Mwana na yo azali na bilembo yango? Toyeba makambo etali Syndrome ya Williams

Lokola mama to tata, ndoto na biso ya monene ezali ya kobota mwana ya nzoto kolɔngɔnɔ. Kasi tango mosusu bana na biso bakoki koya na mokili oyo na mwa ba conditions ya santé oyo emonanaka mingi te. Mwana na yo ya moke azali komonana elenge mingi koleka mbula na ye? Elongi na ye ezali na lolenge mosusu, ya sipesiale koleka bana mosusu? Mpe azali très sociable, koseka mpe kosolola na moto nyonso oyo amonaka? Yango ekoki tango mosusu kozala bilembo ya bokono ya génétique oyo emonanaka mingi te oyo babengaka "Syndrome de Williams". Komitungisa te, tokoloba likambo oyo polele mpe na pete.

Na mokuse, Syndrome ya Williams ezali nini?

Syndrome ya Williams, oyo ntango mosusu babengaka yango syndrome ya Williams-Beuren, ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes. Na mokuse, ba chromosomes, oyo ezali na kati ya baselile ya nzoto na biso, nde emonisaka makambo nyonso, banda na bolai na biso tii na langi mpe lolenge na biso ya komonana. Bazali lokola buku ya malako oyo etongaka nzoto na biso. Mwana oyo azali na syndrome ya Williams azali na mwa eteni ya chromosome 7 oyo ezangi. Ezali lokola mwa nkasa oyo ezangi na buku ya malako. Eteni wana ya gène oyo ezangi nde epesaka bilembo oyo esangisi maladi yango.

Ezalela yango ekoki kozala na bopusi likoló na bokoli ya mwana, makoki ya koyekola, mosala ya motema mpe lolenge ya komonana. Ekoki mpe kobimisa mwa mikakatano ya hormone, na ndakisa calcium mingi na makila, thyroïde oyo esalaka malamu te, mpe na ebandeli ya bolenge.

Ndenge nini maladi yango esalemaka? Nani azuaka oyo ?

Mbala mingi, yango ezalaka te likambo oyo ezwamaka epai ya mama to tata. Ezali mutation spontanée oyo esalemaka na tango ya conception, esalaka que eteni moko ya 7e chromosome ebunga. Yango wana, ezala mama to tata bakoki kopesa foti te mpo na likambo yango. Oyo ezali likambo oyo moto nyonso akoki kopekisa te.

Kasi, soki moto oyo azali na syndrome ya Williams aboti mwana, ezali na 50% ya chance ete mwana azwa libula ya bokono yango.

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Engebene mituya ya mikili lokola Amerika, bobele mwana moko kati na bana 10 000 oyo babotami nde azali na maladi yango. Ezali na bana oyo bazali na maladi yango na Sri Lanka mpe, kasi ezalaka mingi te.

Ndenge nini maladi yango ekómelaka mwana na ngai?

Kobɔkɔla mwana oyo azali na maladi ya Williams ekoki kozala mokakatano, kasi soki bayebaki ye nokinoki mpe basalisi ye mpe lisungi oyo esengeli, bango mpe bakoki kokokisa makoki na bango nyonso.

Kanisa kaka, lokola bana wana bazali na matonga oyo ekangami te, babandaka kofanda mpe kotambola mwa nsima koleka bana mosusu. Bakoki mpe kozala na mwa mbeba ya kobotama na mitema na bango to na misisa ya makila oyo etali motema. Ntango mosusu yango ekoki kosɛnga básala ye lipaso. Yango wana, esengeli kosala baekzamɛ ya monganga mbala na mbala.

Moko ya makambo ya kokamwa mingi na bana wana ezali ete bazali na makoki mingi mpenza ya koloba mpe ya kosolola. Balobaka kitoko mpe bazalaka na bato mingi. Kasi mpo na talent oyo, ntango mosusu tozangaka botau na bango ya boyekoli, ndakisa, mpasi ya koyekola mituya mpe balɛtrɛ. Bazali na mwa mpasi mpo na kososola bokeseni kati na eloko moko mpe mosusu (raisonnement spatiale).

Bilembeteli nini emonanaka mingi?

Bana nyonso te oyo bazali na maladi ya Williams nde bazali ndenge moko. Basusu bakoki kozala na bilembo mingi, basusu bakoki kozala na bilembo mingi te. Tobuka bilembo oyo na nse.

Makambo oyo osengeli kokeba mingimingi: Maladi ya motema

Mokakatano monene oyo emonanaka na maladi yango ezali maladi ya motema. Mingimingi, kokita (sténose) ya misisa minene ya makila oyo ekangisami na motema mpe misisa oyo ememaka makila na mimpululu ekoki komonana. Yango ekoki komema na tansiɔ makasi, motema ebɛtaka mbala na mbala te (arrythmie), mpe ntango mosusu ata na insuffisance cardiaque. Mbala mingi, likambo ya liboso oyo bato bakanisaka ete mwana azali na maladi ya Williams ezalaka mpo na mokakatano yango ya motema.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango?

