolenge ya mokuwa ya motó mpe ya elongi ebongwanaka na ndenge oyo ebongi te.

Mitindo nini ya maladi ya Pfeiffer?

Syndrome ya Pfeiffer ekabolami na mitindo misato ya minene. Atako mitindo yango nyonso ezali na bopusi likoló na lolenge ya mwana, lolenge 2 mpe 3 nde ezali makasi koleka. Bakoki kobimisa retard ya bokoli ya mayele, mikakatano ya koyekola, mpe mikakatano mosusu ya minene oyo etali bɔɔngɔ, koningana mpe système nerveux.

Nini epesaka maladi ya Pfeiffer?

Ezalela yango eutaka na mbongwana ya gène oyo etambwisaka bokoli mpe liwa ya baselile na nzoto na biso.

Ntango mosusu yango ekoki kozwama epai ya baboti kino na mwana. Kasi mbala mingi, baboti bazalaka na syndrome oyo te. Yango elingi koloba ete maladi yango euti na mbongwana ya sika oyo esalemaka na mbalakaka (na mbalakaka) na ntango ya bokoli ya ba gènes ya mwana. Na yango, lokola moboti, komiyoka ngambo te mpo na likambo oyo.

Mbongwana wana ya ba gènes esalaka mbongwana na ndenge oyo baproteini mosusu esalemaka mpe esalaka na ntango ya zemi. Yango wana, baproteini yango etindaka elembo ya mabe na mikuwa ya motó ya mwana mpo “esangana nokinoki.” Yango etyaka mpasi na bɔɔngɔ mpe esalaka ete mokuwa ya motó ebongwana lolenge na yango. Ntango mosusu, mikuwa ya misapi mpe ya misapi ya makolo ekoki mpe kosangana nokinoki.

Bilembeteli nini ezali komonisa yango?

Bilembeteli ekeseni na mwana na mwana mpe na kotalela lolenge ya syndrome. Bilembeteli yango emonanaka mingimingi na motó mpe na elongi, na misapi, na matonga, mpe na bisika mosusu ya nzoto.

Motó mpe elongi

• Zolo ya monene mpe ya patatalu oyo nsɔngɛ na yango ebalukaka na nse
• Miso oyo ezali mosika mpe oyo ebimi
• Motó mokuse kobanda liboso tii nsima
• Elongi moko ya likoló mpenza
• Emonaneli oyo ezindi na katikati ya elongi
• Mbala ya likoló ya moke mpenza mpe na yango mino oyo etondi mpe etondi na bato

Misapi mpe misapi ya makolo

• Misapi mikuse
• Misapi minene ya makolo (ya maboko mpe makolo) oyo ezali monene koleka ndenge ezalaka mpe egumbami mosika na misapi mosusu ya makolo
• Peut-être misapi/misapi ya makolo oyo ezali na nsinga

Mikakatano mosusu

• Kozanga koyoka: Koleka 50% ya bana bazali na bozangi koyoka.
• Mikakatano ya mino: Mikakatano ya boyokani ya mino mpe mbanga.
• Mikakatano ya kolya: Mingimingi na bomwana.
• Mikakatano ya kopema: Makambo lokola apnée ya kopema na mpɔngi, oyo esalaka ete kopema etelema mpo na mwa ntango ntango ozali kolala.
• Mikakatano ya komona: Miso oyo ebimi libanda ekoki kosala ete kokauka mpe kozanga likoki ya kokanga paupière ya miso mobimba.
• Ba retards ya développement pe ya apprentissage (mingimingi na ba types 2 pe 3).

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Monganga na yo akoki koyeba maladi yango na ntango ya zemi na nzela ya ultrasons to ya IRM . Nsima ya kobotama ya mwana, mbala mingi monganga akoki koyeba soki maladi yango ezali soki atali loposo ya motó mpe misapi minene ya makolo ya mwana ntango azali kosala ekzamɛ ya nzoto.

Mpo na kondimisa soki yango ezali syndrome ya Pfeiffer to maladi mosusu, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala baekzamɛ mosusu mingi.

• Rayons X to CT: Talá mpenza ndenge mikuwa ya mokuwa ya motó ezali na molɔngɔ.
• Ba tests génétiques: Zwá échantillon ya makila to ya saliva mpo na koyeba soki mutation ya gène oyo esalaka yango ezali.

Ba traitements ezali nini?

Nkisi oyo mwana azwa etaleli lolenge ya syndrome mpe bilembo oyo azali na yango. Yango esɛngaka lisungi ya ekipi monene ya bato ya mayele, na ndakisa minganga, minganga ya lipaso, bato oyo basalaka mosala ya koloba, mpe bato oyo basalaka ngalasisi . Lipaso esalaka mosala monene mpo na kosalisa bato.

Lipaso ya mokuwa ya motó

Bana mingi basalaka bango lipaso mpo na kobongisa lolenge ya mokuwa na bango ya motó liboso bákóma na sanza 18 . Yango ezali na mikano mibale ya minene:

1. Kokitisa pression na cerveau.

2. Kopesa bɔɔngɔ esika oyo esengeli mpo ekola na bonsomi nyonso.

Nsima ya lipaso yango, bakolata kashɛ moko ya sipesiale mpo na kosalisa mokuwa ya motó ebika mpe ekóma na lolenge oyo ebongi.Epesamaka mpo na kolata. Ekoki kosɛnga osala lipaso mibale to minei ya ndenge wana na boumeli ya bomoi na yo.

Lipaso ya elongi ya katikati

Bana mosusu basengeli kosala lipaso mpo na kobongisa mikakatano ya mbanga mpe komema mikuwa oyo ezali na katikati ya elongi liboso. Mbala mingi esalemaka sima ya mwana ata na mbula 6.

Traitement ya ba problèmes ya respiration

Bana mosusu bazalaka na mokakatano ya kopema mpo na kokangama ya nzela ya mopɛpɛ. Mpo na yango, .

• Bakosɛnga yo olata masque moko ya sipesiale oyo babengi CPAP (Presion positive continue ya voie respiratoire) tango ozali kolala.
• Balongolaka ba amidons to ba adénoïdes na lipaso.
• Na makambo oyo eleki makasi, basalaka lipaso oyo babengaka trachéostomie , oyo esɛngaka kosala mwa libulu na nkingo mpe kotya nsinga mbala moko na nzela ya mopɛpɛ mpo na kopema.

Ba traitements mosusu

Longola yango, na kotalela bamposa ya bebe, .

• Traitement ya mino mpo na mikakatano ya mino
• Lipaso mpo na mikakatano ya misapi
• Ba aides auditives to lipaso mpo na mikakatano ya koyoka
• Traitement ya ba problèmes ya vision
• Thérapie ya koloba mpo na kokolisa makoki ya koloba mpe ya monoko
• Makambo lokola physiothérapie esengeli mpo na kobongisa mobembo.

Bomoi ya bomoi ezali ndenge nini?

Oyo ezali sujet moko très sensible.

• Bana oyo bazali na syndrome ya Pfeiffer Type 1 bakoki kosalisa bango malamu mpenza. Bazali na bomoi ya malamu. Bakoki koyekola malamu, kosakana malamu, mpe kozala na bomoi lokola mikóló oyo bazali na lipanda.
• Lolenge 2 mpe 3 ezali na mindɔndɔ mingi. Bana yango bakutanaka na mikakatano mingi mpo na koningana, kopema, mpe kosala mosala ya mayele. Mikakatano ya mpema mpe ya misisa ya bɔɔngɔ ekoki kosala ete bomoi na bango ezala mokuse. Kasi, soki bazali kokoba kozwa lisalisi mpe lisungi, lolenge ya bomoi na bango ekoki kobongisama.