Mbala mingi, maladi yango ezwamaka na bomwana to na bomwana. Soki monganga na yo azali na ntembe mpo na lolenge mwana na yo azali komonana mpe bilembo na ye, akotala liboso mwana na bokebi.

Na nsima, basalaka ekzamɛ moko ya sipesiale ya ba gènes mpo na kondimisa maladi yango. Yango ezali lokola ekzamɛ ya makila mbala na mbala. Yango ekoki kotala mpenza soki eteni wana ya chromosome 7 oyo nalobelaki liboso ezali te.

Longola yango, bakoki kosala baekzamɛ mosusu mingi mpo na koyeba bilembo mosusu ya mwana:

• Mpo na kotala motema: ECG to Échocardiogramme (echographie ya motema) .
• Komekama ya tansiɔ: Talá soki tansiɔ na yo ezali likoló na ndenge oyo ebongi te.
• Ekzamɛ ya makila mpe ya makila: Talá ndenge rein esalaka mpe soki calcium ezali na makila.

Basalelaka yango ndenge nini? Yango ekoki kobikisama?

Syndrome ya Williams ezali maladi oyo ekoki kobikisama mobimba te. Mpamba te eutaka na mbongwana ya ba gènes. Kasi, bilembo mpe mikakatano oyo euti na yango ekoki kokambama malamu mpenza. Yango elingi koloba ete tokoki kosala nyonso oyo tokoki mpo na kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu mpe ya esengo.

Mwango ya lisalisi ekokesana na mwana na mwana, engebene bilembo ya mwana.

• Kokende kotala monganga ya motema: Soki mokakatano ya motema ezali, ye nde akozwa ekateli ya lisalisi nini (mbala mosusu nkisi to lipaso) esengeli.
• Programmes ya intervention précoce:Ezali na ntina mingi kotinda mwana na makambo lokola thérapie ya koloba mpe physiothérapie mpo na kopekisa retard ya bokoli.
• Boyekoli ya sipesiale: Soki ezali na mikakatano ya koyekola, mwana asengeli na ebongiseli ya mateya oyo ebongisami na bamposa na ye.
• Minganga mosusu ya mayele: Soki calcium ezali mingi na makila na yo, ekoki kosɛnga okende epai ya monganga oyo ayekolaka maladi ya ntolo to monganga oyo ayekolaka bilei. Ekoki mpe kosɛnga oluka lisalisi ya bato ya mayele mpo na mikakatano ya mino, ya miso mpe ya matoi.

Nini nasengeli koyeba lokola moboti?

Ezali normal koyoka mawa pe kobanga tango ozui diagnostic ya boye. Kasi likambo oyo eleki ntina ezali ya kopesa mwana na yo bolingo, kobatela mpe lisungi na yo oyo eleki malamu.

• Tala monganga na yo na ngonga: Ezali na ntina mingi kolandela kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo mbala na mbala, mingimingi mpo na mikakatano oyo euti na motema.
• Zalá na motema molai: Mwana na yo ayekolaka makambo nyonso na mbangu na ye. Salá elongo na ye na motema molai mpe na bolingo. Sepelá ata na makambo mikemike oyo asalaki.
• Ozali yo moko te: Solola na baboti mosusu oyo bazali na bana lokola oyo. Makambo oyo bakutanaki na yango ekozala liziba monene ya makasi mpo na yo. Lisusu, solola polele na monganga na yo mpo na mituna mpe mitungisi na yo.

Bato mingi oyo bazali na syndrome ya Williams bazalaka na bomoi ya malamu. Kasi, mikakatano minene ya motema ekoki ntango mosusu kosala ete bomoi na bango ezala mokuse. Bakoki kozala na mposa ya mwa lisungi ntango bazali kokola.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki mwana na yo azali na bilembo oyo elandi, ezali na ntina mingi kokende epai ya monganga ya bana mpo na kozwa toli.

Ntango nini osengeli kokende na Unité ya traitement d’urgence (ETU)?

Soki mwana amonisi moko ya bilembo oyo elandi ya maladi ya motema, mema ye mbala moko na Departema ya Urgence (ETU) ya lopitalo oyo ezali penepene.

• Bobongwani ya langi ya bleu/violet ya loposo to ya mbɛbu .
• Kopema nokinoki to mpasi ya kopema.
• Kozala na mokakatano makasi mpo na kolya.
• Motema ebetaka mbangu mingi.
• Kovimba ya nzoto, mingimingi elongi mpe binama .

Ezalela oyo ezali contagieuse te, kasi nature ya bolingo, sociable ya bana wana ezali vraiment "contagieuse." Bamemelaka moto nyonso oyo azali zingazinga na bango esengo. Kosala na diagnostic ya sika ekoki kozala mpasi, yango wana pesá mwana na yo ntango nyonso lisungi na yo.